✖


Jump to content

Муковисцидоз и раса

Add links
Белок, регулирующий трансмембранную проводимость муковисцидоза (CFTR).
Белок, регулирующий трансмембранную проводимость муковисцидоза (CFTR).

Недостаточно представленные группы населения , особенно чернокожие и латиноамериканцы , страдающие муковисцидозом, часто не могут быть успешно диагностированы. [ 1 ] Частично это связано с минимальным распространением существующих данных о пациентах из этих недостаточно представленных групп. Хотя белое население, по-видимому, чаще страдает муковисцидозом, представители других этнических групп также подвержены этому заболеванию, причем не всегда по одним и тем же биологическим механизмам. [ 2 ] Таким образом, многие варианты здравоохранения и лечения менее надежны или недоступны для недостаточно представленных групп населения. Эта проблема влияет на уровень общественного здравоохранения удовлетворения потребностей во всем мире.

Определение

[ редактировать ]

Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное моногенетическое заболевание. Это вызвано мутациями в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR ). [ 3 ] Белок CFTR (рис. 1) служит для перемещения ионов хлорида к поверхности клеток, обеспечивая надлежащую гидратацию. Когда этот белок становится дисфункциональным, ионы хлорида не разжижают вязкую слизь образующуюся . Эта сгущенная слизь вызывает множество проблем в различных органах тела. [ 4 ]

Симптомы

[ редактировать ]
Симптомы МВ

Люди с муковисцидозом могут испытывать соленую кожу, постоянный кашель, легочные инфекции, такие как пневмония и бронхит , а также свистящее дыхание и одышку. Муковисцидоз также может вызывать задержку набора веса и роста, полипы в носу , хронические инфекции носовых пазух , биение или увеличение пальцев рук и ног, бесплодие у мужчин и выпадение прямой кишки . [ 4 ] Муковисцидоз также может привести к артропатиям . [ 5 ] Эти симптомы и сопутствующие заболевания могут в конечном итоге привести к дефициту питания и значительному снижению качества жизни. [ 6 ]

По сравнению с белыми пациентами, чернокожие пациенты имеют более серьезные результаты визуализации легких и демонстрируют больше респираторных симптомов при постановке диагноза. Аналогичным образом, у чернокожих и латиноамериканских пациентов функция легких в целом хуже, чем у белых пациентов, что часто проявляется в более раннем возрасте. [ 7 ] Хотя это может быть и так, эти симптомы могут быть ошибочно приняты за другие проблемы со здоровьем и лечиться как таковые. [ 8 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Через симптомы

[ редактировать ]

Чтобы поставить диагноз МВ, пациенты должны соответствовать определенным критериям. Эти критерии могут включать наличие комбинации признаков и симптомов, указанных выше, и/или наличие члена семьи с МВ и/или положительного результата теста на мутацию во время генетического скрининга.

Традиционные диагностические критерии

[ редактировать ]

У людей должна быть хотя бы одна клиническая особенность: [ 3 ]

  • мекониевый илеус (непроходимость кишечника, когда меконий в кишечнике слишком густой)
  • диарея и отставание в развитии
  • рецидивирующие респираторные инфекции
  • носовые полипы
  • выпадение прямой кишки
  • мужское бесплодие
  • истощение электролита

Либо диагноз МВ у члена семьи, либо положительный результат скринингового теста новорожденного, плюс один или оба из следующих показателей:

Хотя эти симптомы могут проявляться у недостаточно представленных меньшинств, среди врачей остается заблуждение, что представители недостаточно представленных меньшинств редко болеют этим заболеванием. [ 9 ] Это приводит к недостаточной диагностике в этих группах населения. Кроме того, в развивающихся странах, таких как Африка, где ВИЧ , белково-энергетическая недостаточность , [ 10 ] и широко распространены хронические легочные инфекции , клиницистам может быть трудно правильно диагностировать пациентов с МВ. [ 1 ] [ 8 ] Правильный диагноз также может быть нарушен, когда у пациентов наблюдается положительный тест, но не проявляются симптомы, или проявляются симптомы, но не наблюдаются положительные диагностические тесты. По этой причине очень важно продолжать наблюдение за пациентами обеих категорий, особенно последней, при лечении симптомов, которые могут быть замаскированы под другое заболевание. [ 3 ]

