ДИАФ1

ДИАФ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1V9D, 1Z2C, 2BAP, 2BNX, 2F31, 2V8F, 3EG5, 3O4X, 3OBV, 4UWX
Идентификаторы
Псевдонимы	DIAPH1 , DFNA1, DIA1, DRF1, LFHL1, hDIA1, SCBMS, прозрачная родственная форма 1, mDia1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602121 ; МГИ : 1194490 ; Гомологен : 129567 ; GeneCards : DIAPH1 ; OMA : DIAPH1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	141,619,055 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	38,068,529 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; monocyte; ; Achilles tendon; ; right lobe of liver; ; gastrocnemius muscle; ; skin of leg; ; right lung; ; upper lobe of left lung; ; blood; ; amniotic fluid;
	Top expressed in
	granulocyte; ; ankle; ; conjunctival fornix; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; blood; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; muscle of thigh; ; knee joint; ; Rostral migratory stream; ; soleus muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transmembrane transporter binding; protein binding; actin binding; signaling receptor binding; RNA binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; cell projection; membrane; spindle; microtubule organizing center; ruffle membrane; mitotic spindle; cytoskeleton; plasma membrane; secretory granule membrane; ficolin-1-rich granule membrane; nucleus;
Biological process	actin filament organization; positive regulation of cell migration; regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol; hearing; actin filament polymerization; regulation of microtubule-based process; protein localization to microtubule; cytoskeleton organization; regulation of cell shape; cellular component organization; actin cytoskeleton organization; cellular response to histamine; regulation of cell motility; neutrophil degranulation; regulation of cytoskeleton organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1729
	13367
	ENSG00000131504
	ENSMUSG00000024456
	О60610
	О08808
	НМ_001314007 ; НМ_001079812 ; НМ_005219
	НМ_007858 ; НМ_001305980 ; НМ_001305981
	НП_001073280 ; НП_001300936 ; НП_005210
	НП_001292909 ; НП_001292910 ; НП_031884
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок диафанный гомолог 1 представляет собой белок , который у человека кодируется DIAPH1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген является гомологом диафанного гена дрозофилы ) и принадлежит к белков семейству форминов , характеризующихся доменом гомологии формина 2 (FH2 . Это связано с аутосомно-доминантной , полностью проникающей , несиндромальной низкочастотной прогрессирующей сенсоневральной тугоухостью . актина В полимеризации участвуют белки, которые, как известно, взаимодействуют с прозрачными белками у дрозофилы и мышей . Поэтому было высказано предположение, что этот ген может играть роль в регуляции полимеризации актина в волосковых клетках внутреннего уха . альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, кодирующие различные изоформы . Для этого гена были обнаружены ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что DIAPH1 взаимодействует с RHOA . ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с макротромбоцитопенией и потерей слуха. ^{[ 9 ]} микроцефалия , слепота и ранние судороги ^{[ 10 ]}

Его действие на образование тромбоцитов , по-видимому, происходит на уровне мегакариоцитов , где он участвует в формировании цитоскелета . ^{[ 11 ]}

См. также

мДиа1

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131504 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024456 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Линч ЭД, Ли М.К., Морроу Дж.Э., Уэлч П.Л., Леон П.Е., Кинг MC (ноябрь 1997 г.). «Несиндромальная глухота DFNA1, связанная с мутацией человеческого гомолога прозрачного гена дрозофилы». Наука . 278 (5341): 1315–8. Бибкод : 1997Sci...278.1315L . дои : 10.1126/science.278.5341.1315 . ПМИД 9360932 .
^ Леон П.Е., Равентос Х., Линч Э., Морроу Дж., Кинг МС (июнь 1992 г.). «Ген наследственной формы глухоты локализован в хромосоме 5q31» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (11): 5181–4. Бибкод : 1992PNAS...89.5181L . дои : 10.1073/pnas.89.11.5181 . ПМК 49253 . ПМИД 1350680 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: прозрачный гомолог 1 DIAPH1 (дрозофила)» .
^ Риенто К., Гуаш Р.М., Гарг Р., Джин Б., Ридли А.Дж. (июнь 2003 г.). «RhoE связывается с ROCK I и ингибирует нисходящую передачу сигналов» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (12): 4219–29. дои : 10.1128/MCB.23.12.4219-4229.2003 . ПМК 156133 . ПМИД 12773565 .
^ Стритт С., Нурден П., Турро Е., Грин Д., Янсен С.Б., Вестбери С.К. и др. (июнь 2016 г.). «Вариант усиления функции при DIAPH1 вызывает доминирующую макротромбоцитопению и потерю слуха» . Кровь . 127 (23): 2903–14. doi : 10.1182/blood-2015-10-675629 . hdl : 1983/57509c95-e756-43c8-96ec-de3a3492481b . ПМИД 26912466 .
^ Аль-Маавали А., Барри Б.Дж., Раджаб А., Эль-Кессни М., Семан А., Коури С.Н. и др. (февраль 2016 г.). «Новые варианты потери функции при DIAPH1, связанные с синдромальной микроцефалией, слепотой и судорогами с ранним началом» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 170А (2): 435–40. дои : 10.1002/ajmg.a.37422 . ПМК 5315085 . ПМИД 26463574 .
^ Пан Дж., Лордье Л., Мейран Д., Рамо П., Леклюз И., Китчен-Гусен С. и др. (2014). «Формин DIAPH1 (mDia1) регулирует образование протромбоцитов мегакариоцитов путем ремоделирования актина и цитоскелета микротрубочек» . Кровь . 124 (26): 3967–77. дои : 10.1182/blood-2013-12-544924 . ПМИД 25298036 .

