C-значение
Значение C представляет собой количество (в пикограммах ) ДНК, содержащееся в гаплоидном ядре (например, ) , или половину количества в диплоидной соматической клетке эукариотического гамете организма. В некоторых случаях (особенно среди диплоидных организмов) термины C-значение и размер генома используются как синонимы; однако у полиплоидов значение C может обозначать два или более генома, содержащиеся в одном ядре. Грейлхубер и др. [ 1 ] предложили несколько новых слоев терминологии и связанных с ними сокращений, чтобы прояснить этот вопрос, но эти несколько сложные дополнения еще не использовались другими авторами.
Происхождение термина — значение C
[ редактировать ]Многие авторы ошибочно предположили, что буква «C» в «значении C» относится к «характеристике», «содержанию» или «дополнению». Даже среди авторов, пытавшихся проследить происхождение этого термина, возникла некоторая путаница, поскольку Хьюсон Свифт не дал ему четкого определения, когда придумал его в 1950 году. [ 2 ] В своей оригинальной статье Свифт, судя по всему, использовал обозначения «значение 1C», «значение 2C» и т. д. в отношении «классов» содержимого ДНК (например, Gregory 2001, [ 3 ] 2002 [ 4 ] ); однако Свифт объяснил в личной переписке с профессором Майклом Д. Беннеттом в 1975 году, что «я боюсь, что буква С не означает ничего более эффектного, чем «постоянное», то есть количество ДНК, характерное для определенного генотипа » (цитата по тексту). у Беннета и Лейтча, 2005 г. [ 5 ] ). Это ссылка на сообщение Вендрели и Вендрели 1948 года о «замечательном постоянстве содержания ядерной ДНК всех клеток у всех особей данного вида животных» (перевод с оригинального французского языка ). [ 6 ] Исследование Свифтом этой темы конкретно касалось вариаций (или их отсутствия) наборов хромосом в разных типах клеток у людей, но его обозначение превратилось в «C-значение» в отношении содержания гаплоидной ДНК отдельных видов и сохраняет это использование сегодня.
Различия между видами
[ редактировать ]Значения C сильно различаются среди видов. У животных они варьируются более чем в 3300 раз, а у наземных растений — примерно в 1000 раз. [ 5 ] [ 7 ] протистов Сообщалось, что геномы различаются по размеру более чем в 300 000 раз, но верхний предел этого диапазона ( Амеба ) был поставлен под сомнение. Вариации значений C не связаны со сложностью организма или количеством генов, содержащихся в его геноме; некоторых одноклеточных протистов например, геномы намного больше, чем у человека . Это наблюдение считалось нелогичным до открытия некодирующей ДНК . В результате это стало известно как парадокс C-значения. больше нет никакого парадоксального Однако, хотя в несоответствии между значением C и числом генов аспекта, этот термин остается широко используемым. По причинам концептуального прояснения различные загадки, которые остаются в отношении вариаций размера генома, вместо этого были предложены более точно представлять собой сложную, но четко определенную загадку, известную как загадка C-значения. Значения C коррелируют с рядом характеристик на уровне клеток и организма, включая размер клеток , скорость деления клеток и, в зависимости от таксон , размер тела, скорость метаболизма , скорость развития, сложность органов , географическое распространение или риск вымирания (недавние обзоры см. в Bennett and Leitch 2005); [ 5 ] Григорий 2005 г. [ 7 ] ).
The Загадка значения C или Парадокс C-значения — это сложная загадка, связанная с обширными различиями в размере ядерного генома среди эукариот видов . В центре загадки значения C лежит наблюдение о том, что размер генома не коррелирует со сложностью организма; некоторых одноклеточных протистов например, геномы намного больше, чем у человека .
Некоторые предпочитают термин «загадка C-значения», потому что он явно включает в себя все вопросы, на которые необходимо будет ответить, если мы размера генома полного понимания эволюции хотим достичь (Грегори 2005). Более того, термин «парадокс» подразумевает непонимание одной из основных особенностей геномов эукариот, а именно того, что они состоят в основном из некодирующей ДНК . Некоторые утверждают, что термин «парадокс» также имеет печальную тенденцию побуждать авторов искать простые одномерные решения того, что на самом деле является многогранной загадкой. [ 8 ] По этим причинам в 2003 году термин «загадка C-значения» был одобрен вместо «парадокса C-значения» на втором совещании и семинаре по обсуждению размера генома растений в Королевском ботаническом саду в Кью , Великобритания . [ 8 ] и все большее число авторов начали использовать этот термин.
