Агенезия трахеи

Агенезия трахеи
Агенезия трахеи
Другие имена	Врожденная агенезия трахеи
Осложнения	Другие врожденные пороки развития
Причины	Неизвестный

Агенезия трахеи (также известная как атрезия трахеи ) является редким врожденным дефектом. ^{[ 2 ]} с распространенностью менее 1 на 50 000 ^{[ 3 ]} при котором трахея не развивается, что приводит к нарушению сообщения гортанью и альвеолами легких между . ^{[ 1 ]} Хотя дефект обычно фатальный, ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Сообщалось о редких случаях долговременной выживаемости после хирургического вмешательства. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Заболевание было впервые описано в 1900 году Пейном. ^{[ 6 ]} По оценкам, на сегодняшний день во всем мире зарегистрировано и опубликовано около 200 случаев. Описано несколько типов заболевания, а небольшие анатомические различия привели к созданию различных систем классификации. ^{[ 7 ]} Выделяют три основных типа агенезии трахеи, обозначаемые типами I, II и III. ^{[ 3 ]}

В 2013 году южнокорейская девочка Ханна Уоррен родилась с агенезией трахеи. ^{[ 8 ]} успешно лечилась в Детской больнице Иллинойса держали в живых в отделении интенсивной терапии после того, как первые два с половиной года жизни ее . Была имплантирована искусственно созданная трахея, созданная с помощью тканевой инженерии , с использованием сетки из нановолокон, покрытой ее собственными стволовыми клетками . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Хотя трансплантация прошла успешно, через три месяца она умерла от других проблем со здоровьем. ^{[ 10 ]}

Заболевание чаще наблюдалось у мужчин, чем у женщин, в соотношении 2:1. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Наблюдаемые признаки и симптомы заболевания различаются в зависимости от того, проводилось ли наблюдение внутриутробно или после родов . Описаны только признаки и симптомы эмбриона из-за отсутствия исследований материнских симптомов. ^{[ нужна ссылка ]}

Внутриутробно

Классическими внутриутробными симптомами агенезии трахеи являются отсутствие трахеи, приводящее к врожденному синдрому высокой обструкции дыхательных путей. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} вздутие легких, многоводие , пороки развития сердца, смещение сердца и водянка плода . ^{[ 1 ]}^{[ 12 ]}^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} Другие врожденные пороки развития, такие как аномалии мочеполовой системы , желудочно-кишечного тракта и скелетно-мышечной системы , распространены и встречаются в 80% зарегистрированных случаев. ^{[ 16 ]}^{[ 11 ]}

плода Агенезия трахеи может привести к растяжению легких из-за скопления в них легочной жидкости. В этом случае ультразвуковое исследование показывает двустороннее увеличение и гомогенную эхогенность легких, а также инверсию обеих полудиафрагм. ^{[ 14 ]} Хотя вздутие легких описывается как классический симптом, гипоплазия или полная аплазия легких также может возникать примерно в 26% случаев. ^{[ 1 ]}^{[ 15 ]} В некоторых случаях сообщалось о нормальном развитии легких у новорожденных с агенезией трахеи. ^{[ 16 ]}

Аномальное развитие легких плода приводит к сердечно-сосудистым нарушениям. Растяжение легких приводит к сжатию и смещению сердца , препятствуя нормальному росту и развитию органа. В зависимости от тяжести сдавления сердца нормальный венозный возврат к органу соответственно будет затруднен, что приведет к состоянию, известному как водянка плода (также известному как асцит плода). ^{[ 14 ]} при котором отеки у развивающегося плода формируются . Водянку плода можно наблюдать внутриутробно с помощью ультразвукового сканирования.

Многоводие возникает у эмбрионов с трахеопищеводной фистулой, поскольку жидкость, вырабатываемая легкими, предположительно попадает в желудок с околоплодными водами . ^{[ 17 ]}

При рождении

Более половины зарегистрированных случаев агенезии трахеи привели к преждевременным родам. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} и почти во всех зарегистрированных случаях младенцы умирают вскоре после рождения из-за недостатка оксигенации. У новорожденных с агенезией трахеи наблюдаются симптомы, характерные для синдрома врожденной обструкции дыхательных путей, без слышимого крика после рождения, дыхательная недостаточность, респираторный дистресс и цианоз . ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Ниже перстневидного хряща трахея не пальпируется.

