E3-связывающий белок

ПДХХ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1ZY8, 2DNC, 2F5Z, 2F60
Идентификаторы
Псевдонимы	PDHX , DLDBP, E3BP, OPDX, PDX1, proX, компонент пируватдегидрогеназного комплекса X, PDHXD
Внешние идентификаторы	Опустить : 608769 ; МГИ : 1351627 ; Гомологен : 55757 ; GeneCards : PDHX ; OMA : PDHX — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	35,020,591 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	102,903,858 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	biceps brachii; ; right ventricle; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; myocardium of left ventricle; ; vastus lateralis muscle; ; thoracic diaphragm; ; deltoid muscle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle of leg; ; gastrocnemius muscle;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; soleus muscle; ; digastric muscle; ; temporal muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; tibialis anterior muscle; ; vastus lateralis muscle; ; muscle of thigh; ; myocardium of ventricle; ; zygote;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	pyruvate dehydrogenase (NAD+) activity; acyltransferase activity; protein binding;
Cellular component	pyruvate dehydrogenase complex; mitochondrion; mitochondrial matrix;
Biological process	mitochondrial acetyl-CoA biosynthetic process from pyruvate; metabolism; pyruvate metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	8050
	27402
	ENSG00000110435
	ENSMUSG00000010914
	О00330
	Q8BKZ9
	НМ_001135024 ; НМ_001166158 ; НМ_003477
	НМ_175094
	НП_001128496 ; НП_001159630 ; НП_003468
	НП_780303
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

E3-связывающий белок, также известный как компонент белка X пируватдегидрогеназы, митохондриальный белок , который у человека кодируется PDHX геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Белок, связывающий Е3, является компонентом комплекса пируватдегидрогеназы, обнаруженного только у эукариот . Дефекты этого гена являются причиной дефицита пируватдегидрогеназы , что приводит к неврологическим дисфункциям и лактоацидозу в младенчестве и раннем детстве. Этот белок также является минорным антигеном антимитохондриальных антител. Эти аутоантитела присутствуют почти у 95% пациентов с первичным билиарным холангитом , аутоиммунным заболеванием печени. При первичном билиарном холангите активированные Т-лимфоциты атакуют и разрушают эпителиальные клетки желчных протоков, где этот белок аномально распределяется и сверхэкспрессируется. Первичный билиарный холангит со временем приводит к печеночной недостаточности. ^{[ 5 ]}

Структура

мРНК, кодируемая человеческим геном PDHX, имеет длину примерно 2,5 т.п.н. и экспрессируется преимущественно в тканях скелетных и сердечных мышц человека. Ген локализован у человека в 11-й хромосоме, причем конкретное местоположение — 11p1.3. ^{[ 9 ]}

Белок, кодируемый геном PDHX человека, также известный как E3-связывающий белок (E3BP), является частью комплекса пируватдегидрогеназы , необходимого комплекса для клеточного дыхания, который катализирует дегидратацию пирувата до ацетил-КоА . ^{[ 10 ]} Размер всего комплекса составляет 9,5 МДа, и он был описан как 60-мерный, что означает, что для создания всего комплекса собрано более 60 компонентов. Эти субъединицы консервативны у многих видов, поскольку функция этого комплекса важна для генерации АТФ у всех эукариот . Белок, связывающий Е3, напрямую взаимодействует с ядром дигидролипоамид-трансацетилазы (Е2), прикрепляя его к комплексу. E3BP связывает домен I E2 с помощью его C-концевого домена I'. Считалось, что состав E2.E3BP состоит из 60 E2 плюс примерно 12 E3BP, однако исследования равновесной седиментации и малоуглового рентгеновского рассеяния показали, что связывающий комплекс E3BP/E2 имеет меньшую массу, чем одна субъединица E2. Кроме того, эти исследования показали, что E3 связывается с E2.E3BP за пределами центрального додекаэдра комплекса PDH, и что это взаимодействие создает более низкую аффинность связывания для субъединицы E1. В совокупности эти данные подтверждают модель замещения, в которой более мелкие субъединицы E3BP заменяют субъединицы E2, а не добавляются ко всему 60-мерному комплексу. Конкретная модель иллюстрирует замещение 12 I доменов E2 на 12 I' доменов E3BP, в результате чего образуются 6 ребер димера, симметрично расположенных в структуре додекаэдра. ^{[ 11 ]}