Скрининг

[ редактировать ]

Во многих западных странах пренатальный генетический скрининг и генетический скрининг доступен новорожденных. Это коррелирует со снижением заболеваемости, поскольку пациенты и их семьи могут обратиться за лечением на ранних стадиях. [ 3 ] [ 11 ] Эти методы скрининга могут включать измерение иммунореактивного трипсина в сыворотке (iRT) и анализ мутаций CFTR. [ 12 ] [ 13 ]

Системы классификации мутаций CFTR обычно включают шесть классов. [ 14 ] где классы I-III имеют тенденцию иметь более серьезные симптомы, чем классы IV-VI. [ 1 ]

Классификация мутаций CFTR

[ редактировать ]
  1. Мутации производства белка (класс I)
  2. Мутации процессинга белка (класс II)
  3. Гейттинговые мутации (класс III)
  4. Мутации проводимости (класс IV)
  5. Недостаточные мутации транскрипта CFTR (класс V)
  6. Снижение стабильности белка и увеличение оборота CFTR на поверхности клетки (Класс VI)

Анализ мутаций IRT и CFTR всегда подтверждается так называемым тестом пота , который показывает повышенный уровень хлоридов в поте пациентов с МВ. [ 3 ] [ 15 ] Однако это не идеальная система, и многим детям в конечном итоге ставят неубедительный диагноз, и их необходимо наблюдать на предмет симптомов, которые могут проявиться гораздо позже в жизни. [ 16 ] Кроме того, в некоторых штатах, таких как Нью-Джерси , в панели скрининга CFTR присутствует только одна мутация ( F508del ). Поскольку у 12,9% пациентов с МВ в США нет этой специфической мутации, их невозможно диагностировать с помощью этого конкретного метода скрининга. Это значение может быть еще больше, если ограничиться меньшинствами (см. Раса и этническая принадлежность). [ 8 ] [ 17 ] При анализе реестра пациентов Фонда муковисцидоза 2020 года частота обнаружения вариантов мутации CFTR у известных пациентов с МВ была самой высокой у белых пациентов с частотой ложноотрицательных результатов всего 3–5%. [ 11 ]

Частота обнаружения мутаций CFTR в 2020 г. Реестр пациентов Фонда муковисцидоза [ 11 ]
Раса/этническая принадлежность Уровень обнаружения (%) Частота неудач обнаружения (%)
Азиатский 56-77 23-44
Черный 73-86 14-27
Американские индейцы и коренные жители Аляски 84-91 9-16
латиноамериканец 81-94 6-19
Белый 95-97 3-5

Факторы риска, заболеваемость и распространенность

[ редактировать ]

Генетика, пол и возраст

[ редактировать ]

Поскольку мутация CFTR является аутосомно-рецессивной, наиболее значимым фактором риска является семейный анамнез. Заболевание проявляется только тогда, когда ребенок наследует мутации CFTR от обоих родителей. Дети, унаследовавшие мутацию от одного из родителей, считаются носителями и могут передать ее своим детям. [ 4 ] В этом случае мутации могут быть специфичными для семьи и региона (см. Раса, этническая принадлежность и географическое положение). [ 17 ] Что касается пола, МВ встречается у мужчин и женщин; однако у женщин чаще наблюдаются худшие симптомы и исходы. [ 18 ] Это особенно актуально в отношении Peudomonas aeruginosa. [ 19 ] респираторные инфекции. [ 20 ] По возрасту у большинства людей диагноз диагностируется в возрасте 2 лет; однако реестр пациентов Фонда муковисцидоза показывает, что более половины населения CF в Соединенных Штатах составляют люди в возрасте 18 лет и старше. [ 4 ]

Раса, этническая принадлежность и географическое положение

[ редактировать ]

Муковисцидоз встречается у представителей всех рас, но наиболее распространен среди белых людей североевропейского происхождения. [ 21 ] Заболеваемость CF в других популяциях может быть занижена, поскольку существуют сотни мутаций CFTR, которые могут проявляться в этом заболевании, и не все из них выявлены. Хотя в более развитых странах наблюдается снижение заболеваемости благодаря пренатальному генетическому скринингу, [ 22 ] [ 23 ] Ожидается, что распространенность будет увеличиваться, поскольку люди смогут жить дольше с этим заболеванием. [ 3 ]

F508del является наиболее распространенной мутацией у всех пациентов с муковисцидозом. [ 24 ] Однако это не самая распространенная мутация, встречающаяся в определенных географических местах.

