РОБО1

РОБО1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2EO9, 2V9Q, 2V9T, 4HLJ
Идентификаторы
Псевдонимы	ROBO1 , DUTT1, SAX3, рецептор кругового наведения 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602430 ; МГИ : 1274781 ; Гомологен : 2206 ; GeneCards : ROBO1 ; ОМА : ROBO1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	79,767,998 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	72,842,983 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; tibia; ; human penis; ; Achilles tendon; ; periodontal fiber; ; gingival epithelium; ; lateral nuclear group of thalamus; ; skin of hip; ; urethra;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; cumulus cell; ; Gonadal ridge; ; habenula; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; hair follicle; ; olfactory tubercle; ; maxillary prominence; ; left lung lobe; ; migratory enteric neural crest cell;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	LRR domain binding; protein binding; identical protein binding; axon guidance receptor activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; cell projection; membrane; integral component of plasma membrane; cell surface; axon; plasma membrane; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane;
Biological process	positive regulation of Rho protein signal transduction; negative regulation of chemokine-mediated signaling pathway; cell differentiation; negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation; Roundabout signaling pathway; positive regulation of axonogenesis; nervous system development; cell migration involved in sprouting angiogenesis; axon guidance; multicellular organism development; chemotaxis; heart development; cell adhesion; negative regulation of cell migration; negative regulation of negative chemotaxis; axon midline choice point recognition; activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; chemorepulsion involved in postnatal olfactory bulb interneuron migration; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; positive regulation of MAP kinase activity; positive regulation of vascular endothelial growth factor signaling pathway; outflow tract septum morphogenesis; aortic valve morphogenesis; pulmonary valve morphogenesis; endocardial cushion formation; positive regulation of gene expression; negative regulation of gene expression; positive regulation of Notch signaling pathway involved in heart induction; aorta development; ventricular septum morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6091
	19876
	ENSG00000169855
	ENSMUSG00000022883
	Q9Y6N7
	О89026
	НМ_001145845 ; НМ_002941 ; НМ_133631
	НМ_019413
	НП_001139317 ; НП_002932 ; НП_598334
	НП_062286
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог Roundabout 1 — это белок , который у человека кодируется ROBO1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Двусторонняя симметричная нервная система имеет специальные структуры срединной линии, которые создают перегородку между двумя зеркально отраженными половинами. Некоторые аксоны дальнего действия, выступают к средней линии и через нее в ответ на хемоаттрактанты исходящие от средней линии. Белок, кодируемый ROBO1, структурно подобен дрозофилы интегральному мембранному белку , который кодируется кольцевым геном дрозофилы (членом суперсемейства генов иммуноглобулинов ) и является одновременно рецептором направления аксонов и рецептором клеточной адгезии , который, как известно, участвует в решение аксонов пересечь среднюю линию центральной нервной системы. два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы . Для ROBO1 обнаружено ^[7]

Клиническое значение

ROBO1 был вовлечен в расстройство общения, поскольку у него финская родословная с тяжелой дислексией . Анализы показали, что произошла транслокация, нарушившая ROBO1 . ^[8] Изучение фонологической памяти компонента системы овладения языком позволяет предположить, что ROBO1 полиморфизмы связаны с функционированием в этой системе. ^[9] Считается, что этот ген связан со способностью мозга представлять величины и коррелирует с лучшими математическими показателями маленьких детей в одном ограниченном исследовании. ^[10]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169855 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022883 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кидд Т., Броуз К., Митчелл К.Дж., Феттер Р.Д., Тессье-Лавин М., Гудман К.С., Тир Дж. (февраль 1998 г.). «Roundabout контролирует пересечение аксонов средней линии ЦНС и определяет новое подсемейство эволюционно консервативных рецепторов направления» . Клетка . 92 (2): 205–15. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80915-0 . ПМИД 9458045 . S2CID 2036419 .
^ Сундаресан В., Робертс И., Бейтман А., Банкир А., Шеппард М., Хоббс С., Сюн Дж., Минна Дж., Латиф Ф., Лерман М., Рэббиттс П. (август 1998 г.). «Ген DUTT1, новый член семейства NCAM, экспрессируется в развивающихся нервных тканях мышей и имеет необычайно широкий спектр экспрессии». Мол клеточные нейроны . 11 (1–2): 29–35. дои : 10.1006/mcne.1998.0672 . ПМИД 9608531 . S2CID 7168171 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: кольцевой путь ROBO1, рецептор наведения аксона, гомолог 1 (дрозофила)» .
^ Ханнула-Йуппи К., Каминен-Ахола Н., Тайпале М., Эклунд Р., Нопола-Хемми Дж., Кяарияйнен Х., Кере Дж. (октябрь 2005 г.). «Ген рецептора наведения аксонов ROBO1 является геном-кандидатом для развития дислексии» . PLoS-гены . 1 (4): е50. дои : 10.1371/journal.pgen.0010050 . ПМК 1270007 . ПМИД 16254601 .
^ Бейтс Т.К., Лучано М., Медланд С.Э., Монтгомери Г.В., Райт М.Дж., Мартин Н.Г. (январь 2011 г.). «Генетическая изменчивость компонента устройства овладения языком: полиморфизмы ROBO1, связанные с дефицитом фонологического буфера». Поведение. Жене . 41 (1): 50–7. дои : 10.1007/s10519-010-9402-9 . ПМИД 20949370 . S2CID 13129473 .
^ «Как генетическая изменчивость приводит к различиям в математических способностях» .

