Пароксизмальная дискинезия
| Пароксизмальная дискинезия | |
|---|---|
| Другие имена | Пароксизмально-дистонический хореоатетоз |
| Специальность | Неврология |
Пароксизмальные дискинезии ( ПД ) — группа двигательных расстройств, характеризующихся приступами гиперкинезов при сохранном сознании. [1] Пароксизмальная дискинезия — редкое заболевание, однако число лиц, которым она поражается, остается неясным. Существует три различных подтипа БП, которые включают пароксизмальную кинезигенную дискинезию (ПКД), пароксизмальную некинезигенную дискинезию (ПНКД) и пароксизмальную дискинезию, вызванную физической нагрузкой (ПЭД). Другие неврологические заболевания имеют симптомы, схожие с БП, например, эпилепсия и болезнь Паркинсона . Различные подтипы затрудняют точную и быструю диагностику БП. Таким образом, о болезни Паркинсона часто не сообщают и неправильно диагностируют, что затрудняет точное изучение ее распространенности в человеческой популяции. Начало БП обычно приходится на период от позднего детства до раннего подросткового возраста. Новые схемы приема лекарств помогают лечить симптомы БП, но лекарство от этого расстройства не известно.
Типы
[ редактировать ]Эти двигательные расстройства подразделяются на три основных типа в зависимости от их триггеров, а также продолжительности и частоты приступов.
Пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД)
[ редактировать ]Это характеризуется приступами непроизвольных движений ( дистония , хорея или баллизм ), которые обычно вызываются внезапными произвольными движениями, но также могут быть вызваны и непроизвольными движениями (например, гипервентиляцией ). Эти произвольные движения обычно включают в себя активность всего тела, такую как стояние, ходьба и бег. Возраст начала заболевания обычно приходится на детский или ранний подростковый возраст, при этом в большинстве случаев отмечается улучшение или полная ремиссия с возрастом. [2] Приступы длятся от нескольких секунд до минут и, как известно, имеют более высокий риск возникновения во время стресса, страха, холода, жары или менструации .
Пароксизмальная некинесогенная дискинезия (ПНКД)
[ редактировать ]Это похоже на ПКД, характеризующееся эпизодическим двигательным расстройством, но не вызвано произвольными движениями. Приступы ПНКД спонтанны и длятся от нескольких часов до нескольких дней. Это аутосомно-доминантное заболевание, передающееся почти 50% потомства. Некоторые предрасполагающие факторы включают стресс, волнение, употребление алкогольных напитков, чая и напитков с кофеином.
Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (ПЭД)
[ редактировать ]Это чрезвычайно редкий тип пароксизмальной дискинезии, характеризующийся внезапными, непроизвольными, дистоническими движениями, часто включая повторяющиеся скручивающие движения и болезненные позы. Приступы провоцируются физическими нагрузками и другими физическими нагрузками и обычно длятся от нескольких минут до часа. Приступы обычно появляются в той части тела, которая подвергается тренировке или напряжению, в течение определенного периода времени, например, от 10 до 15 минут. [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]ПКД
[ редактировать ]Симптомы ПКД варьируются от случая к случаю, однако обычно они состоят из непроизвольных движений. К таким сократительным движениям относятся дистония , хорея , атетоз и баллизм . Например, «Ее приступы характеризовались как внезапная односторонняя ригидность верхних и нижних конечностей с последующей непроизвольной экстраротацией руки и ноги». [3] Еще одним часто встречающимся симптомом является наличие ауры перед приступом. Эти ощущения проявляются в нескольких формах, обычно описываемых как покалывание в целевой конечности. [3]
Одна конечность является наиболее часто поражаемой областью; однако атака может поразить более чем одну конечность. Когда поражено более одной конечности, обе конечности обычно односторонние (одна и та же сторона), хотя также наблюдались случаи двусторонних (противоположные стороны) симптомов. [3] Другой часто поражаемой областью является туловище, при этом некоторые пациенты с поликистозной болезнью сердца скручивают свое тело. [4]
Приступы, с которыми сталкиваются пациенты с поликистозной болезнью почек, обычно длятся менее минуты; [5] однако могут возникать и более длительные атаки. Чтобы еще больше отличить ПКД от эпилепсии , пациенты обычно сохраняют сознание во время приступов и способны вспомнить приступы даже после их окончания. Несмотря на сохранение сознания, пациенты обычно не могут говорить во время приступа и могут испытывать сильную боль в пораженной области. [4] Частота приступов сильно различается. У некоторых пациентов наблюдаются сотни приступов в день, в то время как у других приступов не бывает несколько месяцев. [3]
ПНКД
[ редактировать ]Приступы состоят из дистонии, хореи и атетоза, как и ПКД. В основном они локализуются на конечностях и обычно односторонние или асимметричные . Что отличает PNKD от PKD, так это то, что атаки могут длиться от четырех минут до четырех часов, но сообщалось также о более коротких и продолжительных атаках.