Частота мутации CFTR F508del в зависимости от географического положения [ 17 ]
Частота (%) Расположение
70 Центральная, Северная, Западная и Северо-Восточная Европа
100 Фарерские острова Дании
20 Турция
60 Аргентина и Уругвай
40 Бразилия, Чили, Колумбия, Мексика и Венесуэла.
20-30 Пуэрто-Рико, Куба, Эквадор и Коста-Рика.
10 Доминиканская Республика
60 Пакистан
20 Индия
10 Япония

Поскольку популярным методом идентификации является генетическое тестирование на эту конкретную мутацию, частота идентификации ниже в недостаточно представленной популяции.

Частота выявления мутаций CFTR по расам в США [ 17 ]
Категория идентификации Частота (%) Раса
Неклассифицированный 25 Черные, латиноамериканцы и другие расы
11 неиспаноязычный белый
Один неопознанный 8-10 Черные, латиноамериканцы и другие расы
3 неиспаноязычные белые люди

Потомки африканцев демонстрируют наибольшее генетическое разнообразие среди всей человеческой популяции. Для пациентов CF африканского происхождения это означает, что они с большей вероятностью будут иметь менее распространенные мутации CFTR. [ 1 ] Некоторые мутации, уникальные для Африки, — это 2766del8, 1670delC, Y1109x и A204T.

Карта
Викимедиа | © OpenStreetMap
Карта мутаций, выявленных в странах Африки.
Мутации CFTR на Африканском континенте. Мутации, выделенные жирным шрифтом, уникальны для Африки. [ 1 ]
Страна Мутации
Марокко ΔF508, 5T, 12TG, 11TG, 711+1G>T, R74W, R1070W, D1270N, 3849+10kbC>T, S549R, G1244E, U
Алжир ΔF508, 1609delCA, N1303K, 711+1G>T, 1812-1G>A, 5T, E1104X, U
Тунис ΔF508, W1282X, 711+1G>T, E1104X, R74W, Y122X, V201M, R1158X, 4016insT, U, G542X, N1303K, 405+1G>A, G85E, D1270N, R1066C, I1203V, R785X, 5T, , 2766del8, F1166C, 3729delAinsTCT, 1811+5A>G, T665S, L1043R, 4268+2T>G
Ливия 1670delC , ΔF508, E1104X, N1303K, У
Египет ΔF508, N1303K, U, 1838+3A>C, T665S, 5T, 7T, 9T
Судан Д579Г, Р1102К
Сенегал У, 4136+1G>A, EX17a-EX18del
Камерун Y1109x, 405+4А>Г
Руанда F693L, T854T, M470V, P1290P, E527E, U, 3120+1G>A, Q1463Q, 1898+152T>A, 1001+11C>T, 2752-15C>G, A204T, 3041-71A>G, 4575+2G> А, 3272-32Т>С
Намибия ΔF508
Зимбабве 3120+1G>A, c.54-1161_c.164+1603del2875
ЮАР ΔF508, G1249E, D1270N, 394deITT, R553X, N1303K, R117H, S549N, 1717-1G>A, 3659deIC, 2183delAA, 3120+1G>A, 3196de154, 3272-26A>G, ​​G542X, 82Х, Г5510, 0493Х, 621+ 1G>T, 278945G>A, R1162X, U, -94G>T, c.54-1161_c.164+1603del2875

Уход

[ редактировать ]

Лечение наиболее эффективно при ранней диагностике. Поскольку МВ является сложным заболеванием, пациентам часто приходится использовать комбинацию методов лечения. [ 4 ]

