Jump to content

Хейг Казазиан

(Перенаправлено из Хейг Х. Казазяна -младшего )

Хейг Казазиан
Рожденный
HAIG HAGOP KAZAZIAN JR.

( 1937-07-30 ) 30 июля 1937 г. [ 1 ]
Умер 20 января 2022 года (2022-01-20) (в возрасте 84 лет)
Альма -матер Дартмут -колледж , Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса
Научная карьера
Поля Генетика
Учреждения Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса , Университет Пенсильвании

Haig Hagop Kazazian Jr. (30 июля 1937 г. - 19/20/20, 2022) был американским профессором кафедры генетической медицины в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд . [ 2 ] Казазский был избранным членом Национальной академии наук [ 3 ] и Американская академия искусств и наук . [ 4 ]

Казазиан определил молекулярную основу генетических расстройств с одним геном, таких как гемоглобинопатия и гемофилия , и познакомил пренатальный диагноз для таких расстройств. Его группа была первой, кто выявил мутацию, вызывающую заболевание, возникающую в результате прыжков генов у людей. [ 5 ] После этого открытия он сосредоточился на основных исследованиях ретротранспозиции у людей и его последствиях для заболевания. [ 6 ]

Ранняя жизнь и образование

[ редактировать ]

Армянский отец Хейга Хагопа Казазяна -младшего был из Кайсери , Турция. Его отправили в концентрационный лагерь Рас -эль -Айн в Сирии в рамках армянского геноцида , но сбежал в 1918 году и прибыл в США в 1923 году. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Мать Казазии, Эрмин, [ 10 ] левый Стамбул и прибыл в США в 1920 году. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Они поженились 1 января 1929 года. [ 7 ]

Хейг -младший родился в Толедо, штат Огайо , [ 8 ] 30 июля 1937 года. [ 1 ] Он вырос, говоря о армянском, турецком и английском. [ 8 ] Он учился в Дартмутском колледже , получив степень AB в Дартмутском колледже в 1959 году, за которой последовала двухлетняя программа в Медицинской школе Дартмута . Он получил степень доктора медицинских наук в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса [ 11 ] в 1962 году и стажировался в педиатрии в Университете Миннесоты . [ 8 ]

Казазян вернулся в Балтимор, штат Мэриленд, в качестве постдокторского сотрудника, изучая генетику фруктовых мух и инактивацию Х -хромосомы с Бартоном Чайлсом в Джонс Хопкинс (1964–1966) [ 12 ] [ 8 ] [ 9 ] В 1966 году он присоединился к Харви Итано в Национальных институтах здравоохранения , [ 11 ] Работа в качестве сотрудника сотрудников в Службе общественного здравоохранения США . [ 7 ] В лайворите Итано Казазян работал над регуляцией гемоглобина . [ 9 ]

Казазян присоединился к факультету в Джонс Хопкинс в 1969 году. [ 2 ] Он стал полным профессором, возглавляя педиатрическую генетику, в 1977 году. [ 11 ] В 1979 году, [ 7 ] Он создал одну из первых лабораторий диагностики ДНК, предоставляя молекулярные учреждения для выявления моногенных расстройств. Он ввел пренатальный диагноз расстройств гемоглобина. [ 2 ] В 1988 году Казазян стал директором Центра медицинской генетики в Джонс Хопкинс. [ 11 ] С 1988 по 1994 год он и Максин Сингер в Национальном институте здравоохранения (NIH) проводили совместные ежеквартальные лабораторные собрания, разделяя свои знания о биохимии и генетике. [ 13 ]

Казазян и Ричард Коттон были основателями соредакторов журнала «Человеческая мутация» , которая появилась в 1992 году. [ 14 ] Казазян стал соредактором журнала Mobile DNA в 2015 году. [ 15 ]

В 1994 году он стал председателем кафедры генетики в Медицинской школе Университета Пенсильвании , занимая эту должность до 2006 года. [ 12 ] Он оставался в Университете Пенсильваниифа в качестве профессора молекулярной медицины Сеймура в генетике с 2006 по 2010 год. [ 11 ]

В 1999 году Казазян и Арупа Гангули присоединились к истцам для Ассоциации молекулярной патологии против Myriad Genetics, Inc. , [ 2 ] [ 16 ] После того, как им было подано с письмом о прекращении и отмене, требующем, чтобы они прекратили скрининг рака молочной железы для генов BRCA1 и BRCA2 . [ 7 ] В единогласном решении в 2013 году Верховный суд постановил, что компании не могут патентировать части естественных человеческих генов. Суд заявил, что «естественный сегмент ДНК является продуктом природы, а не патентом, имеющим право просто потому, что он был изолирован, но искусственная кДНК имеет патентное право, потому что она не происходит в природе». [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] В июле 2010 года Казазян вернулся в Джонс Хопкинс, заняв должность профессора в Институте генетической медицины. [ 11 ] Он закрыл там свою лабораторию в 2020 году. [ 3 ]

