Меланофилин

MLPH
Идентификаторы
Псевдонимы	MLPH , SLAC2-A, Меланофилин
Внешние идентификаторы	Омим : 606526 ; MGI : 2176380 ; Гомологен : 11465 ; GeneCards : MLPH ; OMA : MLPH - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	237,555,322 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	90,878,864 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	pancreatic ductal cell; ; parotid gland; ; right uterine tube; ; canal of the cervix; ; right lung; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; minor salivary glands; ; nasal epithelium; ; apex of heart; ; prostate;
	Top expressed in
	pyloric antrum; ; lacrimal gland; ; epithelium of stomach; ; mucous cell of stomach; ; salivary gland; ; submandibular gland; ; parotid gland; ; iris; ; decidua; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; actin binding; myosin binding; protein-macromolecule adaptor activity;
Cellular component	cytoplasm; perinuclear region of cytoplasm; dendrite; extracellular exosome; cortical actin cytoskeleton;
Biological process	intracellular protein transport; vesicle transport along actin filament; melanosome transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79083
	171531
	ENSG00000115648
	Ensmusg00000026303
	Q9BV36
	Q91V27
	NM_001042467 ; NM_001281473 ; NM_001281474 ; NM_024101
	NM_053015
	NP_001035932 ; NP_001268402 ; NP_001268403 ; NP_077006
	NP_443748
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Меланофилин - это белок -носитель , который у людей кодируется MLPH геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена.

Функция

Этот ген кодирует член экзофилина подсемейства белков -эффекторных белков . Белок образует тройной комплекс с небольшой RAS-связанной GTPase RAB27 A в его GTP-связанной форме и моторным белком миозин VA. ^{[ 7 ]} Аналогичный белковый комплекс в мышиных функциях с привязками пигментных органеллов, называемых меланосомами, в актиновый цитоскелет в меланоцитах и необходим для видимой пигментации в волосах и коже. ^{[ 8 ]}

В меланоцитарных клетках экспрессия гена MLPH может регулироваться MITF . ^{[ 9 ]}

Клиническое значение

Мутация в этом гене приводит к синдрому Грискалли типа 3 , который характеризуется цветом серебряного серых волос и аномальным распределением пигментов в стержне волос.

Мутации при меланофилине вызывают «разбавленный» цвет цветового цвета у собак ^{[ 10 ]} и кошки. ^{[ 11 ]} Различия в этом геном, по -видимому, были мишенью для недавнего естественного отбора у людей, и было предположено, что это связано с роли в пигментации человека. ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000115648 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000026303 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Matesic LE, Yip R, REUSS AE, Swing DA, O'Sullivan TN, Fletcher CF, Copeland NG, Jenkins NA (август 2001 г.). «Мутации в MLPH, кодирующие члена семейства RAB, вызывают дефекты транспорта меланосом, наблюдаемые у мышей с свинцовым» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 98 (18): 10238–43. Bibcode : 2001pnas ... 9810238m . doi : 10.1073/pnas.181336698 . PMC 56945 . PMID 11504925 .
^ Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает функцию Rab27a и миозин VA при транспорте меланосом» . Дж. Биол. Химический 277 (28): 25423–30. doi : 10.1074/jbc.m202574200 . PMID 11980908 .
^ Нагасима К., Тори С., И.И., Игараши М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т (апрель 2002 г.). «Меланофилин непосредственно связывает Rab27a и Myosin VA через свои различные области с височной катушкой» . Фебс Летт . 517 (1–3): 233–8. doi : 10.1016/s0014-5793 (02) 02634-0 . PMID 12062444 . S2CID 14844547 .
^ «Ген Entrez: MLPH Меланофилин» .
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). «Новые мишени MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментная клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148x.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .
^ Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel AR, Leeb T (2007). «Некодирующий SNP гена меланофилина (MLPH) на доноре сплайсинга экзона 1 представляет собой причинно -следственную мутацию кандидата для разбавления цвета пальто у собак» . J. Hered . 98 (5): 468–73. doi : 10.1093/jhered/esm021 . PMID 17519392 .
^ Ишида Y, Дэвид В.А., Эйзирик Е., Шеффер А.А., Нилам Б.А., Роелке М.Е., Ханна С.С., О'Брайен С.Дж., Менотти-Раймонд М. (декабрь 2006 г.). «Гомозиготная делеция однолепой в MLPH вызывает разбавленный фенотип цвета покрытия у домашней кошки». Геномика . 88 (6): 698–705. doi : 10.1016/j.ygeno.2006.06.006 . PMID 16860533 .
^ Пикрелл Дж.К., Куп Г., Новембре Дж., Кударавалли С., Ли Дж. Г., Абшер Д., Шринивасан Б.С., Барш Г.С., Майерс Р.М., Фельдман М.В., Притчард Дж. К. (май 2009 г.). «Сигналы недавнего положительного отбора в мировой выборке человеческих популяций» . Геном Res . 19 (5): 826–37. doi : 10.1101/gr.087577.108 . PMC 2675971 . PMID 19307593 .