Очистка дыхательных путей

[ редактировать ]

Очистка дыхательных путей от слизи может помочь снизить частоту инфекций легких и улучшить функцию легких. Наиболее распространенные методы очистки дыхательных путей включают глубокий кашель, активную дыхательную терапию, аутогенный дренаж и положительное давление на выдохе. [ нужна ссылка ]

Ингаляционные препараты

[ редактировать ]

Существует несколько доступных ингаляционных препаратов, таких как бронходилятаторы и разжижители слизи. Это лекарства, которые вводятся в виде тумана или аэрозоля и вдыхаются через небулайзер . Они также могут включать антибиотики . [ нужна ссылка ]

Бронхолитики
Рисунок 3. Бронхолитики — это тип ингаляционных препаратов, используемых для лечения симптомов МВ.

Антибиотики

[ редактировать ]

Антибиотики используются для борьбы с бактериальными инфекциями, которые с большой вероятностью могут развиться у пациентов с МВ из-за сгущения слизи. Пациенты с МВ часто принимают их ежедневно. Рекомендуется принимать ингаляционные антибиотики только тогда, когда дыхательные пути очищены, чтобы препарат мог легко достичь пораженного участка. [ нужна ссылка ]

Препараты ферментов поджелудочной железы

[ редактировать ]

Добавки с ферментами поджелудочной железы улучшают функцию поджелудочной железы за счет увеличения усвоения необходимых питательных веществ . Их принимают во время еды. Поливитамины в качестве добавок также рекомендуются пациентам с МВ. [ 25 ]

Elexacaftor_tezacaftor_ivacaftor_механизм_действия
Механизм действия элексакафтора/тезакафтора/ивакафтора.

Фитнес-планы

[ редактировать ]

Индивидуальный фитнес-план может помочь очистить дыхательные пути, повысить энергию, улучшить функцию легких и улучшить общее состояние здоровья пациента. [ 26 ]

Модуляторы CFTR

[ редактировать ]

Модуляторы CFTR нацелены на мутировавший белок CFTR. [ 27 ] [ 28 ] На данный момент существует несколько одобренных модуляторов CFTR для конкретных мутаций. Одним из таких препаратов является элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор . Однако стоимость модуляторов CFTR высока. [ 29 ] Помимо высокой стоимости, доступные модуляторы CFTR могут быть не столь эффективны в группах меньшинств. [ 30 ] Фактически, хотя 92,4% белых пациентов подходят для лечения модуляторами CFTR, только 69,7% и 75,6% латиноамериканских пациентов имеют право на лечение. [ 30 ]

Глобальное воздействие

[ редактировать ]

Доступ к здравоохранению

[ редактировать ]

Сообщества с большим количеством чернокожих и латиноамериканцев также, скорее всего, будут иметь более низкое качество/менее доступную медицинскую помощь. [ 31 ] Это означает, что риск ошибок при скрининге и диагностике более вероятен в этих областях. В клиниках и больницах часто не хватает персонала, а спешка с анализами может привести к неточным результатам скрининга. [ 8 ] Кроме того, скрининговые тесты на муковисцидоз на CFTR дают ложноотрицательные результаты у чернокожих и латиноамериканских детей. чаще всего [ 11 ] [ 32 ] Это происходит потому, что наиболее тестируемые варианты CFTR — это те, которые в основном встречаются у белого населения. [ 11 ] Также, как уже упоминалось ранее, одним из наиболее распространенных методов диагностики является использование потового теста. Однако этот тест имеет непропорционально высокий уровень ложноотрицательных результатов в районах с меньшим доступом к медицинской помощи. [ 11 ] [ 30 ] наличие неявных предубеждений в здравоохранении. Этому также способствует [ 7 ] [ 33 ] Кроме того, доступность вариантов генетического скрининга в развивающихся странах и регионах с более низким социально-экономическим статусом оказалась затрудненной как из-за финансового, так и ресурсного бремени. [ 34 ] В целом это означает, что чернокожие и латиноамериканские семьи с большей вероятностью будут диагностированы позже и, следовательно, не получат своевременного и эффективного лечения. [ нужна ссылка ]

