Семейство опухолей Юинга

Семейство опухолей Юинга (EFT) представляет собой группу мелкоклеточных сарком , включающую саркому Юинга костей, внекостные опухоли Юинга и примитивные нейроэктодермальные опухоли. Это редкие виды рака, обычно диагностируемые у людей двадцатилетнего возраста. Саркома кости — наиболее распространенный из вариантов. Все формы предрасположены к метастазированию и имеют исторически высокий уровень смертности. Семейство опухолей имеет общую транслокационную мутацию гена EWS на хромосоме 22 в ген типа ETS, чаще всего ген FLI1. ^[1] ТЭО являются высокозлокачественными: 5-летняя выживаемость пациентов с метастатическим заболеванием составляет 20%. Текущий стандарт лечения включает резекцию, лучевую и химиотерапию . ^[2]

Генетическая и демографическая предрасположенность

Саркома Юинга чаще всего встречается у европеоидов и обычно диагностируется в течение первых нескольких десятилетий жизни, чаще всего у подростков. Рак также поражает мужчин в два раза чаще, чем женщин. ^[1]

Несмотря на то, что ТЭО чаще возникают у более молодых пациентов, они не связаны с какими-либо распространенными синдромами, предрасполагающими к раку, такими как синдром Ли-Фраумени. Также не было показано, что EFT коррелируют с каким-либо экологическим фактором риска. ^[3] Определяющей генетической мутацией EFT является транслокация гена EWS, расположенного на хромосоме 22, в ген типа ETS, чаще всего FLI1. Другие потенциальные слитые гены включают ERG, ETV1, E1A-F или FEV. ^[4]

Типы

Семейство опухолей Юинга — это мелкоклеточные саркомы, чаще всего встречающиеся в костях, но также могут возникать в мягких тканях или в виде примитивной нейроэндокринной опухоли.

Саркома Юинга кости

Костная саркома Юинга является наиболее распространенной из ТЭО и имеет тенденцию возникать в туловище и длинных костях. Рак чаще всего возникает в диафизе кости по сравнению с другими распространенными видами рака костей. Наиболее частым симптомом является боль в костях, а начальным диагностическим этапом является визуализация, часто МРТ и рентгенография . Из-за высокой вероятности метастазирования ПЭТ/КТ часто проводят всего тела для выявления распространения рака. Для подтверждения диагноза саркомы Юинга требуется биопсия и генетическое тестирование . Текущая практика лечения — это сначала неоадъювантное облучение для уменьшения размера рака, резекция и последующая химиотерапия. ^[1]^[5]

Внекостная саркома Юинга

Внекостная саркома Юинга составляет примерно 20% случаев саркомы Юинга и чаще всего возникает в ягодицах, плечах и руках. Проявления неспецифичны: большинство пациентов сначала сообщают о болезненном образовании. Первоначальное обследование аналогично саркоме кости Юинга, начиная с визуализации. Однако ультразвук часто используется в сочетании с КТ и МРТ. Для подтверждения диагноза снова требуется биопсия. Лечение также включает хирургическое удаление с последующей химиотерапией, однако в целом пациенты чувствуют себя лучше по сравнению с саркомой Юинга кости. ^[6]^[7]

Примитивные нейроэндокринные опухоли (ПНЭО)

Примитивные нейроэндокринные опухоли представляют собой редкие формы ТЭО, происходящие из нейроэндокринных клеток, дифференцировка которых варьируется от опухоли к опухоли. PNET были впервые обнаружены в периферических нервах и считались отличными от EFT, пока генетические исследования не показали ту же транслокацию EWS-FLI1 в PNET. PNET и саркома Юинга проявляются в одном и том же гистологическом спектре. ^[8]^[9] Лечение ПНЭО такое же, как и при внекостной саркоме Юинга, с резекцией всей опухоли наряду с химиотерапией и лучевой терапией. Однако результаты неудовлетворительны, поскольку ПНЭО остается агрессивным раком, принадлежащим к семейству опухолей Юинга. ^[9]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Ивамото Ю. (февраль 2007 г.). «Диагностика и лечение саркомы Юинга». Японский журнал клинической онкологии . 37 (2): 79–89. дои : 10.1093/jjco/hyl142 . ПМИД 17272319 .
^ Ю Х, Гэ Ю, Го Л, Хуан Л (январь 2017 г.). «Возможные подходы к лечению саркомы Юинга» . Онкотаргет . 8 (3): 5523–5539. дои : 10.18632/oncotarget.12566 . ПМК 5354928 . ПМИД 27740934 .
^ Гаргалло П., Яньес И., Хуан А., Сегура В., Балагер Дж., Торрес Б. и др. (октябрь 2020 г.). «Обзор: предрасположенность к саркоме Юинга». Патологические и онкологические исследования . 26 (4): 2057–2066. дои : 10.1007/s12253-019-00765-3 . ПМИД 31656020 . S2CID 204907655 .
^ Балдауф М.К., Орт М.Ф., Даллмайер М., Маркетто А., Герке Дж.С., Рубио Р.А. и др. (январь 2018 г.). «Надежная диагностика саркомы Юинга путем иммуногистохимического обнаружения мишеней EWSR1-ETS, управляемых суперэнхансером» . Онкотаргет . 9 (2): 1587–1601. дои : 10.18632/oncotarget.20098 . ПМЦ 5788584 . ПМИД 29416716 .
^ Зёлльнер С.К., Аматруда Дж.Ф., Бауэр С., Колло С., де Алава Е., Дюбуа С.Г. и др. (апрель 2021 г.). «Саркома Юинга: диагностика, лечение, клинические проблемы и перспективы» . Журнал клинической медицины . 10 (8): 1685. doi : 10.3390/jcm10081685 . ПМК 8071040 . ПМИД 33919988 .
^ Аббуд А., Масруха К., Салиба М., Хайдар Р., Сааб Р., Хури Н. и др. (май 2021 г.). «Внескелетная саркома Юинга: диагностика, лечение и прогноз» . Письма об онкологии . 21 (5): 354. doi : 10.3892/ol.2021.12615 . ПМЦ 7967932 . ПМИД 33747211 .
^ Галифос Г., Карантзикос Г.А., Кавурас Н., Сиану А., Палогос К., Филис К. (февраль 2016 г.). «Внекостная саркома Юинга: диагностика, прогноз и оптимальное лечение» . Индийский журнал хирургии . 78 (1): 49–53. дои : 10.1007/s12262-015-1399-0 . ПМЦ 4848231 . ПМИД 27186040 .
^ Босман FT (27 июля 2018 г.). «Рецензия на книгу — набор томов хирургической патологии Розаи и Акермана, 2, 11-е издание». Архив Вирхова . 473 (3): 389–390. дои : 10.1007/s00428-018-2421-2 . ISSN 0945-6317 . S2CID 51726143 .
^ Jump up to: ^а ^б Патель Д., Нанду Н.С., Редди А. (апрель 2020 г.). «Extraosseus [ sic ] Саркома Юинга в поджелудочной железе: обзор» . Куреус . 12 (4): е7505. дои : 10.7759/cureus.7505 . ПМК 7195206 . ПМИД 32373408 .

