Акаталазия
| Акаталазия | |
|---|---|
| Другие имена | Акаталаземия, или болезнь Такахара [ 1 ] : 809 |
 | |
| Основная структура пероксисомы | |
| Специальность | Эндокринология  |
Акаталазия — аутосомно-рецессивное пероксисомальное заболевание, вызванное отсутствием или очень низким уровнем фермента каталазы . [ 2 ] Каталаза расщепляет перекись водорода в клетках на воду и кислород. Низкий уровень каталазы может привести к накоплению перекиси водорода, вызывая повреждение клеток.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Заболевание является относительно доброкачественным, хотя оно приводит к увеличению частоты возникновения язв в полости рта и в редких случаях может привести к гангрене . [ 3 ] [ 2 ] Симптомы в первую очередь поражают детей. [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]Акаталазия часто является результатом мутаций в обеих копиях гена CAT, который кодирует фермент каталазу . [ 5 ] Существует несколько типов мутаций, которые могут вызвать это состояние. Наследование единственной мутации CAT приводит к гипокаталазии , при которой уровни каталазы снижаются, но все еще остаются на функциональном уровне. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Это заболевание обычно диагностируется путем заливки перекиси водорода на образец крови пациента. Вместо бурлящей реакции кровь становится коричневой, что означает, что у пациента наблюдается акаталазия. [ нужна ссылка ]
Управление
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( апрель 2017 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]В некоторых частях Японии это заболевание встречается примерно у 1,4% людей. [ 4 ] По оценкам исследователей, это заболевание встречается у 1 из 20 000 человек в Венгрии и Швейцарии. [ 5 ]
История
[ редактировать ]В 1948 году доктор Сигео Такахара (1908–1994), японский отоларинголог, впервые сообщил об этом новом заболевании. [ 7 ] Он обследовал пациента с язвой полости рта . Он намазал перекисью водорода больную часть , но кислород не вырабатывался из-за отсутствия каталазы. [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Jump up to: а б «Акаталаземия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 7 ноября 2017 г.
- ^ Такахара, Сигео; Гамильтон, HB; Нил, СП; Кобара, Тайвань; Огура, Ю.; Нисимура, ET (1960). «Гипокаталаземия: новое состояние генетического носителя» . Журнал клинических исследований . 39 (4): 610–619. дои : 10.1172/JCI104075 . ПМЦ 293346 . ПМИД 13836629 .
- ^ Jump up to: а б Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Марчиняк, Бруно; Даленс, Бернард Дж. (2006). «Акаталазия/Акаталаземия» . Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия . МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-135455-7 .
- ^ Jump up to: а б «Акаталаземия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 28 сентября 2015 г.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): АКАТАЛАСЕМИЯ - 614097
- ^ Такахара, С.; Миямото, Х. (1948). «Три случая прогрессирующей гангрены полости рта из-за отсутствия каталазы в крови». Ниппон Джиби-Инкока Гаккай Кайхо . 51 : 163.
- ^ Такахара, С. (1952). «Прогрессирующая гангрена полости рта, вероятно, из-за отсутствия каталазы в крови (акаталаземия); сообщение о девяти случаях». Ланцет . 2 (6745): 1101–4. дои : 10.1016/s0140-6736(52)90939-2 . ПМИД 12991731 .