Мария Луиза Эсколар
Мария Луиза Эсколар — педиатр, клинический профессор и исследователь, специализирующийся на нарушениях нервного развития у детей . Она является основателем и директором программы изучения развития нервной системы при редких заболеваниях в Детской больнице Питтсбурга Медицинского центра Университета Питтсбурга . [ 1 ] Эсколар известна на национальном и международном уровне своими исследованиями и клиническим лечением детей с лейкодистрофиями , лизосомальными болезнями накопления и другими наследственными метаболическими заболеваниями . [ 2 ]
Биография
[ редактировать ]Мария Луиза Эсколар получила медицинскую степень в Escuela Colombiana de Medicina в Боготе, Колумбия, в 1986 году; Магистр наук в области питания человека в Колледже врачей и хирургов Колумбийского университета , Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, в 1988 году; и продолжила обучение в области развития детей и поведенческой педиатрии в больнице Нью-Йорка и Медицинском центре Корнелла . [ 3 ] [ 4 ]
В 2000 году Эсколар основал Клинику раннего детства при Клиническом центре изучения развития и обучения Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл для оказания комплексной помощи детям, страдающим болезнью Краббе и другими лизосомальными нарушениями накопления. [ 3 ] Эта программа стала «Функцией развития нервной системы при редких заболеваниях» и постепенно расширилась, включив в нее другие редкие нейродегенеративные расстройства. [ 3 ] В 2011 году программа переехала в Детскую больницу Питтсбурга Медицинского центра Университета Питтсбурга и была переименована в Программу изучения развития нервной системы при редких заболеваниях. [ 1 ]
Работа Эсколара как педиатра, специализирующегося на редких заболеваниях нервного развития, стала широко известна из уст в уста и в средствах массовой информации. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] Эсколар разработал междисциплинарные подходы к диагностике этих заболеваний и оценке прогрессирования заболевания и результатов лечения. [ 15 ] Она участвовала в написании статей о лечении мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера). [ 16 ] и оценка развития нервной системы при лизосомальных болезнях накопления и связанных с ними расстройствах с использованием стандартизированных и проверенных инструментов. [ 17 ]
Клиника НДРД
[ редактировать ]Будучи клиническим сотрудником педиатрии в Медицинском центре Университета Дьюка , Эсколар приняла своего первого пациента с болезнью Краббе, оценивая результаты трансплантации пуповинной крови у детей с лизосомальными нарушениями накопления. [ 3 ] [ 18 ] Успешное лечение симптомов заболевания у этого пациента привело к направлению к нему других детей с лизосомальными нарушениями накопления и к осознанию того, что лишь немногие врачи обладают достаточными знаниями для ухода за этими детьми. [ 18 ] Чтобы обеспечить более комплексную помощь на ранних стадиях заболевания и собрать данные для исследований естественной истории , она основала Клинику раннего детства при Клиническом центре развития и обучения Каролинского института нарушений развития Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, которая превратилась в Программа развития нервной системы при редких заболеваниях (NFRD). [ 3 ]
В 2011 году Эсколар присоединился к Детской больнице Питтсбурга Медицинского центра Университета Питтсбурга, и программа была переименована в Программу изучения развития нервной системы при редких заболеваниях (NDRD). [ 15 ] NDRD предоставляет клинические услуги, проводит исследования и обучает врачей, исследователей и студентов. [ 19 ] Эсколар обладает особым опытом в лечении болезни Краббе, но также принимает пациентов с другими нейродегенеративными заболеваниями, включая метахроматическую лейкодистрофию , адренолейкодистрофию и мукополисахаридоз . [ 20 ]
Посещения клиники обычно включают осмотр педиатра , невролога , офтальмолога , аудиолога , физиотерапевта и практикующей медсестры , которые дают рекомендации по лечению симптомов, обучению, терапии и паллиативной помощи . [ 1 ] По состоянию на май 2015 года в программе участвовало более 700 пациентов из 40 штатов США и 20 стран. [ 19 ] Эсколар также консультируется с семьями пострадавших детей, которые не могут приехать в клинику, и со своими врачами через Виртуальный медицинский дом NDRD. [ 19 ] [ 21 ]
Исследование редких заболеваний
