Дистонин

DST
Доступные структуры
PDB	Поиск UNIPROT человека: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3GJO
Идентификаторы
Псевдонимы	DST , BPA, BPAG1, CATX-15, CATX15, D6S1101, DMH, DT, EBSB2, HSAN6, MACF2, Dystonin, BP230, BP240, EBS3
Внешние идентификаторы	Омим : 113810 ; Гомологен : 134369 ; GeneCards : DST ; OMA : DST - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	56,954,830 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	corpus callosum; ; Achilles tendon; ; internal globus pallidus; ; pars reticulata; ; inferior olivary nucleus; ; Pars compacta; ; external globus pallidus; ; subthalamic nucleus; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; body of uterus;
	n/a
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein homodimerization activity; microtubule plus-end binding; metal ion binding; integrin binding; protein C-terminus binding; protein binding; actin binding; microtubule binding; structural molecule activity; cytoskeletal protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; cell projection; nuclear envelope; endoplasmic reticulum membrane; membrane; focal adhesion; microtubule cytoskeleton; H zone; plasma membrane; hemidesmosome; microtubule plus-end; basement membrane; axon; cell junction; basal plasma membrane; cell cortex; Z discdkac; cell leading edge; endoplasmic reticulum; actin cytoskeleton; intermediate filament cytoskeleton; extracellular exosome; intermediate filament; cytoskeleton; microtubule; nucleus; cytosol; cytoplasmic vesicle; axon cytoplasm;
Biological process	hemidesmosome assembly; cell motility; cell adhesion; response to wounding; intermediate filament cytoskeleton organization; integrin-mediated signaling pathway; maintenance of cell polarity; microtubule cytoskeleton organization; retrograde axonal transport; cytoskeleton organization; cytoplasmic microtubule organization; wound healing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	667
	n/a
	ENSG00000151914
	n/a
	Q03001
	n/a
showNM_001144769 ; NM_001144770 ; NM_001144771 ; NM_001723 ; NM_015548 ;
	NM_020388; NM_183380; NM_001374722; NM_001374729; NM_001374730; NM_001374734; NM_001374736; NM_001386100
	n/a
showNP_001138241 ; NP_001138242 ; NP_001714 ; NP_056363 ; NP_899236 ;
	NP_001361651; NP_001361658; NP_001361659; NP_001361663; NP_001361665
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека

Дистонин (DST) , также известный как буллезный пемфигоидный антиген 1 (BPAG1) , изоформы 1/2/3/4/5/8, является белком , который у людей кодируется DST геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Этот ген кодирует члена белков белков белков плакин белков адгезионного соединения. Для этого гена были обнаружены множественные альтернативные варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие различные изоформы, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена. Было известно, что некоторые изоформы экспрессируются в нейронной и мышечной ткани, закрепляя нейронные промежуточные филаменты в актиновый цитоскелет некоторые изоформы экспрессируются в эпителиальной ткани, закрепляя кератин-содержащие промежуточные филамы гемидмосомам , а . В соответствии с экспрессией мыши, дефектные для этого гена, демонстрируют пузыринг кожи и нейродегенерацию. ^{[ 5 ]}

Взаимодействия

Было показано, что дистонин взаимодействует с коллагеном, типом XVII, Alpha 1 , ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Dctn1 , ^{[ 8 ]} Map1b ^{[ 9 ]} и наследник . ^{[ 10 ]}

Потеря функции при неврологическом заболевании

несколько линий мыши DST , которые разделяют общую особенность чувствительной дегенерации нейронов. Было описано ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} У людей потеря функции дистонина может вызвать наследственную сенсорную и вегетативную невропатию типа VI ^{[ 14 ]} и аксональная чарко-мари-зубчатая болезнь . ^{[ 15 ]} При обоих заболеваниях человека патология, вероятно, связана с потерей изоформы белка дистонина-А2, которая играет роль в аутофагии нейронов. ^{[ 16 ]}

