Укол пятки у новорожденного
Неонатальный укол пятки — это процедура забора крови, проводимая у новорожденных. Он заключается в проколе одной пятки новорожденного для сбора крови. Этот метод часто используется как основной способ забора крови у новорожденных. Другие методы включают уколы венозной или артериальной иглы, забор пуповинной крови или сбор пуповинной крови. Этот метод часто используется для теста Гатри , где он используется для замачивания крови в предварительно напечатанные карточки для сбора крови, известные как карты Гатри. [1] [2]
Классический тест Гатри назван в честь Роберта Гатри , американского бактериолога и врача , который разработал его в 1962 году. С конца 1960-х годов этот тест широко используется в Северной Америке и Европе в качестве одного из основных скрининговых тестов новорожденных. Первоначально этот тест представлял собой анализ ингибирования бактерий , но постепенно во многих областях его заменяют более новые методы, такие как тандемная масс-спектрометрия , которая может обнаружить более широкий спектр врожденных заболеваний .
Выявленные заболевания
[ редактировать ]Образцы крови можно использовать для различных метаболических тестов для выявления генетических заболеваний, в том числе:
- Иммунореактивный трипсиноген для выявления муковисцидоза .
- Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD или кетонурия с разветвленной цепью) — редкое заболевание, при котором нарушение метаболизма препятствует распаду аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Это может ухудшить развитие мозга.
- Дефицит среднецепочечного ацил-коэнзима А-дегидрогеназы (MCADD)
- Фенилкетонурия , заболевание, при котором ошибка в аминокислот метаболизме может нарушать развитие мозга (ФКУ).
- Серповидно-клеточная анемия [3]
- Тиреотропный гормон (ТТГ) или тироксин (Т4) для выявления врожденного гипотиреоза и, следовательно, предотвращения кретинизма .
- Изовалериановая ацидемия (ИВА)
- Гомоцистинурия (не реагирует на пиридоксин) (HCU)
- 17-гидроксипрогестерон (17-ОНР) для выявления адреногенитального синдрома , также известного как врожденная гиперплазия надпочечников.
- Галактоземия
Механизм
[ редактировать ]В тесте рост штамма бактерий на специально подготовленной чашке с агаром используется как признак присутствия высоких уровней фенилаланина, фенилпирувата и/или фениллактата. Соединение B-2-тиенилаланин подавляет рост бактерии Bacillus subtilis (ATCC 6051) на минимальной культуральной среде. Если в среду добавить фенилаланин, фенилпируват и/или фениллактат, рост восстанавливается. Такие соединения будут присутствовать в избытке в крови или моче пациентов с ФКУ. Если на чашку с засеянным агаром нанести соответствующим образом подготовленный образец крови или мочи, рост бактерий в тесте будет положительным индикатором ФКУ у пациента. [4]
Чтобы подготовить образец к нанесению, на кусочек фильтровальной бумаги наносят небольшое количество крови (например, из прокола пятки) или мочи (например, из подгузника). Затем небольшой диск прокалывают из центра пятна крови или мочи и диск прикладывают к поверхности засеянной пластинки с агаром минимальной или средней среды, содержащей добавленный бета-2-тиенилаланин. Если образец содержит фенилаланин, фенилпируват и/или фениллактат, эти соединения будут диффундировать в агаровую среду. Если их концентрация достаточно высока (как в случае с избыточным уровнем, наблюдаемым при ФКУ), бактерии будут расти под диском, а не где-либо еще. Обычно инкубации в течение ночи достаточно, чтобы определить, присутствуют ли фенилаланин, фенилпируват и/или фениллактат в необычных концентрациях в крови или моче. [4]
Тайминг
[ редактировать ]Образец крови следует брать в возрасте от 48 до 72 часов у всех детей, независимо от состояния здоровья, грудного вскармливания и недоношенности. Для целей скрининга датой рождения является день 0 (некоторые ИТ-системы записывают дату рождения как день 1). [5] Ложноположительные и ложноотрицательные результаты могут иногда возникать, если скрининговые тесты проводятся до 48 часов. [6]
Когда метод иммуноанализа используется в качестве метода скрининга для количественного определения 17α-гидроксипрогестерона (17OHP) в высушенных пятнах крови, он демонстрирует значительную долю ложноположительных результатов. В соответствии с руководством по клинической практике, выпущенным Эндокринным обществом в 2018 году, использование ЖХ-МС/МС для измерения 17OHP и других стероидных гормонов надпочечников (таких как 21-дезоксикортизол и андростендион) рекомендуется в качестве дополнительного метода скрининга для повышения точности положительных результатов. предсказания. [7]
Поскольку генетические тесты становятся все более распространенными, кровь, взятая этим методом, может использоваться для самых разных тестов. Многие неонатальные отделения (SCBU) теперь используют этот метод для проведения ежедневных анализов крови (количество крови, электролиты), необходимых для проверки состояния больных новорожденных. [ нужна ссылка ]
Споры о хранении данных
[ редактировать ]В Ирландии в 2012 году возник спор, в результате которого ряд больниц сохранили карты прик-тестов из пятки и, следовательно, базу данных ДНК с более чем миллионом образцов с 1984 года без согласия или уведомления родителей. Это привело к введению десятилетнего скользящего цикла уничтожения. Аналогичная практика существует в Великобритании, Новой Зеландии и ряде штатов США. [8]
См. также
[ редактировать ]- Тестирование капель сухой крови
- Галактоземия
- Рана на пятке
- Гиперфенилаланинемия
- Скрининг новорожденных
Ссылки
[ редактировать ]- ↑ Карты Гатри. Архивировано 1 декабря 2016 г. в Wayback Machine , Catalyst ( ABC1 ), 29 мая 2003 г.
- ^ Джулия А. Макмиллан; Ральф Д. Фейгин; Кэтрин ДеАнджелис; М. Дуглас Джонс (1 апреля 2006 г.). Педиатрия Оски: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 162–. ISBN 978-0-7817-3894-1 . Проверено 16 апреля 2010 г.
- ^ «Скрининг NHS для беременных и новорожденных» . Архивировано из оригинала 12 февраля 2009 г. Проверено 26 февраля 2009 г.
- ^ Перейти обратно: а б «PHE-TST001» . uic.edu . Архивировано из оригинала 27 сентября 2013 г.
- ^ «Стандарты» . screening.nhs.uk . Архивировано из оригинала 1 мая 2009 г. Проверено 7 февраля 2015 г.
- ^ «Руководство по скринингу новорожденных» . health.vic.gov.au (через archive.org) . Архивировано из оригинала 8 марта 2006 г.
{{cite web}}
: CS1 maint: bot: исходный статус URL неизвестен ( ссылка ) - ^ Му Д, Сунь Д, Цянь Икс, Ма Икс, Цю Л, Ченг Икс, Юй С (декабрь 2023 г.). «Профиль стероидов при заболеваниях надпочечников». Клин Чим Акта . 553 : 117749. doi : 10.1016/j.cca.2023.117749 . ПМИД 38169194 .
- ^ «Международные стандарты хранения образцов сильно различаются» . Айриш Таймс . Архивировано из оригинала 02 апреля 2015 г. Проверено 25 марта 2015 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Прик-тест пятки в тетради общей практики