Внешние ссылки

Cancer.Net: Семейство опухолей Юинга, детство
Запись об опухолях семейства Юинга в общедоступном словаре терминов по раку NCI

В этой статье использованы общедоступные материалы из Словарь терминов, посвященных раку . Национальный институт рака США .

[Iwamoto-2007-1] Jump up to: ^а ^б ^с Ивамото Ю. (февраль 2007 г.). «Диагностика и лечение саркомы Юинга». Японский журнал клинической онкологии . 37 (2): 79–89. дои : 10.1093/jjco/hyl142 . ПМИД 17272319 .

[2] Ю Х, Гэ Ю, Го Л, Хуан Л (январь 2017 г.). «Возможные подходы к лечению саркомы Юинга» . Онкотаргет . 8 (3): 5523–5539. дои : 10.18632/oncotarget.12566 . ПМК 5354928 . ПМИД 27740934 .

[3] Гаргалло П., Яньес И., Хуан А., Сегура В., Балагер Дж., Торрес Б. и др. (октябрь 2020 г.). «Обзор: предрасположенность к саркоме Юинга». Патологические и онкологические исследования . 26 (4): 2057–2066. дои : 10.1007/s12253-019-00765-3 . ПМИД 31656020 . S2CID 204907655 .

[4] Балдауф М.К., Орт М.Ф., Даллмайер М., Маркетто А., Герке Дж.С., Рубио Р.А. и др. (январь 2018 г.). «Надежная диагностика саркомы Юинга путем иммуногистохимического обнаружения мишеней EWSR1-ETS, управляемых суперэнхансером» . Онкотаргет . 9 (2): 1587–1601. дои : 10.18632/oncotarget.20098 . ПМЦ 5788584 . ПМИД 29416716 .

[5] Зёлльнер С.К., Аматруда Дж.Ф., Бауэр С., Колло С., де Алава Е., Дюбуа С.Г. и др. (апрель 2021 г.). «Саркома Юинга: диагностика, лечение, клинические проблемы и перспективы» . Журнал клинической медицины . 10 (8): 1685. doi : 10.3390/jcm10081685 . ПМК 8071040 . ПМИД 33919988 .

[6] Аббуд А., Масруха К., Салиба М., Хайдар Р., Сааб Р., Хури Н. и др. (май 2021 г.). «Внескелетная саркома Юинга: диагностика, лечение и прогноз» . Письма об онкологии . 21 (5): 354. doi : 10.3892/ol.2021.12615 . ПМЦ 7967932 . ПМИД 33747211 .

[7] Галифос Г., Карантзикос Г.А., Кавурас Н., Сиану А., Палогос К., Филис К. (февраль 2016 г.). «Внекостная саркома Юинга: диагностика, прогноз и оптимальное лечение» . Индийский журнал хирургии . 78 (1): 49–53. дои : 10.1007/s12262-015-1399-0 . ПМЦ 4848231 . ПМИД 27186040 .

[8] Босман FT (27 июля 2018 г.). «Рецензия на книгу — набор томов хирургической патологии Розаи и Акермана, 2, 11-е издание». Архив Вирхова . 473 (3): 389–390. дои : 10.1007/s00428-018-2421-2 . ISSN 0945-6317 . S2CID 51726143 .

[Patel-2020-9] Jump up to: ^а ^б Патель Д., Нанду Н.С., Редди А. (апрель 2020 г.). «Extraosseus [ sic ] Саркома Юинга в поджелудочной железе: обзор» . Куреус . 12 (4): е7505. дои : 10.7759/cureus.7505 . ПМК 7195206 . ПМИД 32373408 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]