Частота генотипа

Диаграмма Де Финетти, визуализирующая частоты генотипов как расстояния до ребер треугольника x (AA), y (Aa) и z (aa) на троичном графике . Кривая линия — равновесия Харди–Вайнберга .

Квадрат Пеннета, визуализирующий частоты генотипов равновесия Харди – Вайнберга как площади квадрата. p (A) и q (a) — частоты аллелей .

Генетические вариации в популяциях можно анализировать и количественно определять по частоте аллелей . Два фундаментальных расчета играют центральную роль в популяционной генетике : частоты аллелей и частоты генотипов. Частота генотипа в популяции — это количество особей с данным генотипом, деленное на общее число особей в популяции. В популяционной генетике частота генотипов — это частота или доля (т. е. 0 < f <1) генотипов в популяции.

Хотя частоты аллелей и генотипов связаны, важно четко различать их.

Частота генотипа также может использоваться в будущем (для «геномного профилирования») для прогнозирования наличия у кого-либо заболевания. или даже врожденный дефект. Его также можно использовать для определения этнического разнообразия.

Частоты генотипов могут быть представлены диаграммой Де Финетти .

Численный пример

В качестве примера рассмотрим популяцию из 100 четырехчасовых растений ( Mirabilis jalapa ) со следующими генотипами:

• 49 красноцветковых растений с генотипом АА.
• 42 растения с розовыми цветками генотипа Аа.
• 9 белоцветковых растений с генотипом аа

При расчете частоты аллеля для диплоидного вида помните, что гомозиготные особи имеют две копии аллеля, тогда как гетерозиготы — только одну. В нашем примере каждая из 42 гетерозигот с розовыми цветками имеет одну копию аллеля а , а каждая из 9 гомозигот с белыми цветками имеет две копии. Следовательно, частота аллеля a (аллеля белого цвета) равна

${\begin{aligned}f({a})&={(Aa)+2\times (aa) \over 2\times (AA)+2\times (Aa)+2\times (aa)}={42+2\times 9 \over 2\times 49+2\times 42+2\times 9}={60 \over 200}=0.3\\\end{aligned}}$

Этот результат говорит нам, что частота аллеля a составляет 0,3. Другими словами, 30% аллелей этого гена в популяции являются аллелями a .

Сравните частоту генотипов: давайте теперь посчитаем частоту генотипа гомозигот аа (белоцветковые растения).

${\begin{aligned}f({aa})&={9 \over 49+42+9}={9 \over 100}=0.09=(9\%)\\\end{aligned}}$

Частоты аллелей и генотипов всегда в сумме равны единице (100%).

Равновесие

Закон Харди-Вайнберга описывает взаимосвязь между частотами аллелей и генотипов, когда популяция не развивается. Давайте рассмотрим уравнение Харди-Вайнберга, используя популяцию четырехчасовых растений, которую мы рассмотрели выше:
если частота аллели A обозначена символом p , а частота аллели a обозначена q , то p+q=1 . Например, если p = 0,7, то q должно быть равно 0,3. Другими словами, если частота аллеля A равна 70%, оставшиеся 30% аллелей должны быть a , потому что вместе они равны 100%.

Для гена , который существует в двух аллелях, уравнение Харди-Вайнберга утверждает, что ( p ² ) + (2 pq ) + ( q ² ) = 1 . Если мы применим это уравнение к нашему гену окраски цветов, то

$f(\mathbf {AA} )=p^{2}$ (частота генотипа гомозигот)

$f(\mathbf {Aa} )=2pq$ (частота генотипа гетерозигот)

$f(\mathbf {aa} )=q^{2}$ (частота генотипа гомозигот)

Если p =0,7 и q =0,3, то

$f(\mathbf {AA} )=p^{2}$ = (0.7) ² = 0.49

$f(\mathbf {Aa} )=2pq$ = 2×(0.7)×(0.3) = 0.42

$f(\mathbf {aa} )=q^{2}$ = (0.3) ² = 0.09

Этот результат говорит нам, что если частота аллеля А составляет 70%, а частота аллеля а составляет 30%, ожидаемая частота генотипа АА составляет 49%, Аа — 42% и аа — 9%.

Примечания

• Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л., Стайлинг П. (2011). Биология (2-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. ISBN  978-0-07-353221-9 .