Болезнь анти-AQP4
 | Эта статья нуждается в более надежных медицинских ссылках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники , а именно: Она слишком сильно полагается на первоисточники. ( июнь 2022 г. ) |  |
| Болезнь анти-AQP4 | |
|---|---|
| Другие имена | оптиконевромиелита Спектр заболеваний |
Анти-AQP4 заболевания представляют собой группу заболеваний, характеризующихся аутоантителами против аквапорина 4 .
После открытия аутоантител против AQP4 при оптикомиелите было обнаружено, что они также присутствуют у некоторых пациентов с другими клинически определяемыми заболеваниями, включая рассеянного склероза варианты , такие как рассеянный склероз зрительного нерва . [ 1 ]
Совокупность этих состояний получила название «болезнь анти-AQP4» и «расстройства спектра зрительного нейромиелита» (NMSD), и ожидается, что они будут реагировать на те же методы лечения, что и стандартные NMO. [ 2 ] [ не удалось пройти проверку ] Некоторые авторы предлагают использовать для этих заболеваний название «аутоиммунная каналопатия аквапорина-4 ». [ 3 ] в то время как другие предпочитают более общий термин «AQP4-астроцитопатия», который включает также проблемы AQP4 неаутоиммунного происхождения. [ 4 ] [ 1 ] [ 5 ]
Клинический спектр
[ редактировать ]После обнаружения аутоантител против AQP4 в случаях, выходящих за рамки стандартного течения болезни Девича , спектр был расширен. В настоящее время считается, что спектр состоит из:
- Стандартная болезнь Девика , согласно диагностическим критериям, описанным выше.
- Ограниченные формы болезни Девика, такие как единичные или рецидивирующие случаи продольно-распространенного миелита и двусторонний одновременный или рецидивирующий неврит зрительного нерва.
- оптико-спинальный РС (ОСМС) , ранее считавшийся подтипом РС. Этот вариант может представлять собой поражения головного мозга, такие как рассеянный склероз, [ 6 ] но его не следует путать с AQP4-негативной формой воспалительных демиелинизирующих заболеваний спектра ЦНС , иногда называемой оптико-спинальным рассеянным склерозом .
- Продольно-распространенный миелит
- Неврит зрительного нерва связан с системным аутоиммунным заболеванием и повышенным уровнем аутоантител к AQP4. [ 7 ] [ нужен неосновной источник ]
- Неврит или миелит зрительного нерва, связанный с поражением определенных областей мозга, таких как гипоталамус , перивентрикулярное ядро и ствол мозга. [ 8 ]
- Тумефективная демиелинизация: Тумефактивные поражения при НМО встречаются нечасто, но сообщалось, что они появлялись в нескольких случаях при ошибочном лечении интерфероном бета . [ 9 ]
Болезнь Девика в настоящее время считается скорее синдромом, чем заболеванием, и представляет собой перекрытие с широким спектром рассеянного склероза в форме зрительно-спинального рассеянного склероза . [ 10 ]
Причины
[ редактировать ]Причина присутствия аутоантител против AQP4 в настоящее время неизвестна. Некоторые исследователи отмечают, что это может быть паранеопластический процесс . [ 11 ] [ нужен неосновной источник ] Кажется также очевидным, что волчанка иногда может продуцировать аутоантитела NMO-IgG, что приводит к некоторым случаям волчаночного NMO. [ 12 ] [ нужен неосновной источник ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]AQP4-Ab-отрицательный NMO представляет проблемы для диагностики. Поведение олигоклональных полос относительно MS [ нужны разъяснения ] может помочь установить более точный диагноз. Олигоклональные полосы при НМО редки и имеют тенденцию исчезать после приступов, тогда как при рассеянном склерозе они почти всегда присутствуют и сохраняются. [ 13 ]
Для дифференциальной диагностики важно отметить, что, хотя и редко, при рассеянном склерозе возможны продольные поражения. [ 14 ]
Другая проблема для диагностики заключается в том, что уровни AQP4ab в MOGab могут быть слишком низкими, чтобы их можно было обнаружить. Были предложены некоторые дополнительные биомаркеры. [ 15 ] [ 16 ]
Уход
[ редактировать ]