E3BP аналогичным образом связывается с E3, имея линкерные области, которые соединяют E3-связывающий домен и липоильный домен. ^{[ 11 ]} Кристаллография комплекса показала, что E3BD также связывается с E3, хотя существенных конформационных изменений не происходит. В этом связывании две субъединицы E3 собираются вместе, образуя сайт связывания. ^{[ 12 ]} Это также показало, что E3BP имеет остатки, которые вступают в контакт с компонентом E3 поперек его двойной оси; это означает, что на гомодимере E3 имеется один сайт связывания для этой реакции. Изменение центральных остатков на границе раздела E3BD/E3 влияет на связывание гораздо более радикально, чем изменение периферических остатков. Эти данные подтверждают теорию существования «горячей точки». ^{[ 13 ]} В частности, в связывающем домене E3BP есть три гидрофобных остатка — Pro133, Pro154 и Ile157, которые взаимодействуют с поверхностью обеих полипептидных цепей E3. Это взаимодействие существенно стабилизируется множеством ионных и водородных связей, возникающих между остатками трех взаимодействующих полипептидных цепей, прилегающих к центральному гидрофобному участку. Эта специфичность, скорее всего, обусловлена отсутствием конформационной гибкости связывающего фрагмента E3BP и соответствием комплементарной аминокислоты интерфейсу E3. ^{[ 12 ]}

Функция

Комплекс пируватдегидрогеназы ( ПДГ ) расположен в митохондриальном матриксе и катализирует превращение пирувата в ацетилкоэнзим А. Таким образом, комплекс ПДГ связывает гликолиз с циклом лимонной кислоты . Комплекс PDH содержит три каталитические субъединицы, E1, E2 и E3, две регуляторные субъединицы, киназу E1 и фосфатазу E1, а также некаталитической субъединицы, E3-связывающий белок (E3BP). Этот ген кодирует субъединицу белка, связывающего E3; также известный как компонент X комплекса пируватдегидрогеназы. Этот белок связывает димеры E3 с ядром E2 комплекса PDH. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Известно, что мутации в гене PDHX вызывают одну из форм дефицита пируватдегидрогеназы . Дефицит пируватдегидрогеназы характеризуется накоплением в организме химического вещества, называемого молочной кислотой, и множеством неврологических проблем. Признаки и симптомы этого состояния обычно впервые появляются вскоре после рождения и могут сильно различаться у разных людей. Наиболее распространенным признаком является потенциально опасное для жизни накопление молочной кислоты (лактоацидоз), которое может вызвать тошноту, рвоту, серьезные проблемы с дыханием и аномальное сердцебиение. Люди с дефицитом пируватдегидрогеназы обычно также имеют неврологические проблемы. У большинства из них наблюдается задержка развития умственных способностей и двигательных навыков, таких как сидение и ходьба. Другие неврологические проблемы могут включать умственную отсталость, судороги, слабый мышечный тонус (гипотонию), плохую координацию и трудности при ходьбе. У некоторых пострадавших людей наблюдаются аномальные структуры головного мозга, такие как недоразвитие ткани, соединяющей левую и правую половины мозга (мозолистое тело), атрофия (атрофия) внешней части мозга, известной как кора головного мозга, или участки поврежденного мозга. ткани (поражения) на некоторых участках головного мозга. Из-за серьезных последствий для здоровья многие люди с дефицитом пируватдегидрогеназы не доживают до детского возраста, хотя некоторые могут дожить до подросткового или взрослого возраста. ^{[ 5 ]}