Прогноз и качество жизни в недостаточно представленных группах населения

[ редактировать ]

До сих пор ведутся споры о том, улучшается ли общий прогноз МВ. В регионах, где доступен генетический скрининг, врачи могут выявить и провести лечение МВ на ранней стадии. В регионах, где это невозможно, у многих пациентов диагноз диагностируется только в более позднем возрасте, и у них наблюдаются более тяжелые симптомы и более плохое лечение симптомов. [ 35 ] Зачастую это происходит в районах с высокой плотностью недостаточно представленных групп. [ 36 ] Из-за ограниченного доступа к здравоохранению, меньшинства испытывают худшие результаты, даже если принять во внимание низкий социально-экономический статус. [ 7 ] Хотя у латиноамериканских пациентов чаще, чем у белых пациентов, наблюдаются более легкие мутации CFTR (классы IV-VI), их результаты хуже.

Частота мутаций CFTR классов I-III в зависимости от расы в США [ 17 ]
Частота (%) Раса
75 неиспаноязычный белый
50 Черные, латиноамериканцы и другие расы

Текущие программы и исследования

[ редактировать ]

Помимо сосредоточения усилий на совершенствовании выявления и диагностики, понимании микроорганизмов МВ, разработке новых методов лечения, оптимизации существующих методов лечения и оценке долгосрочного применения противомикробных препаратов, Фонд муковисцидоза в настоящее время занимается [ когда? ] стремление к большей справедливости и своевременности скрининга новорожденных на муковисцидоз. [ 37 ] Научно-исследовательский институт муковисцидоза реализовал стратегии по повышению осведомленности недостаточно представленных групп населения. [ 38 ] Хотя исследования муковисцидоза в недостаточно представленных популяциях продолжаются, многие исследования оставляют желать лучшего и не соответствуют стандартам исследований, проводимых на белых пациентах. [ нужна ссылка ] [ редакция ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и Стюарт, Шерил; Пеппер, Майкл С. (2016). «Муковисцидоз на Африканском континенте» . Генетика в медицине . 18 (7): 653–662. дои : 10.1038/gim.2015.157 . hdl : 2263/56176 . ISSN   1530-0366 . ПМИД   26656651 . S2CID   3675593 .
  2. ^ Тишкофф, Сара А.; Кидд, Кеннет К. (ноябрь 2004 г.). «Значение биогеографии человеческих популяций для расы и медицины» . Природная генетика . 36 (11): С21–С27. дои : 10.1038/ng1438 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   15507999 . S2CID   1500915 .
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж Ратьен, Феликс; Белл, Скотт С.; Роу, Стивен М.; Госс, Кристофер Х.; Квиттнер, Александра Л.; Буш, Эндрю (14 мая 2015 г.). "Муковисцидоз" . Обзоры природы. Праймеры по болезням . 1 : 15010. дои : 10.1038/nrdp.2015.10 . ISSN   2056-676X . ПМК   7041544 . ПМИД   27189798 .
  4. ^ Jump up to: а б с д и «О муковисцидозе» . Фонд борьбы с муковисцидозом . Проверено 18 ноября 2022 г.
  5. ^ Ремель, Йобст Ф.; Каллинич, Тильманн; Стааб, Дорис; Шварц, Карстен (01 февраля 2019 г.). «Клинические проявления и факторы риска артропатии при муковисцидозе» . Респираторная медицина . 147 :66–71. дои : 10.1016/j.rmed.2019.01.003 . ISSN   0954-6111 . ПМИД   30704701 . S2CID   73437549 .