Дальнейшее чтение

Passeron T, Bahadoran P, Bertolotto C, et al. (2004). «Циклический AMP способствует периферическому распределению меланосом и стимулирует ассоциацию меланофилина/SLAC2-A и актина» . Faseb j . 18 (9): 989–91. doi : 10.1096/fj.03-1240fje . PMID 15059972 . S2CID 24564755 .
Фукуда М. (2003). «Отдельная специфичность связывания Rab Rim1, Rim2, Rabphilin и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3a/Rab27a с помощью Rim2» . Дж. Биол. Химический 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074/jbc.m212341200 . PMID 12578829 .
Фукуда М., Курода Т.С. (2002). «SLAC2-C (синаптагмин-подобный белковой гомолог, лишенная C2-домена-C), новый линкер белок, который взаимодействует с Rab27, миозин VA/VIIA и актин» . Дж. Биол. Химический 277 (45): 43096–103. doi : 10.1074/jbc.m203862200 . PMID 12221080 .
Westbroek W, Lambert J, Bahadoran P, et al. (2003). «Взаимодействие изоформ миозина VA человека, эндогенно экспрессируемых в меланоцитах человека, тесно регулируется хвостовой доменом» . J. Invest. Дерматол . 120 (3): 465–75. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12068.x . PMID 12603861 .
Фукуда М., Курода Т.С. (2004). «Миссенс-мутации в глобулярном хвосте миозина-VA у разбавленных мышей частично нарушают связывание SLAC2-A/меланофилина» . J. Cell Sci . 117 (Pt 4): 583–91. doi : 10.1242/jcs.00891 . PMID 14730011 .
Seabra MC, Coudrier E (2004). «Rab GTPases и Myosin Motors в мощности органелле». Трафик . 5 (6): 393–9. doi : 10.1111/j.1398-9219.2004.00190.x . PMID 15117313 . S2CID 46201875 .
Бахадоран П., Буска Р., Чиаверини С. и соавт. (2003). «Характеристика молекулярных дефектов в Rab27a, вызванная миссенс -мутациями Rab27a, обнаруженными у пациентов с синдромом Грискалли» . Дж. Биол. Химический 278 (13): 11386–92. doi : 10.1074/jbc.m211996200 . PMID 12531900 .
Wu X, Sakamoto T, Zhang F, et al. (2006). «Восстановление in vitro транспортного комплекса, содержащего Rab27a, меланофилин и миозин VA» . Фебс Летт . 580 (25): 5863–8. doi : 10.1016/j.febslet.2006.09.047 . PMID 17045265 . S2CID 23921179 .
Ménasché G, Hoh, Sanal O, Feldmann J, Tezcan I, Ersoy F, Houdusse A, Fischer A, De Saint Basile G (август 2003 г.). «Синдром Грискалли, ограниченный гипопигментацией, является результатом дефекта меланофилина (GS3) или делеции Myo5a F-Exon (GS1)» . J. Clin. Инвестировать 112 (3): 450–6. doi : 10.1172/jci18264 . PMC 166299 . PMID 12897212 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Fukuda M, Kuroda TS, Mikoshiba K (2002). «SLAC2-A/Меланофилин, недостающая связь между Rab27 и миозином VA: последствия трехстороннего белкового комплекса для транспорта меланосом» . Дж. Биол. Химический 277 (14): 12432–6. doi : 10.1074/jbc.c200005200 . PMID 11856727 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Lukusa T, Vermeesch JR, Holvoet M, et al. (2004). «Удаление 2q37.3 и аутизм: молекулярное цитогенетическое картирование области кандидата при аутистическом расстройстве». Генет. Графство 15 (3): 293–301. PMID 15517821 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). «Секретированная инициатива по обнаружению белка (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геном Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Фукуда М. (2002). «Гомологический домен синаптагмина, подобного белке (SLP) 1 SLAC2-A/меланофилина, является критической детерминантой GTP-зависимого специфического связывания с Rab27a» . Дж. Биол. Химический 277 (42): 40118–24. doi : 10.1074/jbc.m205765200 . PMID 12189142 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Park JW, Cai J, McIntosh I, et al. (2006). «Высокая пропускная способность SNP и экспрессия генов-кандидатов для несиндромальных расщеплений полости рта» . J. Med. Генет . 43 (7): 598–608. doi : 10.1136/jmg.2005.040162 . PMC 2564555 . PMID 16415175 .

