Кельх-подобный белок 3

КЛХЛ3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4CH9, 4HXI
Идентификаторы
Псевдонимы	KLHL3 , PHA2D, кельх как член семьи 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 605775 ; МГИ : 2445185 ; Гомологен : 79542 ; Генные карты : KLHL3 ; OMA : KLHL3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	137,736,089 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	58,261,406 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar vermis; ; middle temporal gyrus; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; Brodmann area 23; ; Brodmann area 46; ; sural nerve; ; Region I of hippocampus proper; ; inferior olivary nucleus;
	Top expressed in
	dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; neural layer of retina; ; hippocampus proper; ; primary visual cortex; ; human kidney; ; superior frontal gyrus; ; olfactory bulb; ; cerebellum; ; striatum of neuraxis; ; cerebellar cortex;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	actin binding; protein binding; structural molecule activity; ubiquitin-protein transferase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytoskeleton; Cul3-RING ubiquitin ligase complex; cytosol;
Biological process	protein K48-linked ubiquitination; distal tubule morphogenesis; renal sodium ion absorption; protein ubiquitination; ion homeostasis; post-translational protein modification; ubiquitin-dependent protein catabolic process; selective autophagy;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26249
	100503085
	ENSG00000146021
	ENSMUSG00000014164
	Q9UH77
	E0CZ16
	НМ_017415 ; НМ_001257194 ; НМ_001257195
	НМ_001195075 ; НМ_001362415 ; НМ_001368867 ; НМ_001368868
	НП_001244123 ; НП_001244124 ; НП_059111
	НП_001349344 ; НП_001355796 ; НП_001355797
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Келх-подобный белок 3 — это белок человека, кодируемый геном KLHL3 . ^{[ 5 ]} Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.

Функция

Этот ген экспрессируется повсеместно и кодирует полноразмерный белок, который имеет N-концевой домен BTB , за которым следует домен BACK , и шесть кельх-подобных повторов на С-конце . Эти кельч-подобные повторы способствуют убиквитинированию субстрата связанных белков посредством взаимодействия домена BTB с компонентом CUL3 (куллин 3) комплекса убиквитинлигазы кулин-RING E3 (CRL). ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Псевдогипоальдостеронизм типа 2D

Мутации в этом гене вызывают псевдогипоальдостеронизм типа IID (PHA2D). ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}; редкий менделевский синдром, характеризующийся гипертензией , гиперкалиемией и метаболическим ацидозом . ^{[ 5 ]}

Ишемический инсульт

Модель машинного обучения определила ген KLHL3 как ключевой ген в возникновении и прогрессировании ишемического инсульта . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000146021 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014164 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: Кельх-подобный 3 (Дрозофила)» . Проверено 26 апреля 2012 г.
^ Луи-Дит-Пикар Х., Барк Дж., Трухильяно Д., Мизерей-Ленкей С., Буатиа-Нажи Н., Пилипенко О. и др. (март 2012 г.). «Мутации KLHL3 вызывают семейную гиперкалиемическую гипертензию из-за нарушения транспорта ионов в дистальном отделе нефрона» . Природная генетика . 44 (4): 609. doi : 10.1038/ng0512-609 . ПМИД 22406640 .
^ Бойден Л.М., Чой М., Чоат К.А., Нельсон-Уильямс С.Дж., Фархи А., Тока Х.Р. и др. (январь 2012 г.). «Мутации в кельх-подобном 3 и куллине 3 вызывают гипертонию и электролитные нарушения» . Природа . 482 (7383): 98–102. дои : 10.1038/nature10814 . ПМЦ 3278668 . ПМИД 22266938 .
^ Хуан Д., Чжу И, Шэнь Дж., Сун С. (май 2024 г.). «Идентификация потенциальных ключевых генов, связанных с неддилированием, при ишемическом инсульте на основе методов машинного обучения». Молекулярная нейробиология . 61 (5): 2530–2541. дои : 10.1007/s12035-023-03738-5 . ПМИД 37910287 .

Дальнейшее чтение

Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК из мозга человека» . Исследование ДНК . 6 (5): 329–336. дои : 10.1093/dnares/6.5.329 . ПМИД 10574461 .
Йео А., Сэмвейс Д.С., Фаулер С.Э., Ганн-Мур Ф., Хендерсон Дж. (март 2001 г.). «Совпадающая передача сигналов между Gi/Go-связанным дельта-опиоидным рецептором и Gq-связанным мускариновым рецептором m3 на уровне внутриклеточного свободного кальция в клетках SH-SY5Y». Журнал нейрохимии . 76 (6): 1688–1700. дои : 10.1046/j.1471-4159.2001.00185.x . ПМИД 11259487 . S2CID 2755275 .
Мизутани А., Фукуда М., Ибата К., Сираиси Ю., Микосиба К. (март 2000 г.). «SYNCRIP, цитоплазматический аналог гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина R, взаимодействует с повсеместно распространенными изоформами синаптотагмина» . Журнал биологической химии . 275 (13): 9823–9831. дои : 10.1074/jbc.275.13.9823 . ПМИД 10734137 .
Лай Ф., Орелли Б.Дж., Тилль Б.Г., Годли Л.А., Фернальд А.А., Пеппер Л. и др. (май 2000 г.). «Молекулярная характеристика KLHL3, человеческого гомолога гена kelch дрозофилы». Геномика . 66 (1): 65–75. дои : 10.1006/geno.2000.6181 . ПМИД 10843806 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000146021 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014164 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: Кельх-подобный 3 (Дрозофила)» . Проверено 26 апреля 2012 г.

[pmid.22538725-6] Луи-Дит-Пикар Х., Барк Дж., Трухильяно Д., Мизерей-Ленкей С., Буатиа-Нажи Н., Пилипенко О. и др. (март 2012 г.). «Мутации KLHL3 вызывают семейную гиперкалиемическую гипертензию из-за нарушения транспорта ионов в дистальном отделе нефрона» . Природная генетика . 44 (4): 609. doi : 10.1038/ng0512-609 . ПМИД 22406640 .

[7] Бойден Л.М., Чой М., Чоат К.А., Нельсон-Уильямс С.Дж., Фархи А., Тока Х.Р. и др. (январь 2012 г.). «Мутации в кельх-подобном 3 и куллине 3 вызывают гипертонию и электролитные нарушения» . Природа . 482 (7383): 98–102. дои : 10.1038/nature10814 . ПМЦ 3278668 . ПМИД 22266938 .

[8] Хуан Д., Чжу И, Шэнь Дж., Сун С. (май 2024 г.). «Идентификация потенциальных ключевых генов, связанных с неддилированием, при ишемическом инсульте на основе методов машинного обучения». Молекулярная нейробиология . 61 (5): 2530–2541. дои : 10.1007/s12035-023-03738-5 . ПМИД 37910287 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]