CHD1L

CHD1L
Идентификаторы
Псевдонимы	CHD1L , ALC1, CHDL, хромодомен-геликаза, связывающий ДНК-белок 1, подобный хромодомен-геликазе, ДНК-связывающий белок 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 613039 ; МГИ : 1915308 ; Гомологен : 11590 ; Генные карты : CHD1L ; ОМА : CHD1L – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	147,295,765 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	97,517,519 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; C1 segment; ; right hemisphere of cerebellum; ; right lobe of liver; ; anterior pituitary; ; ascending aorta; ; mucosa of transverse colon; ; granulocyte; ; spleen; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	saccule; ; otic placode; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; seminiferous tubule; ; otic vesicle; ; spermatocyte; ; spermatid; ; primitive streak; ; Paneth cell; ; Gonadal ridge;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; ATPase activity; protein binding; hydrolase activity; ATP binding; helicase activity; DNA helicase activity;
Cellular component	plasma membrane; nucleus; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	global genome nucleotide-excision repair; nucleotide-excision repair, DNA incision; DNA repair; cellular response to DNA damage stimulus; nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization; nucleotide-excision repair, preincision complex assembly; nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion; chromatin remodeling; DNA duplex unwinding; nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding; nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9557
	68058
	ENSG00000131778
	ENSMUSG00000028089
	Q86WJ1
	Q9CXF7
showНМ_001256336 ; НМ_001256337 ; НМ_001256338 ; НМ_001348451 ; НМ_001348452 ;
	NM_001348453; NM_001348454; NM_001348455; NM_001348456; NM_001348457; NM_001348458; NM_001348459; NM_001348460; NM_001348461; NM_001348462; NM_001348463; NM_001348464; NM_001348465; NM_001348466; NM_004284; NM_024568
	НМ_026539
showНП_001243265 ; НП_001243266 ; НП_001243267 ; НП_004275 ; НП_078844 ;
	NP_001335380; NP_001335381; NP_001335382; NP_001335383; NP_001335384; NP_001335385; NP_001335386; NP_001335387; NP_001335388; NP_001335389; NP_001335390; NP_001335391; NP_001335392; NP_001335393; NP_001335394; NP_001335395
	НП_080815
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Хромодомен-геликаза-ДНК-связывающий белок 1 ( ALC1 ) представляет собой фермент , который у человека кодируется CHD1L геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Он участвует в ремоделировании хроматина и процессе релаксации ДНК, необходимом для репликации, репарации и транскрипции ДНК. ALC1 содержит домен АТФазы и макродомен. На основании гомологии внутри домена АТФазы ALC1 принадлежит к семейству Snf2. ^{[ 7 ]}

Он содержит 897 аминокислот и имеет размер примерно 101 кДа. ^{[ 8 ]}

Функция

В разработке

CHD1L, ДНК- хеликаза , обладает активностью ремоделирования хроматина и взаимодействует с PARP1 /PARилированием при регуляции плюрипотентности во время перепрограммирования развития . Макродомен CHD1L взаимодействует с фрагментом PAR PARилированного-PARP1, способствуя перепрограммированию на ранней стадии и плюрипотентности в стволовых клетках. ^{[ 9 ]} Похоже, что экспрессия CHD1L жизненно важна для ранних событий эмбрионального развития . ^{[ 10 ]}

В репарации ДНК

Чтобы обеспечить критический клеточный процесс восстановления ДНК, хроматин должен быть ремоделирован в местах повреждения. CHD1L (ALC1), белок, ремоделирующий хроматин , действует на очень ранних стадиях восстановления ДНК. Релаксация хроматина быстро происходит в месте повреждения ДНК. ^{[ 11 ]} Этот процесс инициируется белком PARP1 , который начинает появляться при повреждении ДНК менее чем за секунду, с полумаксимальным накоплением в течение 1,6 секунды после возникновения повреждения. ^{[ 12 ]} Затем ремодератор хроматина CHD1L (ALC1) быстро прикрепляется к продукту PARP1 и завершает прибытие к повреждению ДНК в течение 10 секунд после повреждения. ^{[ 11 ]} Около половины максимального расслабления хроматина, обусловленного действием CHD1L (ALC1), происходит к 10 секундам. ^{[ 11 ]} Затем это позволяет задействовать фермент репарации ДНК MRE11 , чтобы инициировать репарацию ДНК в течение 13 секунд. ^{[ 12 ]} MRE11 участвует в гомологичной рекомбинационной репарации. CHD1L (ALC1) также необходим для восстановления поврежденного УФ -излучением хроматина путем эксцизионной репарации нуклеотидов . ^{[ 13 ]}

