DLL3

DLL3
Идентификаторы
Псевдонимы	DLL3 , SCDO1, pu, пухлый, дельта-подобный канонический лиганд Notch 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 602768 ; МГИ : 1096877 ; Гомологен : 7291 ; Генные карты : DLL3 ; OMA : DLL3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	39,508,481 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	28,001,663 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; gonad; ; testicle; ; ventricular zone; ; nucleus accumbens; ; amygdala; ; anterior cingulate cortex; ; prefrontal cortex; ; hypothalamus; ; putamen;
	Top expressed in
	medial ganglionic eminence; ; seminiferous tubule; ; tail of embryo; ; primitive streak; ; embryo; ; embryo; ; epiblast; ; spermatid; ; morula; ; pars intermedia;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	Notch binding; calcium ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane;
Biological process	Notch signaling pathway; somitogenesis; multicellular organism development; negative regulation of neurogenesis; cell differentiation; compartment pattern specification; paraxial mesoderm development; tissue development; skeletal system development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10683
	13389
	ENSG00000090932
	ENSMUSG00000003436
	Q9NYJ7
	О88516
	НМ_016941 ; НМ_203486
	НМ_007866
	НП_058637 ; НП_982353
	НП_031892
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дельта-подобный 3 (дрозофила) , также известный как DLL3 , представляет собой белок , который у человека кодируется DLL3 геном . ^{[ 5 ]} Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.

Функция

Этот ген кодирует члена семейства лигандов дельта-белка. Это семейство функционирует как лиганды Notch , которые характеризуются доменом DSL, повторами EGF и трансмембранным доменом. ^{[ 6 ]} Экспрессия DLL3 наиболее высока в мозге плода. Он играет ключевую роль в сомитогенезе в параксиальной мезодерме . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают аутосомно-рецессивное генетическое заболевание синдром Ярхо-Левина . ^{[ 8 ]} Экспрессия гена происходит в нейроэндокринных опухолях , которые рассматривались как потенциальный путь лечения. ^{[ 9 ]}

Экспериментальные препараты, нацеленные на DLL3, исследовались в качестве возможного лечения рака легких, включая тарлатамаб и ровалпитузумаб тезирин . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000090932 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003436 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Тернпенни П.Д., Булман М.П., Фрейлинг Т.М., Абу-Насра Т.К., Гаррет С., Хаттерсли А.Т., Эллард С. (июль 1999 г.). «Ген аутосомно-рецессивного спондилокостального дизостоза соответствует 19q13.1-q13.3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 175–82. дои : 10.1086/302464 . ПМК 1378088 . ПМИД 10364530 .
^ «DLL3 дельта-подобный канонический лиганд Notch 3 [Homo sapiens (человек)]» .
^ Чепмен Дж., Воробей Д.Б., Креммер Э., Данвуди С.Л. (март 2011 г.). «Ингибирование Notch лигандом Delta-Like 3 определяет механизм аномальной сегментации позвонков при спондилокостальном дизостозе» . Молекулярная генетика человека . 20 (5): 438–41. дои : 10.1093/hmg/ddq529 . ПМИД 21147753 .
^ Булман М.П., Кусуми К., Фрейлинг Т.М., МакКаун С., Гаррет С., Ландер Э.С., Крумлауф Р., Хаттерсли А.Т., Эллард С., Тернпенни П.Д. (апрель 2000 г.). «Мутации в дельта-гомологе человека, DLL3, вызывают осевые дефекты скелета при спондилокостальном дизостозе». Нат. Жене . 24 (4): 438–41. дои : 10.1038/74307 . ПМИД 10742114 . S2CID 9284439 .
^ Сондерс Л.Р., Банкович А.Дж., Андерсон В.К., Оджай М.А., Бхедда С., Блэк К., Десаи Р., Эскарп П.А., Хэмпл Дж., Лайсанг А., Лю Д., Лопес-Молина Дж., Милтон М., Парк А., Пыш М.А., Шао Х, Слингерланд Б, Торгов М, Уильямс С.А., Форд О, Ховард П, Яссем Дж, Бадзио А, Чапевски П., Харпол Д.Х., Доулати А., Массион П.П., Трэвис В.Д., Пьетанца М.К., Пуарье Дж.Т., Рудин К.М., Стулл Р.А., Дилла С.Дж. (август 2015 г.). «Конъюгат антитело-лекарственное средство, нацеленный на DLL3, уничтожает высокодифференцированные легочные нейроэндокринные опухолевые клетки in vivo» . наук. Перевод Мед . 7 (302): 302. doi : 10.1126/scitranslmed.aac9459 . ПМЦ 4934375 . ПМИД 26311731 .
^ «Ровалпитузумаб тезирин – Stemcentrx – AdisInsight» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о спондилокостальном дизостозе, аутосомно-рецессивном типе

