КДЕЛР2

КДЕЛР2
Идентификаторы
Псевдонимы	KDELR2 , ELP-1, ERD2.2, KDEL рецептор удержания белка эндоплазматического ретикулума 2, OI21, ELP1
Внешние идентификаторы	Опустить : 609024 ; МГИ : 1914163 ; Гомологен : 129146 ; Генные карты : KDELR2 ; OMA : KDELR2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	6,484,190 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	143,407,656 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; tibia; ; mucosa of sigmoid colon; ; Achilles tendon; ; rectum; ; pylorus; ; smooth muscle tissue; ; cartilage tissue; ; jejunal mucosa; ; pericardium;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; aortic valve; ; belly cord; ; migratory enteric neural crest cell; ; molar; ; seminal vesicula; ; Gonadal ridge; ; vas deferens; ; gallbladder; ; gastrula;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	KDEL sequence binding; ER retention sequence binding;
Cellular component	integral component of membrane; cis-Golgi network; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum; membrane; endoplasmic reticulum membrane; Golgi membrane; transport vesicle; COPI-coated vesicle membrane; cytoplasmic vesicle;
Biological process	protein transport; protein retention in ER lumen; intracellular protein transport; vesicle-mediated transport; retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	11014
	66913
	ENSG00000136240
	ENSMUSG00000079111
	P33947
	Q9CQM2
	НМ_006854 ; НМ_001100603
	НМ_025841
	НП_001094073 ; НП_006845
	НП_080117
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Рецептор 2, сохраняющий белок просвета ЭР, представляет собой белок , который у человека кодируется KDELR2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Сохранение резидентных растворимых белков в просвете эндоплазматического ретикулума (ЭР) достигается как в дрожжевых, так и в животных клетках путем их постоянного извлечения из цис-Гольджи или пре-Гольджи компартмента. Сортировка этих белков зависит от сигнала C-концевого тетрапептида, lys - asp - glu - leu ( KDEL ) в клетках животных и his -asp-glu-leu ( HDEL ) в S. cerevisiae . Этот процесс опосредуется рецептором, который распознает, связывает содержащий тетрапептид белок и возвращает его в ЭР. У дрожжей сортирующий рецептор, кодируемый одним геном ERD2, представляет собой семитрансмембранный белок. В отличие от дрожжей, описано несколько человеческих гомологов гена ERD2, составляющих семейство генов рецептора KDEL. KDELR2 был вторым идентифицированным членом семейства, и он кодирует белок, который на 83% идентичен продукту гена KDELR1. ^{[ 7 ]}

Последствия для болезней

Патогенные варианты KDELR2 связаны с несовершенным остеогенезом . ^{[ 8 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136240 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079111 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сюй Ф.В., Шах Н., Клаузнер Р.Д. (июнь 1992 г.). «Фенотип, подобный брефелдину А, индуцируется сверхэкспрессией человеческого ERD-2-подобного белка, ELP-1» . Клетка . 69 (4): 625–35. дои : 10.1016/0092-8674(92)90226-3 . ПМЦ 7133352 . ПМИД 1316805 .
^ Льюис М.Дж., Пелхэм Х.Р. (октябрь 1992 г.). «Последовательность второго человеческого рецептора KDEL». Дж Мол Биол . 226 (4): 913–6. дои : 10.1016/0022-2836(92)91039-R . ПМИД 1325562 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: KDELR2 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) рецептор удержания белка эндоплазматической сети 2» .
^ Эфтимиу, С; Герман, я; Рахман, Ф; Анвар, Н.; Маруфян, Р; Йип, Дж; Митани, Т; Каламе, генеральный директор; Хантер, СП; Саттон, VR; Йылмаз Гулек, Э; Дуань, Р; Фатих, Дж. М.; Марафи, Д; Пехливан, Д; Джангиани, С.Н.; Гиббс, РА; Поузи, Дж. Э.; Группа исследований SYNAPS; Макбул, С; Лупски-младший; Хоулден, Х. (июль 2021 г.). «Два новых биаллельных миссенс варианта KDELR2 вызывают несовершенный остеогенез с особенностями развития нервной системы» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 185 (7): 2241–2249. doi : 10.1002/ajmg.a.62221 . ПМЦ 8436746 . ПМИД 33964184 . {{cite journal}}: |first19= имеет общее имя ( справка )

Дальнейшее чтение

Пелхэм HR (1997). «Динамическая организация секреторного пути» . Ячеечная структура. Функция . 21 (5): 413–9. дои : 10.1247/csf.21.413 . ПМИД 9118249 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека» . Природа . 424 (6945): 157–64. Бибкод : 2003Natur.424..157H . дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД 12853948 .
Шерер С.В., Чунг Дж., Макдональд Дж.Р. и др. (2003). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–72. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ПМК 2882961 . ПМИД 12690205 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
ван дер Влис Д., Пап Э.Х., Пост Дж.А. и др. (2002). «Резидентные белки эндоплазматического ретикулума нормальных фибробластов дермы человека являются основными мишенями окислительного стресса, вызванного перекисью водорода» . Биохим. Дж . 366 (Часть 3): 825–30. дои : 10.1042/BJ20020618 . ПМЦ 1222834 . ПМИД 12071860 .
Сюй С.Р., Хуан Дж., Сюй З.Г. и др. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с профилями соответствующей нераковой печени» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (26): 15089–94. Бибкод : 2001PNAS...9815089X . дои : 10.1073/pnas.241522398 . ПМК 64988 . ПМИД 11752456 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136240 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079111 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1316805-5] Сюй Ф.В., Шах Н., Клаузнер Р.Д. (июнь 1992 г.). «Фенотип, подобный брефелдину А, индуцируется сверхэкспрессией человеческого ERD-2-подобного белка, ELP-1» . Клетка . 69 (4): 625–35. дои : 10.1016/0092-8674(92)90226-3 . ПМЦ 7133352 . ПМИД 1316805 .

[pmid1325562-6] Льюис М.Дж., Пелхэм Х.Р. (октябрь 1992 г.). «Последовательность второго человеческого рецептора KDEL». Дж Мол Биол . 226 (4): 913–6. дои : 10.1016/0022-2836(92)91039-R . ПМИД 1325562 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: KDELR2 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) рецептор удержания белка эндоплазматической сети 2» .

[8] Эфтимиу, С; Герман, я; Рахман, Ф; Анвар, Н.; Маруфян, Р; Йип, Дж; Митани, Т; Каламе, генеральный директор; Хантер, СП; Саттон, VR; Йылмаз Гулек, Э; Дуань, Р; Фатих, Дж. М.; Марафи, Д; Пехливан, Д; Джангиани, С.Н.; Гиббс, РА; Поузи, Дж. Э.; Группа исследований SYNAPS; Макбул, С; Лупски-младший; Хоулден, Х. (июль 2021 г.). «Два новых биаллельных миссенс варианта KDELR2 вызывают несовершенный остеогенез с особенностями развития нервной системы» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 185 (7): 2241–2249. doi : 10.1002/ajmg.a.62221 . ПМЦ 8436746 . ПМИД 33964184 . {{cite journal}}: |first19= имеет общее имя ( справка )

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]