Внешние ссылки

Меланофилин+белок,+человек библиотеки США в Национальной библиотеке Медицинской (Mesh)

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Эта статья о гене о хромосоме человека 2 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000115648 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000026303 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid11504925-5] Matesic LE, Yip R, REUSS AE, Swing DA, O'Sullivan TN, Fletcher CF, Copeland NG, Jenkins NA (август 2001 г.). «Мутации в MLPH, кодирующие члена семейства RAB, вызывают дефекты транспорта меланосом, наблюдаемые у мышей с свинцовым» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 98 (18): 10238–43. Bibcode : 2001pnas ... 9810238m . doi : 10.1073/pnas.181336698 . PMC 56945 . PMID 11504925 .

[pmid11980908-6] Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает функцию Rab27a и миозин VA при транспорте меланосом» . Дж. Биол. Химический 277 (28): 25423–30. doi : 10.1074/jbc.m202574200 . PMID 11980908 .

[pmid12062444-7] Нагасима К., Тори С., И.И., Игараши М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т (апрель 2002 г.). «Меланофилин непосредственно связывает Rab27a и Myosin VA через свои различные области с височной катушкой» . Фебс Летт . 517 (1–3): 233–8. doi : 10.1016/s0014-5793 (02) 02634-0 . PMID 12062444 . S2CID 14844547 .

[entrez-8] «Ген Entrez: MLPH Меланофилин» .

[pmid19067971-9] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). «Новые мишени MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментная клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148x.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .

[pmid17519392-10] Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel AR, Leeb T (2007). «Некодирующий SNP гена меланофилина (MLPH) на доноре сплайсинга экзона 1 представляет собой причинно -следственную мутацию кандидата для разбавления цвета пальто у собак» . J. Hered . 98 (5): 468–73. doi : 10.1093/jhered/esm021 . PMID 17519392 .

[pmid16860533-11] Ишида Y, Дэвид В.А., Эйзирик Е., Шеффер А.А., Нилам Б.А., Роелке М.Е., Ханна С.С., О'Брайен С.Дж., Менотти-Раймонд М. (декабрь 2006 г.). «Гомозиготная делеция однолепой в MLPH вызывает разбавленный фенотип цвета покрытия у домашней кошки». Геномика . 88 (6): 698–705. doi : 10.1016/j.ygeno.2006.06.006 . PMID 16860533 .

[pmid19307593-12] Пикрелл Дж.К., Куп Г., Новембре Дж., Кударавалли С., Ли Дж. Г., Абшер Д., Шринивасан Б.С., Барш Г.С., Майерс Р.М., Фельдман М.В., Притчард Дж. К. (май 2009 г.). «Сигналы недавнего положительного отбора в мировой выборке человеческих популяций» . Геном Res . 19 (5): 826–37. doi : 10.1101/gr.087577.108 . PMC 2675971 . PMID 19307593 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]