[ редактировать ]Исследования Эсколара сосредоточены на описании естественного течения редких нейродегенеративных состояний и разработке качественных и количественных методов оценки результатов лечения и мониторинга прогрессирования заболевания. Она также внесла свой вклад в характеристику нейрофизиологических нарушений при мукополисахаридозе III типа ( синдром Санфилиппо ). [ 22 ] и разработка потенциального биохимического биомаркера , который может помочь в скрининге новорожденных на болезнь Краббе. [ 23 ] В 2010 году Эсколар создал Сеть трансляционных исследований Краббе, консорциум врачей и исследователей, которые вместе работают над конкретными проектами по улучшению лечения болезни Краббе. [ 24 ] [ 25 ]
Результаты лечения
[ редактировать ]Оценивая результаты лечения детей, перенесших трансплантацию пуповинной крови в больнице Университета Дьюка, Эсколар предположил, что лечение детей с болезнью Краббе будет более эффективным, если проводить его на более ранних стадиях заболевания. [ 3 ] Чтобы проверить эту гипотезу, Эсколар и его коллеги сравнили результаты лечения пациентов с инфантильной болезнью Краббе, выявленной в семейном анамнезе, у которых на момент лечения были симптомы или бессимптомно. В краткосрочной перспективе трансплантация пуповинной крови улучшила функции развития нервной системы и выживаемость. [ 26 ] Последующее исследование показало, что у большинства детей, получавших лечение, пока еще не было симптомов, через 10 лет после трансплантации наблюдались нормальные когнитивные функции , зрение и слух, но наблюдались различные степени двигательной инвалидности , задержки роста и речевых проблем. [ 27 ]
Эсколар также изучал результаты лечения других нейродегенеративных заболеваний и рекомендовал специальные стандартизированные инструменты оценки для оценки результатов у детей с синдромом Гурлера . [ 28 ] Эсколар и его коллеги сообщают, что раннее лечение с помощью трансплантации пуповинной крови может улучшить соматические нарушения, когнитивные функции и двигательные навыки у детей с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера); [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] адаптивное поведение и когнитивные, языковые и двигательные навыки у мальчиков с адренолейкодистрофией; [ 32 ] аномалии слуха, развития нервной системы и скелета у детей с альфа-маннозидозом. [ 33 ]
Исследования естествознания
[ редактировать ]Начав предоставлять клинические услуги детям с редкими нейродегенеративными заболеваниями, Эсколар осознал необходимость изучения естественной истории. Систематический сбор клинических данных позволил создать базу данных о более чем 700 пациентах. [ 1 ] [ 3 ] [ 19 ] Эти исследования используются для лучшего понимания прогрессирования заболевания, различения подтипов заболевания, улучшения диагностических тестов , определения конечных точек клинических испытаний и оценки ответа на лечение. [ 19 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] Она опубликовала или внесла свой вклад в исследования естественной истории синдрома Санфилиппо типа А. [ 37 ] и исследования по оценке результатов трансплантации у пациентов с синдромом Гурлера [ 38 ] [ 39 ] и метахроматическая лейкодистрофия. [ 40 ]
Клинические инструменты для выявления нейродегенеративных заболеваний
[ редактировать ]Эсколар работал с другими клиницистами над определением инструментов, которые могли бы помочь сократить время постановки диагноза и выявить пациентов с ранними формами этих заболеваний, которые требуют принятия срочных решений о лечении. Совместно с доктором Стефани Вулф, специалистом по детской неврологии из Университета Северной Каролины, Эсколар разработал Протокол оценки функций нейроразвития в раннем младенчестве (PANDI), позволяющий выявлять задержки развития в раннем возрасте, прогнозировать будущее развитие нервной системы и давать родителям информацию, необходимую им для предоставления своим детям раннего вмешательства. [ 41 ] [ 42 ] Совместно с доктором Мишель По Эсколар и сотрудники NFRD разработали систему стадирования, которая поможет врачам определить, является ли пациент с болезнью Краббе подходящим кандидатом на трансплантацию. Стадия пациента перед трансплантацией, основанная на клинических признаках и симптомах, используется для прогнозирования результатов развития нервной системы после лечения. [ 43 ]
Для оценки изменений нервного развития у детей с лизосомальными болезнями накопления и связанными с ними расстройствами Эсколар и сотрудники NDRD разработали междисциплинарный подход, используя комбинацию стандартизированных и проверенных тестов. [ 44 ] Эти тесты можно использовать для продольного отслеживания развития (речи/языка, когнитивных функций, развития мелкой и крупной моторики, а также адаптивного поведения) и учитывать ограничения, вызванные неврологическими, сенсорными и соматическими проблемами. Чтобы определить, какие пациенты с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера) имеют тяжелую нейродегенеративную форму заболевания, группа Эсколара разработала индекс тяжести, основанный на клинических маркерах неврологического заболевания, в качестве инструмента скрининга . [ 45 ]
