CGGBP1

CGGBP1
Идентификаторы
Псевдонимы	CGGBP1 , CGGBP, p20-CGGBP, белок 1, связывающий триплетный повтор CGG
Внешние идентификаторы	Опустить : 603363 ; МГИ : 2146370 ; Гомологен : 2718 ; Генные карты : CGGBP1 ; OMA : CGGBP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	88,149,885 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	64,679,870 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	germinal epithelium; ; visceral pleura; ; epithelium of nasopharynx; ; ventricular zone; ; parietal pleura; ; ganglionic eminence; ; pancreatic ductal cell; ; superficial temporal artery; ; tibia; ; lymph node;
	Top expressed in
	medial ganglionic eminence; ; Paneth cell; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; ciliary body; ; vas deferens; ; cumulus cell; ; renal corpuscle; ; seminal vesicula; ; left lung lobe; ; atrioventricular junction;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; double-stranded DNA binding; identical protein binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8545
	106143
	ENSG00000163320
	ENSMUSG00000054604
	Q9UFW8
	Q8BHG9
	НМ_001008390 ; НМ_001195308 ; НМ_003663
	НМ_178647 ; НМ_001357416
	НП_001008391 ; НП_001182237 ; НП_003654
	НП_848762 ; НП_001344345
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1, связывающий триплетный повтор CGG, представляет собой белок , который у человека кодируется CGGBP1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Существование CGG-связывающего фактора было признано в 1990 году, а белок был идентифицирован Дайслером и его коллегами в 1997 году. Он состоит из 167 аминокислот, массы 20 кДа и включает ДНК-связывающий домен C2H2 с цинковым пальцем . Человеческий ген находится на хромосоме 3 в районе 3p11.1, рядом с центромерой, где у него есть четыре известных промотора. CGGBP1, по-видимому, произошел от транспозонов hAT и обнаружен у всех амниот . ^{[ 8 ]}

Белок связывается с тринуклеотидными повторами CGG, регулируя транскрипцию (включая ингибирование элементов Alu ) и трансляцию . Он необходим для выживания клеток, поскольку обладает широкими цитозащитными функциями, включая восстановление ДНК и поддержание теломер . Поскольку промоторы гена включают повторы CGG, он является саморегулируемым. ^{[ 8 ]}

CGGBP1 влияет на экспрессию хрупкого X-гена умственной отсталости, FMR1 , путем специфического взаимодействия с тринуклеотидным повтором CGG в его 5-праймовом UTR, нетранслируемой регуляторной области, расположенной выше кодирующей последовательности гена. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163320 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054604 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дайслер Х., Вильм М., Генц Б., Шмитц Б., Тернес Т., Науманн Ф., Манн М., Дорфлер В. (июль 1997 г.). «Быстрое секвенирование белка с помощью тандемной масс-спектрометрии и клонирование кДНК p20-CGGBP. Новый белок, который связывается с нестабильным триплетным повтором 5'-d(CGG)n-3' в гене FMR1 человека» . J Биол Хим . 272 (27): 16761–8. дои : 10.1074/jbc.272.27.16761 . ПМИД 9201980 .
^ Науманн Ф., Ремус Р., Шмитц Б., Дорфлер В. (декабрь 2003 г.). «Структура гена и экспрессия 5'-(CGG)(n)-3'-связывающего белка (CGGBP1)». Геномика . 83 (1): 106–18. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00212-X . ПМИД 14667814 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок 1, связывающий триплетный повтор CGGBP1 CGG» .
^ Jump up to: ^а ^б Сингх, Умашанкар; Вестермарк, Бенгт (2015). «CGGBP1 — незаменимый белок с повсеместными цитопротекторными функциями» . Упсальский журнал медицинских наук . 120 (4): 219–232. дои : 10.3109/03009734.2015.1086451 . ПМЦ 4816882 . ПМИД 26482656 .

Дальнейшее чтение

Мейер Х., де Грааф Э., Меркс Д.М. и др. (1994). «Делетация 1,6 т.п.н. проксимальнее повтора CGG гена FMR1 вызывает клинический фенотип синдрома ломкой Х-хромосомы». Хм. Мол. Жене . 3 (4): 615–20. дои : 10.1093/hmg/3.4.615 . ПМИД 8069307 .
Хорнстра И.К., Нельсон Д.Л., Уоррен С.Т., Ян Т.П. (1994). «Анализ метилирования с высоким разрешением области тринуклеотидных повторов гена FMR1 при синдроме ломкой Х-хромосомы». Хм. Мол. Жене . 2 (10): 1659–65. дои : 10.1093/hmg/2.10.1659 . ПМИД 8268919 .
Дайслер Х., Бен-Краппа А., Дорфлер В. (1996). «Очистка ядерных белков из клеток HeLa человека, которые специфически связываются с нестабильным тандемным повтором (CGG)n в гене FMR1 человека» . Ж. Биол. Хим . 271 (8): 4327–34. дои : 10.1074/jbc.271.8.4327 . ПМИД 8626781 .
Мюллер-Хартманн Х., Дайслер Х., Науманн Ф. и др. (2000). «Человеческий 20-кДа 5'-(CGG)(n)-3'-связывающий белок нацелен на ядро и влияет на активность промотора FMR1» . Ж. Биол. Хим . 275 (9): 6447–52. дои : 10.1074/jbc.275.9.6447 . ПМИД 10692448 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Представитель ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Чен Л.С., Тассоне Ф., Сахота П., Хагерман П.Дж. (2004). «Повторяющийся элемент (CGG)n в 5'-нетранслируемой области сообщения FMR1 обеспечивает как положительные, так и отрицательные цис-эффекты на трансляцию in vivo нижестоящего репортера» . Хм. Мол. Жене . 12 (23): 3067–74. дои : 10.1093/hmg/ddg331 . ПМИД 14519687 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Виман С., Арлт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геном Рез . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CGGBP1 и CGGBP1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163320 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054604 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9201980-5] Дайслер Х., Вильм М., Генц Б., Шмитц Б., Тернес Т., Науманн Ф., Манн М., Дорфлер В. (июль 1997 г.). «Быстрое секвенирование белка с помощью тандемной масс-спектрометрии и клонирование кДНК p20-CGGBP. Новый белок, который связывается с нестабильным триплетным повтором 5'-d(CGG)n-3' в гене FMR1 человека» . J Биол Хим . 272 (27): 16761–8. дои : 10.1074/jbc.272.27.16761 . ПМИД 9201980 .

[pmid14667814-6] Науманн Ф., Ремус Р., Шмитц Б., Дорфлер В. (декабрь 2003 г.). «Структура гена и экспрессия 5'-(CGG)(n)-3'-связывающего белка (CGGBP1)». Геномика . 83 (1): 106–18. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00212-X . ПМИД 14667814 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок 1, связывающий триплетный повтор CGGBP1 CGG» .

[singh-8] Jump up to: ^а ^б Сингх, Умашанкар; Вестермарк, Бенгт (2015). «CGGBP1 — незаменимый белок с повсеместными цитопротекторными функциями» . Упсальский журнал медицинских наук . 120 (4): 219–232. дои : 10.3109/03009734.2015.1086451 . ПМЦ 4816882 . ПМИД 26482656 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]