Дальнейшее чтение

Сундаресан В., Чунг Г., Хеппелл-Партон А. и др. (1998). «Гомозиготные делеции 3p12 при раке молочной железы и легких» . Онкоген . 17 (13): 1723–9. дои : 10.1038/sj.onc.1202103 . ПМИД 9796701 .
Чжао XC, Чжан ЛМ, Ли Q, Тонг ДЮ, Фань ЛК, Ан П, Ву XY, Чен ВМ, Чжао П, Ван Дж (2013). «Пост-кондиционирование изофлураном защищает первичные культуры корковых нейронов от повреждений, связанных с лишением кислорода и глюкозы, посредством активации Slit2/Robo1» . Мозговой Рес . 1537 : 283–9. дои : 10.1016/j.brainres.2013.08.036 . ПМК 3820100 . ПМИД 23994690 .
Броуз К., Бланд К.С., Ван К.Х. и др. (1999). «Слитые белки связывают Робо-рецепторы и играют эволюционно консервативную роль в отталкивании аксонов» . Клетка . 96 (6): 795–806. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80590-5 . ПМИД 10102268 . S2CID 16301178 .
Юань В., Чжоу Л., Чен Дж. Х. и др. (1999). «Семейство SLIT мышей: секретируемые лиганды для ROBO, выраженные в паттернах, которые предполагают их роль в морфогенезе и наведении аксонов» . Дев. Биол . 212 (2): 290–306. дои : 10.1006/dbio.1999.9371 . ПМИД 10433822 .
Башоу Г.Дж., Кидд Т., Мюррей Д. и др. (2000). «Отталкивающее наведение аксонов: Абельсон и Включенный играют противоположные роли ниже окольного рецептора» . Клетка . 101 (7): 703–15. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80883-1 . ПМИД 10892742 . S2CID 2715852 .
Нгуен Ба-Чарвет К.Т., Брозе К., Ма Л. и др. (2001). «Разнообразие и специфичность действия протеолитических фрагментов Slit2 в наведении аксонов» . Дж. Нейроски . 21 (12): 4281–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.21-12-04281.2001 . ПМК 6762758 . ПМИД 11404413 .
Вонг К., Рен XR, Хуан Ю.З. и др. (2001). «Передача сигнала при миграции нейронов: роль белков, активирующих ГТФазу, и небольшой ГТФазы Cdc42 в пути Slit-Robo» . Клетка . 107 (2): 209–21. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00530-X . ПМИД 11672528 . S2CID 2458943 .
Даллол А., Форгакс Э., Мартинес А. и др. (2002). «Метилирование опухолеспецифической промоторной области человеческого гомолога кольцевого гена DUTT1 (ROBO1) дрозофилы при раке человека» . Онкоген . 21 (19): 3020–8. дои : 10.1038/sj.onc.1205421 . ПМИД 12082532 .
Латиль А., Шен Л., Кочант-Приолле Б. и др. (2003). «Количественная оценка экспрессии нетринов, слитов и их рецепторов в опухолях предстательной железы человека» . Межд. Дж. Рак . 103 (3): 306–15. дои : 10.1002/ijc.10821 . ПМИД 12471613 . S2CID 22859295 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хиверт Б., Лю З., Чуанг С.И. и др. (2003). «Robo1 и Robo2 представляют собой гомофильные связывающие молекулы, которые способствуют росту аксонов». Мол. Клетка. Нейроски . 21 (4): 534–45. дои : 10.1006/mcne.2002.1193 . ПМИД 12504588 . S2CID 19664833 .
Ван Б., Сяо Ю., Дин Б.Б. и др. (2004). «Индукция опухолевого ангиогенеза с помощью передачи сигналов Slit-Robo и ингибирование роста рака путем блокирования активности Robo» . Раковая клетка . 4 (1): 19–29. дои : 10.1016/S1535-6108(03)00164-8 . ПМИД 12892710 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ханнула-Йуппи К., Каминен-Ахола Н., Тайпале М. и др. (2006). «Ген рецептора наведения аксонов ROBO1 является геном-кандидатом для развития дислексии» . ПЛОС Генет . 1 (4): е50. дои : 10.1371/journal.pgen.0010050 . ПМК 1270007 . ПМИД 16254601 .
Вербовецки-Огилви Т.Э., Сейед Садр М., Джабадо Н. и др. (2006). «Ингибирование инвазии клеток медуллобластомы с помощью Slit» . Онкоген . 25 (37): 5103–12. дои : 10.1038/sj.onc.1209524 . ПМК 2072874 . ПМИД 16636676 .
Музный Д.М., Шерер С.Е., Каул Р. и др. (2006). «Последовательность ДНК, аннотация и анализ хромосомы 3 человека» . Природа . 440 (7088): 1194–8. Бибкод : 2006Natur.440.1194M . дои : 10.1038/nature04728 . ПМИД 16641997 .
Грёне Дж., Доблер О., Лодденкемпер С. и др. (2007). «Robo1/Robo4: дифференциальная экспрессия ангиогенных маркеров при колоректальном раке» . Онкол. Представитель . 15 (6): 1437–43. дои : 10.3892/или.15.6.1437 . ПМИД 16685377 .
Ито Х., Фунахаси С., Ямаути Н. и др. (2007). «Идентификация ROBO1 как нового антигена гепатоцеллюлярной карциномы и потенциальной терапевтической и диагностической мишени» . Клин. Рак Рез . 12 (11, ч. 1): 3257–64. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-05-2787 . ПМИД 16740745 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169855 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022883 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9458045-5] Кидд Т., Броуз К., Митчелл К.Дж., Феттер Р.Д., Тессье-Лавин М., Гудман К.С., Тир Дж. (февраль 1998 г.). «Roundabout контролирует пересечение аксонов средней линии ЦНС и определяет новое подсемейство эволюционно консервативных рецепторов направления» . Клетка . 92 (2): 205–15. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80915-0 . ПМИД 9458045 . S2CID 2036419 .

