Синдром Уильямса-Кэмпбелла

Синдром Уильямса-Кэмпбелла
Синдром Уильямса-Кэмпбелла
Другие имена	Бронхомаляция
Обычное начало	Обычно детство
Причины	Генетическая мутация
Факторы риска	Семейная история
Метод диагностики	Диагностика исключения , Бронхоскопия
Профилактика	Никто
Уход	Трансплантация легких
Частота	Неизвестно, но крайне редко

Синдром Уильямса-Кэмпбелла ( СВК ) — заболевание дыхательных путей , при котором хрящ в бронхах повреждается. Это форма врожденной кистозной бронхоэктатической болезни . Это приводит к коллапсу дыхательных путей и бронхоэктазам . ^{[ 1 ]} Он выступает в качестве одного из дифференциальных диагнозов аллергического бронхолегочного аспергиллеза . WCS – это дистальная недостаточность бронхиального хряща . ^{[ 2 ]}

Симптомы

Патология

Считается, что это является результатом недостаточного образования хряща в сегментарных бронхах 4-6-го порядка. ^{[ 3 ]}

Диагностика

Большинство описанных случаев возникают спорадически в раннем детстве. ^{[ 3 ]} Однако у некоторых диагноз был поставлен уже в зрелом возрасте. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Из-за своей редкости он представляет трудности для диагностики у взрослых, и его первоначальные проявления можно спутать с септическим шоком . ^{[ 7 ]}

Диагноз требует соответствующего анамнеза , характерного коллапса дыхательных путей при рентгенологическом исследовании и исключения других причин врожденных и приобретенных бронхоэктазов . является патология пораженных бронхов при бронхоскопии, показывающая дефицит хрящевых пластинок в бронхиальной стенке Подтверждающим тестом . ^{[ 3 ]} Однако биопсия легких имеет ряд осложнений и не всегда является диагностической. ^{[ нужна ссылка ]}

Учитывая неинвазивную методологию, простоту выполнения и хорошую переносимость пациентами, многосрезовая спиральная КТ или КТ-бронхоскопия должны быть методом выбора для изучения кистозных заболеваний легких, в частности WCS. ^{[ 3 ]}

Рентгенологически легкие раздуты , при бронхоскопии бронхомаляция . обнаруживается ^{[ 2 ]}

Уход

В 2011 году Хакен и др. провели систематический обзор, стремясь ответить на вопрос, каковы эффекты лечения у людей с бронхоэктазами, но без муковисцидоза. Недостаточно исследований, чтобы доказать, ли бронхолегочная гигиена, физиотерапия , муколитики , ингаляционные гиперосмолярные средства, пероральные кортикостероиды , антагонисты лейкотриеновых рецепторов короткого действия , бета-2-агонисты , бета-2-агонисты длительного действия или антихолинергическая терапия. полезна ^{[ 8 ]} Однако есть некоторые многообещающие результаты и в других подходах.

Трансплантация легких

Ранее это пытались сделать у пациента с терминальной стадией заболевания легких, вторичной по отношению к СВК. Хотя до трансплантации у пациента не было коллапса проксимальных отделов дыхательных путей, его посттрансплантационное течение осложнилось развитием бронхомаляции правого и левого главных бронхов . У пациента наблюдались рецидивирующие легочные инфекции, и он умер от бактериальной пневмонии через год после трансплантации. ^{[ 1 ]}

В 2012 году было сообщено о первой трансплантации легких пациенту с синдромом WCS с длительной выживаемостью (около 10 лет). ^{[ 9 ]}

Лобэктомия

Операция по удалению части легких часто рассматривается для людей с сильным повреждением одной или двух долей легких , которые подвержены риску тяжелой инфекции или кровотечения. Однако операция у двух пациентов, одному из которых была выполнена тройная лобэктомия, а другому — верхняя лобэктомия справа, привела к тяжелой дыхательной недостаточности . ^{[ 10 ]}

Лекарство

WCS — это обструктивное заболевание, имеющее некоторое сходство с хроническим обструктивным заболеванием легких (ХОБЛ). ^{[ 3 ]} неинвазивная вентиляция с положительным давлением Сообщалось, что (NPPV) улучшает течение хронической дыхательной недостаточности у пациентов с бронхоэктазами. ^{[ 3 ]} NPPV в сочетании с долгосрочной кислородной терапией в домашних условиях снижает задержку углекислого газа и улучшает одышку при гиперкапнической ХОБЛ. ^{[ 3 ]} Более того, долгосрочная NPPV может снизить частоту обострений и повторных госпитализаций . ^{[ 3 ]} Имеются сообщения о случаях, когда NPPV может иметь преимущество у взрослых пациентов с WCS с тяжелой дыхательной недостаточностью и рецидивирующими легочными инфекциями. ^{[ 11 ]}

История

Он был описан в 1960 году Говардом Уильямсом и Питером Кэмпбеллом. Они описали случай пяти детей со схожими клиническими и рентгенологическими симптомами и предположили, что аномальное развитие хряща бронхиального дерева . за такую картину ответственно ^{[ 12 ]}

