Член семьи, связанный с Кагерином, 3

CDHR3
Идентификаторы
Псевдонимы	CDHR3 , CDH28, член семейства 3, связанный с кадгерином
Внешние идентификаторы	Опустить : 615610 ; МГИ : 1916014 ; Гомологен : 45146 ; Генные карты : CDHR3 ; ОМА : CDHR3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	106,036,432 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	33,142,874 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; mucosa of paranasal sinus; ; right lung; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; epithelium of nasopharynx; ; gastric mucosa; ; muscle layer of sigmoid colon;
	Top expressed in
	olfactory epithelium; ; right lung lobe; ; left lung lobe; ; Epithelium of choroid plexus; ; aorta; ; esophagus; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; dentate gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; habenula;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; virus receptor activity; cytoskeletal protein binding; protein homodimerization activity; cadherin binding;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; membrane; cell surface; catenin complex;
Biological process	viral entry into host cell; cell adhesion; viral process; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; cell-cell junction assembly; calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; adherens junction organization; cell-cell adhesion mediated by cadherin; cell-cell adhesion; cell morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	222256
	68764
	ENSG00000128536
	ENSMUSG00000035860
	Q6ZTQ4
	Q8BL00
	НМ_001301161 ; НМ_152750
	НМ_001024478
	НП_001288090 ; НП_689963
	НП_001019649
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 3 семейства, родственного кадгерину (CDHR3) , также известный как CDH28 или его аббревиатура CDHR3, представляет собой белок , который у людей кодируется CDHR3 геном . ^{[ 5 ]} Белок преимущественно экспрессируется в респираторном эпителии. ^{[ 6 ]} и первое представление о его клиническом значении было связано с открытием того, что генетическая вариация CDHR3 тесно связана с ранними тяжелыми обострениями астмы у детей. ^{[ 7 ]} Последующие исследования показали, что CDHR3 является рецептором подтипа риновируса . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Функция и расположение сотовой связи

Точная физиологическая роль CDHR3 неизвестна, но, поскольку белок CDHR3 экспрессируется в эпителиальных тканях и имеет шесть внеклеточных доменов кадгерина плюс короткий трансмембранный сегмент , считается, что он связан с функцией аналогичных кадгеринов, которые участвуют в клеточной адгезии и передача сигналов от клетки к клетке . ^{[ 7 ]} Кроме того, два исследования экспрессии одноклеточной РНК показали, что CDHR3 высокоселективно экспрессируется в мерцательных эпителиальных клетках по сравнению с другими типами клеток респираторного эпителия и, таким образом, является маркером мерцательных клеток в ткани дыхательных путей. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Клиническое значение

в Впервые было обнаружено, что несинонимичная мутация CDHR3 по адресу rs6967330 (C529Y) связана с тяжелыми обострениями астмы в раннем детстве и имеет общегеномное значение. Функциональные эксперименты также показали, что этот полиморфизм гена приводит к увеличению поверхностной экспрессии белка CDHR3. ^{[ 7 ]} Последующее исследование показало, что CDHR3 является вероятным рецептором риновируса типа C, распространенной формы риновируса . ^{[ 8 ]}

Кроме того, недавние исследования показали, что вариация гена CDHR3 не связана с бронхиолитом у детей, вызванным инфекцией респираторно-синцитиального вируса (РСВ). ^{[ 9 ]} которые по фенотипу напоминают ранние обострения астмы. Однако детский бронхиолит, не вызванный RSV-инфекцией, в которой часто участвует риновирус, был связан с вариацией гена CDHR3. Это согласуется с результатами исследования хронического риносинусита , который часто связан с риновирусной инфекцией, где вариация гена CDHR3 также оказалась сильным фактором риска . ^{[ 12 ]} Таким образом, CDHR3, по-видимому, причинно связан с повышенной склонностью к инфекции риновирусом С.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128536 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035860 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Джин: член семьи, связанный с Кадерином 3» . Проверено 5 сентября 2017 г.
^ «Тканевая экспрессия CDHR3 - Резюме - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 5 сентября 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Бённеликке К., Сулейман П., Нильсен К., Крайнер-Мёллер Е., Меркадер Дж.М., Белгрейв Д. и др. (январь 2014 г.). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует CDHR3 как локус восприимчивости к астме раннего детства с тяжелыми обострениями». Природная генетика . 46 (1): 51–5. дои : 10.1038/ng.2830 . ПМИД 24241537 . S2CID 20754856 .
^ Jump up to: ^а ^б Бочков Ю.А., Уоттерс К., Ашраф С., Григгс Т.Ф., Деврис М.К., Джексон DJ и др. (апрель 2015 г.). «Член 3 семейства, связанный с кадгерином, продукт гена предрасположенности к детской астме, опосредует связывание и репликацию риновируса С» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (17): 5485–90. Бибкод : 2015PNAS..112.5485B . дои : 10.1073/pnas.1421178112 . ПМЦ 4418890 . ПМИД 25848009 .
^ Jump up to: ^а ^б Хасби А., Пасанен А., Вааге Дж., Севельстед А., Ходемакерс Х., Янссен Р. и др. (ноябрь 2017 г.). «Вариации гена CDHR3 и детский бронхиолит» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 140 (5): 1469–1471.e7. дои : 10.1016/j.jaci.2017.06.044 . ПМЦ 5675819 . ПМИД 28782631 .
^ Монторо Д.Т., Хабер А.Л., Битон М., Винарский В., Лин Б., Биркет С.Е. и др. (август 2018 г.). «Пересмотренная иерархия эпителия дыхательных путей включает ионоциты, экспрессирующие CFTR» . Природа . 560 (7718): 319–324. Бибкод : 2018Natur.560..319M . дои : 10.1038/s41586-018-0393-7 . ПМК 6295155 . ПМИД 30069044 .
^ Ордовас-Монтанес Дж., Дуайер Д.Ф., Найквист С.К., Буххейт К.М., Вукович М., Деб С. и др. (август 2018 г.). «Аллергическая воспалительная память в клетках-предшественниках респираторного эпителия человека» . Природа . 560 (7720): 649–654. Бибкод : 2018Natur.560..649O . дои : 10.1038/s41586-018-0449-8 . ПМК 6133715 . ПМИД 30135581 .
^ Чанг Э.Х., Уиллис А.Л., МакКрари Х.К., Нуциос Г.Т., Ле Ч., Чиу А.Г. и др. (июнь 2017 г.). «Связь между аллелем риска CDHR3 rs6967330 и хроническим риносинуситом» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 139 (6): 1990–1992.e2. дои : 10.1016/j.jaci.2016.10.027 . ПМЦ 5457723 . ПМИД 27923563 .

