DPM2

DPM2
Идентификаторы
Псевдонимы	DPM2 , CDG1U, долихилфосфат маннозилтрансфераза полипептид 2, регуляторная субъединица, долихилфосфат-маннозилтрансфераза субъединица 2, Регуляторная
Внешние идентификаторы	Омим : 603564 ; MGI : 1330238 ; Гомологен : 99726 ; GeneCards : DPM2 ; OMA : DPM2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	127,938,484 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	32,463,591 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	body of pancreas; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; body of stomach; ; right uterine tube; ; mucosa of transverse colon; ; islet of Langerhans; ; stromal cell of endometrium; ; right frontal lobe; ; minor salivary glands;
	Top expressed in
	yolk sac; ; perirhinal cortex; ; entorhinal cortex; ; granulocyte; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; neural tube; ; CA3 field; ; internal carotid artery; ; lip;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase activity; protein binding; enzyme regulator activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; dolichol-phosphate-mannose synthase complex; glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex;
Biological process	preassembly of GPI anchor in ER membrane; regulation of protein stability; protein O-linked mannosylation; protein glycosylation; GPI anchor biosynthetic process; regulation of catalytic activity; dolichol metabolic process; protein N-linked glycosylation via asparagine;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8818
	13481
	ENSG00000136908
	Ensmusg00000026810
	O94777
	Q9Z324
	NM_152690 ; NM_003863
	NM_010073
	NP_003854 ; NP_001365365 ; NP_001365366
	NP_034203
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Долихол фосфат-манноза регуляторный белок является белком , который у людей кодируется DPM2 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Долихол-фосфатная манноза ( DOL-P-Man ) служит донором маннозильных остатков на световой стороне эндоплазматической ретикулумы (ER). Отсутствие DOL-P-MAN приводит к дефектной поверхностной экспрессии белков GPI-закрепленных, дефектному N -связанному гликозилированию и дефицитному O -маннозилированию α- дистрогликана . DOL-P-Man синтезируется из ВВП-маннозы и долихолфосфата на цитозольной стороне ER ферментом долихилфосфат маннозилтрансферазы . Белок, кодируемый этим геном, представляет собой гидрофобный белок, который содержит 2 предсказанных трансмембранных доменов и предполагаемый сигнал локализации ER вблизи С-конце . Этот белок ассоциируется с DPM1 in vivo и необходим для локализации ER и стабильной экспрессии DPM1, а также усиливает связывание долихол-фосфата с DPM1. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с врожденным заболеванием гликозилирования .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000136908 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000026810 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: долихилфосфат маннозилтрансфераза полипептид 2» .

Дальнейшее чтение

Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, et al. (2001). «Панель взаимодействия белка-белка с использованием кДНК с полной длиной мыши» . Геном Res . 11 (10): 1758–65. doi : 10.1101/gr.180101 . PMC 311163 . PMID 11591653 .
Maeda Y, Tanaka S, Hino J, et al. (2000). «Человеческая долихол-фосфат-манноза синтаза состоит из трех субъединиц, DPM1, DPM2 и DPM3» . Embo j . 19 (11): 2475–82. doi : 10.1093/emboj/19.11.2475 . PMC 212771 . PMID 10835346 .
Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD, et al. (2000). «Первоначальный фермент для биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола требует свиньи-P и регулируется DPM2» . Embo j . 19 (16): 4402–11. doi : 10.1093/emboj/19.16.4402 . PMC 302040 . PMID 10944123 .
Kinoshita T, Inoue N (2000). «Размещение и манипулирование путем для биосинтеза гликозилфос-фатидилинозитола-анвора». Curr Smink Chem Biol . 4 (6): 632–8. doi : 10.1016/s1367-5931 (00) 00151-4 . PMID 11102867 .
Ашида Х, Маэда Y, Киношита Т. (2006). «DPM1, каталитическая субъединица долихол-фосфатной маннозы синтазы, привязана и стабилизируется на мембране эндоплазматической ретикулумы с помощью DPM3» . Дж. Биол. Химический 281 (2): 896–904. doi : 10.1074/jbc.m511311200 . PMID 16280320 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Lennon G, Auffray C, Polymeropoulos M, Soares MB (1996). «Консорциум изображения: интегрированный молекулярный анализ геномов и их экспрессии» . Геномика . 33 (1): 151–2. doi : 10.1006/Geno.1996.0177 . PMID 8617505 .
Maeda Y, Tomita S, Watanabe R, et al. (1998). «DPM2 регулирует биосинтез долихолфосфат-маннозы в клетках млекопитающих: правильная субклеточная локализация и стабилизация DPM1 и связывание долихолфосфата» . Embo j . 17 (17): 4920–9. doi : 10.1093/emboj/17.17.4920 . PMC 1170821 . PMID 9724629 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене на хромосоме человека 9 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000136908 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000026810 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: долихилфосфат маннозилтрансфераза полипептид 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]