Инструменты нейровизуализации для диагностики и оценки прогрессирования заболевания
[ редактировать ]Поскольку клинические оценки детей, подверженных риску болезни Краббе, нелегко воспроизвести, Эсколар сотрудничал с нейрорадиологами для разработки более эффективных инструментов для диагностики этого и других нейродегенеративных заболеваний, а также для оценки прогрессирования заболевания, влияния лечения на различные области мозга, а также развития и сроков. миелинизации . [ 3 ] [ 46 ] [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ] [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ]
Эсколар и его коллеги сообщили, что диффузионно-тензорная визуализационная трактография с объемным анализом белого вещества может обнаружить изменения белого вещества на ранних стадиях детской болезни Краббе до того, как симптомы станут очевидными. [ 56 ] Последующее исследование показало, что снижение фракционной анизотропии в кортикоспинальном тракте может предсказывать ответ на лечение и долгосрочное развитие нервной системы (продольные изменения когнитивных функций, двигательных навыков и адаптивного поведения). [ 57 ]
В 2015 году Эсколар и его коллеги разработали простую систему оценки морфологии среднего мозга , определенную с помощью магнитно-резонансной томографии , для оценки тяжести заболевания при детской болезни Краббе. Их исследование показало, что плоская или вогнутая морфология среднего мозга коррелирует с ухудшением когнитивных и крупных двигательных функций. [ 58 ]
Программа обучения NDRD
[ редактировать ]Поскольку немногие врачи специализируются на редких нарушениях нервного развития, Эсколар разработал программу обучения для студентов, врачей и других специалистов, в том числе в области психологии , речевой/языковой патологии , аудиологии , физиотерапии , трудотерапии , питания, образования, социальной работы. , биостатистика и сестринское дело. [ 59 ] [ 60 ] Кроме того, она выступает консультантом по созданию аналогичных клиник в других странах. [ 61 ] [ 62 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д «Программа изучения развития нервной системы при редких заболеваниях (NDRD)» . Чп.еду . Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Врачи и персонал» . Чп.еду. 20 августа 2014 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Бирнс, Эдвард. «Медицинский бюллетень UNC, осень 2008 г.» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 4 марта 2016 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Эсколар, Мария Луиза, доктор медицинских наук» . Чп.еду. 16 мая 2013 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Рили, Кейтлинн (5 октября 2013 г.). «Врач Детской больницы Питтсбурга занимается лечением людей с редкими заболеваниями» . Питтсбург Пост-Газетт . Архивировано из оригинала 21 февраля 2015 года . Проверено 20 июля 2020 г.
- ^ Норт, Кэмпбелл (04 декабря 2014 г.). «Защита интересов пациентов имеет решающее значение в борьбе с редкими заболеваниями | Pittsburgh Post-Gazette» . Post-gazette.com . Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Набор по сбору средств для малыша с редким генетическим заболеванием» . Толедо Блейд . Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Редкая смертельная болезнь поражает 4-летнего Киски» . ТрибЛАЙВ . Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Дэвид Чанг (22 марта 2014 г.). «Местная девочка с редким заболеванием вызывает общенациональную поддержку | NBC 10 Филадельфия» . Nbcphiladelphia.com . Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Осведомленность о болезни Краббе» . Нью-Джерси.com. 26 сентября 2010 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Барбара Миллер/PennLive.com (2 сентября 2013 г.). «Бабушка и дедушка девочки с редким заболеванием настоятельно рекомендуют пройти обследование в надежде, что других детей можно будет пощадить» . PennLive.com . Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Самый худший кошмар» . SoMdNews.com. Архивировано из оригинала 22 июля 2015 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Родители говорят, что тест за 1 доллар мог изменить жизнь сына – CBS News 8 – Сан-Диего, Канал новостей Калифорнии – 8-й канал KFMB» . Cbs8.com. 31 марта 2011 года . Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Борьба за спасение других» . Jewishaz.com. 14 декабря 2012 г. Проверено 23 июля 2015 г.
