НДУФАБ1

НДУФАБ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2DNW
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFAB1 , ACP, FASN2A, SDAP, субъединица НАДН:убихиноноксидоредуктазы AB1, ACP1
Внешние идентификаторы	Опустить : 603836 ; МГИ : 4936891 ; Гомологен : 80336 ; Генные карты : NDUFAB1 ; ОМА : NDUFAB1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	23,596,316 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right ventricle; ; myocardium of left ventricle; ; apex of heart; ; biceps brachii; ; atrium; ; right auricle; ; body of tongue; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity; fatty acid binding; acyl binding; acyl carrier activity; protein binding; phosphopantetheine binding;
Cellular component	mitochondrial membranes; mitochondrial respiratory chain complex I; mitochondrial matrix; mitochondrial inner membrane; respirasome; nucleoplasm; mitochondrion; cytosol; mitochondrial large ribosomal subunit;
Biological process	lipid metabolism; fatty acid metabolic process; fatty acid biosynthetic process; protein lipoylation; lipid A biosynthetic process; mitochondrial respiratory chain complex I assembly; mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4706
	102634451
	ENSG00000004779
	ENSMUSG00000091989
	О14561
	н/д
	НМ_005003
	XM_036153610
	НП_004994
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 5, 16 кДа — белок , который у человека кодируется геном NDUFAB1 . ^{[ 4 ]} Белок NDUFAB1 представляет собой субъединицу НАДН-дегидрогеназы (убихинона) , которая расположена во внутренней мембране митохондрий и является самым крупным из пяти комплексов цепи переноса электронов . ^{[ 5 ]}

Структура

Ген NDUFAB1 расположен на плече хромосомы 16 в положении 12,2 и охватывает 15 327 пар оснований. ^{[ 4 ]} Ген NDUFAB1 продуцирует белок массой 17,4 кДа, состоящий из 156 аминокислот . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} NDUFAB1 — субъединица фермента НАДН-дегидрогеназы (убихинона) , крупнейшего из дыхательных комплексов. Структура имеет L-образную форму с длинным гидрофобным трансмембранным доменом и гидрофильным доменом периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания НАДН. ^{[ 5 ]} NDUFAB1 является одной из примерно 31 гидрофобной субъединицы, образующей трансмембранную область Комплекса I. Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен потенциально может сворачиваться в альфа-спираль, охватывающую внутреннюю митохондриальную мембрану с C-концевым гидрофильным доменом. взаимодействующих с глобулярными субъединицами Комплекса I. Высококонсервативная двухдоменная структура позволяет предположить, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и что гидрофобный домен действует как якорь для комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) на внутренней митохондриальной мембране. ^{[ 4 ]}

Функция

Ген NDUFAB1 человека кодирует субъединицу комплекса I дыхательной цепи , которая переносит электроны от НАДН к убихинону . ^{[ 4 ]} Однако NDUFAB1 является вспомогательной субъединицей комплекса, которая, как полагают, не участвует в катализе. ^{[ 8 ]} Первоначально НАДН связывается с Комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо протезного плеча флавинмононуклеотида (FMN ) с образованием FMNH ₂ . Электроны передаются через серию железо-серных кластеров (Fe-S) в протезной руке и, наконец, к коферменту Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинола (CoQH ₂ ). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и сдвигу p K ионизируемой боковой цепи, которая выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

В полногеномного исследования ассоциаций (GWAS) метаанализе , проведенного среди европейских и афроамериканских популяций, ген NDUFAB1 и два других гена ( MFAP3L и PALB2 ) были идентифицированы как генетические локусы, значительно связанные с тревожными расстройствами (AD). Поскольку коморбидность БА возникает из-за их общей генетической основы, эти генетические локусы -кандидаты могут стать терапевтическими мишенями для лечения БА. ^{[ 9 ]} Более того, исследование по выявлению низкомолекулярных лекарственных препаратов для тетрады Фалло (TOF), врожденного порока развития сердца, показало, что ген NDUFAB1 является основным геном-концентратором дифференциально экспрессируемых генов при TOF. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000004779 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: NDUFAB1 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1, альфа/бета-субкомплекс, 1, 8 кДа» .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «NDUFAB1-НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 субкомплекс альфа/бета, субъединица 1» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ «NDUFAB1-НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 субкомплекс альфа/бета, субъединица 1» . UniProt: центр информации о белках . Консорциум UniProt . Проверено 24 марта 2015 г.
^ Отова Т., Махер Б.С., Агген Ш.Х., МакКлей Дж.Л., ван ден Оорд Э.Дж., Хеттема Дж.М. (12 ноября 2014 г.). «Общегеномные и генные исследования ассоциаций тревожных расстройств в выборках из Европы и афроамериканцев» . ПЛОС ОДИН . 9 (11): е112559. Бибкод : 2014PLoSO...9k2559O . дои : 10.1371/journal.pone.0112559 . ПМК 4229211 . ПМИД 25390645 .
^ Гу Ц, Чен XT, Сяо ЮБ, Чен Л, Ван XF, Фан Дж, Чен BC, Хао Дж (июнь 2014 г.). «Идентификация по-разному экспрессируемых генов и низкомолекулярных препаратов тетрады Фалло с помощью стратегии биоинформатики». Детская кардиология . 35 (5): 863–9. дои : 10.1007/s00246-014-0868-8 . ПМИД 24463614 . S2CID 24162298 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000004779 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: NDUFAB1 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1, альфа/бета-субкомплекс, 1, 8 кДа» .

[Biochem-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с Voet D , Voet JG , Пратт CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7 .

[COPaKB-6] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-7] «NDUFAB1-НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 субкомплекс альфа/бета, субъединица 1» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[uniprot-8] «NDUFAB1-НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 субкомплекс альфа/бета, субъединица 1» . UniProt: центр информации о белках . Консорциум UniProt . Проверено 24 марта 2015 г.

[a25390645-9] Отова Т., Махер Б.С., Агген Ш.Х., МакКлей Дж.Л., ван ден Оорд Э.Дж., Хеттема Дж.М. (12 ноября 2014 г.). «Общегеномные и генные исследования ассоциаций тревожных расстройств в выборках из Европы и афроамериканцев» . ПЛОС ОДИН . 9 (11): е112559. Бибкод : 2014PLoSO...9k2559O . дои : 10.1371/journal.pone.0112559 . ПМК 4229211 . ПМИД 25390645 .

[a24463614-10] Гу Ц, Чен XT, Сяо ЮБ, Чен Л, Ван XF, Фан Дж, Чен BC, Хао Дж (июнь 2014 г.). «Идентификация по-разному экспрессируемых генов и низкомолекулярных препаратов тетрады Фалло с помощью стратегии биоинформатики». Детская кардиология . 35 (5): 863–9. дои : 10.1007/s00246-014-0868-8 . ПМИД 24463614 . S2CID 24162298 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]