НДУФБ9

НДУФБ9
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFB9 , B22, CI-B22, LYRM3, UQOR22, субъединица B9 НАДН:убихиноноксидоредуктазы, MC1DN24
Внешние идентификаторы	Опустить : 601445 ; МГИ : 1913468 ; Гомологен : 3669 ; Генные карты : NDUFB9 ; OMA : NDUFB9 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	124,580,648 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	58,811,337 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	myocardium of left ventricle; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; tibialis anterior muscle; ; quadriceps femoris muscle; ; mucosa of ileum; ; vastus lateralis muscle; ; body of tongue; ; deltoid muscle; ; right ventricle; ; lateral nuclear group of thalamus;
	Top expressed in
	facial motor nucleus; ; Paneth cell; ; masseter muscle; ; aortic valve; ; digastric muscle; ; extraocular muscle; ; myocardium of ventricle; ; sternocleidomastoid muscle; ; temporal muscle; ; thoracic diaphragm;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity; protein binding;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; mitochondrial respiratory chain complex I; respirasome; membrane; mitochondrion;
Biological process	hearing; mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; mitochondrial respiratory chain complex I assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4715
	66218
	ENSG00000147684
	ENSMUSG00000022354
	Q9Y6M9
	Q9CQJ8
	НМ_005005 ; НМ_001278645 ; НМ_001278646 ; НМ_001311168
	НМ_023172 ; НМ_001364808
	НП_001265574 ; НП_001265575 ; НП_001298097 ; НП_004996
	НП_075661 ; НП_001351737
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 9 бета-подкомплекса НАДН-дегидрогеназы [убихинон] 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется NDUFB9 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Субъединица 9 бета-подкомплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) 1 является вспомогательной субъединицей комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) , расположенной во внутренней мембране митохондрий . Он также известен как Комплекс I и является крупнейшим из пяти комплексов цепи переноса электронов . ^{[ 7 ]}

Структура

Ген NDUFB9 расположен на q-плече хромосомы 8 в положении 13,3 и имеет длину 10 884 пары оснований. Белок NDUFB9 весит 22 кДа и состоит из 179 аминокислот. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} NDUFB9 — субъединица фермента НАДН-дегидрогеназы (убихинон) , крупнейшего из дыхательных комплексов. Структура имеет L-образную форму с длинным гидрофобным трансмембранным доменом и гидрофильным доменом периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания НАДН. ^{[ 7 ]} Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен может сворачиваться в альфа-спираль, охватывающую внутреннюю мембрану митохондрий , с C-концевым гидрофильным доменом, взаимодействующим с глобулярными субъединицами Комплекса I. Высококонсервативная двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и то, что гидрофобный домен действует как якорь для комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) на внутренней стороне. митохондриальная мембрана. ^{[ 6 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является добавочной субъединицей мультисубъединицы НАДН:убихиноноксидоредуктазы ( комплекс I ), которая не участвует непосредственно в катализе. Комплекс I млекопитающих состоит из 45 различных субъединиц. Он локализуется на внутренней мембране митохондрий . Этот белковый комплекс обладает НАДН-дегидрогеназной активностью и оксидоредуктазной активностью. Он переносит электроны от НАДН к дыхательной цепи . Считается, что непосредственным акцептором электронов фермента является убихинон . В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг , и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 6 ]} Первоначально НАДН связывается с Комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо протезного плеча флавинмононуклеотида (FMN ) с образованием FMNH ₂ . Электроны переносятся через серию железо-серных кластеров (Fe-S) в протезной руке и, наконец, к коферменту Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинола (CoQH ₂ ). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и сдвигу p K ионизируемой боковой цепи, которая выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Было показано, что мутация в NDUFB9, приводящая к уменьшению белка NDUFB9, а также количества и активности комплекса I, является причинной мутацией, приводящей к дефициту комплекса I. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147684 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022354 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гу Дж.З., Лин X, Уэллс Д.Э. (сентябрь 1996 г.). «Субъединица B22 человека НАДН-убихинон-оксидоредуктазы картируется в области хромосомы 8, участвующей в бранхио-ото-ренальном синдроме». Геномика . 35 (1): 6–10. дои : 10.1006/geno.1996.0316 . ПМИД 8661098 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: NDUFB9 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 9, 22 кДа» .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 бета-подкомплекс, субъединица 9» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ Хаак, ТБ; Мадинье, Ф; Герцер, М; Ламантеа, Э; Данхаузер, К; Инверницци, Ф; Кох, Дж; Фрайтаг, М; Дрост, Р; Хиллер, я; Хабербергер, Б; Майр, Дж.А.; Ахтинг, У; Тиранти, В; Рётиг, А; Юсо, А; Хорват, Р; Тесарова, М; Барич, я; Узиэль, Г; Ролински, Б; Сперл, В; Мейтингер, Т; Зевиани, М; Фрайзингер, П; Прокиш, Х. (февраль 2012 г.). «Скрининг мутаций 75 генов-кандидатов в 152 случаях дефицита комплекса I идентифицирует патогенные варианты в 16 генах, включая NDUFB9». Журнал медицинской генетики . 49 (2): 83–9. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100577 . ПМИД 22200994 . S2CID 13907809 .