- ^ Jump up to: а б «Инсайты осени 2011» . Insights.pipitonegroup.com . Проверено 19 июля 2015 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Мюнцер Дж., Бек М., Энг СМ, Эсколар М.Л., Джулиани Р., Гуффон Н.Х., Харматц П., Камин В., Кампманн С., Косеоглу С.Т., Линк Б., Мартин Р.А., Молтер Д.В., Муньос Рохас М.В., Огилви Дж.В., Парини Р., Рамасвами Ю, Скарпа М., Шварц IV, Вуд Р.Э., Рэйф Е (декабрь 2009 г.). «Мультидисциплинарное лечение синдрома Хантера». Педиатрия . 124 (6): e1228-39. дои : 10.1542/пед.2008-0999 . ПМИД 19901005 . S2CID 23871763 .
- ^ Мартин Х, доктор медицинских наук По, Рейнхартсен Д., Крендель Р.Э., Руш Дж., Розенберг А., Дусинг С.К., Эсколар М.Л. (апрель 2007 г.). «Методы оценки лизосомального накопления и связанных с ним нарушений: междисциплинарная перспектива». Acta Paediatr Suppl . 97 (457): 69–75. дои : 10.1111/j.1651-2227.2008.00651.x . ПМИД 18339192 . S2CID 5481219 .
- ^ Jump up to: а б «Мария Луиза Эсколар, доктор медицинских наук» . Ютуб. 30 октября 2014 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Jump up to: а б с д и «Нейроразвитие при редких заболеваниях» . Ютуб. 14 июля 2015 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Использование пуповинной крови для лечения нейродегенеративных заболеваний» . Ютуб. 24 апреля 2013 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Дом развития нервной системы при редких заболеваниях (NDRD)» . Ndrdvirtualmed.com. Архивировано из оригинала 1 августа 2015 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Хусейн А.М.; Эсколар МЛ; Курцберг Дж. (2006). «Нейрофизиологическая оценка мукополисахаридоза III». Клин Нейрофизиол . 117 (9): 2059–2063. дои : 10.1016/j.clinph.2006.05.031 . ПМИД 16884953 . S2CID 28156495 .
- ^ Турджен К.Т., Орсини Дж.Дж., Сандерс К.А., Магера М.Дж., Ланган Т.Дж., Эсколар М.Л., Даффнер П., Оглсби Д., Гаврилов Д., Торторелли С., Ринальдо П., Раймонд К., Матерн Д. (март 2015 г.). «Измерение психозина в засохших пятнах крови - возможное улучшение программ скрининга новорожденных на болезнь Краббе». J Наследовать Metab Dis . 38 (5): 923–929. дои : 10.1007/s10545-015-9822-z . ПМИД 25762404 . S2CID 6905625 .
- ^ «Нейроразвитие при редких расстройствах (NDRD): Сеть трансляционных исследований Краббе (KTRN)» . Ndrdvirtualmed.com. Архивировано из оригинала 24 июля 2015 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Болезнь Краббе КТРН» . Tloaf.org. Архивировано из оригинала 12 мая 2015 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Эсколар М.Л., По М.Д., Провансаль Дж.М., Ричардс К.С., Эллисон Дж., Вуд С., Венгер Д.А., Пиетрига Д., Уолл Д., Шампанское М., Морс Р., Кривит В., Курцберг Дж. (май 2005 г.). «Трансплантация пуповинной крови детям с инфантильной болезнью Краббе» . N Engl J Med . 352 (20): 2069–81. doi : 10.1056/NEJMoa042604 . ПМИД 15901860 .
- ^ Эсколар М.Л., Елин К., По, доктор медицинских наук (2006). «Исходы нервного развития детей с инфантильной болезнью Краббе, получавших трансплантацию пуповинной крови: 10 лет наблюдения». Лизосомальное хранилище Dis . 6 (3): 71–9.
- ^ Дусинг С.К., Розенберг А., Хименц Дж.Р., Пинер С., Эсколар М. (2005). «Крупная и мелкая моторика детей с синдромом Гурлера (МПС-ИГ) после трансплантации пуповинной крови: отчет о серии случаев» . Педиатр Физ Тер . 17 (4): 264–7. дои : 10.1097/01.pep.0000186510.37581.19 . ПМИД 16357681 . S2CID 36379998 .
- ^ По, доктор медицинских наук, Шаньон С.Л., Эсколар М.Л. (ноябрь 2014 г.). «Раннее лечение связано с улучшением когнитивных функций при синдроме Гурлера». Энн Нейрол . 76 (5): 747–53. дои : 10.1002/ana.24246 . ПМИД 25103575 . S2CID 41421103 .