Связанные генные проблемы

При синдроме делеции 1q21.1 возникает нарушение, которое приводит к усилению разрывов ДНК. Роль CHD1L аналогична роли геликазы при синдроме Вернера. ^{[ 14 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131778 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028089 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мао М, Фу Г, Ву Дж.С., Чжан QH, Чжоу Дж, Кан LX, Хуан QH, Хэ К.Л., Гу БВ, Хань ЗГ, Шэнь Ю, Гу Цзюнь, Юй Ю.П., Сюй Ш, Ван YX, Чен С.Дж., Чэнь Z. (июль 1998 г.). «Идентификация генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках CD34(+) человека, с помощью меток экспрессируемых последовательностей и эффективного клонирования кДНК полной длины» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (14): 8175–80. Бибкод : 1998PNAS...95.8175M . дои : 10.1073/pnas.95.14.8175 . ЧВК 20949 . ПМИД 9653160 .
^ «Ген Энтрез: ДНК-связывающий белок 1 хромодомен-хеликазы CHD1L» .
^ Флаус А., Мартин Д.М., Бартон Дж.Дж., Оуэн-Хьюз Т. (31 мая 2006 г.). «Идентификация нескольких различных подсемейств Snf2 с консервативными структурными мотивами» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (10): 2887–905. дои : 10.1093/nar/gkl295 . ПМК 1474054 . ПМИД 16738128 .
^ «ЮниПрот» . ЮниПрот .
^ Цзян Б.Х., Чен В.И., Ли ХИ, Чиен Ю, Чанг В.К., Се ПК, Ву П., Чен С.И., Сун ХИ, Чьен К.С., Сун Ю.Дж., Чиу Ш. (октябрь 2015 г.). «CHD1L-регулируемая PARP1-управляемая плюрипотентность и ремоделирование хроматина во время ранней стадии перепрограммирования клеток» . Стволовые клетки . 33 (10): 2961–72. дои : 10.1002/stem.2116 . ПМЦ 4832376 . ПМИД 26201266 .
^ Снайдер А.С., Леонг Д., Ван К.Т., Высоцка Дж., Яо М.В., Скотт М.П. (февраль 2013 г.). «Фактор ремоделирования хроматина Chd1l необходим предимплантационному эмбриону» . Биология Открытая . 2 (2): 121–31. дои : 10.1242/bio.20122949 . ПМЦ 3575647 . ПМИД 23429299 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Селлу Х., Лебопен Т., Шапюи С., Смит Р., Хегеле А., Сингх Х.Р., Козловски М., Бультманн С., Ладурнер А.Г., Тимински Г., Уэт С. (декабрь 2016 г.). «Поли(АДФ-рибоза)-зависимый ремодератор хроматина Alc1 вызывает локальную релаксацию хроматина при повреждении ДНК» . Молекулярная биология клетки . 27 (24): 3791–3799. дои : 10.1091/mbc.E16-05-0269 . ПМК 5170603 . ПМИД 27733626 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Хейнс Дж. Ф., Макдональд Д., Родриг А., Дери У., Массон Дж. Ю., Хендзель М. Дж., Пуарье Г. Г. (январь 2008 г.). «PARP1-зависимая кинетика привлечения белков MRE11 и NBS1 к множественным сайтам повреждения ДНК» . Журнал биологической химии . 283 (2): 1197–208. дои : 10.1074/jbc.M706734200 . ПМИД 18025084 .
^ Пайнс А, Женщины МГ, Мартейн Дж.А., Типас Д., Луистербург М.С., Кансой М., Хенсберген П., Дилдер А., де Гроот А., Мацумото С., Сугасава К., Тома Н., Вермюлен В., Врилинг Х., Маллендерс Л. (октябрь 2012 г.). «PARP1 способствует эксцизионному восстановлению нуклеотидов посредством стабилизации DDB2 и рекрутирования ALC1» . Журнал клеточной биологии . 199 (2): 235–49. дои : 10.1083/jcb.201112132 . ПМЦ 3471223 . ПМИД 23045548 .
^ Гарвард С (2011). «Понимание влияния варианта числа копий 1q21.1» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:54 . дои : 10.1186/1750-1172-6-54 . ПМК 3180300 . ПМИД 21824431 .

Внешние ссылки

человека CHD1L Расположение генома CHD1L и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Матоба Р., Окубо К., Хори Н., Фукусима А., Мацубара К. (сентябрь 1994 г.). «Добавление информации о 5'-кодировании в 3'-направленную библиотеку кДНК улучшает анализ экспрессии генов». Джин . 146 (2): 199–207. дои : 10.1016/0378-1119(94)90293-3 . ПМИД 8076819 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан ЮВ, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геномные исследования . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Харрингтон Дж.Дж., Шерф Б., Рандлетт С., Джексон П.Д., Перри Р., Кейн С., Левенталь С., Торнтон М., Рамачандран Р., Уиттингтон Дж., Лернер Л., Костанцо Д., МакЭллиготт К., Бузер С., Мейс Р., Смит Э., Велосо Н. , Клика А., Хесс Дж., Котрен К., Ло К., Оффенбахер Дж., Данциг Дж., Дукар М. (май 2001 г.). «Создание библиотек полногеномной экспрессии белков с использованием случайной активации экспрессии генов». Природная биотехнология . 19 (5): 440–5. дои : 10.1038/88107 . ПМИД 11329013 . S2CID 25064683 .
Каррас Г.И., Кустачер Г., Бухеча Х.Р., Аллен М.Д., Пюжё С., Саит Ф., Байкрофт М., Ладурнер А.Г. (июнь 2005 г.). «Макродомен представляет собой модуль связывания АДФ-рибозы» . Журнал ЭМБО . 24 (11): 1911–20. дои : 10.1038/sj.emboj.7600664 . ПМЦ 1142602 . ПМИД 15902274 .
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секинэ М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р, Канда К, Ёкой Т, Кондо Х, Вагацума М, Муракава К, Исида С, Исибаши Т, Такахаси-Фудзи А, Танасе Т, Нагай К, Кикучи Х, Накаи К, Исогай Т, Сугано С (январь 2006 г.) : Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» 16 / . ( 55–65 doi « 10.1101 . PMC 1356129 . . gr.4039406 1) :