  6. ^ Патель, Дирен; Шан, Альберт; Мэтьюз, Стейси; Сате, Мегана (28 февраля 2022 г.). «Понимание сопутствующих заболеваний муковисцидоза и их влияние на управление питанием» . Питательные вещества . 14 (5): 1028. дои : 10.3390/nu14051028 . ISSN   2072-6643 . ПМЦ   8912424 . ПМИД   35268004 .
  7. ^ Jump up to: а б с МакГарри, Меган Э.; Уильямс, Уодсворт А.; МакКолли, Сюзанна А. (ноябрь 2019 г.). «Демография неблагоприятных последствий муковисцидоза» . Детская пульмонология . 54 (Приложение 3): S74–S83. дои : 10.1002/ppul.24434 . ISSN   8755-6863 . ПМЦ   6857719 . ПМИД   31715087 .
  8. ^ Jump up to: а б с д Рок, Майкл Дж.; Леви, Хара; Залески, Кристина; Фаррелл, Филип М. (декабрь 2011 г.). «Факторы, объясняющие пропущенный диагноз муковисцидоза после скрининга новорожденных» . Детская пульмонология . 46 (12): 1166–1174. дои : 10.1002/ppul.21509 . ISSN   8755-6863 . ПМЦ   4469987 . ПМИД   22081556 .
  9. ^ Мутеса, Л.; Бурс, В. (22 июля 2009 г.). «Проблемы диагностики муковисцидоза у пациентов африканского происхождения». Журнал тропической педиатрии . 55 (5): 281–286. дои : 10.1093/тропей/fmp064 . ISSN   0142-6338 . ПМИД   19625487 .
  10. ^ Шенфельдт, Хетти Карина; Гибсон Холл, Николетт (22 февраля 2012 г.). «Качество пищевого белка и неполноценное питание в Африке» . Британский журнал питания . 108 (С2): С69–С76. дои : 10.1017/S0007114512002553 . hdl : 2263/20602 . ISSN   0007-1145 . ПМИД   23107550 .
  11. ^ Jump up to: а б с д и ж Мюрез, Кара (31 октября 2022 г.). «При скрининге на муковисцидоз часто не упускаются чернокожие латиноамериканские дети» . Новости США: День здоровья . Калифорнийский университет, Сан-Франциско . Проверено 7 ноября 2022 г.
  12. ^ Рок, Майкл Дж.; Фаррелл, Филип М. (1 января 2006 г.), Черник, Виктор; Бот, Томас Ф.; Уилмотт, Роберт В.; Буш, Эндрю (ред.), «Глава 59. Неонатальный скрининг на муковисцидоз» , «Заболевания дыхательных путей у детей» по Кендигу (седьмое издание) , Филадельфия: WB Saunders, стр. 861–865, doi : 10.1016/b978-0 -7216-3695-5.50063-8 , ISBN  978-0-7216-3695-5 , получено 9 декабря 2022 г.
  13. ^ Плетчер, Бет А. (1 января 2009 г.), Турсиос, Нельсон Л.; Финк, Роберт Дж. (ред.), «Глава 14 – Легочные проявления генетических заболеваний» , Легочные проявления детских заболеваний , Филадельфия: WB Saunders, стр. 295–338, doi : 10.1016/b978-1-4160-3031- 7.00014-0 , ISBN  978-1-4160-3031-7 , получено 9 декабря 2022 г.
  14. ^ Икпа, Полина Т.; Бийвелдс, Марсель Дж.К.; де Йонге, Хьюго Р. (01 июля 2014 г.). «Муковисцидоз: на пути к персонализированному лечению» . Международный журнал биохимии и клеточной биологии . Муковисцидоз: от микрофонов до клеточной биологии, физиологии и терапевтических достижений. 52 : 192–200. doi : 10.1016/j.biocel.2014.02.008 . ISSN   1357-2725 . ПМИД   24561283 .
  15. ^ Гокдемир, Ясемин; Карадаг, Бюлент Танер (2021). «Потовое тестирование и последние достижения» . Границы в педиатрии . 9 : 649904. doi : 10.3389/fped.2021.649904 . ISSN   2296-2360 . ПМЦ   8129525 . ПМИД   34017807 .
  16. ^ Мунк, Энн (12 марта 2020 г.). «Неубедительный диагноз после скрининга новорожденных на муковисцидоз» . Международный журнал неонатального скрининга . 6 (1): 19. дои : 10.3390/ijns6010019 . ISSN   2409-515X . ПМЦ   7422971 . ПМИД   33073016 .
