Периферин 2

PRPH2
Идентификаторы
Псевдонимы	PRPH2 , AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, RD2, MDBS1, периферин 2, периферин 2 (дегенерация сетчатки, медленно)
Внешние идентификаторы	Омим : 179605 ; MGI : 102791 ; Гомологен : 273 ; GeneCards : PRPH2 ; OMA PRPH2 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 6 (human) Band 6p21.1 Start 42,696,598 bp End 42,722,597 bp
showМестоположение гена ( мышь ) Chr. Chromosome 17 (mouse) Band 17 C|17 22.91 cM Start 47,221,385 bp End 47,235,859 bp
showРНК -паттерн экспрессии Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in quadriceps femoris muscle vastus lateralis muscle muscle of thigh deltoid muscle testicle gastrocnemius muscle gonad muscle of arm biceps brachii Skeletal muscle tissue of biceps brachii Top expressed in neural layer of retina epithelium of lens retinal pigment epithelium embryo outer nuclear layer pineal gland nucleus of stria terminalis spermatid More reference expression data BioGPS More reference expression data
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 5961 19133 Набор ENSG00000112619 EMSMUSM00000023978 Uniprot P23942 P15499 Refseq (мРНК) NM_000322 NM_008938 Refseq (белок) NP_000313 NP_032964 Расположение (UCSC) Chr 6: 42,7 - 42,72 МБ Chr 17: 47.22 - 47,24 МБ PubMed Search
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Периферин-2 -это белок , который у людей кодируется PRPH2 геном . Периферин-2 обнаруживается в стержне и конусных сетчатки глаза клетках . Дефекты в этом белке приводят к одной форме пигментирования ретинита , неизлечимой слепоте.

Мутации в гене PRPH2 связаны с витулформированной макулярной дистрофией .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства трансмембранной 4, также известной как семейство тетраспанинов . Большинство из этих членов являются клеточной поверхностью белки, которые характеризуются присутствием четырех трансмембранных спиралей. Тетраспанины опосредуют события передачи сигнала, которые играют роль в регуляции развития клеток, активации, роста и подвижности.

Периферин 2 (иногда называемый периферином/RDS или просто RDS) представляет собой гликопротеин клеточной поверхности , обнаруженный во внешнем сегменте фоторецепторных клеток стержня и конуса. Он расположен в области обода сплющенных дисков, которые содержат родопсин , который является белком, который отвечает за инициацию визуальной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать как молекула адгезии, участвующую в стабилизации и уплотнении дисков внешних сегментов или в поддержании кривизны обода. Этот белок необходим для морфогенеза диска .

Клиническое значение

Дефекты этого гена связаны как с центральными, так и с периферическими дегенерациями сетчатки. Некоторые из различных фенотипически различных нарушений являются аутосомно -доминантным пигментом ретинита , прогрессирующая дегенерация желтого пятна , макулярная дистрофия и пигментная пигментная ретинит.

