C6ORF163
| C6ORF163 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C6ORF163 , хромосома 6 открытая рамка считывания 163 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI : 2684982 ; Гомологен : 79759 ; GeneCards : C6ORF163 ; OMA : C6ORF163 - Ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викидид | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C6ORF163 человека - это белок , кодируемый C6ORF163 геном .
Ген
[ редактировать ]
C6ORF163 представляет собой ген 20,6 КБ, кодируемый на плюс хромосомы 6 (6Q15). Предполагается, что C6ORF163 станет частью локуса чтения с соседними генами на плюс, SMIM8 (небольшой интегральный мембранный белок 8, также известный как C6ORF162), LINC01590 ( длинная межгенная некодирующая РНК 1590) и CFAP206 (Килиа и Флагина. Асвязанный белок 206). [ 5 ]
Транскрипт
[ редактировать ]C6ORF163 Было обнаружено, что почти общается экспрессируется на низких уровнях в наборах данных RNA-seq. Он выражается наиболее высоко в яичках . [ 5 ] Существует 4 изоформы C6ORF163 5 , наиболее распространенные из которых имеют экзонов . Варианты сплайсинга различаются в результате усечения на 5 'конец. [ 6 ] Был идентифицирован дополнительный не сплачиваемый вариант мРНК, но он, по -видимому, не кодирует для белка. [ 6 ]
На протяжении раннего развития C6ORF163 экспрессируется на умеренных уровнях во многих тканях. Его выражение является самым высоким в 10 недель гестационного времени и уменьшается по мере развития. [ 7 ]
Белок
[ редактировать ]
Белок C6ORF163 человека составляет 329 аминокислот длиной и имеет молекулярную массу 38 кДа. [ 8 ] Его прогнозируемая изоэлектрическая точка составляет 6,49. [ 9 ] Согласно структурному прогнозу от Alphafold, [ 10 ] В основном он состоит из длинной альфа -спиральной области, которая является относительно редкой структурой в белках человека. [ 11 ] Длинная альфа -спиральная структура хорошо сохранилась среди ортологов.
C6ORF163 содержит прогнозируемый мотив лейциновой молнии от аминокислот 247 до 269. Этот мотив обычно участвует в связывании ДНК и обычно обнаруживается в транскрипционных факторах и других регуляторных белках. Лициновые молнии образуют димеры для связывания ДНК, поэтому присутствие этого мотива предполагает, что C6ORF163 может существовать как димер.
Было обнаружено, что C6ORF163 подвергается фосфорилированию при 7 различных остатках и убиквитинировании при 1 остатках. [ 12 ] [ 13 ] Кроме того, он прогнозировался в вычислительном порядке, чтобы подвергнуться сумоилированию , [ 14 ] ликана ацетилирование , [ 15 ] типа муцина и гликозилирование . [ 16 ]
Было обнаружено, что C6ORF163 взаимодействует с белком DRC6 [ 17 ] (Регуляторная комплексная субъединица 6, также известная как F -box и Leucine Rich Reptept Repetin Protein 13), которая представляет собой убиквитин -лигазу, которая образует часть комплекса убиквитин -лигазы типа типа SCF . Было обнаружено, что DRC6 участвует в регулировании ресничек и подвижности жгутиков. [ 18 ]
C6ORF163 имеет сигнал ядерной локализации от аминокислот с 310 до 316. Окрашивание антителами показало, что C6ORF163 локализовывается в ядре и цитоплазме. [ 19 ] [ 20 ]
Эволюция
[ редактировать ]
Белок C6ORF163 высоко консервативный среди животных. Ортологи C6ORF163 были идентифицированы у млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий, рыб и некоторых беспозвоночных, включая моллюсков, эхинодерм и ланселетов. Наиболее далекий идентифицированный ортолог C6ORF163 находится в японской грязевой улитке, Batillaria attramentaria . Этот ортолог имеет 23% идентичность последовательности с человеческим белком. [ 21 ]
Homo Sapiens C6ORF163 не имеет известных паралогов у людей.
| Род и виды | Общее название | Номер доступа | Длина (АА) | Идентичность последовательности (%) | Дата дивергенции (MYA) |
| Homo Sapiens | человек | NP_001010868.2 | 328 | 100 | 0 |
| Homo Sapiens | мышь | NP_001028427.1 | 328 | 74 | 87 |
| Эгретта Гарцетта | Маленькая царапина | XP_009647262.2 | 330 | 47 | 319 |
| Crocodylus porosus | соленый крокодил | XP_019393256.1 | 350 | 43 | 319 |
| Geotrypetes seraphini | Габун Цецильс | XP_033792248.1 | 313 | 33 | 353 |
| Scyliorhinus Dog | Маленький накрытый кошачий котшарк | XP_038654713.1 | 330 | 27 | 464 |
| Branchiostoma Floridae | Флорида Ланселет | XP_035665671.1 | 297 | 29 | 556 |
| Атриментальная баттелла | Японская грязная улитка | Kag5690851.1 | 278 | 23 | 680 |
Клиническое значение
[ редактировать ]Исследование ассоциации по всему геному, в котором анализируются генетические предикторы долгосрочного результата лечения биполярного расстройства, показало, что SNP вблизи C6ORF163 были связаны с общим количеством маниакальных и депрессивных эпизодов во время последующего лечения и количеством депрессивных эпизодов во время наблюдения, что предполагает, что что, что, что, что, что, что, что, что, что, что, что, что, что, что, что, что, что это C6ORF163 может быть вовлечен в восприимчивость к биполярному расстройству. [ 22 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000203872 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000071015 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ Jump up to: а беременный «C6ORF163 Хромосома 6 Открытая рамка считывания 163 [Homo Sapiens (Human)] - Gene - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-12-15 .