В настоящее время не существует лекарства от болезни Девича, но симптомы можно лечить. Некоторые пациенты выздоравливают, но у многих остаются нарушения зрения и конечностей, которые могут быть серьезными. [ нужна ссылка ]
Атаки
[ редактировать ]Приступы лечат короткими курсами высоких доз внутривенных кортикостероидов, таких как метилпреднизолон внутривенно. [ нужна ссылка ]
Плазмаферез может оказаться эффективным методом лечения [ 8 ] когда приступы прогрессируют или не реагируют на лечение кортикостероидами. Клинические испытания этих методов лечения проводятся в очень небольшом количестве, и большинство из них являются неконтролируемыми, хотя некоторые сообщают о высоком проценте успеха. [ 17 ]
Вторичная профилактика
[ редактировать ]До недавнего времени ни одно плацебо-контролируемое исследование не установило эффективность лечения для предотвращения приступов. длительная иммуносупрессия Большинство клиницистов согласны с тем, что для снижения частоты и тяжести приступов необходима . Обычно используемые иммунодепрессанты включают азатиоприн (Имуран) плюс преднизон , микофенолата мофетил плюс преднизолон. [ 18 ] [ нужен неосновной источник ] митоксантрон , внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ), ритуксимаб , солирис и циклофосфамид . [ 8 ] [ 19 ]
Известно, что заболевание опосредовано аутоантителами, и (продуцирующих антитела) В-клеток. было опробовано истощение [ 20 ] моноклональные антитела показали хорошие результаты. [ 21 ] [ нужен неосновной источник ] В настоящее время опробуются несколько других методов лечения, модифицирующих заболевание. В 2007 году сообщалось, что болезнь Девича поддается лечению глатирамера ацетатом. [ 18 ] [ нужен неосновной источник ] и низким дозам кортикостероидов. [ 22 ] Использование микофенолата мофетила также в настоящее время находится в стадии исследования. [ 23 ]
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) иногда используется в тяжелых случаях НМО. Ранние данные показали, что практиковавшиеся в то время формы ТГСК были очень эффективны только в краткосрочной перспективе. [ 24 ] Однако, по данным более поздних исследований, большинство пациентов чувствовали себя хорошо, без рецидивов в течение 5 лет. [ 25 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Вингерчук Д.М., Банвелл Б., Беннетт Дж.Л., Кабре П., Кэрролл В., Читнис Т., де Сезе Дж., Фуджихара К., Гринберг Б., Джейкоб А., Джариус С., Лана-Пейшото М., Леви М., Саймон Дж.Х., Тенембаум С., Трабулси А.Л. , Уотерс П., Веллик К.Е., Вайншенкер Б.Г. (июль 2015 г.). «Международные консенсусные диагностические критерии расстройств спектра зрительного нейромиелита» . Неврология . 85 (2): 177–89. дои : 10.1212/WNL.0000000000001729 . ПМК 4515040 . ПМИД 26092914 .
- ^ Фудзихара К., Сато Д.К. (октябрь 2013 г.). «Серостатус антител AQP4: теряется ли их блеск при лечении и патогенезе NMO?». Неврология . 81 (14): 1186–8. дои : 10.1212/WNL.0b013e3182a6cc23 . ПМИД 23997154 . S2CID 35351168 .
- ^ Питток С.Дж., Луккинетти (февраль 2016 г.). «Оптический нейромиелит и развивающийся спектр аутоиммунных каналопатий аквапорина-4: десятилетие спустя» . Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1366 (1): 20–39. Бибкод : 2016NYASA1366...20P . дои : 10.1111/nyas.12794 . ПМЦ 4675706 . ПМИД 26096370 .
- ^ Масаки К. (октябрь 2015 г.). «Раннее нарушение глиальной связи через щелевое соединение коннексина при рассеянном склерозе, болезни Бало и оптиконевромиелите» . Невропатология . 35 (5): 469–80. дои : 10.1111/neup.12211 . ПМИД 26016402 . S2CID 6371457 .
- ^ Масаки К, Сузуки СО, Мацусита Т, Мацуока Т, Имамура С, Ямасаки Р, Сузуки М, Суэнага Т, Иваки Т, Кира Дж (2013). «Астроцитопатия коннексина 43 связана с быстро прогрессирующим рассеянным склерозом и оптикомиелитом» . ПЛОС ОДИН . 8 (8): е72919. Бибкод : 2013PLoSO...872919M . дои : 10.1371/journal.pone.0072919 . ПМЦ 3749992 . ПМИД 23991165 .
- ^ Ли Й, Се П, Лев Ф, Му Дж, Ли Q, Ян Q, Ху М, Тан Х, Йи Дж (октябрь 2008 г.). «Аномалии магнитно-резонансной томографии головного мозга при оптикомиелите». Acta Neurologica Scandinavica . 118 (4): 218–25. дои : 10.1111/j.1600-0404.2008.01012.x . ПМИД 18384459 . S2CID 22270592 .
