Домен смешанной киназы, такой как псевдокиназа

MLKL
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2MSV, 4M67, 4MWI
Идентификаторы
Псевдонимы	MLKL , HMIXED Lineage Kinase Domain-подобная, смешанная киназа-домен линии, как псевдокиназа
Внешние идентификаторы	Омим : 615153 ; MGI : 1921818 ; Гомологен : 77416 ; GeneCards : MLKL ; OMA : MLKL - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	74,700,960 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	112,064,809 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	granulocyte; ; monocyte; ; blood; ; spleen; ; upper lobe of left lung; ; appendix; ; myocardium of left ventricle; ; right lung; ; pancreatic epithelial cell; ; mucosa of ileum;
	Top expressed in
	bone marrow; ; epithelium of stomach; ; stroma of bone marrow; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; duodenum; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; Paneth cell; ; subcutaneous adipose tissue; ; colon; ; jejunum;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	nucleotide binding; protein binding; ATP binding; protein kinase binding; protein kinase activity; identical protein binding; signal transducer activity; protein-containing complex binding; protein serine/threonine kinase activity; JUN kinase kinase kinase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; plasma membrane; membrane;
Biological process	necroptosis; protein homotrimerization; programmed cell death; protein phosphorylation; intracellular signal transduction; cell surface receptor signaling pathway; MAPK cascade;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	197259
	74568
	ENSG00000168404
	Ensmusg00000012519
	Q8NB16
	Q9D2Y4
	NM_001142497 ; NM_152649
	NM_029005 ; NM_001310613
	NP_001135969 ; NP_689862
	NP_001297542 ; NP_083281
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Домен смешанной линии киназы, такой как псевдокиназа ( MLKL ), является белком , который у людей кодируется MLKL геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген принадлежит к суперсемейству протеинкиназы. Кодированный белок содержит домен, похожий на протеинкиназу; Тем не менее, считается неактивным, потому что ему не хватает нескольких остатков, необходимых для деятельности. Этот белок играет критическую роль в , индуцированном фактором некроза опухоли ( TNF ) некроптозе , запрограммированном процессе гибели клеток посредством взаимодействия с рецепторным белком 3 (RIP3) , который является ключевой сигнальной молекулой в пути некроптоза. Исследования ингибиторов и нокдаун этого гена ингибировали TNF-индуцированный некроз .

Влияние на болезни

Высокие уровни этого белка и RIP3 связаны с воспалительным заболеванием кишечника у детей. Альтернативно сплайсированные варианты транскрипта были описаны для этого гена. [Предоставлено Refseq, сентябрь 2015]. уникальном нейродегенеративном заболевании Сообщалось об в связи с гомозиготной мутацией фрейм-сдвига , RS561839347, в MLKL , которая вызывает замену части С-концевой псевдокиназной домена с 21-остальной последовательности случайных аминокислот. ^{[ 6 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000168404 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000012519 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: домен смешанной киназы, такой как псевдокиназа» . Получено 2017-12-31 .
^ Faergeman SL, Evans H, Attfield KE, Desel C, Kuttikkatte SB, Sommerlund M, et al. (2020). «Новое нейродегенеративное расстройство спектра у пациентов с дефицитом MLKL» . Клеточная гибель и болезнь . 11 (5). doi : 10.1038/s41419-020-2494-0 . PMC 7195448 . PMID 32358523 . Искусство. № 303.