Причины

Точные причины агенезии трахеи остаются неизвестными. Для объяснения врожденного развития заболевания возникли различные эмбриологические теории.

Эмбриологические причины

Относительное сходство между различными подтипами заболевания позволяет предположить, что существует общая стадия, на которой развитие затруднено.

При нормальном эмбриогенезе трахея дифференцируется из передней кишки на четвертой неделе беременности . Появляется респираторный дивертикул — вентральный выступ, образующийся из передней кишки. Со временем трахеопищеводные гребни сливаются, образуя перегородку . полностью После этого ларинготрахеальная трубка отделится от передней кишки. ^{[ 18 ]} На конце трубки формируются две первичные бронхиальные зачатки, которые затем удлиняются, образуя трахею. Затем почки разветвляются, образуя бронхи, легкие и альвеолярную ткань. Развитие дыхательных путей тесно связано с развитием пищевода . ^{[ 18 ]} Оба органа регулируют рост друг друга посредством молекулярных взаимодействий.

При агенезии трахеи задержка развития первичных бронхиальных зачатков вызывает преходящую остановку роста гортанно-трахеальной трубки, препятствуя нормальному развитию трахеи. ^{[ 3 ]} Неспособность зачатков легких развиваться из примитивной передней кишки приводит к трахеопищеводным порокам развития. ^{[ 19 ]} Развитие почек происходит после удлинения пищевода, вызывая диссоциацию роста двух органов. Из-за этой диссоциации почки непосредственно развиваются, образуя легкие, без образования трахеи, что приводит к агенезии трахеи. ^{[ 20 ]} Различные степени этого порока развития приводят к разным типам агенезии трахеи.

Генетические детерминанты

Не установлено четкого генетического паттерна или кариотипа, подтверждающего развитие агенезии трахеи. Все гены, которые, как предполагается, влияют на развитие заболевания, связаны с врожденным развитием легких, трахеи и пищевода. Это BMP-4 , BMPR1A и BMPR1B , Gli2 и Gli3 , sonic hedgehog и гомеобокс NK2 1 . ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}^{[ 24 ]} Весьма вероятно, что агенезия трахеи является результатом мутации нескольких из этих генов. ^{[ 12 ]}

BMP-4 является важной сигнальной молекулой на раннем этапе развития эмбриона. Нулевые мутации BMP-4 в энтодерме передней кишки и окружающей ее мезодерме приводят к атрезии трахеи и недоразвитию легких. ^{[ 21 ]} Семейство Bmp ограничивает место образования зачатков легких, а также индуцирует пролиферацию клеток посредством подавления Sox2 . ^{[ 22 ]}

Также было обнаружено, что нулевые мутации Gli2 и Gli3 приводят к задержке развития легких, трахеи и пищевода. ^{[ 22 ]} Две сигнальные молекулы участвуют в передаче сигналов Sonic hedgehog , которая регулирует пролиферацию и дифференцировку пищевода , трахеи и легких . ^{[ 23 ]}

У мышей нулевая мутация NK2 гомеобокса 1 приводит к значительно более короткой трахеи , соединенной с пищеводом через трахеопищеводную фистулу . У эмбрионов с гомозиготным мутированным локусом NK2 гомеобокса 1 трахеопищеводные гребни не сливаются и не образуют перегородку. ^{[ 24 ]}

Диагностика

Диагностика заболевания зависит от наблюдаемых признаков и симптомов, а также от стадии беременности . Существует два способа диагностики агенезии трахеи: на ранних стадиях внутриутробного развития или на более позднем этапе при рождении . Распознаваемые клинические закономерности связаны с агенезией трахеи.

Чаще всего внутриутробная диагностика заболевания требует использования рентгенографии и УЗИ .

