Семейство со сходством последовательностей 111 член a

ФАМ111А
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM111A , GCLEB, KCS2, семейство со сходством последовательностей 111 член А
Внешние идентификаторы	Опустить : 615292 ; МГИ : 1915508 ; Гомологен : 49696 ; Генные карты : FAM111A ; ОМА : FAM111A – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	59,155,039 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	12,567,132 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	monocyte; ; granulocyte; ; tendon of biceps brachii; ; right uterine tube; ; trabecular bone; ; ventricular zone; ; lymph node; ; spleen; ; Achilles tendon; ; prostate;
	Top expressed in
	granulocyte; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; tibiofemoral joint; ; otic vesicle; ; spleen; ; dermis; ; mesenteric lymph nodes; ; otic placode; ; saccule; ; endothelial cell of lymphatic vessel;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; chromatin; nucleus; fibrillar center;
Biological process	DNA replication; negative regulation of viral genome replication; viral process; defense response to virus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	63901
	107373
	ENSG00000166801
	ENSMUSG00000024691
	Q96PZ2
	Q9D2L9
showНМ_198847 ; НМ_001142519 ; НМ_001142520 ; НМ_001142521 ; НМ_001312909 ;
	NM_001312910; NM_001312911; NM_022074; NM_001369455; NM_001369456; NM_001369457
	НМ_026640 ; НМ_001346545
showНП_001135991 ; НП_001135992 ; НП_001135993 ; НП_001299838 ; НП_001299839 ;
	NP_001299840; NP_071357; NP_942144; NP_001356386; NP_001361733; NP_001361777; NP_001361778; NP_001361779; NP_001361780; NP_001361781; NP_001361782; NP_001361783; NP_001361784; NP_001361785; NP_001361786; NP_001361787; NP_001361788; NP_001361789; NP_001361790; NP_001361791; NP_001361792; NP_001361793; NP_001361794; NP_001361795; NP_001361796; NP_001361797; NP_001361798; NP_001361799
	НП_001333474 ; НП_080916
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член A семейства со сходством последовательностей 111 представляет собой белок , который у человека кодируется геном FAM111A . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном , регулируется клеточным циклом и имеет ядерную локализацию. С -концевая половина белка имеет гомологию с трипсиноподобными пептидазами и содержит блок PCNA-взаимодействующего пептида (PIP), который необходим для его совместной локализации с ядерным антигеном пролиферирующих клеток (PCNA). Снижение экспрессии этого гена приводило к дефектам репликации ДНК, что согласуется с продемонстрированной ролью этого гена в обезьяньего вируса 40 репликации вируса (SV40). Моноаллельные варианты этого гена связаны с доминантно наследуемым синдромом Кенни-Каффи (KCS; MIM 127000). ^{[ 6 ]}) и более тяжелый остеокраниостеноз (OCS; MIM 602361 ^{[ 7 ]}), оба характеризуются низким ростом, гипопаратиреозом , аномалиями развития костей и гипокальциемией . ^{[ 8 ]} Альтернативный сплайсинг транскрипта FAM111A приводит к образованию множества вариантов транскрипта. [предоставлено RefSeq, август 2015 г.].

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166801 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024691 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: Семья со сходством последовательностей 111 член А» . Проверено 23 октября 2018 г.
^ «Запись OMIM — # 127000 — СИНДРОМ КЕННИ-КАФФИ, ТИП 2; KCS2» .
^ «Запись OMIM — № 602361 — ГРАСИЛЬНАЯ КОСТНАЯ ДИСПЛАЗИЯ; GCLEB» .
^ Унгер С., Горна М.В., Ле Бечек А., До Вале-Перейра С., Бедески М.Ф., Гейбергер С., Григелиониене Г., Хоремузова Е., Лалатта Ф., Лауш Е., Маньяни С., Нампутири С., Нишимура Г., Петрелла Д., Рохас-Рингелинг Ф. , Уцуномия А, Забель Б, Прадерванд С, Харшман К, Кампос-Ксавьер Б, Бонафе Л, Суперти-Фурга Г, Стивенсон Б, Суперти-Фурга А (июнь 2013 г.). «Мутации FAM111A приводят к гипопаратиреозу и нарушению развития скелета» . Ам. Дж. Хум. Жене . 92 (6): 990–5. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.020 . ПМЦ 3675238 . ПМИД 23684011 .