Хотя этот дефицит в первую очередь приводит к мутациям в альфа-субъединице E1 комплекса PDH, несколько мутаций были идентифицированы в гене PDX1. ^{[ 14 ]} Специальные исследования этого гена выявили мутации 78del85 и 965del59 в гомозиготном состоянии, тогда как некоторые мутации не удалось идентифицировать из-за отсутствия экспрессии мРНК PDHX у людей. ^{[ 9 ]}^{[ 15 ]} В других случаях сообщалось, что весь экзон, экзон 10, был удален из-за грубой делеционной мутации; Предполагается, что механизм этого заключается в неправильном спаривании, поскольку внутри гена имеется точный прямой повтор CCACTG. ^{[ 16 ]} Сообщалось о других крупных делециях (более 3900 п.н.). ^{[ 17 ]} Также было показано, что E3BP в координации с субъединицей E2 является вторичным антигеном для антимитохондриальных антител и иммунных ответов. Аутоантитела к этому белку присутствуют у подавляющего большинства пациентов с первичным билиарным циррозом печени — хроническим прогрессирующим холестатическим заболеванием печени, которое обычно поражает женщин среднего возраста и в конечном итоге приводит к печеночной недостаточности. ^{[ 5 ]}^{[ 18 ]}

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[ § 1 ]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

|alt=Гликолиз и глюконеогенез редактировать ]]

Гликолиз и глюконеогенез

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Гликолиз-Глюконеогенез_WP534» .