Его книга Мобильная ДНК: Поиск сокровищ в мусоре (2011) дает обзор исследования по транспозируемым элементам. Он выполняет «замечательную работу» обсуждения ранних участников, разработки вычислительной биологии, а также область мобильной ДНК и ретротранпозиционных элементов. [ 20 ] Хотя первоначальные главы справочной информации на этой области подвергались критике как менее интересные, чем более поздние и более личные главы, учет приписывается ярко иллюстрирующим «разрушительные и конструктивные аспекты транспозиции в геноме». [ 21 ]

Казазиан умер 19 января [ 2 ] или 20, 2022 в Тоусоне, штат Мэриленд . [ 12 ]

Исследовать

[ редактировать ]

Казазиан внес важный вклад в генетику человека благодаря своим исследованиям в области гаплотипов ДНК и молекулярной основе бета -талассемии и посредством своего исследования ретротранспозонов (прыгающих генов). [ 7 ]

Большая часть его ранних исследований была сосредоточена на регуляции синтеза гемоглобина и его последствиях для β-талассемии человека крови человека . [ 9 ] Используя информацию о β-глобина ДНК полиморфизмах от Stylianos Antonarakis и других, Kazazian помог разработать методы пренатальной диагностики серповидно-клеточной анемии . Придумывая термин гаплотипы для определенных типов полиморфизмов, Казазийский сотрудничал со Стюартом Оркином, чтобы охарактеризовать мутации, вызывающие бета-талассемию . [ 9 ] [ 2 ] Он использовал гаплотипы для классификации мутаций β-талассемии у пациентов со всего мира и для пренатального идентификации β-талассемии. [ 12 ]

В 1980-х годах Казазян начал изучать ген Кровавого Кровавого Кровавого Фактора 8 , который, как было известно, дефектный в гемофилии а . Член лаборатории Hagop Youssoufian обнаружил длинную внедренную вставку ядерного элемента (строки), мобильный элемент ДНК или транспозон, известный как «прыгающий ген». Прыжевые гены были обнаружены в кукурузе Барбарой МакКлинток . [ 9 ] Казазийская лаборатория была первой, кто обнаружил ген -прыгающий у людей и продемонстрировал, что транспонируемый элемент вызвал болезнь у человека посредством внедрения мутагенеза . [ 4 ] [ 5 ] [ 2 ] Казазиан расширил эту работу на мышиные модели, предоставив доказательства того, что у других млекопитающих встречаются активные ретротранспозоны. [ 4 ]

С тех пор Казазян сосредоточился на основных исследованиях ретротранспозиции у людей и роли прыжковых генов при заболевании человека. Ретротранспозоны копируют и вставляют себя в новые места в геноме. [ 6 ] Будучи постдокторским стипендиатом в Казазии, Джон Моран разработал анализ клеточной культуры для обнаружения ретротранспозиции. Они определили, что средний геном человека имеет ретротранспозоны Active-1 (L1) 80–100 (L1), горстка которых очень активна. [ 9 ] [ 6 ] [ 22 ] В дополнение к пониманию заболеваний, изучение вставки L1 позволяет исследователям узнать о человеческом разнообразии. [ 6 ]

Исследования Казазии с грызунами показывают, что ретротранспозиция, как правило, происходит во время раннего эмбрионального развития. [ 9 ] Казазян обнаружил, что подвижность ретротранспозона вызывает перетасовку экзонов и их фланкирующих последовательностей, что является открытием с важными последствиями для понимания эволюции . [ 4 ]

Казазиан исследовал возможность того, что гены прыжков Line-1 играют роль в раке . Он и другие наблюдали за случаями новых вставки генов прыжков при некоторых видах рака, но он не мог определить, стимулируют ли гены линии 1 развитие рака или являются побочным эффектом рака. [ 23 ]