При рождении диагноз подозревают клинически путем наблюдения за характерными признаками и симптомами заболевания. Агенезию трахеи следует подозревать, когда интубация трахеи невозможна. Подтверждение диагноза основывается на результатах эндоскопической ларингоскопии и эзофагоскопии при рождении. ^{[ 15 ]} Рентгенологические исследования необходимы для определения класса и тяжести заболевания. КТ остается возможностью предоставить дополнительную информацию, если необходимо. ^{[ 15 ]}

Классификация

Агенезию трахеи классифицируют по анатомическим подтипам. Существуют различные классификации, но общепринятая, предложенная Флойдом и его коллегами в 1962 году, выделяет три анатомических подтипа: тип I, II и III. ^{[ 7 ]}

Тип I

Тип I описывается как атрезия трахеи, а не агенезия трахеи. Проксимально трахея отсутствует, но остается короткий нормальный сегмент дистальной части трахеи. Трахеопищеводный свищ соединяет дистальный сегмент прототрахеи с пищеводом . Подсчитано, что 13% случаев заболевания относятся к типу I. ^{[ 2 ]}

Тип II

Агенезия трахеи II типа является наиболее распространенной формой заболевания, которая, по оценкам, встречается в 60% случаев. ^{[ 2 ]} II тип характеризуется полным отсутствием трахеи . Бронхи . нормальные и сливаются в киля области В большинстве случаев пищевод и киль соединяются свищом .

Тип III

При агенезии трахеи III типа трахея полностью отсутствует и бронхи развиваются индивидуально, начинаясь непосредственно от пищевода и не соединяясь у киля. Трахеопищеводного свища в этом случае нет, так как трахея полностью отсутствует. По оценкам, 27% всех случаев относятся к типу III. ^{[ 2 ]}

Другие классификации

В 1979 году Фаро описал семь типов агенезии трахеи (АГ). ^{[ 25 ]} Эта система классификации отличается от ранних предложений Флойда, поскольку она включает более детальное описание заболевания, включая окружающие органы, такие как гортань и легкие . Важность этой более подробной системы классификации заключается в том, что наличие окружающих органов, таких как гортань, может изменить наблюдаемые симптомы традиционно определяемой агенезии трахеи. Например, новорожденные с гортанью могут издавать слабый крик при рождении, тогда как новорожденные с полной агенезией трахеи и гортани этого не делают. Признание этих различных анатомических подтипов позволяет поставить более полную диагностику и лучше лечить заболевание.

Тип А по Фаро описывает полную легочную агенезию , при которой ни один из органов дыхания не присутствует. Тип B сравним с типом III по Флойду и описывает полную агенезию трахеи без присоединения бронхов . Тип C по Фаро описывает полную агенезию трахеи с нормальными бронхами, сливающимися в области киля . , Имеется трахеопищеводный свищ который соединяет киль с пищеводом. При типе Фаро D гортань соединяется с дистальной частью трахеи, а трахеопищеводный свищ соединяет киль с пищеводом . Тип E по Фаро сравним с типом I по Флойду, поскольку имеется дистальная часть трахеи, которая соединяется с пищеводом через фистулу. Тип F по Фаро описывает проксимальное отсутствие трахеи, но нормальное наличие дистальной части трахеи. В этом случае трахея не прикрепляется к пищеводу. При типе G по Фаро сегмент трахеи отсутствует, что определяет частичную агенезию трахеи.

Управление

У пациентов с агенезией трахеи необходима хирургическая коррекция, позволяющая обеспечить относительно временное выживание новорожденного. ^{[ 26 ]} интубация трахеи Доказано, что невозможна практически во всех случаях. В большинстве случаев, если операция оказывается безуспешной, тяжелая асфиксия приводит к смерти новорожденного в среднем через два дня после рождения. ^{[ 11 ]} Самая длинная выживаемость, когда-либо зарегистрированная, составила шесть лет. ^{[ 27 ]}