[pmid9608531-6] Сундаресан В., Робертс И., Бейтман А., Банкир А., Шеппард М., Хоббс С., Сюн Дж., Минна Дж., Латиф Ф., Лерман М., Рэббиттс П. (август 1998 г.). «Ген DUTT1, новый член семейства NCAM, экспрессируется в развивающихся нервных тканях мышей и имеет необычайно широкий спектр экспрессии». Мол клеточные нейроны . 11 (1–2): 29–35. дои : 10.1006/mcne.1998.0672 . ПМИД 9608531 . S2CID 7168171 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: кольцевой путь ROBO1, рецептор наведения аксона, гомолог 1 (дрозофила)» .

[pmid16254601-8] Ханнула-Йуппи К., Каминен-Ахола Н., Тайпале М., Эклунд Р., Нопола-Хемми Дж., Кяарияйнен Х., Кере Дж. (октябрь 2005 г.). «Ген рецептора наведения аксонов ROBO1 является геном-кандидатом для развития дислексии» . PLoS-гены . 1 (4): е50. дои : 10.1371/journal.pgen.0010050 . ПМК 1270007 . ПМИД 16254601 .

[pmid20949370-9] Бейтс Т.К., Лучано М., Медланд С.Э., Монтгомери Г.В., Райт М.Дж., Мартин Н.Г. (январь 2011 г.). «Генетическая изменчивость компонента устройства овладения языком: полиморфизмы ROBO1, связанные с дефицитом фонологического буфера». Поведение. Жене . 41 (1): 50–7. дои : 10.1007/s10519-010-9402-9 . ПМИД 20949370 . S2CID 13129473 .

[10] «Как генетическая изменчивость приводит к различиям в математических способностях» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]