Гомеобоксный белок TGIF1

ТГИФ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2LK2
Идентификаторы
Псевдонимы	TGIF1 , HPE4, TGIF, гомеобокс 1 фактора, индуцированного TGFB
Внешние идентификаторы	Опустить : 602630 ; МГИ : 1194497 ; Гомологен : 7574 ; Генные карты : TGIF1 ; ОМА : TGIF1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	3,459,978 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	71,160,541 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; gallbladder; ; ventricular zone; ; corpus epididymis; ; rectum; ; gastric mucosa; ; right uterine tube; ; left uterine tube; ; cartilage tissue; ; skin of abdomen;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; saccule; ; embryo; ; ectoderm; ; otic vesicle; ; otic placode; ; epiblast; ; lip; ; primitive streak;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; transcription corepressor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; co-SMAD binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of gene expression; multicellular organism development; cellular response to growth factor stimulus; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7050
	21815
	ENSG00000177426
	ENSMUSG00000047407
	Q15583
	P70284
showНМ_001278682 ; НМ_001278684 ; НМ_001278686 ; НМ_003244 ; НМ_170695 ;
	NM_173207; NM_173208; NM_173209; NM_173210; NM_173211; NM_174886; NM_001374396; NM_001374397
	НМ_001164074 ; НМ_001164075 ; НМ_001164076 ; НМ_001164077 ; НМ_009372
showНП_001265611 ; НП_001265613 ; НП_001265615 ; НП_003235 ; НП_733796 ;
	NP_775299; NP_775300; NP_775301; NP_775302; NP_775303; NP_777480; NP_001361325; NP_001361326
	НП_001157546 ; НП_001157547 ; НП_001157548 ; НП_001157549 ; НП_033398
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок TGIF1 представляет собой белок , который у человека кодируется TGIF1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} В этом локусе наблюдался альтернативный сплайсинг, и описаны восемь вариантов, кодирующих четыре различные изоформы.

Функция

с расширением трехаминокислотной петли (TALE) Белок, кодируемый этим геном, является членом суперкласса атипичных гомеодоменов . белки TALE Гомеобоксные являются высококонсервативными регуляторами транскрипции. Этот конкретный гомеодомен связывается с ранее охарактеризованным элементом, чувствительным к ретиноидному рецептору X, из промотора клеточного ретинол-связывающего белка II. Помимо своей роли в ингибировании 9-цис-ретиноевой кислоты-зависимой активации транскрипции RXR-альфа элемента, реагирующего на ретиноевую кислоту, этот белок является активным транскрипционным ко-репрессором SMAD2 и может участвовать в передаче ядерных сигналов во время развития и в организме. взрослый.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с голопрозэнцефалией 4 типа, которая представляет собой структурную аномалию головного мозга. ^{[ 7 ]} Это также связано с риском развития среднего отита (воспаления среднего уха).

Взаимодействия

Было показано, что гомеобоксный белок TGIF1 взаимодействует с:

Си-джун , ^{[ 8 ]}
CTBP1 , ^{[ 9 ]}
HDAC1 , ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} и
Матери против декапентаплегического гомолога 2 . ^{[ 8 ]}^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000177426 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000047407 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Бертолино Э., Реймунд Б., Вильдт-Периник Д., Клерк Р.Г. (февраль 1996 г.). «Новый гомеобоксный белок, который распознает ядро TGT и функционально взаимодействует с мотивом, реагирующим на ретиноид» . J Биол Хим . 270 (52): 31178–88. дои : 10.1074/jbc.270.52.31178 . ПМИД 8537382 .
^ Грипп К.В., Уоттон Д., Эдвардс М.К., Росслер Э., Адес Л., Мейнеке П., Ричиери-Коста А., Закаи Э.Х. , Массаге Дж., Мюнке М., Элледж С.Дж. (июнь 2000 г.). «Мутации в TGIF вызывают голопрозэнцефалию и связывают передачу сигналов NODAL с определением нервной оси человека». Нат Жене . 25 (2): 205–8. дои : 10.1038/76074 . ПМИД 10835638 . S2CID 24723063 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: TGIF1 TGFB-индуцированный фактор гомеобокс 1» .
^ Jump up to: ^а ^б Песса М., Прюнье С., Марэ Дж., Ферран Н., Мазар А., Лаллеман Ф., Готье Ж.М., Атфи А. (май 2001 г.). «c-Jun взаимодействует с корепрессорным TG-взаимодействующим фактором (TGIF), подавляя транскрипционную активность Smad2» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (11): 6198–203. Бибкод : 2001PNAS...98.6198P . дои : 10.1073/pnas.101579798 . ПМК 33445 . ПМИД 11371641 .
^ Jump up to: ^а ^б Мелхуиш Т.А., Уоттон Д. (декабрь 2000 г.). «Взаимодействие белка, связывающего карбоксильный конец, с корепрессором Smad TGIF нарушается из-за мутации голопрозэнцефалии в TGIF» . Ж. Биол. Хим . 275 (50): 39762–6. дои : 10.1074/jbc.C000416200 . ПМИД 10995736 .
^ Мелхуиш Т.А., Галло С.М., Уоттон Д. (август 2001 г.). «TGIF2 взаимодействует с деацетилазой гистонов 1 и подавляет транскрипцию» . Ж. Биол. Хим . 276 (34): 32109–14. дои : 10.1074/jbc.M103377200 . ПМИД 11427533 .
^ Уоттон Д., Ло Р.С., Ли С., Массаге Дж. (апрель 1999 г.). «Транскрипционный корепрессор Smad» . Клетка . 97 (1): 29–39. дои : 10.1016/s0092-8674(00)80712-6 . ПМИД 10199400 . S2CID 6907878 .