Приступы также поражают конечности, обычно односторонние, но наблюдаются и двусторонние симптомы. Пациенты с ПНКД обычно сообщают о наличии ауры и перед приступом; однако они обычно отличаются от таковых у пациентов с поликистозной болезнью почек. И снова аура варьируется, но обычно ощущается в целевой конечности. Другая часто отмечаемая аура — головокружение. [3]
У пациентов с ПНКД приступы длятся гораздо дольше, чем при ПКП. Эти атаки различаются по продолжительности и могут длиться от четырех минут до четырех часов. Подобно разнице в продолжительности атак, интервалы между атаками намного длиннее. Интервал между приступами больных ПНКД составляет от одного дня до нескольких месяцев. [3]
ПЭД
[ редактировать ]Атаки PED характеризуются разными способами. Одной из отличительных особенностей пациентов с ПЭД является то, что они обычно испытывают более длительную дистонию во время приступов. Наиболее частой целью атак являются обе ноги с двух сторон, а не односторонние симптомы. [3] Известно также, что приступы поражают и верхнюю половину тела. В некоторых случаях у пациентов случались приступы, влияющие на положение шеи и плеч. [6] Обычно перед приступом ПЭД не наблюдается характерного симптома ауры, что связано с характером начала приступа.
Продолжительность и частота атак PED находятся между PKD и PNKD. Приступы можно облегчить отдыхом, обычно это занимает около 10 минут после прекращения упражнения. [6] Приступы обычно длятся не более 30 минут. [3] Приступы обычно происходят с интервалом от дня до месяца, однако здесь существует большая вариабельность. Этой изменчивости может способствовать характер начала приступов.
Причины
[ редактировать ]Все подтипы, связанные с БП, имеют генетический вклад и, вероятно, сохраняются в семейном генетическом анамнезе из-за мутаций доминантного аллеля . Мутации выявленных генов являются ведущими направлениями исследований в области изучения и лечения пароксизмальной дискинезии. PKD, PNKD и PED классифицируются как отдельные подтипы, поскольку все они имеют разные проявления симптомов, а также потому, что считается, что они имеют разные патологии.
Исследования заболеваний, сходных по своей природе с БП, позволили лучше понять причины двигательных расстройств. Гипногенная пароксизмальная дискинезия — форма эпилепсии с поражением лобной доли . 15, 20 и 21 были идентифицированы отдельные гены На хромосомах , которые способствуют патологии этих эпилептических расстройств. [4] Использование новых знаний о патологиях родственных и подобных заболеваний может пролить свет на причинно-следственные связи при пароксизмальной дискинезии.
ПКД
[ редактировать ]Было предложено множество причин поликистозной болезни почек, таких как генетические мутации, рассеянный склероз , травма головного мозга и эндокринная дисфункция. Это не исчерпывающий список; предлагаются и изучаются многие другие причины. Пока не будут идентифицированы причинные гены, патология ПКД не будет полностью понята. Исследователи идентифицировали специфические локусы в хромосомах 16 и 22, которые, как сообщается, имеют корреляцию генотип - фенотип . [4]
ПНКД
[ редактировать ]Исследования патологии ПНКД позволяют предположить, что мутации специфических нуклеотидных последовательностей в хромосоме 2, MR-1 (регулятор миофибрилилогенеза - 1), могут быть связаны с ПНКД. [4] Исследования MR-1 показывают, что он служит детоксикационным агентом. ПНКД иногда вызывается употреблением алкоголя или кофе. У людей с мутацией в последовательности гена MR-1 могут возникнуть проблемы с детоксикацией организма при употреблении алкоголя или кофеина, что, возможно, приводит к развитию ПНКД.