- ^ Колетти Х.И., Олденховен М., Йелин К., По М.Д., Курцберг Дж., Эсколар М.Л. (2015). «Отдаленные функциональные результаты у детей с синдромом Гёрлера, получавших неродственную трансплантацию пуповинной крови» . Представитель JIMD . Отчеты JIMD. 20 : 77–86. дои : 10.1007/8904_2014_395 . ISBN 978-3-662-46699-5 . ПМЦ 4375128 . ПМИД 25614311 .
- ^ Дузинг С.К., Торп Д.Э., Мерсер В.С., Розенберг А.Е., По, доктор медицинских наук, Эсколар М.Л. (август 2007 г.). «Временные и пространственные характеристики походки детей с синдромом Гурлера после трансплантации пуповинной крови» . Физ Тер . 87 (8): 978–85. дои : 10.2522/ptj.20060196 . ПМИД 17553918 .
- ^ луч Д; По, доктор медицинских наук; Провансаль Ж.М.; Сабольч П; Мартин П.Л.; Прасад В.А.; Парих С; Дрисколл Т; Курцберг Дж; Эсколар М.Л. (2007). «Результаты неродственной трансплантации пуповинной крови при Х-сцепленной адренолейкодистрофии» . Биол Трансплантация костного мозга . 13 (6): 665–674. дои : 10.1016/j.bbmt.2007.01.082 . ПМИД 17531776 .
- ^ Минарек М, Толар Дж, Альберт МХ, Эсколар МЛ, Боеленс Дж., Коуэн М.Дж., Финнеган Н., Гломштейн А., Якобсон Д.А., Кюль Х., Курцберг Дж., Мальм Д., Орчард П.Дж., Кляйн С., Люке Т., Сикора К.В. (март 2012 г.) ). «Аллогенная гемопоэтическая СКТ при альфа-маннозидозе: анализ 17 пациентов». Трансплантация костного мозга . 47 (3): 352–9. дои : 10.1038/bmt.2011.99 . ПМИД 21552297 . S2CID 10069675 .
- ^ Бурман Д., Таккар К., По М., Эсколар М.Л. (май 2014 г.). «Естественное течение синдрома Санфилиппо типа А». J Наследовать Metab Dis . 37 (3): 431–7. дои : 10.1007/s10545-013-9661-8 . ПМИД 24271936 . S2CID 9652582 .
- ^ Холт Дж.Б., По, доктор медицинских наук, Эсколар М.Л. (май 2011 г.). «Естественное прогрессирование неврологических заболеваний при мукополисахаридозе II типа». Педиатрия . 127 (5): e1258–65. дои : 10.1542/пед.2010-1274 . ПМИД 21518713 . S2CID 13308507 .
- ^ «Нейроразвитие при редких заболеваниях (NDRD): исследование» . ndrdvirtualmed.com . Архивировано из оригинала 27 июня 2015 г. Проверено 18 июля 2015 г.
- ^ Бурман Д., Таккар К., По М., Эсколар М.Л. (2014). «Естественное течение синдрома Санфилиппо типа А». J Наследовать Metab Dis . 37 (3): 431–7. дои : 10.1007/s10545-013-9661-8 . ПМИД 24271936 . S2CID 9652582 .
- ^ Стаба С.Л., Эсколар М.Л., По М., Ким Ю., Мартин П.Л., Сабольч П., Эллисон-Такер Дж., Вуд С., Венгер Д.А., Рубинштейн П., Хопвуд Дж.Дж., Кривит В., Курцберг Дж. (май 2004 г.). «Трансплантация пуповинной крови от неродственных доноров пациентам с синдромом Гёрлера» . N Engl J Med . 350 (19): 1960–9. doi : 10.1056/NEJMoa032613 . PMID 15128896 .
- ^ Боеленс Дж., Олденховен М., Пуртилл Д., Руджери А., Дефор Т., Винн Р., Рэйт Е., Каваццана-Кальво М., Ровелли А., Фишер А., Толар Дж., Прасад В.К., Эсколар М., Глюкман Е., О'Мира А., Орчард П.Дж., Вейс П., Ипен М., Курцберг Дж., Роча В. (май 2013 г.). «Результаты трансплантации с использованием различных источников гемопоэтических клеток у детей с синдромом Гурлера после миелоаблативного кондиционирования» . Кровь . 121 (19): 3981–7. doi : 10.1182/blood-2012-09-455238 . ПМЦ 3836041 . ПМИД 23493783 .