- ^ Исобе, Норико; Мацусита, Такуя; Фична, Якуб; Фурманиак, Ядвига; Смит, Кира, Дзюнъити. «Клиническая значимость уровней антител к аквапорину-4 в сыворотке при оптиконейромиелите . » . 38 (5): 997–1001. документа 10.1007 s11064-013-1009-0 . ISSN 1573-6903 . PMID 23456674 . : / Номер
- ^ Jump up to: а б с Вингерчук, Дин (2006). «Оптический нейромиелит (синдром Девича)» (PDF) . 2006 Симпозиум по редким нейроиммунологическим расстройствам . Архивировано из оригинала (PDF) 25 сентября 2006 г. Проверено 5 января 2007 г.
- ^ Хармель Дж., Рингельштейн М., Ингверсен Дж., Матис С., Гебельс Н., Хартунг Х.П., Яриус С., Актас О. (декабрь 2014 г.). «Опулезное поражение головного мозга, связанное с интерфероном-β, у пациента европеоидной расы с оптикомиелитом и клинической стабилизацией с помощью тоцилизумаба» . БМК Неврология . 14 : 247. дои : 10.1186/s12883-014-0247-3 . ПМК 4301061 . ПМИД 25516429 .
- ^ Лассманн Х., Брюк В., Луккинетти К. (март 2001 г.). «Гетерогенность патогенеза рассеянного склероза: значение для диагностики и терапии». Тенденции молекулярной медицины . 7 (3): 115–21. дои : 10.1016/s1471-4914(00)01909-2 . ПМИД 11286782 .
- ^ Иорио Р., Ринди Дж., Эрра С., Дамато В., Ферилли М., Сабателли М. (май 2015 г.). «Расстройство спектра зрительного нейромиелита как паранеопластическое проявление аденокарциномы легкого, экспрессирующей аквапорин-4». Рассеянный склероз . 21 (6): 791–4. дои : 10.1177/1352458515572241 . ПМИД 25716881 . S2CID 22763815 .
- ^ Ковач К.Т., Каллури С.Р., Боза-Серрано А., Дайерборг Т., Чепани Т., Симо М., Рокуш Л., Мисета А., Алькарас Н., Чирьяк Л., Берки Т., Мольнар Т., Хеммер Б., Иллес З. (август 2016 г.). «Изменение аутоантител и цитокиновых реакций во время развития оптикомиелита у пациентов с системной красной волчанкой: предварительное исследование». Рассеянный склероз . 22 (9): 1192–201. дои : 10.1177/1352458515613165 . ПМИД 26514978 . S2CID 3808843 .
- ^ Бергамаски Р., Тониетти С., Франчотта Д., Канделоро Е., Тавацци Е., Пикколо Дж., Романи А., Кози В. (февраль 2004 г.). «Олигоклональные полосы при оптикомиелите Девича и рассеянном склерозе: различия при повторных исследованиях спинномозговой жидкости». Рассеянный склероз . 10 (1): 2–4. дои : 10.1191/1352458504ms988oa . ПМИД 14760945 . S2CID 11730134 .
- ^ Комацу Дж., Сакаи К., Накада М., Иваса К., Ямада М. (август 2017 г.). «Длительное поражение спинного мозга у пациента с патологически доказанным рассеянным склерозом». Журнал клинической неврологии . 42 : 106–108. дои : 10.1016/j.jocn.2017.03.022 . ПМИД 28465080 . S2CID 3443914 .
- ^ Арру Г, Сечи Е, Мариотто С, Фаринаццо А, Манчинелли С, Альберти Д, Феррари С, Гаджофатто А, Капра Р, Монако С, Дейана Г.А., Каджу Е, Мамели Г, Сечи Л.А., Сечи ГП (2017). «Реакция антител против поверхностных пептидов env HERV-W отличает рассеянный склероз и расстройства спектра оптиконевромиелита» . Журнал рассеянного склероза: экспериментальный, трансляционный и клинический . 3 (4): 2055217317742425. дои : 10.1177/2055217317742425 . ПМК 5703109 . ПМИД 29204291 .