Другие исследования выявили возможную мутацию чувствительного к кальцию калиевого ( ВК ) канала. [4] Мутация, влияющая на приток и отток калия и кальция, может вызвать крупномасштабные изменения в нейроне. Эта специфическая мутация приводит к повышенной возбудимости нейрона, часто вызывая быструю деполяризацию, вызывающую многочисленные потенциалы действия.
Патогенез ПКНД частично определяется выявлением мутаций в регуляторе миофибриллогенеза 1 (MR-1), генный продукт которого представляет собой фермент, участвующий в детоксикации метилглиоксаля (соединения, присутствующего в кофе, коле и алкогольных напитках). [2]
ПЭД
[ редактировать ]Длительные периоды непрерывных физических упражнений часто считаются причинным фактором, влияющим на диагноз ЭД. Важно отметить, что ПЭД а иногда диагностируется одновременно с эпилепсией и болезнью Паркинсона с ранним началом. Корреляция между причинами болезни Паркинсона с ранним началом и ПЭД может быть связана с аналогичной проблемой, а именно с мутацией гена калиевого канала на хромосоме 1. [4]
Патогенез ЭД также связан с мутациями в транспортере глюкозы GLUT1, что может привести к временному дефициту энергии в базальных ганглиях. [2] См. синдром дефицита GLUT1 .
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика аналогична, но немного отличается для каждого типа БП. Некоторые типы более изучены, чем другие, и поэтому имеют больше критериев для диагностики.
ПКД
[ редактировать ]Рекомендации по диагностике ПКД были рассмотрены и подтверждены Унтербергером и Тринкой. [3] ПКД состоит из неожиданных форм непроизвольных движений тела. Пациенту обычно ставят диагноз в возрасте до 20 лет, и скорее всего, диагноз диагностируется в детстве, чем в раннем взрослом возрасте. Почти все ПКД являются идиопатическими , но были также примеры аутосомно-доминантного наследования. [3] Физикальное обследование и визуализация головного мозга показывают нормальные результаты, а ЭЭГ также не показывает никаких специфических отклонений. Однако отрицательные результаты синхронной ЭЭГ могут быть использованы для доказательства того, что ПКП — это не разновидность рефлекторной эпилепсии, а другое заболевание. [4]
ПКП является наиболее распространенным подтипом пароксизмальной дискинезии, охватывающим более 80% всех диагнозов БП. ПКД чаще встречается у мальчиков, обычно достигает 3,75:1. [4]
ПНКД
[ редактировать ]PNKD имеет установленные рекомендации по диагностике, которые немного отличаются от PNK. ПНКД обычно возникает неожиданно и не вызвана резкими движениями или физическими упражнениями. Вместо этого приступы вызваны такими стрессами, как эмоциональный стресс, усталость, употребление алкоголя или кофеина. [3] Как и PKD, PNKD также демонстрирует аутосомное доминирование в семейном анамнезе. [3] Физикальное обследование и визуализация головного мозга показывают нормальные результаты, а ЭЭГ также не выявляет специфических отклонений. [4]
ПНКД более распространена у мальчиков с соотношением 1,4:1. [4]
ПЭД
[ редактировать ]PED имеет установленные рекомендации по диагностике, которые аналогичны, но немного отличаются как от PKD, так и от PNKD. Приступы ЭДС состоят из дистонических и двусторонних движений, обычно в нижних конечностях. [3] Эти приступы обычно возникают только в результате физических упражнений и физического истощения. Пациенты с ПЭД не испытывают ощущения, напоминающего ауру, до возникновения приступа, в отличие от ПКД и ПНКД. Эти приступы обычно длятся от 5 до 30 минут и могут возникать один раз в день или один раз в месяц. [3] Физикальное обследование и визуализация головного мозга показывают нормальные результаты, а ЭЭГ также не выявляет специфических отклонений. [4]
ПЭД — самый редкий подтип параксизмальной дискинезии.
Управление
[ редактировать ]ПКД
[ редактировать ]Пациенты с поликистозной болезнью почек обычно показывают хороший ответ на противосудорожные препараты. Чаще всего используются блокаторы натрия, карбамазепин и фенитоин. Во время исследования по тестированию лекарств пациенты сообщили об уменьшении реакции на последнее использование противосудорожных препаратов и перешли на карбамазепин или фенитоин. [2] Было показано, что воздержание от установленных триггеров, таких как внезапное движение, уменьшает количество приступов. Избегание предрасполагающих факторов, таких как стресс, волнение и усталость, также помогает справиться с приступами.