Дальнейшее чтение

Рейнхард М., Гиль К., Абель К., Хаффнер С., Ярхау Т., Хоппе В., Йокуш Б.М., Уолтер У. (апрель 1995 г.). «Богатый пролином белок фокальной адгезии и микрофиламентов VASP является лигандом профилинов» . Журнал ЭМБО . 14 (8): 1583–9. дои : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07146.x . ПМК 398250 . ПМИД 7737110 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музный Д.М., Дин Ю., Лю В., Рикафренте Дж.Ю., Вентланд М.А., Леннон Дж., Гиббс Р.А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Фудзивара Т., Маммото А., Ким Ю., Такай Ю. (май 2000 г.). «Rho small G-белок-зависимое связывание mDia с доменом гомологии Src 3, содержащим IRSp53/BAIAP2». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 271 (3): 626–9. дои : 10.1006/bbrc.2000.2671 . ПМИД 10814512 .
Като Т., Ватанабэ Н., Моришима Ю., Фудзита А., Ишизаки Т., Нарумия С. (февраль 2001 г.). «Локализация гомолога прозрачного белка mDia1 млекопитающих в митотическом веретене клеток HeLa». Журнал клеточной науки . 114 (Часть 4): 775–84. дои : 10.1242/jcs.114.4.775 . hdl : 2433/150544 . ПМИД 11171383 .
Вестендорф JJ (декабрь 2001 г.). «Белок, родственный формину/диафану, FHOS, взаимодействует с Rac1 и активирует транскрипцию с сывороточного отвечающего элемента» . Журнал биологической химии . 276 (49): 46453–9. дои : 10.1074/jbc.M105162200 . ПМИД 11590143 .
Сахай Э., Маршалл CJ (июнь 2002 г.). «ROCK и Dia оказывают противоположное воздействие на соединения адгезивов ниже по течению от Rho». Природная клеточная биология . 4 (6): 408–15. дои : 10.1038/ncb796 . ПМИД 11992112 . S2CID 20795071 .
Монтаньоли А., Босотти Р., Вилла Ф, Риалланд М., Браттон Д., Меркурио К., Бертельсен Дж., Сантоканале К. (июнь 2002 г.). «Drf1, новая регуляторная субъединица киназы Cdc7 человека» . Журнал ЭМБО . 21 (12): 3171–81. дои : 10.1093/emboj/cdf290 . ПМК 126049 . ПМИД 12065429 .
Томинага Т., Мэн В., Тогаши К., Урано Х., Альбертс А.С., Томинага М. (декабрь 2002 г.). «Эффекторный белок Rho GTPase, mDia, ингибирует способность транскрипционного фактора Pax6 связываться с ДНК и изменяет характер расширения нейритов в зернистых клетках мозжечка посредством его связывания с Pax6» . Журнал биологической химии . 277 (49): 47686–91. дои : 10.1074/jbc.M207539200 . ПМИД 12324464 .
Геверт К., Готалс М., Мартенс Л., Ван Дамм Дж., Стас А., Томас Г.Р., Вандекеркхове Дж. (май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ обработки белков путем масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природная биотехнология . 21 (5): 566–9. дои : 10.1038/nbt810 . ПМИД 12665801 . S2CID 23783563 .
Висенте-Мансанарес М., Рей М., Перес-Мартинес М., Яньес-Мо М., Санчо Д., Кабреро-младший, Баррейро О., де ла Фуэнте Х., Ито К., Санчес-Мадрид Ф. (июль 2003 г.). «Эффектор RhoA mDia индуцируется во время активации Т-клеток и регулирует полимеризацию актина и миграцию клеток в Т-лимфоцитах» . Журнал иммунологии . 171 (2): 1023–34. дои : 10.4049/jimmunol.171.2.1023 . ПМИД 12847276 .
Стювен Т., Хартманн Э., Герлих Д. (ноябрь 2003 г.). «Экспортин 6: новый рецептор ядерного экспорта, специфичный для комплексов профилин-актин» . Журнал ЭМБО . 22 (21): 5928–40. дои : 10.1093/emboj/cdg565 . ПМК 275422 . ПМИД 14592989 .
Ясуда С., Осегера-Янес Ф., Като Т., Окамото М., Ёнемура С., Терада Ю., Ишизаки Т., Нарумия С. (апрель 2004 г.). «Cdc42 и mDia3 регулируют прикрепление микротрубочек к кинетохорам». Природа . 428 (6984): 767–71. Бибкод : 2004Natur.428..767Y . дои : 10.1038/nature02452 . ПМИД 15085137 . S2CID 4401953 .
Маммото А., Хуанг С., Мур К., О П., Ингбер Д.Э. (июнь 2004 г.). «Роль RhoA, mDia и ROCK в зависимом от формы клеток контроле пути Skp2-p27kip1 и перехода G1/S» . Журнал биологической химии . 279 (25): 26323–30. дои : 10.1074/jbc.M402725200 . ПМИД 15096506 .
Рандл Д.Р., Горбский Г., Циокас Л. (июль 2004 г.). «PKD2 взаимодействует и совместно локализуется с mDia1 на митотических веретенах делящихся клеток: роль mDia1 в локализации PKD2 на митотических веретенах» . Журнал биологической химии . 279 (28): 29728–39. дои : 10.1074/jbc.M400544200 . ПМИД 15123714 .
Каррейра С., Гудолл Дж., Денат Л., Родригес М., Нусифоро П., Хук К.С., Тестори А., Ларю Л., Годинг Ч.Р. (декабрь 2006 г.). «Регуляция Dia1 с помощью Mitf контролирует пролиферацию и инвазивность меланомы» . Гены и развитие . 20 (24): 3426–39. дои : 10.1101/gad.406406 . ПМЦ 1698449 . ПМИД 17182868 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131504 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024456 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9360932-5] Линч ЭД, Ли М.К., Морроу Дж.Э., Уэлч П.Л., Леон П.Е., Кинг MC (ноябрь 1997 г.). «Несиндромальная глухота DFNA1, связанная с мутацией человеческого гомолога прозрачного гена дрозофилы». Наука . 278 (5341): 1315–8. Бибкод : 1997Sci...278.1315L . дои : 10.1126/science.278.5341.1315 . ПМИД 9360932 .