Дальнейшее чтение

Dastani Z, Pajukanta P, Marcil M, Rudzicz N, Ruel I, Bailey SD, Lee JC, Lemire M, Faith J, Platko J, Rioux J, Hudson TJ, Gaudet D, Engert JC, Genest J (2010). «Прекрасное картирование и ассоциация исследований липопротеинового холестерина области липопротеинов высокой плотности на хромосоме 16 у француз-канадских субъектов» . Евро. J. Hum. Генет . 18 (3): 342–7. doi : 10.1038/ejhg.2009.157 . PMC 2824775 . PMID 19844255 .
Sun L, Wang H, Wang Z, He S, Chen S, Liao D, Wang L, Yan J, Liu W, Lei X, Wang X (2012). «Смешанный домен киназы, похожий на киназу, опосредует передачу сигналов некроза вниз по течению от RIP3-киназы» . Клетка . 148 (1–2): 213–27. doi : 10.1016/j.cell.2011.11.031 . PMID 22265413 . S2CID 17832872 .
Zhao J, Jitkaew S, Cai Z, Choksi S, Li Q, Luo J, Liu ZG (2012). «Смешанный домен киназы, похожий на киназу, является ключевым рецептором, взаимодействующим белком 3 нижестоящим компонентом некроза, вызванного TNF» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 109 (14): 5322–7. Bibcode : 2012pnas..109.5322Z . doi : 10.1073/pnas.1200012109 . PMC 3325682 . PMID 22421439 .
Chen W, Zhou Z, Li L, Zhong CQ, Zheng X, Wu X, Zhang Y, Ma H, Huang D, Li W, Xia Z, Han J (2013). «Разнообразные детерминанты последовательности контролируют взаимодействие белка 3 (RIP3) и мино-киназы (MLKL) смешанной киназы (MLKL) смешанной киназы (MLKL) в некроптотической передаче сигналов» . Дж. Биол. Химический 288 (23): 16247–61. doi : 10.1074/jbc.m112.4355545 . PMC 3675564 . PMID 23612963 .
Colbert LE, Fisher SB, Hardy CW, Hall WA, Saka B, Shelton JW, Petrova AV, Warren MD, Pantazides BG, Gandhi K, Kowalski J, Kooby Da, El-Rayes BF, Staley CA, Adsay NV, Curran WJ, Ландри Дж.С., Майтель С.К., Ю.С. (2013). «Проведочная экспрессия смешанной линии киназы-доменного белка является прогностическим биомаркером у пациентов с резецированной аденокарциномой поджелудочной железы на ранней стадии» . Рак . 119 (17): 3148–55. doi : 10.1002/cncr.28144 . PMC 4389890 . PMID 23720157 .
Мерфи Дж. М., Люси И.С., Хильдебранд Дж.М., Танзер М.К., Янг С.Н., Шарма П., Медсоенее Г., Александр В.С., Бабон Дж.Дж., Силке Дж., Чизар П.Е. (2014). «Понимание эволюции дивергентных нуклеотидсвязывающих механизмов среди псевдокиназ, выявленных кристаллическими структурами человеческого и мыши MLKL». Биохимия. Дж . 457 (3): 369–77. doi : 10.1042/bj20131270 . PMID 24219132 .
Cai Z, Jitkaew S, Zhao J, Chiang HC, Choksi S, Liu J, Ward Y, Wu Lg, Liu ZG (2014). «Плазматическая мембрана транслокация тримерного белка MLKL необходима для TNF-индуцированного некроптоза» . НАТ Клеточная биол . 16 (1): 55–65. doi : 10.1038/ncb2883 . PMC 8369836 . PMID 24316671 . S2CID 27124722 .
Pierdomenico M, Negroni A, Stronati L, Vitali R, Prete E, Bertin J, Gough PJ, Aloi M, Cucchiara S (2014). «Некроптоз активен у детей с воспалительным заболеванием кишечника и способствует усилению воспаления кишечника». Являюсь. J. Гастроэнтерол . 109 (2): 279–87. doi : 10.1038/ajg.2013.403 . PMID 24322838 . S2CID 25540582 .
Wang H, Sun L, Su L, Rizo J, Liu L, Wang LF, Wang FS, Wang X (2014). «Смешанный домен киназы, похожий на домен, MLKL вызывает нарушение некротической мембраны при фосфорилировании с помощью RIP3» . Мол Клетка . 54 (1): 133–146. doi : 10.1016/j.molcel.2014.03.003 . PMID 24703947 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 16 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000168404 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000012519 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: домен смешанной киназы, такой как псевдокиназа» . Получено 2017-12-31 .

[6] Faergeman SL, Evans H, Attfield KE, Desel C, Kuttikkatte SB, Sommerlund M, et al. (2020). «Новое нейродегенеративное расстройство спектра у пациентов с дефицитом MLKL» . Клеточная гибель и болезнь . 11 (5). doi : 10.1038/s41419-020-2494-0 . PMC 7195448 . PMID 32358523 . Искусство. № 303.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]