Дальнейшее чтение

Turnpenny PD, Bulman MP, Frayling TM и др. (1999). «Ген аутосомно-рецессивного спондилокостального дизостоза соответствует 19q13.1-q13.3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 175–82. дои : 10.1086/302464 . ПМК 1378088 . ПМИД 10364530 .
Булман М.П., Кусуми К., Фрейлинг Т.М. и др. (2000). «Мутации в дельта-гомологе человека, DLL3, вызывают осевые дефекты скелета при спондилокостальном дизостозе». Нат. Жене . 24 (4): 438–41. дои : 10.1038/74307 . ПМИД 10742114 . S2CID 9284439 .
Данвуди С.Л., Клементс М., Спэрроу Д.Б. и др. (2002). «Осевые дефекты скелета, вызванные мутацией гена спондилокостальной дисплазии/пухлости Dll3, связаны с нарушением часов сегментации в пресомитной мезодерме» . Разработка . 129 (7): 1795–806. дои : 10.1242/dev.129.7.1795 . ПМИД 11923214 . S2CID 7550276 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Тернпенни П.Д., Уитток Н., Дункан Дж. и др. (2003). «Новые мутации в DLL3, гене сомитогенеза, кодирующем лиганд сигнального пути Notch, вызывают устойчивую картину аномальной сегментации позвонков при спондилокостальном дизостозе» . Дж. Мед. Жене . 40 (5): 333–9. дои : 10.1136/jmg.40.5.333 . ПМЦ 1735475 . ПМИД 12746394 .
Бонафе Л., Джунта С., Гасснер М. и др. (2004). «Кластер аутосомно-рецессивного спондилокостального дизостоза, вызванный тремя недавно выявленными мутациями DLL3, сегрегирующими в небольшой деревне» . Клин. Жене . 64 (1): 28–35. дои : 10.1034/j.1399-0004.2003.00085.x . ПМИД 12791036 . S2CID 45791073 .
Уитток Н.В., Эллард С., Дункан Дж. и др. (2005). «Псевдодоминантное наследование спондилокостального дизостоза 1 типа, вызванное двумя семейными дельта-подобными мутациями 3». Клин. Жене . 66 (1): 67–72. дои : 10.1111/j.0009-9163.2004.00272.x . ПМИД 15200511 . S2CID 46448881 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Майзенбахер М.К., Хан Дж.С., О'Брайен М.Л. и др. (2005). «Молекулярный анализ врожденного сколиоза: подход к генам-кандидатам». Хм. Жене . 116 (5): 416–9. дои : 10.1007/s00439-005-1253-8 . ПМИД 15717203 . S2CID 21481013 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000090932 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003436 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10364530-5] Тернпенни П.Д., Булман М.П., Фрейлинг Т.М., Абу-Насра Т.К., Гаррет С., Хаттерсли А.Т., Эллард С. (июль 1999 г.). «Ген аутосомно-рецессивного спондилокостального дизостоза соответствует 19q13.1-q13.3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 175–82. дои : 10.1086/302464 . ПМК 1378088 . ПМИД 10364530 .

[entrez-6] «DLL3 дельта-подобный канонический лиганд Notch 3 [Homo sapiens (человек)]» .

[pmid21147753-7] Чепмен Дж., Воробей Д.Б., Креммер Э., Данвуди С.Л. (март 2011 г.). «Ингибирование Notch лигандом Delta-Like 3 определяет механизм аномальной сегментации позвонков при спондилокостальном дизостозе» . Молекулярная генетика человека . 20 (5): 438–41. дои : 10.1093/hmg/ddq529 . ПМИД 21147753 .

[pmid10742114-8] Булман М.П., Кусуми К., Фрейлинг Т.М., МакКаун С., Гаррет С., Ландер Э.С., Крумлауф Р., Хаттерсли А.Т., Эллард С., Тернпенни П.Д. (апрель 2000 г.). «Мутации в дельта-гомологе человека, DLL3, вызывают осевые дефекты скелета при спондилокостальном дизостозе». Нат. Жене . 24 (4): 438–41. дои : 10.1038/74307 . ПМИД 10742114 . S2CID 9284439 .

[pmid_26311731-9] Сондерс Л.Р., Банкович А.Дж., Андерсон В.К., Оджай М.А., Бхедда С., Блэк К., Десаи Р., Эскарп П.А., Хэмпл Дж., Лайсанг А., Лю Д., Лопес-Молина Дж., Милтон М., Парк А., Пыш М.А., Шао Х, Слингерланд Б, Торгов М, Уильямс С.А., Форд О, Ховард П, Яссем Дж, Бадзио А, Чапевски П., Харпол Д.Х., Доулати А., Массион П.П., Трэвис В.Д., Пьетанца М.К., Пуарье Дж.Т., Рудин К.М., Стулл Р.А., Дилла С.Дж. (август 2015 г.). «Конъюгат антитело-лекарственное средство, нацеленный на DLL3, уничтожает высокодифференцированные легочные нейроэндокринные опухолевые клетки in vivo» . наук. Перевод Мед . 7 (302): 302. doi : 10.1126/scitranslmed.aac9459 . ПМЦ 4934375 . ПМИД 26311731 .

[10] «Ровалпитузумаб тезирин – Stemcentrx – AdisInsight» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и Сигнальный путь : сигнальный путь Notch
Рецептор сигнальной клетки	Дельта DLL1 DLL3 DLL4
Лиганд	Зубчатый МЕ1 МЕ2
Рецептор принимающей клетки	Вырез 1 Вырез 2 Вырез 3 Вырез 4