НДУФА8

НДУФА8
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFA8 , CI-19KD, CI-PGIV, PGIV, субъединица A8 НАДН:убихиноноксидоредуктазы, MC1DN37
Внешние идентификаторы	Опустить : 603359 ; МГИ : 1915625 ; Гомологен : 40932 ; Генные карты : NDUFA8 ; OMA : NDUFA8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	122,159,779 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	35,939,418 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; left ventricle; ; right auricle; ; right ventricle; ; muscle of thigh; ; caudate nucleus; ; anterior cingulate cortex; ; myocardium; ; myocardium of left ventricle; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii;
	Top expressed in
	digastric muscle; ; temporal muscle; ; right ventricle; ; sternocleidomastoid muscle; ; triceps brachii muscle; ; myocardium of ventricle; ; atrioventricular valve; ; interventricular septum; ; right kidney; ; thoracic diaphragm;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity; protein-containing complex binding;
Cellular component	membrane; respirasome; mitochondrial intermembrane space; mitochondrion; mitochondrial inner membrane; mitochondrial respiratory chain complex I;
Biological process	mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; mitochondrial respiratory chain complex I assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4702
	68375
	ENSG00000119421
	ENSMUSG00000026895
	P51970
	Q9DCJ5
	НМ_014222 ; НМ_001318195
	НМ_026703
	НП_001305124 ; НП_055037
	НП_080979
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 8 субкомплекса НАДН-дегидрогеназы [убихинон] 1 альфа представляет собой фермент , который у человека кодируется NDUFA8 геном . ^{[ 5 ]} Белок NDUFA8 представляет собой субъединицу НАДН-дегидрогеназы (убихинона) , которая расположена во внутренней мембране митохондрий и является крупнейшим из пяти комплексов цепи переноса электронов . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Структура

Ген NDUFA8 расположен на плече q хромосомы 9 в положении 33,2 и охватывает 27 354 пары оснований. ^{[ 5 ]} Ген производит белок массой 20 кДа, состоящий из 172 аминокислот . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} NDUFA8 — субъединица фермента НАДН-дегидрогеназы (убихинона) , крупнейшего из дыхательных комплексов. Структура имеет L-образную форму с длинным гидрофобным трансмембранным доменом и гидрофильным доменом периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания НАДН. ^{[ 6 ]} Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен может сворачиваться в альфа-спираль, охватывающую внутреннюю мембрану митохондрий , с C-концевым гидрофильным доменом, взаимодействующим с глобулярными субъединицами Комплекса I. Высококонсервативная двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и то, что гидрофобный домен действует как якорь для комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) на внутренней стороне. митохондриальная мембрана. NDUFA8 является одной из примерно 31 гидрофобной субъединицы, образующей трансмембранную область Комплекса I. Предсказанная вторичная структура представляет собой в основном альфа-спираль, но карбокси-концевая половина белка имеет высокий потенциал для принятия спиральной формы. Аминоконцевая часть содержит предполагаемый бета-лист, богатый гидрофобными аминокислотами, которые могут служить сигналом импорта в митохондрии. Родственные псевдогены также были идентифицированы на четырех других хромосомах. ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Функция

Ген NDUFA8 человека кодирует субъединицу комплекса I дыхательной цепи , которая переносит электроны от НАДН к убихинону . ^{[ 5 ]} НАДН связывается с Комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо протезного плеча флавинмононуклеотида (FMN) с образованием FMNH ₂ . Электроны передаются через серию железо-серных кластеров (Fe-S) в протезной руке и, наконец, к коферменту Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинола (CoQH ₂ ). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и сдвигу p K ионизируемой боковой цепи, которая выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000119421 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026895 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: субкомплекс NDUFA8 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 альфа, 8» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Дональд Воэт; Джудит Г. Воэт; Шарлотта В. Пратт (2013). "18" Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 100-1 581–620. ISBN 9780470547847 .
^ Jump up to: ^а ^б Эмахазион Т., Бесков А., Гилленстен У., Брукс А.Дж. (ноябрь 1998 г.). «Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 генов комплекса I цепи переноса электронов человека». Цитогенетический клеточный генетик . 82 (1–2): 115–9. дои : 10.1159/000015082 . ПМИД 9763677 . S2CID 46818955 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «NDUFA8-НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 альфа-подкомплекс, субъединица 8» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ Эмахазион Т., Брукс Эй.Дж. (ноябрь 1998 г.). «Картирование генов электрон-транспортной цепи NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 и NDUFS8 с помощью радиационного гибридного картирования на основе интронов». Цитогенетический клеточный генетик . 82 (1–2): 114. дои : 10.1159/000015081 . ПМИД 9763676 . S2CID 46861680 .
^ Тон С., Хван Д.М., Демпси А.А., Лью CC (январь 1998 г.). «Идентификация и первичная структура пяти субъединиц НАДН-убихинон оксидоредуктазы человека». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 241 (2): 589–94. дои : 10.1006/bbrc.1997.7707 . ПМИД 9425316 .

