Синдром нижнечелюстно-лицевого дизостоза-микроцефалии
| Синдром нижнечелюстно-лицевого дизостоза-микроцефалии | |
|---|---|
| Другие имена | Нижнечелюстно-лицевой дизостоз, тип Дефиса-Альмейда, МФДМ (сокр.) [ 1 ] |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Генетическая мутация |
| Дифференциальный диагноз | Изолированная микроцефалия |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Средний с лечением, плохой без лечения |
| Частота | редко, зарегистрировано около 100 случаев |
| Летальные исходы | - |
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз с синдромом микроцефалии , также известный как задержка роста-умственная отсталость-нижнечелюстно-лицевой дизостоз-микроцефалия-синдром расщелины неба, нижнечелюстно-лицевой дизостоз, тип Гуиона-Альмеиды или просто как синдром MFDM, представляет собой редкое генетическое заболевание , которое характеризуется задержкой развития , интеллектуальными нарушениями. инвалидность и черепно-лицевые дисморфизмы . [ 2 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Люди с этим заболеванием обычно рождаются с врожденной микроцефалией . У людей с этим типом микроцефалии наблюдается прогрессирующая микроцефалия . Это состояние создает впечатление, что с возрастом голова становится меньше, но это совсем не так; на самом деле происходит то, что голова не растет такими же темпами, как остальная часть тела. [ 4 ]
Другие черепно-лицевые дисморфизмы включают гипоплазию скул , средней части лица и скул , микрогнатию и маленькие уши неправильной формы. [ 4 ]
У некоторых людей с синдромом MFDM преаурикулярные метки присутствуют . Пациенты (особенно те, у кого есть упомянутая ранее разница) имеют более высокий риск возникновения аномалий ушного прохода , слуховых косточек или полукружных каналов . Эти аномалии (за исключением преаурикулярных меток) в некоторых или большинстве случаев заканчиваются потерей слуха . [ 4 ]
При этом заболевании также присутствуют аномалии полости рта и дыхания, расщелина неба и атрезия хоан не являются редкостью. В частности, атрезия хоан может привести к затруднению дыхания у пациента. [ 4 ]
Случайные находки включают низкий рост , пороки сердца и большого пальца, атрезию пищевода и трахеопищеводный свищ . Последние два симптома очень смертельны и могут привести к преждевременной смерти , если их не лечить. [ 4 ]
Осложнения
[ редактировать ]Односторонняя атрезия хоан может вызывать затруднения дыхания у новорожденного и заднее дыхание ртом, что, хотя и не особенно опасно для жизни, может быть вредным и вызывать такие симптомы, как узкое лицо, усталые глаза и т. д. [ 5 ]
Двусторонняя атрезия хоан может вызвать респираторный дистресс и, в большинстве случаев, остановку дыхания . [ 5 ]
Атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ могут быть смертельными, если их не лечить. Последнее вызывает аномальное соединение между пищеводом и трахеей, в результате чего пищеводные жидкости попадают в дыхательные пути и вызывают проблемы с дыханием. Сочетание атрезии пищевода и трахеопищеводного свища особенно опасно для жизни из-за трудностей с кормлением и рецидивирующего поражения легких, связанного с воздействием жидкости в пищевод. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Его можно диагностировать путем тщательного изучения симптомов пациента и генетического тестирования . [ 6 ] [ 7 ]
Причины
[ редактировать ]Это состояние вызвано наследственными аутосомно-рецессивными мутациями гена EFTUD2 . Эти мутации могут быть миссенс-мутациями , мутациями сайта сплайсинга или результатом микроделеции . [ 8 ] Этот ген необходим для образования сплайсосом , которые помогают в производстве и созревании информационной РНК. Мутации, связанные с MFDM, приводят к тому, что ферменты EFTUD2 практически не функционируют, что, вероятно, нарушает процесс созревания мРНК. [ 9 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение проводится по самим симптомам:
- При черепно-лицевых дисморфизмах: коррекционные операции, такие как челюстно-лицевая хирургия , стоматологические услуги и т. д. [ 6 ]
- При задержках развития: профессиональная и речевая/языковая терапия. [ 6 ]
- При нарушениях дыхания: интубация , трахеостомия . [ 6 ]
- При потере слуха: кохлеарный имплант , слуховые аппараты с костной фиксацией. [ 6 ]
Распространенность
[ редактировать ]В медицинской литературе описано около 100 случаев. [ 10 ]
История
[ редактировать ]Это расстройство было обнаружено в 2000 году, когда Guion-Almeida и др. описали двух бразильских братьев с задержкой роста, умственными нарушениями , тригоноцефалией , микроцефалией , преаурикулярными метками и расщелиной неба . Они провели последующее наблюдение за этими пациентами и двумя новыми: бразильскими братьями и сестрами противоположного пола (мужчины и женщины). Они обнаружили дополнительные данные, которые им не удалось описать ранее: гипоплазию скуловой дуги и микрогнатию . У них была серьезная задержка речи / языка . Они обнаружили, что это часть совершенно новой аутосомно-рецессивной формы нижнечелюстно-лицевого дизостоза. [ 3 ] [ 11 ]
См. также
[ редактировать ]Фонд МФДМ
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Челюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией» . 16 июня 2022 г.
- ^ «Челюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией - О заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 18 июля 2022 г.
- ^ Jump up to: а б «Запись - #610536 - НИЖНЕ-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ, ТИП ГУИОН-АЛМЕЙДА; МФДГА - ОМИМ» . www.omim.org . Проверено 18 июля 2022 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж «Челюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 июля 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Филадельфия, Детская больница (15 марта 2014 г.). «Хоанальная атрезия» . www.chop.edu . Проверено 18 июля 2022 г.
- ^ Jump up to: а б с д и Лайнс, Мэтью; Хартли, Тайла; Макдональд, Стелла К.; Бойкот, Ким М. (1993), Адам, Маргарет П.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Челюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 24999515 , получено 18 июля 2022 г.
- ^ Рю, Джэ Хуэй; Ким, Хва Ён; Ко, Чон Мин; Ким, Ман Джин; Сон, Мун-Ву; Чхве, Бён Юн; Че, Чон Хи (01 мая 2022 г.). «Клиническое и молекулярное описание нижнечелюстно-лицевого дизостоза с микроцефалией у шести корейских пациентов: когда следует рассмотреть анализ EFTUD2?» . Европейский журнал медицинской генетики . 65 (5): 104478. doi : 10.1016/j.ejmg.2022.104478 . ISSN 1769-7212 . ПМИД 35395430 . S2CID 247987892 .
- ^ Джейкоб, Артур; Паскье, Дженнифер; Карапито, Рафаэль; Ораде, Фредерик; Молитор, Энн; Фрогель, Филипп; Фахро, Халид; Халаби, Наджиб; Вио, Жеральдин; Бахрам, Сейамак; Рафий, Араш (17 сентября 2020 г.). «Синонимичный вариант de novo в EFTUD2 нарушает нормальный сплайсинг и вызывает нижнечелюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией: отчет о случае» . BMC Медицинская генетика . 21 (1): 182. дои : 10.1186/s12881-020-01121-y . ISSN 1471-2350 . ПМЦ 7499997 . ПМИД 32943010 .
- ^ «Ген EFTUD2: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 июля 2022 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Синдром нижнечелюстно-лицевого дизостоза, микроцефалии» . www.orpha.net . Проверено 18 июля 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Гион-Алмейда, Мария Лейне; Зечи-Сейде, Розели Мария; Вендрамини, Сиулан; Джу Ниор, Альфредо Табит (1 июля 2006 г.). «Новый синдром с задержкой роста и умственного развития, нижнечелюстно-лицевым дизостозом, микроцефалией и расщелиной неба» . Клиническая дисморфология . 15 (3): 171–174. дои : 10.1097/01.mcd.0000220603.09661.7e . ISSN 0962-8827 . ПМИД 16760738 . S2CID 27427214 .