- ^ Юринчик М, Проберт Ф, Йео Т, Тэкли Дж, Кларидж ТД, Кэви А, Вудхолл М.Р., Арора С, Винклер Т, Шиффер Э, Винсент А, ДеЛука Дж, Сибсон Н.Р., Изабель Лейте М, Уотерс П, Энтони Д.С., Пэлас J (декабрь 2017 г.). «Метаболомика выявляет отдельные, независимые от антител, молекулярные признаки рассеянного склероза, заболеваний, связанных с антителами к AQP4 и антителами к MOG» . Acta Neuropathologica Communications . 5 (1): 95. дои : 10.1186/s40478-017-0495-8 . ПМК 5718082 . ПМИД 29208041 .
- ^ Морган С.М., Зантек Н.Д., Карпентер А.Ф. (июнь 2014 г.). «Терапевтический плазмообмен при оптиконевромиелите: серия случаев» . Журнал клинического афереза . 29 (3): 171–7. дои : 10.1002/jca.21304 . ПМИД 24136389 . S2CID 24287933 .
- ^ Jump up to: а б Гарцен К., Лиммрот В., Путцки Н. (июнь 2007 г.). «Рецидивирующий зрительный нейромиелит, реагирующий на лечение глатирамера ацетатом». Европейский журнал неврологии . 14 (6): е12–3. дои : 10.1111/j.1468-1331.2007.01807.x . ПМИД 17539924 . S2CID 24668975 .
- ^ Вайншток-Гутман Б., Раманатан М., Линкофф Н., Наполи С.К., Шарма Дж., Файхтер Дж., Бакши Р. (июль 2006 г.). «Исследование митоксантрона для лечения рецидивирующего зрительного нейромиелита (болезнь Девича)». Архив неврологии . 63 (7): 957–63. дои : 10.1001/archneur.63.7.957 . ПМИД 16831964 .
- ^ Матиелло М., Джейкоб А., Вингерчук Д.М., Вайншенкер Б.Г. (июнь 2007 г.). «Оптический нейромиелит». Современное мнение в неврологии . 20 (3): 255–60. doi : 10.1097/WCO.0b013e32814f1c6b . ПМИД 17495617 . S2CID 21483082 .
- ^ Евангелопулос М.Е., Андреаду Э., Кутсис Г., Кутулидис В., Анагностили М., Кацика П., Евангелопулос Д.С., Евдокимидис И., Килидиреас К. (январь 2017 г.). «Лечение зрительного нейромиелита и расстройств спектра зрительного нейромиелита ритуксимабом с использованием схемы поддерживающего лечения и тщательного мониторинга CD19 B-клеток. Шестилетнее наблюдение». Журнал неврологических наук . 372 : 92–96. дои : 10.1016/j.jns.2016.11.016 . ПМИД 28017256 . S2CID 206291987 .
- ^ Ватанабэ С., Мису Т., Миядзава И., Накашима И., Сига Ю., Фудзихара К., Итояма Ю. (сентябрь 2007 г.). «Низкие дозы кортикостероидов уменьшают рецидивы оптикомиелита: ретроспективный анализ». Рассеянный склероз . 13 (8): 968–74. дои : 10.1177/1352458507077189 . ПМИД 17623727 . S2CID 6308153 .
- ^ Монкюке А, Коллонг Н, Папе С, Зефир Х, Одуэн Б, Лапла Д, Бурр Б, Броше Б, Камдессанш ЖП, Лабож П, Моро Т, Брасса Д, Станкофф Б, де Сез Ж, Вукусич С, Маринье Р (сентябрь) 2017). «Эффективность микофенолата мофетила в качестве терапии первой линии при заболеваниях спектра AQP4-IgG, MOG-IgG и серонегативном оптиконевромиелите». Рассеянный склероз . 23 (10): 1377–1384. дои : 10.1177/1352458516678474 . ПМИД 27885065 . S2CID 21685585 .
- ^ Берман Дж., Тольф А., Хэгглунд Х., Аскмарк Х. (февраль 2018 г.). «Аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при неврологических заболеваниях» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 89 (2): 147–155. дои : 10.1136/jnnp-2017-316271 . ПМК 5800332 . ПМИД 28866625 .
- ^ Берт, Ричард К.; Балабанов, Румен; Хан, Сяоцян; Бернс, Кэрол; Гастала, Джозеф; Йованович, Борко; Хеленовски, Ирен; Джитпрапайкулсан, Джирапорн; Фрайер, Джеймс П.; Питток, Шон Дж. (2019). «Аутологичная немиелоаблативная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при оптикомиелите» . Неврология . 93 (18): е1732–е1741. дои : 10.1212/WNL.0000000000008394 . ПМЦ 6946475 . ПМИД 31578302 .