Дальнейшее чтение

Эль-Джейк К.Б., Пауэрс С.Е., Бартолин Л., Майерс К.Р., Хан Дж., Ориоли И.М., Успенская М., Лакбаван Ф., Росслер Э., Уоттон Д., Муенке М. (2007). «Функциональный анализ мутаций TGIF, связанных с голопрозэнцефалией» . Мол. Жене. Метаб . 90 (1): 97–111. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.07.011 . ПМК 1820763 . ПМИД 16962354 .
Мюнке М., Пейдж Д.С., Браун Л.Г., Армсон Б.А., Закай Э.Х., Меннути М.Т., Эмануэль Б.С. (1989). «Молекулярное обнаружение транслокации Yp / 18 у мужчины с голопрозэнцефалией 45, X». Хм. Жене . 80 (3): 219–23. дои : 10.1007/BF01790089 . ПМИД 3192211 . S2CID 15442879 .
Оверхаузер Дж., Митчелл Х.Ф., Закай Э.Х., Тик Д.Б., Рохас К., Муенке М. (1995). «Физическое картирование критической области голопрозэнцефалии в 18p11.3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 57 (5): 1080–5. ПМК 1801375 . ПМИД 7485158 .
Уоттон Д., Ло Р.С., Ли С., Массаге Дж. (1999). «Транскрипционный корепрессор Smad» . Клетка . 97 (1): 29–39. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80712-6 . ПМИД 10199400 . S2CID 6907878 .
Ян Ю, Хван С.К., Д'Суза УМ, Ли Ш., Джунн Э, Мурадиан М.М. (2000). «Трехаминокислотные гомеодоменные белки удлиненной петли Meis2 и TGIF дифференциально регулируют транскрипцию» . Ж. Биол. Хим . 275 (27): 20734–41. дои : 10.1074/jbc.M908382199 . ПМИД 10764806 .
Мелхуиш Т.А., Уоттон Д. (2001). «Взаимодействие белка, связывающего карбоксильный конец, с корепрессором Smad TGIF нарушается из-за голопрозэнцефалийной мутации в TGIF» . Ж. Биол. Хим . 275 (50): 39762–6. дои : 10.1074/jbc.C000416200 . ПМИД 10995736 .
Ло Р.С., Уоттон Д., Массаге Дж. (2001). «Передача сигналов эпидермального фактора роста через Ras контролирует транскрипционный ко-репрессор Smad TGIF» . ЭМБО Дж . 20 (1–2): 128–36. дои : 10.1093/emboj/20.1.128 . ПМК 140192 . ПМИД 11226163 .
Песса М., Прюнье С., Марэ Дж., Ферран Н., Мазар А., Лаллеман Ф., Готье Ж.М., Атфи А. (2001). «c-Jun взаимодействует с корепрессорным TG-взаимодействующим фактором (TGIF), подавляя транскрипционную активность Smad2» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (11): 6198–203. Бибкод : 2001PNAS...98.6198P . дои : 10.1073/pnas.101579798 . ПМК 33445 . ПМИД 11371641 .
Ю Х, Ли П, Редер Р.Г., Ван З (2001). «Ингибирование транскрипции, опосредованной рецептором андрогенов, с помощью аминоконцевого энхансера расщепления» . Мол. Клетка. Биол . 21 (14): 4614–25. дои : 10.1128/MCB.21.14.4614-4625.2001 . ПМЦ 87125 . ПМИД 11416139 .
Уоттон Д., Нопфлер П.С., Лаэрти К.Д., Эйзенман Р.Н., Массаге Дж. (2001). «Транскрипционный корепрессор Smad TGIF рекрутирует mSin3». Рост клеток отличается . 12 (9): 457–63. ПМИД 11571228 .
Шарма М., Сан З. (2002). «Взаимодействующий фактор 5'TG3' взаимодействует с Sin3A и подавляет AR-опосредованную транскрипцию» . Мол. Эндокринол . 15 (11): 1918–28. дои : 10.1210/mend.15.11.0732 . ПМИД 11682623 .
Динтильяк А., Бернюес Дж. (2002). «HMGB1 взаимодействует со многими явно неродственными белками, распознавая короткие аминокислотные последовательности» . Ж. Биол. Хим . 277 (9): 7021–8. дои : 10.1074/jbc.M108417200 . hdl : 10261/112516 . ПМИД 11748221 .
Чен КП, Черн С.Р., Ду Ш, Ван В (2002). «Молекулярная диагностика новой гетерозиготной мутации 268C --> T (R90C) в гене TGIF у плода с голопрозэнцефалией и предчелюстной агенезией». Пренат. Диагностика . 22 (1): 5–7. дои : 10.1002/пд.202 . ПМИД 11810641 . S2CID 8297098 .
Агиелла С., Дюбур С., Аттиа-Соболь Дж., Виньерон Дж., Блайо М., Паскье Л., Лазаро Л., Одент С., Дэвид В. (2003). «Молекулярный скрининг гена TGIF при голопрозэнцефалии: идентификация двух новых мутаций». Хм. Жене . 112 (2): 131–4. дои : 10.1007/s00439-002-0862-8 . ПМИД 12522553 . S2CID 2238304 .
Чен Ф., Огава К., Нагараджан Р.П., Чжан М., Куанг С., Чен Ю (2003). «Регуляция ТГ-взаимодействующего фактора посредством трансформирующего фактора роста-бета» . Биохим. Дж . 371 (Часть 2): 257–63. дои : 10.1042/BJ20030095 . ПМЦ 1223316 . ПМИД 12593671 .
Лам Д.С., Ли В.С., Люнг Ю.Ф., Там ПО, Фан Д.С., Фан БиДжей, Панг КП (2003). «Фактор, индуцируемый TGFbeta: ген-кандидат близорукости высокой степени». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 44 (3): 1012–5. дои : 10.1167/iovs.02-0058 . ПМИД 12601022 .
Дюбур С., Лазаро Л., Паскье Л., Бендавид С., Блайо М., Ле Дафф Ф., Дуру М.Р., Одент С., Дэвид В. (2004). «Молекулярный скрининг генов SHH, ZIC2, SIX3 и TGIF у пациентов с особенностями спектра голопрозэнцефалии: обзор мутаций и корреляции генотип-фенотип». Хм. Мутат . 24 (1): 43–51. дои : 10.1002/humu.20056 . ПМИД 15221788 . S2CID 34076824 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000177426 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000047407 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8537382-5] Бертолино Э., Реймунд Б., Вильдт-Периник Д., Клерк Р.Г. (февраль 1996 г.). «Новый гомеобоксный белок, который распознает ядро TGT и функционально взаимодействует с мотивом, реагирующим на ретиноид» . J Биол Хим . 270 (52): 31178–88. дои : 10.1074/jbc.270.52.31178 . ПМИД 8537382 .