См. также

Детская больница Иллинойса Операция по трансплантации Ханны Уоррен

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Агенезия трахеи | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 марта 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Чиу Т., Куэвас Д., Куэвас Л., Монтейро С. (август 1990 г.). «Агенезия трахеи». Южный медицинский журнал . 83 (8): 925–30. дои : 10.1097/00007611-199008000-00018 . ПМИД 2200137 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Эргун С., Тевфик Т., Дэниел С. (июнь 2011 г.). «Агенезия трахеи: редкая, но фатальная врожденная аномалия» . Медицинский журнал Макгилла . 13 (1): 10. ПМЦ 3277332 . ПМИД 22363177 .
^ Jump up to: ^а ^б Ватанабэ Т., Окуяма Х., Кубота А., Кавахара Х., Хасегава Т., Уэно Т., Сака Р., Моришита Ю. (октябрь 2008 г.). «Случай агенезии трахеи, выжившей без искусственной вентиляции легких после наружного стентирования пищевода». Журнал детской хирургии . 43 (10): 1906–8. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2008.06.013 . ПМИД 18926230 .
^ Фучимото Ю, Мори М, Такасато Ф, Томита Х, Ямамото Ю, Симодзима Н, Хосино К, Коинума Г, Морикава Ю (январь 2011 г.). «Случай долговременной выживаемости при агенезии трахеи: лечение трахеопищеводной фистулы и реконструкция пищевода». Международная детская хирургия . 27 (1): 103–6. дои : 10.1007/s00383-010-2716-0 . ПМИД 20857299 . S2CID 25343601 .
^ Пейн, Вашингтон (1900). «Врожденное отсутствие трахеи». Бруклинский медицинский журнал . 14 : 568.
^ Jump up to: ^а ^б Флойд Дж., Кэмпбелл, округ Колумбия, Домини Д.Э. (октябрь 1962 г.). «Агенезия трахеи» . Американский обзор респираторных заболеваний . 86 (4): 557–560. doi : 10.1164/arrd.1962.86.4.557 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 13945641 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б Адамс, Пэм. «Самый младший в мире малыш, получивший лабораторное дыхательное горло во время операции в Пеории» . Журнал Звезда . Архивировано из оригинала 8 августа 2018 г. Проверено 27 сентября 2020 г.
^ Кэти Мойсс (30 апреля 2013 г.). «Малыш, родившийся без трахеи, получил искусственную трахею» . Новости АВС . Проверено 20 мая 2013 г.
^ Мойсс К. (8 июля 2013 г.). «Девочка умерла после революционной трансплантации трахеи» . Новости АВС . Проверено 9 февраля 2016 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с де Гроот-ван дер Мурен, доктор медицинских наук, Хаак MC, Лейкман П., Коэн-Овербек Т.Е., ван дер Воорн Дж.П., Бретшнайдер Дж.Х., ван Эльбург Р.М. (март 2012 г.). «Агенезия трахеи: подход к этому тяжелому диагнозу. Отчет о случае и обзор литературы» . Европейский журнал педиатрии . 171 (3): 425–31. дои : 10.1007/s00431-011-1563-x . ПМЦ 3284653 . ПМИД 21918809 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с де Йонг Э.М., Дубен Х., Юссен Б.Х., Феликс Дж.Ф., Вессельс М.В., Поддиг П.Дж., Никкельс П.Г., де Крийгер Р.Р., Тиббоэль Д., де Кляйн А. (ноябрь 2010 г.). «Делеция 5q11.2 у пациента с агенезией трахеи» . Европейский журнал генетики человека . 18 (11): 1265–8. дои : 10.1038/ejhg.2010.84 . ПМЦ 2987473 . ПМИД 20551993 .