  17. ^ Jump up to: а б с д и МакГарри, Меган Э.; Гибб, Элизабет Р.; Оутс, Габриэла Р.; Шехтер, Майкл С. (01 июня 2022 г.). «Оставлено позади: потенциальное влияние модуляторов CFTR на расовые и этнические различия при муковисцидозе» . Обзоры детских респираторных заболеваний . 42 : 35–42. дои : 10.1016/j.prrv.2021.12.001 . ISSN   1526-0542 . ПМЦ   9356388 . ПМИД   35277357 .
  18. ^ Хили, Натали (29 июля 2020 г.). «Гендерный разрыв при муковисцидозе» . Природа . 583 (7818): С10–С11. Бибкод : 2020Natur.583S..10H . дои : 10.1038/d41586-020-02110-0 . S2CID   220843285 .
  19. ^ Д'Агата, Эрика (01 января 2015 г.), Беннетт, Джон Э.; Долин, Рафаэль; Блейзер, Мартин Дж. (ред.), «221 - Pseudomonas aeruginosa и другие виды Pseudomonas» , Принципы и практика инфекционных заболеваний Манделла, Дугласа и Беннета (восьмое издание) , Филадельфия: WB Saunders, стр. 2518–2531.e3 , ISBN  978-1-4557-4801-3 , получено 9 декабря 2022 г.
  20. ^ Харнесс-Брамли, Кейси Л.; Эллиотт, Алан С.; Розенблут, Дэниел Б.; Рагхаван, Дипа; Джайн, Ракша (01 декабря 2014 г.). «Гендерные различия в результатах лечения пациентов с муковисцидозом» . Журнал женского здоровья . 23 (12): 1012–1020. дои : 10.1089/jwh.2014.4985 . ISSN   1540-9996 . ПМЦ   4442553 . ПМИД   25495366 .
  21. ^ «Муковисцидоз – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 18 ноября 2022 г.
  22. ^ «Фонд CF оценивает рост населения CF» . Фонд муковисцидоза. 28 июля 2022 г. Проверено 18 ноября 2022 г.
  23. ^ Скоттет, Вирджиния; Л'Хостис, Карин; Ферек, Клод (26 мая 2020 г.). «Изменяющаяся эпидемиология муковисцидоза: заболеваемость, выживаемость и влияние открытия гена CFTR» . Гены . 11 (6): 589. doi : 10.3390/genes11060589 . ISSN   2073-4425 . ПМЦ   7348877 . ПМИД   32466381 .
  24. ^ «Рекомендуемый обзор: лекарства для коррекции основного дефекта наиболее распространенного варианта гена, вызывающего муковисцидоз» . Кокрейн . Проверено 18 ноября 2022 г.
  25. ^ Боровиц, Дрюси; Вегман, Тереза; Харрис, Маргарет (декабрь 1994 г.). «Профилактическая помощь пациентам с хроническими заболеваниями: использование поливитаминов у пациентов с муковисцидозом» . Клиническая педиатрия . 33 (12): 720–725. дои : 10.1177/000992289403301203 . ISSN   0009-9228 . ПМИД   7874824 . S2CID   43047336 . Проверено 10 декабря 2022 г.
  26. ^ Уорд, Натан; Морроу, Скотт; Стиллер, Кэти; Холланд, Энн Э. (1 августа 2021 г.). «Упражнения как замена традиционному очищению дыхательных путей при муковисцидозе: систематический обзор» . Торакс . 76 (8): 763–771. doi : 10.1136/thoraxjnl-2020-215836 . ISSN   0040-6376 . ПМИД   33443204 . S2CID   229357310 . Проверено 10 декабря 2022 г.
  27. ^ Хабиб, Аль-Рахим Р.; Каджбафзаде, Маджид; Десаи, Самир; Ян, Конни Л.; Скольник, Кейт; Куон, Брэдли С. (10 мая 2019 г.). «Систематический обзор клинической эффективности и безопасности модуляторов CFTR при муковисцидозе» . Научные отчеты . 9 (1): 7234. Бибкод : 2019NatSR...9.7234H . дои : 10.1038/s41598-019-43652-2 . ISSN   2045-2322 . ПМК   6510767 . ПМИД   31076617 .
  28. ^ Лопес-Пачеко, Микейас (2020). «Модуляторы CFTR: меняющееся лицо муковисцидоза в эпоху точной медицины» . Границы в фармакологии . 10 : 1662. дои : 10.3389/fphar.2019.01662 . ISSN   1663-9812 . ПМК   7046560 . ПМИД   32153386 .