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000110435 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010914 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтрез: комплекс пируватдегидрогеназы» .
^ Арал Б., Бенелли С., Айт-Гезала Г., Амессу М., Фуке Ф., Монури С., Крео Н., Камун П., Марсак С. (декабрь 1997 г.). «Мутации в PDX1, человеческом липоилсодержащем компоненте X гена комплекса пируватдегидрогеназы на хромосоме 11p1, при врожденном лактоацидозе» . Американский журнал генетики человека . 61 (6): 1318–26. дои : 10.1086/301653 . ПМК 1716072 . ПМИД 9399911 .
^ Линг М., Макихерн Г., Сейда А., Маккей Н., Шерер С.В., Братинова С., Битти Б., Джованнуччи-Узиелли М.Л., Робинсон Б.Х. (март 1998 г.). «Обнаружение гомозиготной делеции четырех пар оснований в гене белка X при дефиците пируватдегидрогеназного комплекса» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 501–5. дои : 10.1093/hmg/7.3.501 . ПМИД 9467010 .
^ Гавин Б., Нидерфюр А., Шумахер Н., Хаммерих Х., Литтл П.Ф., Гесслер М. (ноябрь 1999 г.). «Готовый контиг PAC размером 7,5 МБ и карта экспрессии генов человеческой хромосомы 11p13-p14.1» . Геномные исследования . 9 (11): 1074–86. дои : 10.1101/гр.9.11.1074 . ПМК 310838 . PMID 10568747 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Арал Б., Бенелли С., Айт-Гезала Г., Амессу М., Фуке Ф., Монури С., Крео Н., Камун П., Марсак С. (декабрь 1997 г.). «Мутации в PDX1, человеческом липоилсодержащем компоненте X гена комплекса пируватдегидрогеназы на хромосоме 11p1, при врожденном лактоацидозе» . Американский журнал генетики человека . 61 (6): 1318–26. дои : 10.1086/301653 . ПМК 1716072 . ПМИД 9399911 .
^ Харрис Р.А., Боукер-Кинли М.М., Ву П., Дженг Дж., Попов К.М. (август 1997 г.). «Дигидролипоамиддегидрогеназа-связывающий белок комплекса пируватдегидрогеназы человека. Аминокислотная последовательность, полученная из ДНК, экспрессия и восстановление комплекса пируватдегидрогеназы» . Журнал биологической химии . 272 (32): 19746–51. дои : 10.1074/jbc.272.32.19746 . ПМИД 9242632 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Хиромаса Ю., Фудзисава Т., Асо Ю., Рош Т.Э. (февраль 2004 г.). «Организация ядер комплекса пируватдегидрогеназы млекопитающих, образованного E2 и E2 плюс E3-связывающим белком, и их способность связывать компоненты E1 и E3» . Журнал биологической химии . 279 (8): 6921–33. дои : 10.1074/jbc.M308172200 . ПМИД 14638692 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Чишак Э.М., Макал А., Хонг Ю.С., Веттаиккорумаканкаув АК, Корочкина Л.Г., Патель М.С. (январь 2006 г.). «Как белок, связывающий дигидролипоамиддегидрогеназу, связывает дигидролипоамиддегидрогеназу в комплексе пируватдегидрогеназы человека» . Журнал биологической химии . 281 (1): 648–55. дои : 10.1074/jbc.M507850200 . ПМИД 16263718 .
^ Бротигам К.А., Винн Р.М., Чуанг Дж.Л., Мачиус М., Томчик Д.Р., Чуанг Д.Т. (март 2006 г.). «Структурное понимание взаимодействий между дигидролипоамиддегидрогеназой (E3) и E3-связывающим белком комплекса пируватдегидрогеназы человека» . Структура . 14 (3): 611–21. дои : 10.1016/j.str.2006.01.001 . ПМЦ 2879633 . ПМИД 16442803 .
^ Браун Р.М., руководитель РА, Моррис А.А., Райман Дж.А., Уолтер Дж.Х., Уайтхаус В.П., Браун Г.К. (сентябрь 2006 г.). «Дефицит белка, связывающего пируватдегидрогеназу E3 (белок X)». Медицина развития и детская неврология . 48 (9): 756–60. doi : 10.1017/S0012162206001617 (неактивен 8 июня 2024 г.). ПМИД 16904023 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июнь 2024 г. ( ссылка )
^ Линг М., Макихерн Г., Сейда А., Маккей Н., Шерер С.В., Братинова С., Битти Б., Джованнуччи-Узиелли М.Л., Робинсон Б.Х. (март 1998 г.). «Обнаружение гомозиготной делеции четырех пар оснований в гене белка X при дефиците пируватдегидрогеназного комплекса» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 501–5. дои : 10.1093/hmg/7.3.501 . ПМИД 9467010 .
^ Мине М., Бриве М., Шифф М., де Баульни Х.О., Чужанова Н., Марсак С. (2006). «Новая грубая делеция, вызванная негомологичной рекомбинацией гена PDHX у пациента с дефицитом пируватдегидрогеназы». Молекулярная генетика и обмен веществ . 89 (1–2): 106–10. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.06.002 . ПМИД 16843025 .
^ Шифф М., Мине М., Бриве М., Марсак К., Эльмалех-Бержес М., Эврар П., Ожье де Баульни Х. (апрель 2006 г.). «Болезнь Ли из-за новой мутации в гене PDHX». Анналы неврологии . 59 (4): 709–14. дои : 10.1002/ana.20818 . ПМИД 16566017 . S2CID 43132798 .
^ МакХью А., Роб А.Дж., Палмер Дж.М., Джонс Д.Э. (май 2006 г.). «PDC-E3BP не является доминантным Т-клеточным аутоантигеном при первичном билиарном циррозе». Печень Интернационал . 26 (4): 406–13. дои : 10.1111/j.1478-3231.2006.01253.x . ПМИД 16629643 . S2CID 43447893 .