^ Лупи М., Бонетти Л.Р., Трани Н., Маччио Л., Майорана А. (декабрь 2009 г.). «Врожденная атрезия трахеи у новорожденного: описание случая и обзор литературы». Патологика . 101 (6): 235–9. ПМИД 20387710 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Дубилет ПМ, Бенсон CB (2011). «Атлас ультразвука в акушерстве и гинекологии: мультимедийный справочник». Атласы . Филадельфия: Wolters Kluwer Health. ISBN 9781469821597 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ван Венендал МБ, Лием КД, Маррес ХА (2000). «Врожденное отсутствие трахеи». Европейский журнал педиатрии . 159 (1–2): 8–13. дои : 10.1007/s004310050002 . ПМИД 10653322 . S2CID 24414199 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Джоши А.А., Браду Р.А., Кадам С., Биной С., Мондкар Дж., Калгуткар А. (апрель 2005 г.). «Агенезия трахеи» . Индийский журнал отоларингологии и хирургии головы и шеи . 57 (2): 141–2. дои : 10.1007/BF02907670 . ПМЦ 3450959 . ПМИД 23120152 .
^ Jump up to: ^а ^б Де Хосе Мария Б, Друдис Р, Монклюс Э, Сильва А, Сантандер С, Куси В (2000). «Управление агенезией трахеи». Детская анестезия . 10 (4): 441–4. дои : 10.1046/j.1460-9592.2000.00549.x . ПМИД 10886705 . S2CID 9520202 .
^ Jump up to: ^а ^б Саньюдо-младший, Доменек-Матеу Х.М. (август 1990 г.). «Зачаток гортани и эпителиальная пластинка. Новая интерпретация» . Журнал анатомии . 171 : 207–22. ПМЦ 1257142 . ПМИД 2081706 .
^ Мерей Дж. М., Фармер П., Хасторп С., Ци БК, Бизли С.В., Майерс Н.А., Хатсон Дж.М. (октябрь 1997 г.). «Время и эмбриология атрезии пищевода и трахеопищеводного свища» . Анатомическая запись . 249 (2): 240–8. doi : 10.1002/(SICI)1097-0185(199710)249:2<240::AID-AR11>3.0.CO;2-O . ПМИД 9335470 .
^ Эванс Дж. А., Гринберг Ч. Р., Эрдил Л. (февраль 1999 г.). «Возвращение к агенезии трахеи: анализ связанных аномалий». Американский журнал медицинской генетики . 82 (5): 415–22. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<415::AID-AJMG11>3.0.CO;2-A . ПМИД 10069714 .
^ Jump up to: ^а ^б Ли Ю, Гордон Дж., Мэнли Н.Р., Литингтунг Ю., Чан С. (октябрь 2008 г.). «Bmp4 необходим для формирования трахеи: новая мышиная модель агенезии трахеи» . Биология развития . 322 (1): 145–55. дои : 10.1016/j.ydbio.2008.07.021 . ПМЦ 3780977 . ПМИД 18692041 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Домьян Э.Т., Ферретти Э., Трокмортон К., Мишина Ю. , Николис С.К., Сан Х (март 2011 г.). «Передача сигналов через рецепторы BMP способствует идентичности дыхания в передней кишке посредством репрессии Sox2» . Разработка . 138 (5): 971–81. дои : 10.1242/dev.053694 . ПМК 4074297 . ПМИД 21303850 .
^ Jump up to: ^а ^б Литингтунг И., Лей Л., Вестфаль Х., Чианг С. (сентябрь 1998 г.). «Sonic hedgehog необходим для развития передней кишки». Природная генетика . 20 (1): 58–61. дои : 10.1038/1717 . ПМИД 9731532 . S2CID 10910769 .
^ Jump up to: ^а ^б Мину П., Су Джи, Драм Х, Брингас П., Кимура С. (май 1999 г.). «Дефекты морфогенеза трахеопищевода и легких у эмбрионов мышей Nkx2.1 (-/-)» . Биология развития . 209 (1): 60–71. дои : 10.1006/dbio.1999.9234 . ПМИД 10208743 .
^ Фаро Р.С., Гудвин CD, Organ CH, Hall RT, Holder TM, Ashcraft KW, Amoury RA (сентябрь 1979 г.). «Агенезия трахеи». Анналы торакальной хирургии . 28 (3): 295–9. дои : 10.1016/S0003-4975(10)63123-2 . ПМИД 485631 . S2CID 20785293 .
^ Дас Б.Б., Нагарадж А., Рао А.Х., Раджегоуда Б.К. (октябрь 2002 г.). «Агенезия трахеи: отчет о трех случаях и обзор литературы». Американский журнал перинатологии . 19 (7): 395–400. дои : 10.1055/s-2002-35610 . ПМИД 12442229 . S2CID 21550721 .
^ Со Х, Кавахава Х, Имура К, Яги М, Йонеда А, Кубота А, Окада А (октябрь 1999 г.). «Агенезия трахеи у ребенка, выжившего 6 лет». Журнал детской хирургии . 34 (10): 1541–3. дои : 10.1016/S0022-3468(99)90124-0 . ПМИД 10549768 .