Парадокс C-значения
[ редактировать ]В 1948 году Роджер и Колетт Вендрели сообщили о «замечательном постоянстве содержания ядерной ДНК во всех клетках всех особей данного вида животных». [ 9 ] которые они восприняли как доказательство того, что ДНК , а не белок , является веществом, из которого гены состоят . Термин C-значение отражает это наблюдаемое постоянство. что значения C ( размеры генома ) сильно различаются у разных видов и что это не имеет никакого отношения к количеству генов ( что отражается в сложности Однако вскоре было обнаружено , организма предполагаемому ). [ 10 ] Например, клетки некоторых саламандр могут содержать в 40 раз больше ДНК, чем клетки человека. [ 11 ] Учитывая, что значения C считались постоянными, поскольку генетическая информация кодируется ДНК, и, тем не менее, не имели никакой связи с предполагаемым числом генов, это по понятным причинам считалось парадоксальным ; термин «парадокс C-значения» был использован для описания этой ситуации К. А. Томасом-младшим в 1971 году.
Открытие некодирующей ДНК в начале 1970-х годов решило главный вопрос парадокса C-величины: размер генома не отражает количество генов у эукариот, поскольку большая часть их ДНК некодирует и, следовательно, не состоит из генов. Геном человека , например, содержит менее 2% областей, кодирующих белок, а оставшуюся часть составляют различные типы некодирующей ДНК (особенно мобильные элементы ). [ 12 ]
Загадка значения C
[ редактировать ]Термин «загадка C-значения» представляет собой обновленную версию более распространенного, но устаревшего термина «парадокс C-значения» (Thomas 1971), который в конечном итоге происходит от термина «C-значение» (Swift 1950) применительно к гаплоидной ядерной ДНК. содержание. Этот термин был придуман канадским биологом доктором Т. Райаном Грегори из Университета Гвельфа в 2000/2001 году. В общих чертах, загадка значения C связана с проблемой изменения количества некодирующей ДНК, обнаруженной в геномах разных эукариот.
Загадка C-ценности, в отличие от старого парадокса C-ценности, явно определяется как серия независимых, но одинаково важных составных вопросов, в том числе:
- Какие типы некодирующей ДНК встречаются в геномах разных эукариот и в каких пропорциях?
- Откуда берется эта некодирующая ДНК и как она распространяется и/или теряется из генома с течением времени?
- Какие эффекты или, возможно, даже функции оказывает эта некодирующая ДНК на хромосомы , ядра , клетки и организмы ?
- Почему у некоторых видов хромосомы удивительно упорядочены, а у других — огромное количество некодирующей ДНК?
Расчет значений C
[ редактировать ]| Нуклеотид | Химическая формула | Относительная молекулярная масса (Да) |
|---|---|---|
| 2'-дезоксиаденозин 5'-монофосфат | С 10 Ч 14 Н 5 О 6 П | 331.2213 |
| 2'-дезокситимидин 5'-монофосфат | С 10 Н 15 Н 2 О 8 П | 322.2079 |
| 2'-дезоксигуанозин 5'-монофосфат | С 10 Ч 14 Н 5 О 7 П | 347.2207 |
| 2'-дезоксицитидин 5'-монофосфат | С 9 Ч 14 Н 3 О 7 П | 307.1966 |
†Источник таблицы: Dolezhel et al. , 2003 г. [ 13 ]
Формулы для перевода количества пар нуклеотидов (или пар оснований) в пикограммы ДНК и наоборот: [ 13 ]
genome size (bp) = (0.978 x 109) x DNA content (pg) DNA content (pg) = genome size (bp) / (0.978 x 109) 1 pg = 978 Mbp
Используя данные таблицы 1, относительные массы пар нуклеотидов можно рассчитать следующим образом: A/T = 615,383 и G/C = 616,3711, учитывая, что образование одной фосфодиэфирной связи приводит к потере одной молекулы H 2 O. Кроме того, фосфаты нуклеотидов в цепи ДНК являются кислыми, поэтому при физиологическом pH H + ион диссоциирует. При соотношении пар A/T и G/C 1:1 ( содержание GC 50%) средняя относительная масса одной пары нуклеотидов равна 615,8771.