Смотрите также

Буллезный пемфигоид

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000151914 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Стэнли младший, Танака Т., Мюллер С., Клаус-Ковтун В., Руп Д. (декабрь 1988 г.). «Выделение комплементарной ДНК для буллезного пемфигоидного антигена с использованием аутоантител пациентов» . Журнал клинических исследований . 82 (6): 1864–70. doi : 10.1172/jci113803 . PMC 442765 . PMID 2461961 .
^ Савамура Д., Номура К., Сугита Ю., Маттей М.Г., Чу М.Л., Ноултон Р., Уитто Дж (декабрь 1990). «Буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1): клонирование кДНК и картирование гена в короткую руку хромосомы человека 6». Геномика . 8 (4): 722–6. doi : 10.1016/0888-7543 (90) 90261-r . PMID 2276744 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: DST Dystonin" .
^ Koster J, Geerts D, Favre B, Borradori L, Sonnenberg A (январь 2003 г.). «Анализ взаимодействий между BP180, BP230, плетенами и интегрином alpha6beta4, важным для сборки гемидмосомы». Журнал сотовой науки . 116 (Pt 2): 387–99. doi : 10.1242/jcs.00241 . PMID 12482924 . S2CID 16745491 .
^ Hopkinson SB, Jones JC (январь 2000 г.). «N-конце трансмембранного белка BP180 взаимодействует с N-концевым доменом BP230, тем самым опосредуя кератиновое якорное якорн к клеточной поверхности в месте гемидмосомы» . Молекулярная биология клетки . 11 (1): 277–86. doi : 10.1091/mbc.11.1.277 . PMC 14774 . PMID 10637308 .
^ Лю Дж.Дж., Дин Дж., Ковал А.С., Нардин Т., Аллен Е., Делкроа Д.Д. и др. (Октябрь 2003 г.). «BPAG1N4 необходим для ретроградного транспорта аксонов в сенсорных нейронах» . Журнал клеточной биологии . 163 (2): 223–9. doi : 10.1083/jcb.200306075 . PMC 2173519 . PMID 14581450 .
^ Bhanot K, Young KG, Kothary R (ноябрь 2011 г.). «MAP1B и клатрин являются новыми взаимодействующими партнерами гигантского цито-линкера дистонина». Журнал исследований протеома . 10 (11): 5118–27. doi : 10.1021/pr200564g . PMID 21936565 .
^ Favre B, Fontao L, Koster J, Shafaatian R, Jaunin F, Saurat JH, et al. (Август 2001 г.). «Гемидсмисомный белок бульонный пемфигоидный антиген 1 и субъединица интегрина бета 4 связываются с эрбином. Молекулярное клонирование множественных альтернативных вариантов сплайсинга эрбина и анализ их экспрессии ткани» . Журнал биологической химии . 276 (35): 32427–36. doi : 10.1074/jbc.m011005200 . PMID 11375975 .
^ Bool M, Boudreau Larivière C, Bernier G, Young KG, Kothary R (декабрь 2005 г.). «Генетические изменения в локусе BPAG1 у мышей DT и их влияние на экспрессию транскрипта». Геном млекопитающих . 16 (12): 909–17. doi : 10.1007/s00335-005-0073-4 . PMID 16341670 . S2CID 20415295 .
^ Молодой Кг, Котари Р (декабрь 2007 г.). "Дистонин/BPAG1-ссылка на что?" Полем Клеточная подвижность и цитоскелет . 64 (12): 897–905. doi : 10.1002/cm.20235 . PMID 17849487 .
^ Лалонд Р., Стразиэль С (сентябрь -декабрь 2023 г.). «Ген DST в нейробиологии». Журнал нейрогенетики . 37 (4): 131–8. doi : 10.1080/01677063.2024.2319880 . PMID 38465459 .
^ Lynch-Godrei A, Kothary R (февраль 2020 г.). «Hsan-Vi: спектр расстройства на основе экспрессии изоформы дистонина» . Неврология. Генетика . 6 (1): E389. doi : 10.1212/nxg.0000000000000389 . PMC 6975176 . PMID 32042917 .
^ Motley WW, Züchner S, Scherer SS (октябрь 2020 г.). «Изоформованная потеря дистонина вызывает наследственную моторную и сенсорную невропатию» . Неврология. Генетика . 6 (5): E496. doi : 10.1212/nxg.0000000000000496 . PMC 7413632 . PMID 32802955 .
^ Ferier A, De Repentigny Y, Lynch-Godrei A, Gibeault S, Eid W, Kuo D, Zha X, Kothary R (2015). «Разрушение в аутофагическом процессе лежит в основе сенсорной невропатии у мышей Dystonia musculorum» . Аутофагия . 11 (7): 1025–36. doi : 10.1080/15548627.2015.1052207 . PMC 4590603 . PMID 26043942 .