В 1976 году был опубликован первый отчет о возникновении семейных бронхоэктазов у братьев и сестер, который подтвердил теорию о том, что WCS является врожденным , основанным на единообразии хрящевого дефекта. ^{[ 13 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Возможно, это было результатом аутосомно-рецессивной мутации, но конкретный ген еще не идентифицирован. ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Палмер С.М., Лайиш Д.Т., Куссин П.С., Оури Т., Дэвис Р.Д., Тэпсон В.Ф. (февраль 1998 г.). «Трансплантация легких при синдроме Уильямса-Кэмпбелла». Грудь . 113 (2): 534–7. дои : 10.1378/сундук.113.2.534 . ПМИД 9498979 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Уильямс, Х.; Кэмпбелл, П. (1 апреля 1960 г.). «Генерализованные бронхоэктазы, связанные с недостаточностью хряща бронхиального дерева» . Архив болезней в детстве . 35 (180): 182–191. дои : 10.1136/adc.35.180.182 . ISSN 0003-9888 . ПМК 2012546 . ПМИД 13844857 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Норьега Альдаве А.П., Уильям Салиски Д. (сентябрь 2014 г.). «Клинические проявления, диагностика и лечение синдрома Уильямса-Кэмпбелла» . Североамериканский журнал медицинских наук . 6 (9): 429–32. дои : 10.4103/1947-2714.141620 . ПМЦ 4193147 . ПМИД 25317385 .
^ Уильямс Х.Э., Ландау Л.И., Фелан П.Д. (июнь 1972 г.). «Генерализованные бронхоэктазы вследствие обширной недостаточности бронхиального хряща» . Архив болезней в детстве . 47 (253): 423–8. дои : 10.1136/adc.47.253.423 . ПМК 1648115 . ПМИД 5034672 .
^ Митра С., Чоудхури А.Р., Бандиопадхьяй Г. (2015). «Синдром Уильямса-Кэмпбелла - редкое заболевание врожденных бронхоэктазов: описание случая у взрослого». Международный журнал медицинских исследований и наук о здоровье . 4 (4): 913. дои : 10.5958/2319-5886.2015.00185.X .
^ Джонс, королевский адвокат, Уотен, CG (сентябрь 2012 г.). «Синдром Уильямса-Кэмпбелла у взрослого» . Отчеты о случаях BMJ . 2012 : bcr2012006775. дои : 10.1136/bcr-2012-006775 . ПМК 4544030 . ПМИД 22989422 .
^ Седарати К., Аксенов И. (октябрь 2016 г.). «Смертельные осложнения синдрома Уильямса-Кэмпбелла с первоначальным проявлением септического шока у взрослого» . Грудь . 150 (4): 533А. дои : 10.1016/j.chest.2016.08.547 .
^ Тен Хакен, Нью-Хэмпшир, Керстьенс, ХА (август 2011 г.). «Бронхоэктатическая болезнь» . Клинические данные BMJ . 2011 : 1507. ПМК 3275315 . ПМИД 21846412 .
^ Jump up to: ^а ^б Бургете С.Р., Левин С.М., Рестрепо М.И., Анхель Л.Ф., Левин DJ, Коулсон Дж.Дж., Питерс Дж.И. (сентябрь 2012 г.). «Трансплантация легких при синдроме Уильямса-Кэмпбелла с вероятной семейной ассоциацией» . Респираторная помощь . 57 (9): 1505–8. doi : 10.4187/respcare.01484 . ПМК 4066632 . ПМИД 22348466 .
^ Jump up to: ^а ^б Джонс В.Ф., Ид Н.С., Франко С.М., Бэджетт Дж.Т., Бучино Дж.Дж. (октябрь 1993 г.). «Семейные врожденные бронхоэктазы: синдром Уильямса-Кэмпбелла». Детская пульмонология . 16 (4): 263–7. дои : 10.1002/ppul.1950160410 . ПМИД 8265276 . S2CID 40971720 .
^ Вада Х., Сето Р., Ямада Х., Нагао Т., Хаджиро Т., Накано Ю. (2011). «Дыхательная недостаточность при синдроме Уильямса-Кэмпбелла эффективно лечится неинвазивной вентиляцией с положительным давлением» . Внутренняя медицина . 50 (16): 1729–32. doi : 10.2169/internalmedicine.50.4971 . ПМИД 21841334 .
^ Уильямс Х., Кэмпбелл П. (апрель 1960 г.). «Генерализованные бронхоэктазы, связанные с недостаточностью хряща бронхиального дерева» . Архив болезней в детстве . 35 (180): 182–91. дои : 10.1136/adc.35.180.182 . ПМК 2012546 . ПМИД 13844857 .
^ Уэйн К.С., Тауссиг Л.М. (июль 1976 г.). «Вероятная семейная врожденная бронхоэктатическая болезнь из-за недостаточности хряща (синдром Уильямса-Кэмпбелла)» . Американский обзор респираторных заболеваний . 114 (1): 15–22. doi : 10.1164/arrd.1976.114.1.15 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 937831 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )

Внешние ссылки

[Palmer_1998-1] Jump up to: ^а ^б Палмер С.М., Лайиш Д.Т., Куссин П.С., Оури Т., Дэвис Р.Д., Тэпсон В.Ф. (февраль 1998 г.). «Трансплантация легких при синдроме Уильямса-Кэмпбелла». Грудь . 113 (2): 534–7. дои : 10.1378/сундук.113.2.534 . ПМИД 9498979 .