[pmid1350680-6] Леон П.Е., Равентос Х., Линч Э., Морроу Дж., Кинг МС (июнь 1992 г.). «Ген наследственной формы глухоты локализован в хромосоме 5q31» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (11): 5181–4. Бибкод : 1992PNAS...89.5181L . дои : 10.1073/pnas.89.11.5181 . ПМК 49253 . ПМИД 1350680 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: прозрачный гомолог 1 DIAPH1 (дрозофила)» .

[pmid12773565-8] Риенто К., Гуаш Р.М., Гарг Р., Джин Б., Ридли А.Дж. (июнь 2003 г.). «RhoE связывается с ROCK I и ингибирует нисходящую передачу сигналов» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (12): 4219–29. дои : 10.1128/MCB.23.12.4219-4229.2003 . ПМК 156133 . ПМИД 12773565 .

[Stritt2016-9] Стритт С., Нурден П., Турро Е., Грин Д., Янсен С.Б., Вестбери С.К. и др. (июнь 2016 г.). «Вариант усиления функции при DIAPH1 вызывает доминирующую макротромбоцитопению и потерю слуха» . Кровь . 127 (23): 2903–14. doi : 10.1182/blood-2015-10-675629 . hdl : 1983/57509c95-e756-43c8-96ec-de3a3492481b . ПМИД 26912466 .

[Al-Maawali2016-10] Аль-Маавали А., Барри Б.Дж., Раджаб А., Эль-Кессни М., Семан А., Коури С.Н. и др. (февраль 2016 г.). «Новые варианты потери функции при DIAPH1, связанные с синдромальной микроцефалией, слепотой и судорогами с ранним началом» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 170А (2): 435–40. дои : 10.1002/ajmg.a.37422 . ПМК 5315085 . ПМИД 26463574 .

[Pan2014-11] Пан Дж., Лордье Л., Мейран Д., Рамо П., Леклюз И., Китчен-Гусен С. и др. (2014). «Формин DIAPH1 (mDia1) регулирует образование протромбоцитов мегакариоцитов путем ремоделирования актина и цитоскелета микротрубочек» . Кровь . 124 (26): 3967–77. дои : 10.1182/blood-2013-12-544924 . ПМИД 25298036 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]