Дальнейшее чтение

Накаджима Д., Оказаки Н., Янмава Х., Кикуно Р., Охара О, вид Т (июнь 2002 г.). «Строительство клонов кДНК-кДНК экспрессии для Kiaa Penes: ручное варенье 330 клонов кДНК KIAA » ДНК -исследования 9 (3): 99–1 Doi : 10.1093/ dnares/ 9.3.9 PMID 12168954 .
Танака Т., Парри Д.А., Клаус-Ковтун В., Стейнерт П.М., Стэнли младший (июль 1991 г.). «Сравнение молекулярно клонированного буллезного пемфигоидного антигена с десмоплакином I подтверждает, что они определяют новое семейство белков клеточной адгезии клеточного соединения» . Журнал биологической химии . 266 (19): 12555–9. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 98934-9 . PMID 1712022 .
Савамура Д., Ли К, Чу М.Л., Уитто Дж (сентябрь 1991 г.). «Буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1). Аминокислотные последовательности, выведенные из клонированных кДНК, предсказывают биологически важные пептидные сегменты и белковые домены» . Журнал биологической химии . 266 (27): 17784–90. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 55195-4 . PMID 1717441 .
Савамура Д., Ли К.Х., Номура К., Сугита Ю., Кристиан А.М., Уитто Дж (июнь 1991 г.). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма гена человека». Журнал следственной дерматологии . 96 (6): 908–15. doi : 10.1111/1523-1747.EP12475433 . PMID 2045679 .
Owaribe K, Kartenbeck J, Stumpp S, Magin TM, Krieg T, Diaz LA, Franke WW (декабрь 1990 г.). «Гемидососомная бляшка. I. Характеристика основного компонентного белка в качестве маркера дифференцировки для определенных форм эпителии». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 45 (3): 207–20. doi : 10.1111/j.1432-0436.1990.tb00475.x . PMID 2090522 .
Westgate GE, Weaver AC, Couchman Jr (март 1985 г.). «Буллезная локализация пемфигоидного антигена предполагает внутриклеточную связь с гемидсосомами» . Журнал следственной дерматологии . 84 (3): 218–24. doi : 10.1111/1523-1747.EP12265229 . PMID 2579167 .
Mutasim DF, Morrison LH, Takahashi Y, Labib RS, Skouge J, Diaz LA, Anhalt GJ (февраль 1989 г.). «Определение буллезного пемфигоидного антитела, связывающегося с внутриклеточным и внеклеточным антигеном, связанным с гемидносомами». Журнал следственной дерматологии . 92 (2): 225–30. doi : 10.1111/1523-1747.EP12276753 . PMID 2645368 .