- ^ Мартин Х.Р., По, доктор медицинских наук, Провансаль Дж.М., Курцберг Дж., Мендизабаль А., Эсколар М.Л. (апрель 2013 г.). «Результаты нервно-психического развития трансплантации пуповинной крови при метахроматической лейкодистрофии» . Биол Трансплантация костного мозга . 19 (4): 616–24. дои : 10.1016/j.bbmt.2013.01.010 . ПМИД 23348427 .
- ^ «Рефераты 40-го ежегодного исследовательского общества Джона Б. Грэма - Программа выдающихся ученых-медиков Говарда Холдернесса» . Med.unc.edu . Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Развитие нервной системы при редких заболеваниях (NDRD): Протокол оценки функции развития нервной системы в раннем детстве (PANDI)» . Ndrdvirtualmed.com. Архивировано из оригинала 27 июня 2015 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Эсколар М.Л., По, доктор медицинских наук, Мартин Х.Р., Курцберг Дж. (сентябрь 2006 г.). «Система стадирования детской болезни Краббе для прогнозирования исхода после неродственной трансплантации пуповинной крови». Педиатрия . 118 (3): e879–89. дои : 10.1542/пед.2006-0747 . ПМИД 16923928 . S2CID 16457513 .
- ^ Мартин Х.Р., По, доктор медицинских наук, Рейнхартсен Д., Крендель Р.Э., Руш Дж., Розенберг А., Дюсинг С.С., Эсколар М.Л. (апрель 2008 г.). «Методы оценки развития нервной системы при лизосомальных болезнях накопления и связанных с ними расстройствах: междисциплинарная перспектива». Acta Paediatr Suppl . 97 (457): 69–75. дои : 10.1111/j.1651-2227.2008.00651.x . ПМИД 18339192 . S2CID 5481219 .
- ^ Холт Дж., По, доктор медицинских наук, Эсколар М.Л. (август 2011 г.). «Ранние клинические маркеры поражения центральной нервной системы при мукополисахаридозе II типа». J Педиатр . 159 (2): 320–6. дои : 10.1016/j.jpeds.2011.03.019 . ПМИД 21530981 .
- ^ Кнапп, Аликсандра; Кемпер, Алекс; Перрин, Джеймс (21 декабря 2009 г.). «Обзор фактических данных: болезнь Краббе подготовлено для: Бюро здоровья матери и ребенка» (PDF) . Министерство здравоохранения и социальных служб США . hrsa.gov. Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ Шарма А., Флетчер П.Т., Гилмор Дж.Х., Эсколар М.Л., Гупта А., Стайнер М., Гериг Г. (2014). «Схема параметрической регрессии для распределений: анализ изменений диффузии волоконных путей DTI на раннем этапе развития мозга». 2014 г., 11-й Международный симпозиум IEEE по биомедицинской визуализации (ISBI) . Том. 2014. стр. 559–562. дои : 10.1109/ISBI.2014.6867932 . ISBN 978-1-4673-1961-4 . ПМК 4209698 . ПМИД 25356194 .
- ^ Гупта А., Тэйвз М., Джанардана Р., Рати Ю., Гилмор Дж., Эсколар М., Стайнер М. (март 2013 г.). «Инициализация ориентиров на основе карты характеристик волокна для регистрации сильно деформируемого DTI». В Урселин С., Хейнор Д.Р. (ред.). Медицинская визуализация 2013: Обработка изображений . Труды SPIE. Том. 8669. С. 866907–. дои : 10.1117/12.2006977 . ПМЦ 3864965 . ПМИД 24353392 .
- ^ Шарма А., Флетчер П.Т., Гилмор Дж.Х., Эсколар М.Л., Гупта А., Стайнер М., Гериг Г. (2013). «Пространственно-временное моделирование данных с дискретным временем распределения, применяемых к эволюции тракта DTI в развитии нервной системы младенцев» . Proc IEEE Int Symp Biomed Imaging . 2013 : 684–687. дои : 10.1109/ISBI.2013.6556567 . ПМЦ 3892706 . ПМИД 24443688 .