Дальнейшее чтение

Цю Ю, Го М, Хуан С, Стейн Р (январь 2002 г.). «Транскрипция гена инсулина опосредована взаимодействием между коактиватором p300 и PDX-1, BETA2 и E47» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (2): 412–20. дои : 10.1128/mcb.22.2.412-420.2002 . ПМК 139753 . ПМИД 11756538 .
Браун Р.М., руководитель РА, Моррис А.А., Райман Дж.А., Уолтер Дж.Х., Уайтхаус В.П., Браун Г.К. (сентябрь 2006 г.). «Дефицит белка, связывающего пируватдегидрогеназу E3 (белок X)». Медицина развития и детская неврология . 48 (9): 756–60. doi : 10.1017/S0012162206001617 (неактивен 8 июня 2024 г.). ПМИД 16904023 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июнь 2024 г. ( ссылка )
Браун Р.М., руководитель РА, Браун Г.К. (февраль 2002 г.). «Дефицит белка, связывающего пируватдегидрогеназу E3». Генетика человека . 110 (2): 187–91. дои : 10.1007/s00439-001-0665-3 . ПМИД 11935326 . S2CID 19441573 .
Чишак Э.М., Макал А., Хонг Ю.С., Веттаиккорумаканкаув АК, Корочкина Л.Г., Патель М.С. (январь 2006 г.). «Как белок, связывающий дигидролипоамиддегидрогеназу, связывает дигидролипоамиддегидрогеназу в комплексе пируватдегидрогеназы человека» . Журнал биологической химии . 281 (1): 648–55. дои : 10.1074/jbc.M507850200 . ПМИД 16263718 .
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секине М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р., Канда К., Ёкой Т., Кондо Х., Вагацума М., Муракава К., Исида С., Исибаши Т., Такахаши-Фуджи А., Танасе Т., Нагай К., Кикучи Х., Накаи К., Исогай Т., Сугано С. (январь 2006 г.) «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65 . 10.1101 . ПМЦ 1356129 . гр.4039406 /
Бротигам К.А., Винн Р.М., Чуанг Дж.Л., Мачиус М., Томчик Д.Р., Чуанг Д.Т. (март 2006 г.). «Структурное понимание взаимодействий между дигидролипоамиддегидрогеназой (E3) и E3-связывающим белком комплекса пируватдегидрогеназы человека» . Структура . 14 (3): 611–21. дои : 10.1016/j.str.2006.01.001 . ПМЦ 2879633 . ПМИД 16442803 .
Сагден MC, Холнесс MJ (май 2003 г.). «Последние достижения в механизмах регуляции окисления глюкозы на уровне комплекса пируватдегидрогеназы с помощью PDK». Американский журнал физиологии. Эндокринология и обмен веществ . 284 (5): Е855-62. дои : 10.1152/ajpendo.00526.2002 . ПМИД 12676647 .
Шифф М., Мине М., Бриве М., Марсак К., Эльмалех-Бержес М., Эврар П., Ожье де Баульни Х. (апрель 2006 г.). «Болезнь Ли из-за новой мутации в гене PDHX». Анналы неврологии . 59 (4): 709–14. дои : 10.1002/ana.20818 . ПМИД 16566017 . S2CID 43132798 .
Мине М., Бриве М., Шифф М., де Баульни Х.О., Чужанова Н., Марсак С. (2006). «Новая грубая делеция, вызванная негомологичной рекомбинацией гена PDHX у пациента с дефицитом пируватдегидрогеназы». Молекулярная генетика и обмен веществ . 89 (1–2): 106–10. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.06.002 . ПМИД 16843025 .
Мюррей Дж., Гилкерсон Р., Капальди Р.А. (октябрь 2002 г.). «Количественная протеомика: копийность пируватдегидрогеназы более чем в 10(2) раз ниже, чем у комплекса III в митохондриях человека» . Письма ФЭБС . 529 (2–3): 173–8. Бибкод : 2002FEBSL.529..173M . дои : 10.1016/S0014-5793(02)03278-7 . ПМИД 12372595 . S2CID 32210732 .
Хиромаса Ю., Рош Т.Э. (сентябрь 2003 г.). «Облегченное взаимодействие между изоформой 2 киназы пируватдегидрогеназы и дигидролипоилацетилтрансферазой» . Журнал биологической химии . 278 (36): 33681–93. дои : 10.1074/jbc.M212733200 . ПМИД 12816949 .
Хиромаса Ю., Фудзисава Т., Асо Ю., Рош Т.Э. (февраль 2004 г.). «Организация ядер комплекса пируватдегидрогеназы млекопитающих, образованного E2 и E2 плюс E3-связывающим белком, и их способность связывать компоненты E1 и E3» . Журнал биологической химии . 279 (8): 6921–33. дои : 10.1074/jbc.M308172200 . ПМИД 14638692 .
Булатников И., Попов К.М. (февраль 2003 г.). «Образование функциональных гетеродимеров изоферментами 1 и 2 киназы пируватдегидрогеназы». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Белки и протеомика . 1645 (2): 183–92. дои : 10.1016/S1570-9639(02)00542-3 . ПМИД 12573248 .
МакХью А., Роб А.Дж., Палмер Дж.М., Джонс Д.Э. (май 2006 г.). «PDC-E3BP не является доминантным Т-клеточным аутоантигеном при первичном билиарном циррозе». Печень Интернационал . 26 (4): 406–13. дои : 10.1111/j.1478-3231.2006.01253.x . ПМИД 16629643 . S2CID 43447893 .
Боттоне М.Г., Солдани К., Фраскини А., Альпини К., Кроче АС, Боттироли Г., Пелличчиари К. (март 2007 г.). «Фермент-активированная фотосенсибилизация ацетатом бенгальской розы вызывает структурные и функциональные изменения митохондрий в клетках HeLa». Гистохимия и клеточная биология . 127 (3): 263–71. дои : 10.1007/s00418-006-0235-9 . ПМИД 17024456 . S2CID 22962518 .