ПНКД
[ редактировать ]Лечение ПКНД сложнее, чем других пароксизмальных дискинезий. Большинство пациентов испытывают некоторое облегчение от низких доз клоназепама, миорелаксанта и противосудорожного средства. Как и в случае с ПКД, избегание стресса, волнения и усталости снизит частоту приступов ПКД. Многие пациенты также избегают известных продуктов и напитков, содержащих метилглиоксаль, таких как алкоголь, кофе, чай и шоколад.
ПЭД
[ редактировать ]Пациенты с ЭДС обычно избегают длительных и непрерывных нагрузок, чтобы предотвратить возникновение приступов. Использование противосудорожных препаратов, таких как бензодиазепины, практически не дает результатов у пациентов с ПЭД. Несколько случаев показали, что пациентам удавалось уменьшить приступы с помощью перекусов с высоким содержанием углеводов. Новым подходом к лечению ЭД является кетогенная диета, которая изменяет первичный энергетический метаболизм мозга с глюкозы на кетоновые тела. Отчеты показали, что кетоновая диета защищает от судорог при эпилепсии. [2] При ПЭД вполне вероятно, что кетоны будут обеспечивать достаточную энергию для базальных ганглиев, которых обычно не хватает у пациентов с ПЭД. [2]
Прогноз
[ редактировать ]Пароксизмальная дискинезия не является смертельным заболеванием. Жизнь может быть чрезвычайно трудной с этим заболеванием в зависимости от степени тяжести. Прогноз . БП чрезвычайно трудно определить, поскольку заболевание варьируется от человека к человеку Приступы ПКД можно уменьшить и контролировать с помощью соответствующих противосудорожных препаратов, но конкретного конца ни для одного из заболеваний БП не видно. Описано, что ПКД прекращается у некоторых пациентов после 20 лет, а два пациента сообщили о семейном анамнезе заболевания, при котором ПКД перешла в полную ремиссию после 23 лет. [7] В настоящее время при ПНКД и ПЭД нет подходящего способа определить точный прогноз.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Чертежи неврологии, 2-е изд.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Стжельчик, А.; Бюрк, К.; Эртель, WH (2011). «Лечение пароксизмальных дискинезий». Экспертное заключение по фармакотерапии . 12 (1): 63–72. дои : 10.1517/14656566.2010.513971 . ПМИД 21108579 . S2CID 26048463 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н Унтербергер, И.; Тринка, Э. (2008). «Обзор: новый взгляд на диагностику и лечение пароксизмальных дискинезий» . Терапевтические достижения в области неврологических расстройств . 1 (2): 4–11. дои : 10.1177/1756285608095119 . ПМК 3002546 . ПМИД 21180566 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л Чжоу, JQ; Чжоу, LM; Фанг, З.Ы.; Ван, К.; Чен, ЗЯ; Ян, Л.Б.; Чен, С.Д.; Цай, XD (2011). «Анализ клинических и электрофизиологических характеристик пароксизмальной дискинезии» . Журнал исследований в области медицинских наук . 16 (1): 110–114. ПМК 3063430 . ПМИД 21448393 .
- ^ Демиркиран, М.; Янкович, Дж. (1995). «Пароксизмальные дискинезии: клинические особенности и классификация». Анналы неврологии . 38 (4): 571–579. дои : 10.1002/ana.410380405 . ПМИД 7574453 . S2CID 23174350 .
- ^ Jump up to: а б Бхаттачарья, КБ; Басу, С.; Рэй, AD; Бхаттачарья, С. (2000). «Спорадическая пароксизмальная дистония, вызванная физическими упражнениями: отчет о случае и обзор литературы». Неврология Индия . 48 (4): 401–402. ПМИД 11146614 .
- ^ Чой, И.С.; Ким, Дж. Х.; Юнг, Вайоминг (1996). «Пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз» . Медицинский журнал Йонсей . 37 (1): 68–71. дои : 10.3349/ymj.1996.37.1.68 . ПМИД 8967112 .