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131778 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028089 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9653160-5] Мао М, Фу Г, Ву Дж.С., Чжан QH, Чжоу Дж, Кан LX, Хуан QH, Хэ К.Л., Гу БВ, Хань ЗГ, Шэнь Ю, Гу Цзюнь, Юй Ю.П., Сюй Ш, Ван YX, Чен С.Дж., Чэнь Z. (июль 1998 г.). «Идентификация генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках CD34(+) человека, с помощью меток экспрессируемых последовательностей и эффективного клонирования кДНК полной длины» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (14): 8175–80. Бибкод : 1998PNAS...95.8175M . дои : 10.1073/pnas.95.14.8175 . ЧВК 20949 . ПМИД 9653160 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: ДНК-связывающий белок 1 хромодомен-хеликазы CHD1L» .

[7] Флаус А., Мартин Д.М., Бартон Дж.Дж., Оуэн-Хьюз Т. (31 мая 2006 г.). «Идентификация нескольких различных подсемейств Snf2 с консервативными структурными мотивами» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (10): 2887–905. дои : 10.1093/nar/gkl295 . ПМК 1474054 . ПМИД 16738128 .

[8] «ЮниПрот» . ЮниПрот .

[pmid26201266-9] Цзян Б.Х., Чен В.И., Ли ХИ, Чиен Ю, Чанг В.К., Се ПК, Ву П., Чен С.И., Сун ХИ, Чьен К.С., Сун Ю.Дж., Чиу Ш. (октябрь 2015 г.). «CHD1L-регулируемая PARP1-управляемая плюрипотентность и ремоделирование хроматина во время ранней стадии перепрограммирования клеток» . Стволовые клетки . 33 (10): 2961–72. дои : 10.1002/stem.2116 . ПМЦ 4832376 . ПМИД 26201266 .

[pmid23429299-10] Снайдер А.С., Леонг Д., Ван К.Т., Высоцка Дж., Яо М.В., Скотт М.П. (февраль 2013 г.). «Фактор ремоделирования хроматина Chd1l необходим предимплантационному эмбриону» . Биология Открытая . 2 (2): 121–31. дои : 10.1242/bio.20122949 . ПМЦ 3575647 . ПМИД 23429299 .

[Sellou-11] Перейти обратно: ^а ^б ^с Селлу Х., Лебопен Т., Шапюи С., Смит Р., Хегеле А., Сингх Х.Р., Козловски М., Бультманн С., Ладурнер А.Г., Тимински Г., Уэт С. (декабрь 2016 г.). «Поли(АДФ-рибоза)-зависимый ремодератор хроматина Alc1 вызывает локальную релаксацию хроматина при повреждении ДНК» . Молекулярная биология клетки . 27 (24): 3791–3799. дои : 10.1091/mbc.E16-05-0269 . ПМК 5170603 . ПМИД 27733626 .

[Haince-12] Перейти обратно: ^а ^б Хейнс Дж. Ф., Макдональд Д., Родриг А., Дери У., Массон Дж. Ю., Хендзель М. Дж., Пуарье Г. Г. (январь 2008 г.). «PARP1-зависимая кинетика привлечения белков MRE11 и NBS1 к множественным сайтам повреждения ДНК» . Журнал биологической химии . 283 (2): 1197–208. дои : 10.1074/jbc.M706734200 . ПМИД 18025084 .

[pmid23045548-13] Пайнс А, Женщины МГ, Мартейн Дж.А., Типас Д., Луистербург М.С., Кансой М., Хенсберген П., Дилдер А., де Гроот А., Мацумото С., Сугасава К., Тома Н., Вермюлен В., Врилинг Х., Маллендерс Л. (октябрь 2012 г.). «PARP1 способствует эксцизионному восстановлению нуклеотидов посредством стабилизации DDB2 и рекрутирования ALC1» . Журнал клеточной биологии . 199 (2): 235–49. дои : 10.1083/jcb.201112132 . ПМЦ 3471223 . ПМИД 23045548 .

[14] Гарвард С (2011). «Понимание влияния варианта числа копий 1q21.1» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:54 . дои : 10.1186/1750-1172-6-54 . ПМК 3180300 . ПМИД 21824431 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]