[:0-2] Jump up to: ^а ^б ^с Уильямс, Х.; Кэмпбелл, П. (1 апреля 1960 г.). «Генерализованные бронхоэктазы, связанные с недостаточностью хряща бронхиального дерева» . Архив болезней в детстве . 35 (180): 182–191. дои : 10.1136/adc.35.180.182 . ISSN 0003-9888 . ПМК 2012546 . ПМИД 13844857 .

[Noriega_2014-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Норьега Альдаве А.П., Уильям Салиски Д. (сентябрь 2014 г.). «Клинические проявления, диагностика и лечение синдрома Уильямса-Кэмпбелла» . Североамериканский журнал медицинских наук . 6 (9): 429–32. дои : 10.4103/1947-2714.141620 . ПМЦ 4193147 . ПМИД 25317385 .

[4] Уильямс Х.Э., Ландау Л.И., Фелан П.Д. (июнь 1972 г.). «Генерализованные бронхоэктазы вследствие обширной недостаточности бронхиального хряща» . Архив болезней в детстве . 47 (253): 423–8. дои : 10.1136/adc.47.253.423 . ПМК 1648115 . ПМИД 5034672 .

[5] Митра С., Чоудхури А.Р., Бандиопадхьяй Г. (2015). «Синдром Уильямса-Кэмпбелла - редкое заболевание врожденных бронхоэктазов: описание случая у взрослого». Международный журнал медицинских исследований и наук о здоровье . 4 (4): 913. дои : 10.5958/2319-5886.2015.00185.X .

[6] Джонс, королевский адвокат, Уотен, CG (сентябрь 2012 г.). «Синдром Уильямса-Кэмпбелла у взрослого» . Отчеты о случаях BMJ . 2012 : bcr2012006775. дои : 10.1136/bcr-2012-006775 . ПМК 4544030 . ПМИД 22989422 .

[7] Седарати К., Аксенов И. (октябрь 2016 г.). «Смертельные осложнения синдрома Уильямса-Кэмпбелла с первоначальным проявлением септического шока у взрослого» . Грудь . 150 (4): 533А. дои : 10.1016/j.chest.2016.08.547 .

[8] Тен Хакен, Нью-Хэмпшир, Керстьенс, ХА (август 2011 г.). «Бронхоэктатическая болезнь» . Клинические данные BMJ . 2011 : 1507. ПМК 3275315 . ПМИД 21846412 .

[Burguete_2012-9] Jump up to: ^а ^б Бургете С.Р., Левин С.М., Рестрепо М.И., Анхель Л.Ф., Левин DJ, Коулсон Дж.Дж., Питерс Дж.И. (сентябрь 2012 г.). «Трансплантация легких при синдроме Уильямса-Кэмпбелла с вероятной семейной ассоциацией» . Респираторная помощь . 57 (9): 1505–8. doi : 10.4187/respcare.01484 . ПМК 4066632 . ПМИД 22348466 .

[Jones_1993-10] Jump up to: ^а ^б Джонс В.Ф., Ид Н.С., Франко С.М., Бэджетт Дж.Т., Бучино Дж.Дж. (октябрь 1993 г.). «Семейные врожденные бронхоэктазы: синдром Уильямса-Кэмпбелла». Детская пульмонология . 16 (4): 263–7. дои : 10.1002/ppul.1950160410 . ПМИД 8265276 . S2CID 40971720 .

[11] Вада Х., Сето Р., Ямада Х., Нагао Т., Хаджиро Т., Накано Ю. (2011). «Дыхательная недостаточность при синдроме Уильямса-Кэмпбелла эффективно лечится неинвазивной вентиляцией с положительным давлением» . Внутренняя медицина . 50 (16): 1729–32. doi : 10.2169/internalmedicine.50.4971 . ПМИД 21841334 .

[pmid13844857-12] Уильямс Х., Кэмпбелл П. (апрель 1960 г.). «Генерализованные бронхоэктазы, связанные с недостаточностью хряща бронхиального дерева» . Архив болезней в детстве . 35 (180): 182–91. дои : 10.1136/adc.35.180.182 . ПМК 2012546 . ПМИД 13844857 .

[13] Уэйн К.С., Тауссиг Л.М. (июль 1976 г.). «Вероятная семейная врожденная бронхоэктатическая болезнь из-за недостаточности хряща (синдром Уильямса-Кэмпбелла)» . Американский обзор респираторных заболеваний . 114 (1): 15–22. doi : 10.1164/arrd.1976.114.1.15 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 937831 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]