Внешние ссылки

[rarediseases-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Агенезия трахеи | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 марта 2019 г.

[chiu1990-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Чиу Т., Куэвас Д., Куэвас Л., Монтейро С. (август 1990 г.). «Агенезия трахеи». Южный медицинский журнал . 83 (8): 925–30. дои : 10.1097/00007611-199008000-00018 . ПМИД 2200137 .

[ergun2011-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Эргун С., Тевфик Т., Дэниел С. (июнь 2011 г.). «Агенезия трахеи: редкая, но фатальная врожденная аномалия» . Медицинский журнал Макгилла . 13 (1): 10. ПМЦ 3277332 . ПМИД 22363177 .

[Watanabe2008-4] Jump up to: ^а ^б Ватанабэ Т., Окуяма Х., Кубота А., Кавахара Х., Хасегава Т., Уэно Т., Сака Р., Моришита Ю. (октябрь 2008 г.). «Случай агенезии трахеи, выжившей без искусственной вентиляции легких после наружного стентирования пищевода». Журнал детской хирургии . 43 (10): 1906–8. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2008.06.013 . ПМИД 18926230 .

[5] Фучимото Ю, Мори М, Такасато Ф, Томита Х, Ямамото Ю, Симодзима Н, Хосино К, Коинума Г, Морикава Ю (январь 2011 г.). «Случай долговременной выживаемости при агенезии трахеи: лечение трахеопищеводной фистулы и реконструкция пищевода». Международная детская хирургия . 27 (1): 103–6. дои : 10.1007/s00383-010-2716-0 . ПМИД 20857299 . S2CID 25343601 .

[payne1900-6] Пейн, Вашингтон (1900). «Врожденное отсутствие трахеи». Бруклинский медицинский журнал . 14 : 568.

[floyd-7] Jump up to: ^а ^б Флойд Дж., Кэмпбелл, округ Колумбия, Домини Д.Э. (октябрь 1962 г.). «Агенезия трахеи» . Американский обзор респираторных заболеваний . 86 (4): 557–560. doi : 10.1164/arrd.1962.86.4.557 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 13945641 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )

[PJS-8] Jump up to: ^а ^б Адамс, Пэм. «Самый младший в мире малыш, получивший лабораторное дыхательное горло во время операции в Пеории» . Журнал Звезда . Архивировано из оригинала 8 августа 2018 г. Проверено 27 сентября 2020 г.

[9] Кэти Мойсс (30 апреля 2013 г.). «Малыш, родившийся без трахеи, получил искусственную трахею» . Новости АВС . Проверено 20 мая 2013 г.

[moisse2013-10] Мойсс К. (8 июля 2013 г.). «Девочка умерла после революционной трансплантации трахеи» . Новости АВС . Проверено 9 февраля 2016 г.

[degroot-11] Jump up to: ^а ^б ^с де Гроот-ван дер Мурен, доктор медицинских наук, Хаак MC, Лейкман П., Коэн-Овербек Т.Е., ван дер Воорн Дж.П., Бретшнайдер Дж.Х., ван Эльбург Р.М. (март 2012 г.). «Агенезия трахеи: подход к этому тяжелому диагнозу. Отчет о случае и обзор литературы» . Европейский журнал педиатрии . 171 (3): 425–31. дои : 10.1007/s00431-011-1563-x . ПМЦ 3284653 . ПМИД 21918809 .

[jong-12] Jump up to: ^а ^б ^с де Йонг Э.М., Дубен Х., Юссен Б.Х., Феликс Дж.Ф., Вессельс М.В., Поддиг П.Дж., Никкельс П.Г., де Крийгер Р.Р., Тиббоэль Д., де Кляйн А. (ноябрь 2010 г.). «Делеция 5q11.2 у пациента с агенезией трахеи» . Европейский журнал генетики человека . 18 (11): 1265–8. дои : 10.1038/ejhg.2010.84 . ПМЦ 2987473 . ПМИД 20551993 .

[lupi-13] Лупи М., Бонетти Л.Р., Трани Н., Маччио Л., Майорана А. (декабрь 2009 г.). «Врожденная атрезия трахеи у новорожденного: описание случая и обзор литературы». Патологика . 101 (6): 235–9. ПМИД 20387710 .

[doubilet-14] Jump up to: ^а ^б ^с Дубилет ПМ, Бенсон CB (2011). «Атлас ультразвука в акушерстве и гинекологии: мультимедийный справочник». Атласы . Филадельфия: Wolters Kluwer Health. ISBN 9781469821597 .

[van-15] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ван Венендал МБ, Лием КД, Маррес ХА (2000). «Врожденное отсутствие трахеи». Европейский журнал педиатрии . 159 (1–2): 8–13. дои : 10.1007/s004310050002 . ПМИД 10653322 . S2CID 24414199 .

[joshi-16] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Джоши А.А., Браду Р.А., Кадам С., Биной С., Мондкар Дж., Калгуткар А. (апрель 2005 г.). «Агенезия трахеи» . Индийский журнал отоларингологии и хирургии головы и шеи . 57 (2): 141–2. дои : 10.1007/BF02907670 . ПМЦ 3450959 . ПМИД 23120152 .