  29. ^ Гетц, Даниэль М.; Савант, Адриенн П. (декабрь 2021 г.). «Обзор модуляторов CFTR 2020» . Детская пульмонология . 56 (12): 3595–3606. дои : 10.1002/ppul.25627 . ISSN   8755-6863 . ПМИД   34407318 . S2CID   237216168 .
  30. ^ Jump up to: а б с МакГарри, Меган Э.; МакКолли, Сюзанна А. (июнь 2021 г.). «Пациенты с муковисцидозом, принадлежащие к расовым и этническим меньшинствам, с меньшей вероятностью подходят для применения модуляторов CFTR на основании генотипа CFTR» . Детская пульмонология . 56 (6): 1496–1503. дои : 10.1002/ppul.25285 . ISSN   8755-6863 . ПМК   8137541 . ПМИД   33470563 .
  31. ^ «Расизм, неравенство и здравоохранение афроамериканцев» . Фонд Века . 19 декабря 2019 г. Проверено 9 декабря 2022 г.
  32. ^ Ро, Джейсон; Ан, Чул; Гао, Анг; Савицкий, Грегори С.; Келлер, Эшли; Джайн, Ракша (15 октября 2018 г.). «Различия в смертности латиноамериканских пациентов с муковисцидозом в Соединенных Штатах. Национальное и региональное когортное исследование» . Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 198 (8): 1055–1063. doi : 10.1164/rccm.201711-2357OC . ISSN   1073-449X . ПМК   6221571 . ПМИД   29742360 .
  33. ^ «Скрытая предвзятость и расовые различия в здравоохранении» . www.americanbar.org . Проверено 18 ноября 2022 г.
  34. ^ да Силва Фильо, Луис Висенте Рибейру Феррейра; Замполи, Марко; Коэн-Цимберкно, Малена; Кабра, Сушил К. (01 июня 2021 г.). «Муковисцидоз в странах с низким и средним уровнем дохода (LMIC): взгляд из четырех разных регионов мира» . Обзоры детских респираторных заболеваний . 38 : 37–44. дои : 10.1016/j.prrv.2020.07.004 . ISSN   1526-0542 . ПМИД   32826173 . S2CID   221240158 .
  35. ^ ДиМанго, Эмили; Симпсон, Кейтлин; Ментен, Элизабет; Китинг, Клэр; Фан, Вейцзя; Леу, Ченг-Шиун (31 июля 2021 г.). «Различия в состоянии здоровья среди взрослых, получающих помощь в рамках городской программы борьбы с муковисцидозом» . Сиротский журнал редких заболеваний . 16 (1): 332. doi : 10.1186/s13023-021-01965-4 . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   8325847 . ПМИД   34332588 .
  36. ^ МакБеннетт, Кимберли А.; Дэвис, Памела Б.; Констан, Майкл В. (февраль 2022 г.). «Увеличение продолжительности жизни при муковисцидозе: достижения и проблемы» . Детская пульмонология . 57 (Приложение 1): S5–S12. дои : 10.1002/ppul.25733 . ISSN   8755-6863 . ПМЦ   9004282 . ПМИД   34672432 .
  37. ^ «Фонд CF продолжает работать над обеспечением справедливости и своевременности скрининга новорожденных на муковисцидоз» . Фонд борьбы с муковисцидозом . 29 сентября 2022 г. Проверено 18 ноября 2022 г.
  38. ^ «Многообразие и инклюзивность» . НИИ муковисцидоза . 17 декабря 2021 г. Проверено 18 ноября 2022 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cystic_fibrosis_and_race&oldid=1230354084"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 0faba77251722f06a45e3e44f04ef020__1719029340
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/0f/20/0faba77251722f06a45e3e44f04ef020.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Cystic fibrosis and race - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)