Дальнейшее чтение

Файн Д.А., Розенблатт-Розен О, Пади М, Корхин А, Джеймс РЛ, Адельмант Г, Юн Р, Го Л, Берриос С, Чжан Ю, Колдервуд М.А., Велмурган С., Ченг Дж., Марто Дж.А., Хилл Д.Э., Кьюсик М.Э., Видал М., Флоренс Л., Уошберн М.П., Литовчик Л., ДеКаприо Дж.А. (2012). «Идентификация FAM111A как ограничения диапазона хозяев SV40 и вспомогательного фактора аденовируса» . ПЛОС Патог . 8 (10): e1002949. дои : 10.1371/journal.ppat.1002949 . ПМЦ 3475652 . ПМИД 23093934 .
Унгер С., Горна М.В., Ле Бечек А., До Вале-Перейра С., Бедески М.Ф., Гейбергер С., Григелиониене Г., Хоремузова Е., Лалатта Ф., Лауш Е., Маньяни С., Нампутири С., Нишимура Г., Петрелла Д., Рохас-Рингелинг Ф. , Уцуномия А, Забель Б, Прадерванд С, Харшман К, Кампос-Ксавьер Б, Бонафе Л, Суперти-Фурга Г, Стивенсон Б, Суперти-Фурга А (июнь 2013 г.). «Мутации FAM111A приводят к гипопаратиреозу и нарушению развития скелета» . Ам. Дж. Хум. Жене . 92 (6): 990–5. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.020 . ПМЦ 3675238 . ПМИД 23684011 .
Исодзима Т., Дой К., Мицуи Дж., Ода Ю., Токухиро Э., Яшода А., Ёрифудзи Т., Хорикава Р., Ёсимура Дж., Исиура Х., Моришита С., Цудзи С., Китанака С. (апрель 2014 г.). «Рекуррентная мутация FAM111A de novo вызывает синдром Кенни-Каффи 2 типа». Дж. Боун Майнер. Рез . 29 (4): 992–8. дои : 10.1002/jbmr.2091 . ПМИД 23996431 . S2CID 24976414 .
Алаберт С, Буковски-Уиллс Дж. К., Ли С.Б., Кустачер Г., Накамура К., де Лима Алвес Ф., Менард П., Мэйлванг Дж., Раппсилбер Дж. , Грот А. (март 2014 г.). «Протеомика захвата зарождающегося хроматина определяет динамику хроматина во время репликации ДНК и идентифицирует неизвестные компоненты вилки» . Нат. Клеточная Биол . 16 (3): 281–93. дои : 10.1038/ncb2918 . ПМК 4283098 . ПМИД 24561620 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166801 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024691 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: Семья со сходством последовательностей 111 член А» . Проверено 23 октября 2018 г.

[6] «Запись OMIM — # 127000 — СИНДРОМ КЕННИ-КАФФИ, ТИП 2; KCS2» .

[7] «Запись OMIM — № 602361 — ГРАСИЛЬНАЯ КОСТНАЯ ДИСПЛАЗИЯ; GCLEB» .

[8] Унгер С., Горна М.В., Ле Бечек А., До Вале-Перейра С., Бедески М.Ф., Гейбергер С., Григелиониене Г., Хоремузова Е., Лалатта Ф., Лауш Е., Маньяни С., Нампутири С., Нишимура Г., Петрелла Д., Рохас-Рингелинг Ф. , Уцуномия А, Забель Б, Прадерванд С, Харшман К, Кампос-Ксавьер Б, Бонафе Л, Суперти-Фурга Г, Стивенсон Б, Суперти-Фурга А (июнь 2013 г.). «Мутации FAM111A приводят к гипопаратиреозу и нарушению развития скелета» . Ам. Дж. Хум. Жене . 92 (6): 990–5. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.020 . ПМЦ 3675238 . ПМИД 23684011 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]