Относительную молекулярную массу можно перевести в абсолютную величину, умножив ее на атомную единицу массы (1 ед.) в пикограммах. Таким образом, 615,8771 умножается на 1,660539×10. −12 стр. Следовательно, средняя масса пары нуклеотидов будет равна 1,023 × 10 −9 пг, а 1 пг ДНК будет представлять собой 0,978 × 10 9 пары оснований (978 Мбит/с). [ 13 ]
Ни один вид не имеет содержания GC ровно 50% (равные количества нуклеотидных оснований A/T и G/C), как предполагали Doležel et al. Однако, поскольку пара G/C тяжелее пары A/T лишь примерно на 1/6 от 1%, влияние изменений содержания GC невелико. Фактическое содержание GC варьируется между видами, между хромосомами и между изохорами (участками хромосомы с одинаковым содержанием GC). Скорректировав расчеты Долежеля для содержания GC, теоретическое изменение пар оснований на пикограмм колеблется от 977,0317 Мбит/пг для 100% содержания GC до 978,6005 Мбит/пг для 0% содержания GC (A/T легче, имеет больше Мбит/пг), со средней точкой 977,8155 Мбит/п для 50% содержания GC.
Человеческие C-ценности
[ редактировать ]Геном человека [ 14 ] варьируется по размеру; однако текущая оценка размера ядерных гаплоидов эталонного генома человека [ 15 ] составляет 3 031 042 417 п.н. для X-гаметы и 2 932 228 937 п.н. для Y-гаметы. И X-гамета, и Y-гамета содержат по 22 аутосомы, общая длина которых составляет большую часть генома обеих гамет. Х-гамета содержит Х-хромосому , а Y-гамета содержит Y-хромосому . Больший размер Х-хромосомы отвечает за разницу в размерах двух гамет. Когда гаметы объединены, размер женской зиготы XX составляет 6 062 084 834 п.н., а размер мужской зиготы XY - 5 963 271 354 п.н. Однако пары оснований женской зиготы XX распределены среди 2 гомологичных групп по 23 гетерологичных хромосом в каждой, тогда как пары оснований мужской зиготы XY распределены между 2 гомологичными группами по 22 гетерологичных хромосом в каждой плюс 2 гетерологичные хромосомы. Хотя каждая зигота имеет 46 хромосом, 23 хромосомы женской зиготы XX являются гетерологичными, а 24 хромосомы мужской зиготы XY являются гетерологичными. В результате значение C для женской зиготы XX составляет 3,099361, а значение C для мужской зиготы XY составляет 3,157877.
Содержание GC в геноме человека составляет около 41%. [ 16 ] Учет аутосомных Х- и Y-хромосом, [ 17 ] Содержание гаплоидных GC человека составляет 40,97460% для X-гамет и 41,01724% для Y-гамет.
Суммируя эти цифры:
| Клетка | Описание хромосом | Тип | Плоидность | Пары оснований (п.н.) | Содержание GC (%) | Плотность (Мбит/пг) | Масса (пг) | C-значение |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Сперма или яйцеклетка | 23 гетерологичных хромосомы | X Гамета | Гаплоидный | 3,031,042,417 | 40.97460% | 977.9571 | 3.099361 | 3.099361 |
| Только сперма | 23 гетерологичных хромосомы | Y Гамета | Гаплоидный | 2,932,228,937 | 41.01724% | 977.9564 | 2.998323 | 2.998323 |
| Зигота | 46 хромосом, состоящих из 2 гомологичных наборов по 23 гетерологичных хромосом в каждом. | XX Женский | Диплоидный | 6,062,084,834 | 40.97460% | 977.9571 | 6.198723 | 3.099361 |
| Зигота | 46 хромосом, состоящих из 2 гомологичных наборов по 22 гетерологичных хромосомы в каждом плюс 2 гетерологичных хромосомы. | XY Мужской | Преимущественно диплоидный | 5,963,271,354 | 40.99557% | 977.9567 | 6.097684 | 3.157877 |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Грейлхубер Дж., Долежель Дж., Лысак М., Беннетт, доктор медицинских наук (2005). «Происхождение, эволюция и предлагаемая стабилизация терминов «размер генома» и «значение C» для описания содержимого ядерной ДНК» . Анналы ботаники . 95 (1): 255–60. дои : 10.1093/aob/mci019 . ПМЦ 4246724 . ПМИД 15596473 .