Дальнейшее чтение

Смитинк Дж., ван ден Хевел Л. (1999). «Митохондриальный комплекс человека I в норме и болезни» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (6): 1505–10. дои : 10.1086/302432 . ПМЦ 1377894 . ПМИД 10330338 .
Сарто С., Марокки А., Санчес Х.К. и др. (1997). «Почечно-клеточная карцинома и нормальная экспрессия белка в почках». Электрофорез . 18 (3–4): 599–604. дои : 10.1002/elps.1150180343 . ПМИД 9150947 . S2CID 26023225 .
Смитинк Дж., Леффен Дж., Смитс Р. и др. (1998). «Молекулярная характеристика и мутационный анализ субъединицы B17 человека комплекса дыхательной цепи митохондрий I.». Хм. Жене . 103 (2): 245–50. дои : 10.1007/s004390050813 . ПМИД 9760212 . S2CID 25046670 .
Трипельс Р., ван ден Хеувел Л., Леффен Дж. и др. (1999). «Ядерно-кодируемая субъединица NADH:убихиноноксидоредуктазы человека NDUFA8: клонирование кДНК, хромосомная локализация, распределение в тканях и обнаружение мутаций у пациентов с дефицитом комплекса I». Хм. Жене . 103 (5): 557–63. дои : 10.1007/s004390050869 . ПМИД 9860297 . S2CID 2325305 .
Леффен Дж.Л., Трипельс Р.Х., ван ден Хеувел Л.П. и др. (1999). «КДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН:убихиноноксидоредуктазы: завершена характеристика кДНК человеческого комплекса I». Биохим. Биофиз. Рез. Общий . 253 (2): 415–22. дои : 10.1006/bbrc.1998.9786 . ПМИД 9878551 .
Бенит П., Кретьен Д., Кадом Н. и др. (2001). «Крупномасштабные делеции и точечные мутации ядерных генов NDUFV1 и NDUFS1 при дефиците митохондриального комплекса I» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (6): 1344–52. дои : 10.1086/320603 . ПМК 1226121 . ПМИД 11349233 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000119421 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026895 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: субкомплекс NDUFA8 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 альфа, 8» .

[Biochem-6] Jump up to: ^а ^б ^с Дональд Воэт; Джудит Г. Воэт; Шарлотта В. Пратт (2013). "18" Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 100-1 581–620. ISBN 9780470547847 .

[pmid9763677-7] Jump up to: ^а ^б Эмахазион Т., Бесков А., Гилленстен У., Брукс А.Дж. (ноябрь 1998 г.). «Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 генов комплекса I цепи переноса электронов человека». Цитогенетический клеточный генетик . 82 (1–2): 115–9. дои : 10.1159/000015082 . ПМИД 9763677 . S2CID 46818955 .

[COPaKB-8] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-9] «NDUFA8-НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 альфа-подкомплекс, субъединица 8» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[pmid9763676-10] Эмахазион Т., Брукс Эй.Дж. (ноябрь 1998 г.). «Картирование генов электрон-транспортной цепи NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 и NDUFS8 с помощью радиационного гибридного картирования на основе интронов». Цитогенетический клеточный генетик . 82 (1–2): 114. дои : 10.1159/000015081 . ПМИД 9763676 . S2CID 46861680 .

[pmid9425316-11] Тон С., Хван Д.М., Демпси А.А., Лью CC (январь 1998 г.). «Идентификация и первичная структура пяти субъединиц НАДН-убихинон оксидоредуктазы человека». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 241 (2): 589–94. дои : 10.1006/bbrc.1997.7707 . ПМИД 9425316 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]