- ^ Jump up to: а беременный «AceView: Gene: C6ORF163, комплексная аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или estsaceview» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-10-19 .
- ^ Szabo L, Morey R, Palpant NJ, Wang PL, Afari N, Jiang C, et al. (Июнь 2015 г.). «Статистическое обнаружение сплайсинга выявляет нейронное обогащение и тканевую индукцию круговой РНК во время развития плода человека» . Биология генома . 16 (1): 126. DOI : 10.1186/S13059-015-0690-5 . PMC 4506483 . PMID 26076956 .
- ^ «Uniprot - нехарактерный белок C6ORF163» . www.uniprot.org . Получено 2022-12-15 .
- ^ «Expasy - вычислить инструмент PI/MW» . web.expasy.org . Получено 2022-12-15 .
- ^ Jumper J, Evans R, Pritzel A, Green T, Figurnov M, Ronneberger O, et al. (Август 2021 г.). «Высокий точный прогноз структуры белка с помощью алфалолда» . Природа . 596 (7873): 583–589. Bibcode : 2021natur.596..583j . doi : 10.1038/s41586-021-03819-2 . PMC 8371605 . PMID 34265844 . S2CID 235959867 .
- ^ Peckham M, Knight PJ (2009-06-23). «Когда предсказанная спиральная катушка на самом деле является единственной α-спиралью, в миозинах и других белках» . Мягкое вещество . 5 (13): 2493–2503. doi : 10.1039/b822339d . ISSN 1744-6848 .
- ^ "C6ORF163 (человек)" . www.phosphosite.org . Получено 2022-12-07 .
- ^ Mertins P, Yang F, Liu T, Mani DR, Petyuk VA, Gillette MA, et al. (Июль 2014). «Ишемия в опухолях вызывает ранние и устойчивые изменения фосфорилирования в путях киназы стресса, но не влияет на глобальные уровни белка» . Молекулярная и клеточная протеомика . 13 (7): 1690–1704. doi : 10.1074/mcp.m113.036392 . PMC 4083109 . PMID 24719451 .
- ^ Zhao Q, Xie Y, Zheng Y, Jiang S, Liu W, Mu W, et al. (Июль 2014). «GPS-Sumo: инструмент для прогнозирования сайтов Sumoylation и мотивов SUMO-Interaction» . Исследование нуклеиновых кислот . 42 (проблема веб -сервера): W325 - W330. doi : 10.1093/nar/gku383 . PMC 4086084 . PMID 24880689 .
- ^ Денг В., Ван С., Чжан Ю, Сюй Ю., Чжан С., Лю З. и др. (Декабрь 2016 г.). «GPS-Pail: прогнозирование сайтов модификации лизин ацетилтрансферазы из белковых последовательностей» . Научные отчеты . 6 (1): 39787. BIBCODE : 2016NATSR ... 639787D . doi : 10.1038/srep39787 . PMC 5177928 . PMID 28004786 .
- ^ Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, et al. (Май 2013). «Точное картирование человеческого гликопротеома человека с помощью технологии SimpleCell» . Embo Journal . 32 (10): 1478–1488. doi : 10.1038/emboj.2013.79 . PMC 3655468 . PMID 23584533 .
- ^ Fung E, Richter C, Yang HB, Schäffer I, Fischer R, Kessler BM, et al. (Март 2018 г.). «FBXL13 направляет протеолиз CEP192 для регулирования центросом гомеостаза и миграции клеток» . Embo сообщает . 19 (3). doi : 10.15252/emb.201744799 . PMC 5836097 . PMID 29348145 .
- ^ "Uniprot - Q8Nee6 · DRC6_HUMAN" . www.uniprot.org . Получено 2022-12-07 .
- ^ «C6ORF163 Поликлональные антитела (PA5-62706)» . www.thermofisher.com . Получено 2022-12-07 .
- ^ «Субклеточный - C6ORF163 - атлас белка человека» . www.proteinatlas.org . Получено 2022-12-07 .
- ^ «Взрыв: базовый локальный инструмент поиска выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-12-15 .
- ^ Фаббри С, Серретти А (февраль 2016 г.). «Генетика долгосрочного результата лечения при биполярном расстройстве». Прогресс в нейропсихофармакологии и биологической психиатрии . 65 : 17–24. doi : 10.1016/j.pnpbp.2015.08.008 . PMID 26297903 . S2CID 41881629 .