Внешние ссылки

PDHX + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[WikiPathways-19] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Гликолиз-Глюконеогенез_WP534» .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000110435 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010914 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтрез: комплекс пируватдегидрогеназы» .

[pmid9399911-6] Арал Б., Бенелли С., Айт-Гезала Г., Амессу М., Фуке Ф., Монури С., Крео Н., Камун П., Марсак С. (декабрь 1997 г.). «Мутации в PDX1, человеческом липоилсодержащем компоненте X гена комплекса пируватдегидрогеназы на хромосоме 11p1, при врожденном лактоацидозе» . Американский журнал генетики человека . 61 (6): 1318–26. дои : 10.1086/301653 . ПМК 1716072 . ПМИД 9399911 .

[pmid9467010-7] Линг М., Макихерн Г., Сейда А., Маккей Н., Шерер С.В., Братинова С., Битти Б., Джованнуччи-Узиелли М.Л., Робинсон Б.Х. (март 1998 г.). «Обнаружение гомозиготной делеции четырех пар оснований в гене белка X при дефиците пируватдегидрогеназного комплекса» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 501–5. дои : 10.1093/hmg/7.3.501 . ПМИД 9467010 .

[pmid10568747-8] Гавин Б., Нидерфюр А., Шумахер Н., Хаммерих Х., Литтл П.Ф., Гесслер М. (ноябрь 1999 г.). «Готовый контиг PAC размером 7,5 МБ и карта экспрессии генов человеческой хромосомы 11p13-p14.1» . Геномные исследования . 9 (11): 1074–86. дои : 10.1101/гр.9.11.1074 . ПМК 310838 . PMID 10568747 .

[Aral_B_p1-9] Перейти обратно: ^а ^б Арал Б., Бенелли С., Айт-Гезала Г., Амессу М., Фуке Ф., Монури С., Крео Н., Камун П., Марсак С. (декабрь 1997 г.). «Мутации в PDX1, человеческом липоилсодержащем компоненте X гена комплекса пируватдегидрогеназы на хромосоме 11p1, при врожденном лактоацидозе» . Американский журнал генетики человека . 61 (6): 1318–26. дои : 10.1086/301653 . ПМК 1716072 . ПМИД 9399911 .