Mutasim DF, Takahashi Y, Labib RS, Anhalt GJ, Patel HP, Diaz La (январь 1985 г.). «Пул буллевого пемфигоидного антигена (ы) внутриклеточный и связан с базальным клеточным цитоскелетным комплексом имид-смокомным комплексом» . Журнал следственной дерматологии . 84 (1): 47–53. doi : 10.1111/1523-1747.EP12274684 . PMID 3880796 .
Nomura K, Sugawara T, Sato T, Sawamura D, Hashimoto I, Sugita Y, Uitto J (1995). «Экспрессия ламинина, проколлагена типа IV и 230 кДа буллезных пемфигоидных антигенов с помощью кератиноцитов и фибробластов в культуре: применение полимеразной цепной реакции для обнаружения небольших количеств РНКсенджера». Архивы дерматологических исследований . 286 (7): 408–13. doi : 10.1007/bf00371801 . PMID 7818282 . S2CID 33902783 .
Браун А., Лемье Н., Россант Дж., Котари Р. (июль 1994 г.). «Гомолог человека мышиной последовательности из локуса Dystonia musculorum находится на хромосоме 6p12». Геном млекопитающих . 5 (7): 434–7. doi : 10.1007/bf00357004 . PMID 7919656 . S2CID 324880 .
Hopkinson SB, Jones JC (июнь 1994 г.). «Идентификация второго белкового продукта гена, кодирующего эпидермальный аутоантиген человека» . Биохимический журнал . 300 (Pt 3) (3): 851–7. doi : 10.1042/bj3000851 . PMC 1138243 . PMID 8010969 .
Elgart GW, Stanley Jr (август 1993 г.). «Клонирование 5 'мРНК для 230-километрового буллезного пемфигоидного антигена путем быстрой амплификации концов кДНК». Журнал следственной дерматологии . 101 (2): 244–6. doi : 10.1111/1523-1747.EP12365083 . PMID 8345227 .
Тамай К, Савамура Д., До Х.К., Тамай Й, Ли К, Уитто Дж (август 1993). «Человеческий 230-километровый ген антигена 230 кД . Журнал клинических исследований . 92 (2): 814–22. doi : 10.1172/jci116655 . PMC 294919 . PMID 8349819 .
Браун А., Далпе Г., Матье М., Котари Р (октябрь 1995). «Клонирование и характеристика нейронных изоформ человеческого дистонина». Геномика . 29 (3): 777–80. doi : 10.1006/geno.1995.9936 . PMID 8575775 .
Tang Hy, Chaffotte AF, Thacher SM (апрель 1996 г.). «Структурный анализ прогнозируемого домена стержневой стержней из цитоплазматической буллезной пемфигоидного антигена (BPAG1). Эмпирическая локализация границы N-концевого глобулярного домена» . Журнал биологической химии . 271 (16): 9716–22. doi : 10.1074/jbc.271.16.9716 . PMID 8621649 .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000151914 - Ensembl , май 2017 г.