Дальнейшее чтение

Бённеликке К., Сулейман П., Нильсен К., Крайнер-Мёллер Э., Меркадер Дж.М., Белгрейв Д. и др. (январь 2014 г.). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует CDHR3 как локус восприимчивости к астме раннего детства с тяжелыми обострениями». Природная генетика . 46 (1): 51–5. дои : 10.1038/ng.2830 . ПМИД 24241537 . S2CID 20754856 .
Бочков Ю.А., Уоттерс К., Ашраф С., Григгс Т.Ф., Деврис М.К., Джексон DJ, Палменберг AC, Герн Дж.Е. (апрель 2015 г.). «Член 3 семейства, связанный с кадгерином, продукт гена предрасположенности к детской астме, опосредует связывание и репликацию риновируса С» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (17): 5485–90. Бибкод : 2015PNAS..112.5485B . дои : 10.1073/pnas.1421178112 . ПМЦ 4418890 . ПМИД 25848009 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128536 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035860 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Джин: член семьи, связанный с Кадерином 3» . Проверено 5 сентября 2017 г.

[6] «Тканевая экспрессия CDHR3 - Резюме - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 5 сентября 2017 г.

[:0-7] Jump up to: ^а ^б ^с Бённеликке К., Сулейман П., Нильсен К., Крайнер-Мёллер Е., Меркадер Дж.М., Белгрейв Д. и др. (январь 2014 г.). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует CDHR3 как локус восприимчивости к астме раннего детства с тяжелыми обострениями». Природная генетика . 46 (1): 51–5. дои : 10.1038/ng.2830 . ПМИД 24241537 . S2CID 20754856 .

[:1-8] Jump up to: ^а ^б Бочков Ю.А., Уоттерс К., Ашраф С., Григгс Т.Ф., Деврис М.К., Джексон DJ и др. (апрель 2015 г.). «Член 3 семейства, связанный с кадгерином, продукт гена предрасположенности к детской астме, опосредует связывание и репликацию риновируса С» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (17): 5485–90. Бибкод : 2015PNAS..112.5485B . дои : 10.1073/pnas.1421178112 . ПМЦ 4418890 . ПМИД 25848009 .

[:2-9] Jump up to: ^а ^б Хасби А., Пасанен А., Вааге Дж., Севельстед А., Ходемакерс Х., Янссен Р. и др. (ноябрь 2017 г.). «Вариации гена CDHR3 и детский бронхиолит» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 140 (5): 1469–1471.e7. дои : 10.1016/j.jaci.2017.06.044 . ПМЦ 5675819 . ПМИД 28782631 .

[10] Монторо Д.Т., Хабер А.Л., Битон М., Винарский В., Лин Б., Биркет С.Е. и др. (август 2018 г.). «Пересмотренная иерархия эпителия дыхательных путей включает ионоциты, экспрессирующие CFTR» . Природа . 560 (7718): 319–324. Бибкод : 2018Natur.560..319M . дои : 10.1038/s41586-018-0393-7 . ПМК 6295155 . ПМИД 30069044 .

[11] Ордовас-Монтанес Дж., Дуайер Д.Ф., Найквист С.К., Буххейт К.М., Вукович М., Деб С. и др. (август 2018 г.). «Аллергическая воспалительная память в клетках-предшественниках респираторного эпителия человека» . Природа . 560 (7720): 649–654. Бибкод : 2018Natur.560..649O . дои : 10.1038/s41586-018-0449-8 . ПМК 6133715 . ПМИД 30135581 .

[12] Чанг Э.Х., Уиллис А.Л., МакКрари Х.К., Нуциос Г.Т., Ле Ч., Чиу А.Г. и др. (июнь 2017 г.). «Связь между аллелем риска CDHR3 rs6967330 и хроническим риносинуситом» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 139 (6): 1990–1992.e2. дои : 10.1016/j.jaci.2016.10.027 . ПМЦ 5457723 . ПМИД 27923563 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]