[pmid10835638-6] Грипп К.В., Уоттон Д., Эдвардс М.К., Росслер Э., Адес Л., Мейнеке П., Ричиери-Коста А., Закаи Э.Х. , Массаге Дж., Мюнке М., Элледж С.Дж. (июнь 2000 г.). «Мутации в TGIF вызывают голопрозэнцефалию и связывают передачу сигналов NODAL с определением нервной оси человека». Нат Жене . 25 (2): 205–8. дои : 10.1038/76074 . ПМИД 10835638 . S2CID 24723063 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: TGIF1 TGFB-индуцированный фактор гомеобокс 1» .

[pmid11371641-8] Jump up to: ^а ^б Песса М., Прюнье С., Марэ Дж., Ферран Н., Мазар А., Лаллеман Ф., Готье Ж.М., Атфи А. (май 2001 г.). «c-Jun взаимодействует с корепрессорным TG-взаимодействующим фактором (TGIF), подавляя транскрипционную активность Smad2» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (11): 6198–203. Бибкод : 2001PNAS...98.6198P . дои : 10.1073/pnas.101579798 . ПМК 33445 . ПМИД 11371641 .

[pmid10995736-9] Jump up to: ^а ^б Мелхуиш Т.А., Уоттон Д. (декабрь 2000 г.). «Взаимодействие белка, связывающего карбоксильный конец, с корепрессором Smad TGIF нарушается из-за мутации голопрозэнцефалии в TGIF» . Ж. Биол. Хим . 275 (50): 39762–6. дои : 10.1074/jbc.C000416200 . ПМИД 10995736 .

[pmid11427533-10] Мелхуиш Т.А., Галло С.М., Уоттон Д. (август 2001 г.). «TGIF2 взаимодействует с деацетилазой гистонов 1 и подавляет транскрипцию» . Ж. Биол. Хим . 276 (34): 32109–14. дои : 10.1074/jbc.M103377200 . ПМИД 11427533 .

[pmid10199400-11] Уоттон Д., Ло Р.С., Ли С., Массаге Дж. (апрель 1999 г.). «Транскрипционный корепрессор Smad» . Клетка . 97 (1): 29–39. дои : 10.1016/s0092-8674(00)80712-6 . ПМИД 10199400 . S2CID 6907878 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]