Дальнейшее чтение

Эмахазион Т., Бесков А., Гилленстен У., Брукс А.Дж. (1998). «Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 генов комплекса I цепи переноса электронов человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 82 (1–2): 115–9. дои : 10.1159/000015082 . ПМИД 9763677 . S2CID 46818955 .
Леффен Дж.Л., Трипельс Р.Х., ван ден Хеувел Л.П. и др. (1999). «КДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН:убихиноноксидоредуктазы: завершена характеристика кДНК человеческого комплекса I». Биохим. Биофиз. Рез. Общий . 253 (2): 415–22. дои : 10.1006/bbrc.1998.9786 . ПМИД 9878551 .
Лин X, Уэллс Д.Э., Кимберлинг В.Дж., Кумар С. (1999). «Ген NDUFB9 человека: геномная организация и возможный ген-кандидат, связанный с глухотой, картированный на хромосоме 8q13». Хм. Херед . 49 (2): 75–80. дои : 10.1159/000022848 . ПМИД 10077726 . S2CID 25197216 .
Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верёвски-Алмейда С. и др. (2000). «Секвенирование транскриптома человека с помощью меток последовательности, экспрессируемых ORF» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (7): 3491–6. Бибкод : 2000PNAS...97.3491D . дои : 10.1073/pnas.97.7.3491 . ПМК 16267 . ПМИД 10737800 .
Йе Зи, Коннор-младший (2000). «Клонирование кДНК путем амплификации кольцевых кДНК первой цепи выявляет нерегулируемые IRE-железо-чувствительные мРНК». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 275 (1): 223–7. дои : 10.1006/bbrc.2000.3282 . ПМИД 10944468 .
Чжан QH, Е М, Ву XY и др. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома» . Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147684 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022354 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8661098-5] Гу Дж.З., Лин X, Уэллс Д.Э. (сентябрь 1996 г.). «Субъединица B22 человека НАДН-убихинон-оксидоредуктазы картируется в области хромосомы 8, участвующей в бранхио-ото-ренальном синдроме». Геномика . 35 (1): 6–10. дои : 10.1006/geno.1996.0316 . ПМИД 8661098 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: NDUFB9 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 9, 22 кДа» .

[Biochem-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .

[COPaKB-8] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-9] «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 бета-подкомплекс, субъединица 9» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[10] Хаак, ТБ; Мадинье, Ф; Герцер, М; Ламантеа, Э; Данхаузер, К; Инверницци, Ф; Кох, Дж; Фрайтаг, М; Дрост, Р; Хиллер, я; Хабербергер, Б; Майр, Дж.А.; Ахтинг, У; Тиранти, В; Рётиг, А; Юсо, А; Хорват, Р; Тесарова, М; Барич, я; Узиэль, Г; Ролински, Б; Сперл, В; Мейтингер, Т; Зевиани, М; Фрайзингер, П; Прокиш, Х. (февраль 2012 г.). «Скрининг мутаций 75 генов-кандидатов в 152 случаях дефицита комплекса I идентифицирует патогенные варианты в 16 генах, включая NDUFB9». Журнал медицинской генетики . 49 (2): 83–9. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100577 . ПМИД 22200994 . S2CID 13907809 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]