Документы

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а беременный «Казазян, Хейг Х., младший, 1937-» . Библиотека властей Конгресса . Получено 7 февраля 2022 года .
  2. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Васта, Ванесса; Бутч, Рэйчел (2 февраля 2022 г.). «Хейг Казазян, пионер в области генетической медицины, умирает в 84» . Хаб . Получено 6 февраля 2022 года .
  3. ^ Jump up to: а беременный в "Хаги Х. Казазиан " академия Национальная Получено 7 февраля ,
  4. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Хейг Х. Казазиан» . Американская академия искусств и наук . Получено 6 февраля 2022 года .
  5. ^ Jump up to: а беременный Сингер, Максин Ф. (1994). «От геномного мусора до болезней человека» . Труды Американского философского общества . 138 (1): 11–24. ISSN   0003-049X . JSTOR   986702 . Получено 7 февраля 2022 года .
  6. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый «Исследователи Джона Хопкинса захватывают гены прыжков» . Джонс Хопкинс Медицина . 4 февраля 2011 г. Получено 6 февраля 2022 года .
  7. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Казазян, Хейг Х. (31 августа 2021 г.). «Длинная, полноценная карьера в генетике человека» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 22 (1): 27–53. doi : 10.1146/annurev-Genom-111620-095614 . ISSN   1527-8204 . PMID   33945751 . S2CID   233744364 .
  8. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Антонаракс, Стилиос Э. (13 февраля 2009 г.). «Введение в премию Уильяма Аллана: Хейг Х. Казазян, младший » Американский журнал человеческой генетики 84 (2): 103–1 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2009.01.0 ISSN   0002-9  2667997PMC
  9. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж Азар, Бет (22 декабря 2020 г.). «Профиль Хейга Х. Казазина -младшего» . Труды Национальной академии наук . 117 (51): 32185–32188. Bibcode : 2020pnas..11732185A . doi : 10.1073/pnas.2023398117 . ISSN   0027-8424 . PMC   7768710 . PMID   33273116 .
  10. ^ «Хермин А. Казазийский некролог» . Детройтские новости . 2007 . Получено 7 февраля 2022 года .
  11. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон «Хейг Х. Казазиан» . Информация . Получено 5 февраля 2022 года .
  12. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Рэйдер, Даниэль Дж. (25 января 2022 г.). «Объявление от доктора Рейдера: Смерть Хейга Х Казазян, младший, доктор медицинских наук » Пенн генетика Получено 7 февраля ,
  13. ^ Казазян, Хейг Х. (18 марта 2011 г.). Мобильная ДНК: поиск сокровищ в мусоре . Верхняя седл -река, Нью -Джерси: Ft Press. ISBN  978-0-13-257525-6 Полем Получено 7 февраля 2022 года .
  14. ^ «Инфекционный энтузиазм! Больше жизни! Это смеется! Эта улыбка ! Человеческая мутация . 37 (6): 598–615. 2016. DOI : 10.1002/Humu.22990 . PMID   27030029 . S2CID   205923182 .
  15. ^ Роуз, Сэм (17 апреля 2015 г.). «Мобильная ДНК приветствует новых редакторов, Марлен Белфорт и Хейг Казазян» . По биологии . Получено 7 февраля 2022 года .
  16. ^ Бутанис, Бенджамин. «Правила Верховного суда по делу о патенте генов» . Джонс Хопкинс Медицина . Получено 6 февраля 2022 года .
  17. ^ Гольдштейн, Том (13 июня 2013 г.). «Подробности об ассоциации молекулярной патологии против Myriad Genetics, Inc» . Scotusblog . Получено 6 февраля 2022 года .
  18. ^ Бранм, Рассел (14 июня 2013 г.). «После постановления Верховного суда еще не рассчитывайте патентование генов» . Грава . Получено 6 февраля 2022 года .
  19. ^ Марбель, Джин (13 июня 2013 г.). «Запрет на патентование ДНК приветствует исследователей» . Балтиморское солнце . Получено 6 февраля 2022 года .
  20. ^ Бацер, Марк А. (11 июля 2013 г.). «Мобильная ДНК: поиск сокровищ в мусоре» . Американский журнал человеческой генетики . 93 (1): 5. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.06.001 . ISSN   0002-9297 . PMC   3710766 .
  21. ^ Feschotte, Cédric (3 октября 2012 г.). «Обзор мобильной ДНК - Поиск сокровищ в мусоре Хейга Х Казазян» . Мобильная ДНК . 3 (1): 16. doi : 10.1186/1759-8753-3-16 . ISSN   1759-8753 . PMC   3517452 . S2CID   1024114 .
  22. ^ Ишак, Чарльз А.; Де Карвалью, Даниэль Д. (9 марта 2020 г.). «Реактивация эндогенных ретроэлементов в развитии рака и терапии» . Ежегодный обзор биологии рака . 4 (1): 159–176. doi : 10.1146/annurev-cancerbio-030419-033525 . ISSN   2472-3428 . S2CID   213919601 .
  23. ^ Айвз, Джеймс (6 октября 2015 г.). «Прыжковые гены: маркер ранней диагностики рака? Интервью с доктором Казазином» . News-medical.net . Получено 7 февраля 2022 года .
  24. ^ «Прошлые получатели премии - Награда Общества педиатрических исследований в честь Э. Мида Джонсона» . Общество педиатрических исследований . Получено 7 февраля 2022 года .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8297231dd8e34da3d57397e05e709d6f__1711224120
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/82/6f/8297231dd8e34da3d57397e05e709d6f.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Haig Kazazian - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)