Тимидинкиназа 2, митохондриальная

ТК2
Идентификаторы
Псевдонимы	TK2 , MTDPS2, MTTK, SCA31, тимидинкиназа 2, митохондриальная, PEOB3, тимидинкиназа 2, TK2-EXT
Внешние идентификаторы	Опустить : 188250 ; МГИ : 1913266 ; Гомологен : 3392 ; Генные карты : ТК2 ; ОМА : ТК2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	66,552,544 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	104,975,190 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; sural nerve; ; monocyte; ; epithelium of colon; ; left testis; ; right testis; ; adipose tissue; ; right adrenal gland; ; subcutaneous adipose tissue; ; stromal cell of endometrium;
	Top expressed in
	granulocyte; ; superior surface of tongue; ; gallbladder; ; stroma of bone marrow; ; adrenal gland; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; spleen; ; neural layer of retina; ; superior frontal gyrus; ; spermatocyte;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; deoxycytidine kinase activity; ATP binding; kinase activity; nucleoside kinase activity; thymidine kinase; deoxynucleoside kinase activity; thymidine kinase activity;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion; cytoplasm;
Biological process	pyrimidine nucleoside salvage; thymidine metabolic process; deoxyribonucleoside monophosphate biosynthetic process; nucleotide biosynthetic process; DNA biosynthetic process; nucleobase-containing compound metabolic process; deoxycytidine metabolic process; phosphorylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7084
	57813
	ENSG00000166548
	ENSMUSG00000035824
	О00142
	Q9R088
showНМ_001172643 ; НМ_001172644 ; НМ_001172645 ; НМ_001271934 ; НМ_001271935 ;
	NM_001272050; NM_004614
	НМ_021028
showНП_001166114 ; НП_001166115 ; НП_001166116 ; НП_001258863 ; НП_001258864 ;
	NP_001258979; NP_004605
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Тимидинкиназа 2, митохондриальная, представляет собой белок , который у человека кодируется геном ТК2 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует дезоксирибонуклеозидкиназу , которая специфически фосфорилирует тимидин , дезоксицитидин и дезоксиуридин . Кодируемый фермент локализуется в митохондриях и необходим для синтеза митохондриальной ДНК. Мутации в этом гене связаны с миопатической формой синдрома истощения митохондриальной ДНК . Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, в некоторых из которых отсутствует транзитный пептид, поэтому они не локализуются в митохондриях.

Эта киназа не присутствует в дрожжах. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166548 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035824 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: Тимидинкиназа 2, митохондриальная» .
^ Земан Л., Лусена К.В. (март 1974 г.). «Предшественники ДНК и отсутствие тимидинкиназы в митохондриях дрожжей» . Письма ФЭБС . 40 (1): 84–7. дои : 10.1016/0014-5793(74)80899-9 . ПМИД 4604357 . S2CID 40059011 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166548 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035824 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: Тимидинкиназа 2, митохондриальная» .

[6] Земан Л., Лусена К.В. (март 1974 г.). «Предшественники ДНК и отсутствие тимидинкиназы в митохондриях дрожжей» . Письма ФЭБС . 40 (1): 84–7. дои : 10.1016/0014-5793(74)80899-9 . ПМИД 4604357 . S2CID 40059011 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]