[dejose-17] Jump up to: ^а ^б Де Хосе Мария Б, Друдис Р, Монклюс Э, Сильва А, Сантандер С, Куси В (2000). «Управление агенезией трахеи». Детская анестезия . 10 (4): 441–4. дои : 10.1046/j.1460-9592.2000.00549.x . ПМИД 10886705 . S2CID 9520202 .

[sanudo-18] Jump up to: ^а ^б Саньюдо-младший, Доменек-Матеу Х.М. (август 1990 г.). «Зачаток гортани и эпителиальная пластинка. Новая интерпретация» . Журнал анатомии . 171 : 207–22. ПМЦ 1257142 . ПМИД 2081706 .

[merei-19] Мерей Дж. М., Фармер П., Хасторп С., Ци БК, Бизли С.В., Майерс Н.А., Хатсон Дж.М. (октябрь 1997 г.). «Время и эмбриология атрезии пищевода и трахеопищеводного свища» . Анатомическая запись . 249 (2): 240–8. doi : 10.1002/(SICI)1097-0185(199710)249:2<240::AID-AR11>3.0.CO;2-O . ПМИД 9335470 .

[evans-20] Эванс Дж. А., Гринберг Ч. Р., Эрдил Л. (февраль 1999 г.). «Возвращение к агенезии трахеи: анализ связанных аномалий». Американский журнал медицинской генетики . 82 (5): 415–22. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<415::AID-AJMG11>3.0.CO;2-A . ПМИД 10069714 .

[li2008-21] Jump up to: ^а ^б Ли Ю, Гордон Дж., Мэнли Н.Р., Литингтунг Ю., Чан С. (октябрь 2008 г.). «Bmp4 необходим для формирования трахеи: новая мышиная модель агенезии трахеи» . Биология развития . 322 (1): 145–55. дои : 10.1016/j.ydbio.2008.07.021 . ПМЦ 3780977 . ПМИД 18692041 .

[domyan2011-22] Jump up to: ^а ^б ^с Домьян Э.Т., Ферретти Э., Трокмортон К., Мишина Ю. , Николис С.К., Сан Х (март 2011 г.). «Передача сигналов через рецепторы BMP способствует идентичности дыхания в передней кишке посредством репрессии Sox2» . Разработка . 138 (5): 971–81. дои : 10.1242/dev.053694 . ПМК 4074297 . ПМИД 21303850 .

[litingtung-23] Jump up to: ^а ^б Литингтунг И., Лей Л., Вестфаль Х., Чианг С. (сентябрь 1998 г.). «Sonic hedgehog необходим для развития передней кишки». Природная генетика . 20 (1): 58–61. дои : 10.1038/1717 . ПМИД 9731532 . S2CID 10910769 .

[minoo-24] Jump up to: ^а ^б Мину П., Су Джи, Драм Х, Брингас П., Кимура С. (май 1999 г.). «Дефекты морфогенеза трахеопищевода и легких у эмбрионов мышей Nkx2.1 (-/-)» . Биология развития . 209 (1): 60–71. дои : 10.1006/dbio.1999.9234 . ПМИД 10208743 .

[faro-25] Фаро Р.С., Гудвин CD, Organ CH, Hall RT, Holder TM, Ashcraft KW, Amoury RA (сентябрь 1979 г.). «Агенезия трахеи». Анналы торакальной хирургии . 28 (3): 295–9. дои : 10.1016/S0003-4975(10)63123-2 . ПМИД 485631 . S2CID 20785293 .

[das-26] Дас Б.Б., Нагарадж А., Рао А.Х., Раджегоуда Б.К. (октябрь 2002 г.). «Агенезия трахеи: отчет о трех случаях и обзор литературы». Американский журнал перинатологии . 19 (7): 395–400. дои : 10.1055/s-2002-35610 . ПМИД 12442229 . S2CID 21550721 .

[soh-27] Со Х, Кавахава Х, Имура К, Яги М, Йонеда А, Кубота А, Окада А (октябрь 1999 г.). «Агенезия трахеи у ребенка, выжившего 6 лет». Журнал детской хирургии . 34 (10): 1541–3. дои : 10.1016/S0022-3468(99)90124-0 . ПМИД 10549768 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q32.1 МеШ : C536975
Внешние ресурсы	Сирота : 3346