[10] Харрис Р.А., Боукер-Кинли М.М., Ву П., Дженг Дж., Попов К.М. (август 1997 г.). «Дигидролипоамиддегидрогеназа-связывающий белок комплекса пируватдегидрогеназы человека. Аминокислотная последовательность, полученная из ДНК, экспрессия и восстановление комплекса пируватдегидрогеназы» . Журнал биологической химии . 272 (32): 19746–51. дои : 10.1074/jbc.272.32.19746 . ПМИД 9242632 .

[pmid14638692-11] Перейти обратно: ^а ^б Хиромаса Ю., Фудзисава Т., Асо Ю., Рош Т.Э. (февраль 2004 г.). «Организация ядер комплекса пируватдегидрогеназы млекопитающих, образованного E2 и E2 плюс E3-связывающим белком, и их способность связывать компоненты E1 и E3» . Журнал биологической химии . 279 (8): 6921–33. дои : 10.1074/jbc.M308172200 . ПМИД 14638692 .

[pmid16263718-12] Перейти обратно: ^а ^б Чишак Э.М., Макал А., Хонг Ю.С., Веттаиккорумаканкаув АК, Корочкина Л.Г., Патель М.С. (январь 2006 г.). «Как белок, связывающий дигидролипоамиддегидрогеназу, связывает дигидролипоамиддегидрогеназу в комплексе пируватдегидрогеназы человека» . Журнал биологической химии . 281 (1): 648–55. дои : 10.1074/jbc.M507850200 . ПМИД 16263718 .

[13] Бротигам К.А., Винн Р.М., Чуанг Дж.Л., Мачиус М., Томчик Д.Р., Чуанг Д.Т. (март 2006 г.). «Структурное понимание взаимодействий между дигидролипоамиддегидрогеназой (E3) и E3-связывающим белком комплекса пируватдегидрогеназы человека» . Структура . 14 (3): 611–21. дои : 10.1016/j.str.2006.01.001 . ПМЦ 2879633 . ПМИД 16442803 .

[14] Браун Р.М., руководитель РА, Моррис А.А., Райман Дж.А., Уолтер Дж.Х., Уайтхаус В.П., Браун Г.К. (сентябрь 2006 г.). «Дефицит белка, связывающего пируватдегидрогеназу E3 (белок X)». Медицина развития и детская неврология . 48 (9): 756–60. doi : 10.1017/S0012162206001617 (неактивен 8 июня 2024 г.). ПМИД 16904023 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июнь 2024 г. ( ссылка )

[15] Линг М., Макихерн Г., Сейда А., Маккей Н., Шерер С.В., Братинова С., Битти Б., Джованнуччи-Узиелли М.Л., Робинсон Б.Х. (март 1998 г.). «Обнаружение гомозиготной делеции четырех пар оснований в гене белка X при дефиците пируватдегидрогеназного комплекса» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 501–5. дои : 10.1093/hmg/7.3.501 . ПМИД 9467010 .

[16] Мине М., Бриве М., Шифф М., де Баульни Х.О., Чужанова Н., Марсак С. (2006). «Новая грубая делеция, вызванная негомологичной рекомбинацией гена PDHX у пациента с дефицитом пируватдегидрогеназы». Молекулярная генетика и обмен веществ . 89 (1–2): 106–10. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.06.002 . ПМИД 16843025 .

[17] Шифф М., Мине М., Бриве М., Марсак К., Эльмалех-Бержес М., Эврар П., Ожье де Баульни Х. (апрель 2006 г.). «Болезнь Ли из-за новой мутации в гене PDHX». Анналы неврологии . 59 (4): 709–14. дои : 10.1002/ana.20818 . ПМИД 16566017 . S2CID 43132798 .

[18] МакХью А., Роб А.Дж., Палмер Дж.М., Джонс Д.Э. (май 2006 г.). «PDC-E3BP не является доминантным Т-клеточным аутоантигеном при первичном билиарном циррозе». Печень Интернационал . 26 (4): 406–13. дои : 10.1111/j.1478-3231.2006.01253.x . ПМИД 16629643 . S2CID 43447893 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ § 1 ]