[2] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid2461961-3] Стэнли младший, Танака Т., Мюллер С., Клаус-Ковтун В., Руп Д. (декабрь 1988 г.). «Выделение комплементарной ДНК для буллезного пемфигоидного антигена с использованием аутоантител пациентов» . Журнал клинических исследований . 82 (6): 1864–70. doi : 10.1172/jci113803 . PMC 442765 . PMID 2461961 .

[pmid2276744-4] Савамура Д., Номура К., Сугита Ю., Маттей М.Г., Чу М.Л., Ноултон Р., Уитто Дж (декабрь 1990). «Буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1): клонирование кДНК и картирование гена в короткую руку хромосомы человека 6». Геномика . 8 (4): 722–6. doi : 10.1016/0888-7543 (90) 90261-r . PMID 2276744 .

[entrez-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: DST Dystonin" .

[pmid12482924-6] Koster J, Geerts D, Favre B, Borradori L, Sonnenberg A (январь 2003 г.). «Анализ взаимодействий между BP180, BP230, плетенами и интегрином alpha6beta4, важным для сборки гемидмосомы». Журнал сотовой науки . 116 (Pt 2): 387–99. doi : 10.1242/jcs.00241 . PMID 12482924 . S2CID 16745491 .

[pmid10637308-7] Hopkinson SB, Jones JC (январь 2000 г.). «N-конце трансмембранного белка BP180 взаимодействует с N-концевым доменом BP230, тем самым опосредуя кератиновое якорное якорн к клеточной поверхности в месте гемидмосомы» . Молекулярная биология клетки . 11 (1): 277–86. doi : 10.1091/mbc.11.1.277 . PMC 14774 . PMID 10637308 .

[pmid14581450-8] Лю Дж.Дж., Дин Дж., Ковал А.С., Нардин Т., Аллен Е., Делкроа Д.Д. и др. (Октябрь 2003 г.). «BPAG1N4 необходим для ретроградного транспорта аксонов в сенсорных нейронах» . Журнал клеточной биологии . 163 (2): 223–9. doi : 10.1083/jcb.200306075 . PMC 2173519 . PMID 14581450 .

[pmid21936565-9] Bhanot K, Young KG, Kothary R (ноябрь 2011 г.). «MAP1B и клатрин являются новыми взаимодействующими партнерами гигантского цито-линкера дистонина». Журнал исследований протеома . 10 (11): 5118–27. doi : 10.1021/pr200564g . PMID 21936565 .

[pmid11375975-10] Favre B, Fontao L, Koster J, Shafaatian R, Jaunin F, Saurat JH, et al. (Август 2001 г.). «Гемидсмисомный белок бульонный пемфигоидный антиген 1 и субъединица интегрина бета 4 связываются с эрбином. Молекулярное клонирование множественных альтернативных вариантов сплайсинга эрбина и анализ их экспрессии ткани» . Журнал биологической химии . 276 (35): 32427–36. doi : 10.1074/jbc.m011005200 . PMID 11375975 .

[pmid16341670-11] Bool M, Boudreau Larivière C, Bernier G, Young KG, Kothary R (декабрь 2005 г.). «Генетические изменения в локусе BPAG1 у мышей DT и их влияние на экспрессию транскрипта». Геном млекопитающих . 16 (12): 909–17. doi : 10.1007/s00335-005-0073-4 . PMID 16341670 . S2CID 20415295 .

[pmid17849487-12] Молодой Кг, Котари Р (декабрь 2007 г.). "Дистонин/BPAG1-ссылка на что?" Полем Клеточная подвижность и цитоскелет . 64 (12): 897–905. doi : 10.1002/cm.20235 . PMID 17849487 .

[pmid_38465459-13] Лалонд Р., Стразиэль С (сентябрь -декабрь 2023 г.). «Ген DST в нейробиологии». Журнал нейрогенетики . 37 (4): 131–8. doi : 10.1080/01677063.2024.2319880 . PMID 38465459 .

[pmid32042917-14] Lynch-Godrei A, Kothary R (февраль 2020 г.). «Hsan-Vi: спектр расстройства на основе экспрессии изоформы дистонина» . Неврология. Генетика . 6 (1): E389. doi : 10.1212/nxg.0000000000000389 . PMC 6975176 . PMID 32042917 .

[pmid32802955-15] Motley WW, Züchner S, Scherer SS (октябрь 2020 г.). «Изоформованная потеря дистонина вызывает наследственную моторную и сенсорную невропатию» . Неврология. Генетика . 6 (5): E496. doi : 10.1212/nxg.0000000000000496 . PMC 7413632 . PMID 32802955 .

[pmid26043942-16] Ferier A, De Repentigny Y, Lynch-Godrei A, Gibeault S, Eid W, Kuo D, Zha X, Kothary R (2015). «Разрушение в аутофагическом процессе лежит в основе сенсорной невропатии у мышей Dystonia musculorum» . Аутофагия . 11 (7): 1025–36. doi : 10.1080/15548627.2015.1052207 . PMC 4590603 . PMID 26043942 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]