Внешние ссылки

• Generons/nih/ncbi/your intrint on retinitis pigmentosa Обзор

Дальнейшее чтение

• Бердичевский Ф. (2002). «Комплексы тетраспанинов с интегринами: больше, чем встречает глаз». J. Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143–51. doi : 10.1242/jcs.114.23.4143 . PMID   11739647 .
• Boesze-Battaglia K, Goldberg AF (2002). «Обновление фоторецепторов: роль периферина/RD» . Инт. Преподобный цитол . Международный обзор цитологии. 217 : 183–225 . doi : 10.1016/s0074-7696 (02) 17015-x . ISBN  978-0-12-364621-7 Полем PMC   4732730 . PMID   12019563 .
• Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, et al. (1992). «Аутосомно-доминантный ретинит Pigmentosa: новая мутация в локусе периферина/RDS в оригинальной родословной с 6p-связанными». Геномика . 14 (3): 805–807. doi : 10.1016/s0888-7543 (05) 80193-4 . PMID   1427912 .
• Jordan SA, Farrar GJ, Kumar-Singh R, et al. (1992). «Аутосомно-доминантный ретинит Pigmentosa (ADRP; RP6): Косегрегация RP6 и локус периферина-RDS в семействе ирландского происхождения позднего начала» . Являюсь. J. Hum. Генет . 50 (3): 634–9. PMC   1684267 . PMID   1539599 .
• Трэвис Г.Х., Кристерсон Л., Даниэльсон П.Е. и др. (1991). «Дегенерация сетчатки человека медленная (RDS) ген: назначение хромосом и структура мРНК». Геномика . 10 (3): 733–739. doi : 10.1016/0888-7543 (91) 90457-p . PMID   1679750 .
• Kajiwara K, Hahn LB, Mukai S, et al. (1992). «Мутации в дегенерации сетчатки человека медленное ген в аутосомно -доминантном ретинитовом пигменте». Природа . 354 (6353): 480–483. doi : 10.1038/354480A0 . PMID   1684223 . S2CID   4367647 .
• Дэвис К. (1991). «Человеческая генетика. Сопоставление пути вперед» . Природа . 353 (6347): 798–799. doi : 10.1038/353798a0 . PMID   1944554 . S2CID   26334246 .
• Connell G, Bascom R, Molday L, et al. (1991). «Периферин фоторецептора является нормальным продуктом гена, ответственного за дегенерацию сетчатки у мыши RDS» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 88 (3): 723–726. Bibcode : 1991pnas ... 88..723c . doi : 10.1073/pnas.88.3.723 . PMC   50885 . PMID   1992463 .
• Трэвис Г.Х., Бреннан М.Б., Даниэльсон П.Е. и др. (1989). «Идентификация фоторецептор-специфической мРНК, кодируемой геном, ответственным за медленную дегенерацию сетчатки (RDS)» . Природа . 338 (6210): 70–73. Bibcode : 1989natur.338 ... 70t . doi : 10.1038/338070a0 . PMID   2918924 . S2CID   4240409 .
• Рейг С., Серра А., Джан Э. и др. (1996). «Точечная мутация в гене RDS-Peripherin в испанском семействе с центральной ареолярной хориоидальной дистрофией». Офтальмологический Genet . 16 (2): 39–44. doi : 10.3109/13816819509056911 . PMID   7493155 .
• Feist RM, White MF, Skalka H, ​​Stone EM (1994). «Хориоидальная неоваскуляризация у пациента со взрослым фовемакулярной дистрофией и мутацией в дегенерации сетчатки медленное ген (Pro 210 arg)». Являюсь. J. Ophthalmol . 118 (2): 259–60. doi : 10.1016/s0002-9394 (14) 72913-7 . PMID   7519821 .
• Gorin MB, Jackson KE, Ferrell Re, et al. (1995). «Медленная мутация периферина/дегенерации сетчатки (PRO-210-ARG), связанная с макулярной и периферической дегенерацией сетчатки» (PDF) . Офтальмология . 102 (2): 246–55. doi : 10.1016/s0161-6420 (95) 31029-9 . PMID   7862413 . S2CID   5889459 .
• Grüning G, Millan JM, Meins M, et al. (1994). «Мутации в гене периферина/RDS человека, связанных с аутосомно -доминантным пигментом ретинита» . Гул Мутат . 3 (3): 321–323. doi : 10.1002/Humu.1380030326 . PMID   8019570 . S2CID   30416118 .
• Kikawa E, Nakazawa M, Chida Y, et al. (1994). «Новая мутация (ASN244LYS) в гене периферина/RDS, вызывающего аутосомно-доминантный ретинит пигментов, связанный с макулопатией для бычьего глаза, обнаруженным с помощью нерадиоизотопического SSCP». Геномика . 20 (1): 137–139. doi : 10.1006/geno.1994.1142 . PMID   8020945 .
• Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, et al. (1993). «Аутосомно-доминантный ретинит Pigmentosa: новая мутация в локусе периферина/RDS в оригинальной родословной с 6p-связанными». Геномика . 15 (2): 466. DOI : 10.1006/Geno.1993.1095 . PMID   8449524 .
• Николс Б.Е., Шеффилд В.К., Ванденбург К. и др. (1993). «Пигментная дистрофия в форме бабочки, вызванную точечной мутацией в кодоне 167 гена RDS». НАТ Генет . 3 (3): 202–207. doi : 10.1038/ng0393-202 . PMID   8485574 . S2CID   9412767 .
• Wells J, Wroblewski J, Keen J, et al. (1993). «Мутации в дегенерации сетчатки человека (RDS) медленной (RDS) могут вызвать либо пигментную пигментию ретинита, либо дистрофию макулярной дистрофии». НАТ Генет . 3 (3): 213–218. doi : 10.1038/ng0393-213 . PMID   8485576 . S2CID   2069405 .
• Keen TJ, Inglehearn CF (1997). «Мутации и полиморфизмы в гене периферина-RDS человека и их участие в наследственной дегенерации сетчатки» . Гул Мутат . 8 (4): 297–303. doi : 10.1002/(sici) 1098-1004 (1996) 8: 4 <297 :: Aid-humu1> 3.0.co; 2-5 . PMID   8956033 . S2CID   6404501 .
• Felbor U, Schilling H, Weber BH (1997). «Взрослые витулформные дистрофии макулярной дистрофии часто ассоциируются с мутациями в гене периферина/RDS» . Гул Мутат . 10 (4): 301–309. doi : 10.1002/(sici) 1098-1004 (1997) 10: 4 <301 :: Aid-humu6> 3.0.co; 2-j . PMID   9338584 . S2CID   20629219 .