- ^ Свифт Х (1950). «Постоянство нуклеиновой кислоты дезоксирибозы в ядрах растений» . Труды Национальной академии наук США . 36 (11): 643–654. Бибкод : 1950PNAS...36..643S . дои : 10.1073/pnas.36.11.643 . ПМЦ 1063260 . ПМИД 14808154 .
- ^ Григорий Т.Р. (2001). «Совпадение, коэволюция или причинно-следственная связь? Содержание ДНК, размер клеток и загадка значения C». Биологические обзоры . 76 (1): 65–101. дои : 10.1017/S1464793100005595 . ПМИД 11325054 .
- ^ Григорий Т.Р. (2002). «Взгляд с высоты птичьего полета на загадку значения C: размер генома, размер клеток и скорость метаболизма в классе Aves» . Эволюция . 56 (1): 121–30. дои : 10.1111/j.0014-3820.2002.tb00854.x . ПМИД 11913657 .
- ^ Jump up to: а б с Беннетт, доктор медицинских наук, Лейтч И.Дж. (2005). «Эволюция размера генома растений». В Т. Р. Грегори (ред.). Эволюция генома . Сан-Диего: Эльзевир. стр. 89–162.
- ^ Вендрели Р., Вендрели С; Вендрели (1948). «Содержание дезоксирибонуклеиновой кислоты в ядре клетки органов, особей и видов животных: методы и первые результаты». Experientia (на французском языке). 4 (11): 434–436. дои : 10.1007/bf02144998 . ПМИД 18098821 . S2CID 22272730 .
- ^ Jump up to: а б Григорий Т.Р. (2005). «Эволюция размера генома животных». В Т. Р. Грегори (ред.). Эволюция генома . Сан-Диего: Эльзевир. стр. 3–87.
- ^ Jump up to: а б «Второе совещание и семинар по обсуждению размера генома растений» . Архивировано из оригинала 1 декабря 2008 г. Проверено 19 апреля 2015 г.
- ^ Вендрели Р., Вендрели С. (1948). «Содержание дезоксирибонуклеиновой кислоты в ядре клетки в органах, индивидуумах и видах животных: методы и первые результаты». Эксперименты . 4 (11): 434–436. дои : 10.1007/bf02144998 . ПМИД 18098821 . S2CID 22272730 .
- ^ Докинз, Ричард ; Вонг, Ян (2016). Рассказ предка . ISBN 978-0544859937 .
- ^ «База данных размеров генома животных» . Проверено 14 мая 2013 г.
- ^ Элгар, Г.; Вавури, Т. (2008). «Настройка на сигналы: сохранение некодирующих последовательностей в геномах позвоночных». Тенденции в генетике . 24 (7): 344–352. дои : 10.1016/j.tig.2008.04.005 . ПМИД 18514361 .
- ^ Jump up to: а б с Долежель Й, Бартош Й, Фогльмайр Х, Грейлхубер Й (2003). «Письмо в редакцию: Содержание ядерной ДНК и размер генома форели и человека». Цитометрия . 51А (2): 127–128. дои : 10.1002/cyto.a.10013 . ПМИД 12541287 .
- ^ Ландер, ЕС; Линтон, Л.М.; Биррен, Б; Нусбаум, К; Зоди, MC; Болдуин, Дж; Девон, К; Дьюар, К; и др. (2001). «Международный консорциум по секвенированию генома человека. Первоначальное секвенирование и анализ генома человека» (PDF) . Природа . 409 (6822): 860–921. Бибкод : 2001Natur.409..860L . дои : 10.1038/35057062 . ПМИД 11237011 .
- ^ «Статистика сборки для ГРЧ38.п2» . Консорциум по изучению генома . 8 декабря 2014 года . Проверено 8 февраля 2015 г.
- ^ Стилианос Э. Антонаракис (2010). Генетика человека Фогеля и Мотульского: проблемы и подходы (PDF) . Берлин Гейдельберг: Springer-Verlag. п. 32. ISBN 978-3-540-37654-5 . Архивировано из оригинала (PDF) 24 сентября 2015 года . Проверено 8 февраля 2015 г.
- ^ Кокочинский, Феликс. «Рабочие записи по биоинформатике» . Содержание GC в хромосомах человека . Архивировано из оригинала 10 февраля 2015 года . Проверено 8 февраля 2015 г.