- ^ Фарзинфар М, Огуз И, Смит Р.Г., Верде А.Р., Дитрих С., Гупта А., Эсколар М.Л., Пивен Дж., Пужоль С., Ваше С., Гуттард С., Гериг Г., Дагер С., МакКинстри Р.К., Патерсон С., Эванс А.С., Стайнер М.А. (2013). «Контроль качества диффузионной визуализации с помощью энтропии распределения главных направлений» . НейроИмидж . 82 : 1–12. doi : 10.1016/j.neuroimage.2013.05.022 . ПМЦ 3798052 . ПМИД 23684874 .
- ^ Ван Й., Гупта А., Лю З., Чжан Х., Эсколар М.Л., Гилмор Дж.Х., Гуттард С., Филлард П., Малтби Э., Гериг Г., Стайнер М. (апрель 2011 г.). «Регистрация DTI при анализе волокон детской болезни Краббе на основе атласа» . НейроИмидж . 55 (4): 1577–86. doi : 10.1016/j.neuroimage.2011.01.038 . ПМК 3062693 . ПМИД 21256236 .
- ^ Фан З., Стайнер М., Мюнцер Дж., По М.Д., Эсколар М.Л. (август 2010 г.). «Корреляция автоматизированного объемного анализа МРТ головного мозга с когнитивными нарушениями в естественном исследовании мукополисахаридоза II» . AJNR Am J Нейрорадиол . 31 (7): 1319–23. дои : 10.3174/ajnr.A2032 . ПМЦ 7965470 . ПМИД 20203116 .
- ^ Провансаль Дж. М., Педди С., Курцберг Дж., По, доктор медицинских наук, Мукундан С., Ученый М. (январь 2009 г.). «Корреляция особенностей развития нервной системы и результатов МРТ при детской болезни Краббе». AJR Am J Рентгенол . 192 (1): 59–65. дои : 10.2214/JR.07.3885 . ПМИД 19098180 .
- ^ Провансаль Дж. М., Эсколар М., Курцберг Дж. (декабрь 2005 г.). «Количественный анализ данных диффузионно-тензорной визуализации при серийной оценке болезни Краббе». Энн, Нью-Йоркская академия наук . 1064 (1): 220–9. Бибкод : 2005NYASA1064..220P . дои : 10.1196/анналы.1340.040 . ПМИД 16394159 . S2CID 7103301 .
- ^ МакГроу П., Лян Л., Эсколар М., Мукундан С., Курцберг Дж., Провензал Дж. М. (2005). «Болезнь Краббе, лечение с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток: серийная оценка измерений анизотропии - первоначальный опыт». Радиология . 236 (1): 221–230. дои : 10.1148/radiol.2353040716 . ПМИД 15987975 .
- ^ Эсколар М.Л., По, доктор медицинских наук, Смит Дж.К., Гилмор Дж.Х., Курцберг Дж., Лин В., Стайнер М. (май 2009 г.). «Диффузионно-тензорная визуализация выявляет аномалии в кортикоспинальных путях новорожденных с инфантильной болезнью Краббе» . AJNR Am J Нейрорадиол . 30 (5): 1017–21. дои : 10.3174/ajnr.A1476 . ПМЦ 2763775 . ПМИД 19386732 .
- ^ Гупта А., По, доктор медицинских наук, Стайнер М.А., Паниграхи А., Эсколар М.Л. (сентябрь 2014 г.). «Региональные различия в трактографии волокон предсказывают исходы развития нервной системы у новорожденных с инфантильной болезнью Краббе» . Клиника «НейроИмидж» . 7 : 792–8. дои : 10.1016/j.nicl.2014.09.014 . ПМЦ 4375637 . ПМИД 25844309 .
- ^ Зукколи Г., Нараянан С., Паниграхи А., По М.Д., Эсколар М.Л. (2015). «Морфология среднего мозга отражает степень поражения головного мозга при болезни Краббе». Нейрорадиология . 57 (7): 739–745. дои : 10.1007/s00234-015-1523-7 . ПМИД 25859833 . S2CID 6349697 .
- ^ «Программа обучения NDRD» . Чп.еду. 25 июля 2013 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Фонд Катерины Маркус» . Фонд Катерины Маркус. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Институт ухода за мозгом: доктор Мария Эсколар» . Ютуб. 13 августа 2012 г. Проверено 19 июля 2015 г.
- ^ «Международное сотрудничество» . Чп.еду. 28 октября 2014 г. Проверено 19 июля 2015 г.