Карбоангидраза 5А, митохондриальная

CA5A
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1DMX, 1DMY, 1KEQ, 1URT
Идентификаторы
Псевдонимы	CA5A , CA5, CA5AD, CAV, CAVA, GS1-21A4.1, карбоангидраза 5А
Внешние идентификаторы	Опустить : 114761 ; МГИ : 101946 ; Гомологен : 68200 ; Генные карты : CA5A ; ОМА : CA5A – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	87,936,580 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	122,671,643 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; testicle; ; islet of Langerhans; ; hippocampus proper; ; C1 segment; ; substantia nigra; ; prefrontal cortex; ; putamen; ; apex of heart; ; hypothalamus;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; proximal tubule; ; right kidney; ; embryo; ; embryo; ; perirhinal cortex; ; CA3 field; ; entorhinal cortex; ; human kidney; ; morula;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	carbonate dehydratase activity; zinc ion binding; metal ion binding; lyase activity; carbonic anhydrase;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion;
Biological process	bicarbonate transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	763
	12352
	ENSG00000174990
	ENSMUSG00000025317
	P35218
	P23589
	НМ_001739 ; НМ_001367225
	НМ_007608
	НП_001730
	НП_031634
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Карбоангидраза 5А, митохондриальная, представляет собой белок , который у человека кодируется CA5A геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Карбоновые ангидразы (КА) представляют собой семейство цинка металлоферментов , которые катализируют обратимую гидратацию диоксида углерода . Они участвуют в различных биологических процессах, включая дыхание, кальцификацию, кислотно-щелочной баланс, резорбцию костей, образование водянистой влаги, спинномозговой жидкости, слюны и желудочной кислоты. Они демонстрируют большое разнообразие в распределении в тканях и в своей субклеточной локализации. CA5A локализуется в митохондриях и экспрессируется преимущественно в печени . Он может играть важную роль в уреагенезе и глюконеогенезе . Ген CA5A картирован на хромосоме 16q24.3, а непроцессированный псевдоген соответствует 16p12-p11.2. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000174990 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025317 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: Карбоангидраза 5А» . Проверено 31 декабря 2019 г.

Дальнейшее чтение

Вулло Д., Нишимори И., Инноченти А., Скоззафава А., Супуран КТ (март 2007 г.). «Активаторы карбоангидразы: исследование активации митохондриальных изоформ VA и VB человека аминокислотами и аминами». Письма по биоорганической и медицинской химии . 17 (5): 1336–40. дои : 10.1016/j.bmcl.2006.11.075 . ПМИД 17174092 .
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В., Маласки М., Сезгин Э., Кингсли Л.А. и др. (сентябрь 2010 г.). «Генетические варианты кодируемых в ядре митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа» . ПЛОС ОДИН . 5 (9): e12862. Бибкод : 2010PLoSO...512862H . дои : 10.1371/journal.pone.0012862 . ПМЦ 2943476 . ПМИД 20877624 .
ван Карнебек С.Д., Слай В.С., Росс С.Дж., Сальваринова Р., Яплито-Ли Дж., Сантра С. и др. (март 2014 г.). «Дефицит ВА митохондриальной карбоангидразы, возникающий в результате изменений CA5A, проявляется гипераммониемией в раннем детстве» . Американский журнал генетики человека . 94 (3): 453–61. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.01.006 . ПМК 3951944 . ПМИД 24530203 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000174990 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025317 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: Карбоангидраза 5А» . Проверено 31 декабря 2019 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]