Белок 4.1

ЭПБ41
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1GG3, 2RQ1, 3QIJ
Идентификаторы
Псевдонимы	EPB41 , полоса белков мембраны эритроцитов 4.1, 4.1R, EL1, HE
Внешние идентификаторы	Опустить : 130500 ; МГИ : 95401 ; Гомологен : 44324 ; Генные карты : EPB41 ; ОМА : EPB41 – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	29,120,046 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	132,075,321 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	trabecular bone; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; epithelium of colon; ; tonsil; ; blood; ; amniotic fluid; ; epithelium of nasopharynx; ; monocyte; ; bone marrow;
	Top expressed in
	blood; ; neural layer of retina; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; tibiofemoral joint; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; zygote; ; ventricular zone; ; cerebellar cortex; ; lens;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	spectrin binding; structural molecule activity; calmodulin binding; cytoskeletal protein binding; 1-phosphatidylinositol binding; structural constituent of cytoskeleton; protein binding; actin binding; protein C-terminus binding; protein N-terminus binding; phosphoprotein binding;
Cellular component	membrane; cortical cytoskeleton; cell junction; cell cortex; spectrin-associated cytoskeleton; cytoskeleton; nucleus; cytoplasm; cytosol; cytoplasmic side of plasma membrane; postsynaptic density; plasma membrane; cell cortex region; protein-containing complex; basolateral plasma membrane;
Biological process	positive regulation of protein binding; cortical actin cytoskeleton organization; actin cytoskeleton organization; actomyosin structure organization; regulation of cell shape; positive regulation of protein localization to cell cortex; cell cycle; cell division; protein-containing complex assembly; regulation of calcium ion transport; regulation of intestinal absorption;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2035
	269587
	ENSG00000159023
	ENSMUSG00000028906
	P11171
	P48193
показывать НМ_001166005 ; НМ_001166006 ; НМ_001166007 ; НМ_004437 ; НМ_203342 ;
	NM_203343; NM_001376013; NM_001376014; NM_001376015; NM_001376016; NM_001376017; NM_001376018; NM_001376019; NM_001376020; NM_001376021; NM_001376022; NM_001376023; NM_001376024; NM_001376025; NM_001376026; NM_001376027; NM_001376028
	НМ_001128606 ; НМ_001128607 ; НМ_183428
показывать НП_001159477 ; НП_001159478 ; НП_001159479 ; НП_004428 ; НП_976217 ;
	NP_976218; NP_001362942; NP_001362943; NP_001362944; NP_001362945; NP_001362946; NP_001362947; NP_001362948; NP_001362949; NP_001362950; NP_001362951; NP_001362952; NP_001362953; NP_001362954; NP_001362955; NP_001362956; NP_001362957
	НП_001122078 ; НП_001122079 ; НП_906273
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 4.1 ( полоса белка мембраны эритроцитов 4.1 ) представляет собой белок, связанный с цитоскелетом , который у человека кодируется EPB41 геном . Белок 4.1 является основным структурным элементом скелета эритроцитов мембранного . Он играет ключевую роль в регулировании физических свойств мембран, механической стабильности и деформируемости путем стабилизации спектрин - актин взаимодействия . Белок 4.1 (80 кДа) взаимодействует со спектрином и короткими актиновыми нитями, образуя скелет мембраны эритроцита. Мутации спектрина и белка 4.1 связаны с эллиптоцитозом или сфероцитозом и анемией различной степени тяжести.

Клиническое значение

Эллиптоцитоз — гематологическое заболевание, характеризующееся эллиптической формой эритроцитов и различной степенью гемолитической анемии. Эллиптоцитоз, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, возникает в результате мутации любого из нескольких генов, кодирующих белки мембранного скелета эритроцитов. Обсуждаемая здесь форма — это та форма, которая, как было обнаружено в 1950-х годах, связана с группой крови Rh, а совсем недавно было показано, что она вызвана дефектом белка 4.1. «Рус-несвязанные» формы эллиптоцитоза вызваны мутацией гена альфа- спектрина (MIM 182860), гена бета- спектрина (MIM 182870) или гена полосы 3 (MIM 109270) [поставляемого OMIM]. ^{[ 5 ]}

Взаимодействия

Было показано, что белок 4.1 взаимодействует с:

См. также

Эллиптоцитоз

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000159023 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028906 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: полоса белка мембраны эритроцитов EPB41 4.1 (эллиптоцитоз 1, RH-связанный)» .
^ Хун Л.И., Тан CJ, Тан Т.К. (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулина» . Мол. Клетка. Биол . 20 (20): 7813–25. дои : 10.1128/mcb.20.20.7813-7825.2000 . ПМЦ 86375 . ПМИД 11003675 .
^ Хоу CL, Тан Си Джей, Роффлер С.Р., Тан ТК (июль 2000 г.). «Связывание белка 4.1R с eIF3-p44 предполагает взаимодействие между цитоскелетной сетью и аппаратом трансляции». Кровь . 96 (2): 747–53. doi : 10.1182/blood.V96.2.747.014k19_747_753 (неактивен 10 апреля 2024 г.). ПМИД 10887144 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
^ Маттагаджасингх С.Н., Хуанг С.К., Хартенштейн Дж.С., Снайдер М., Маркези В.Т., Бенц Э.Дж. (апрель 1999 г.). «Неэритроидная изоформа белка 4.1R взаимодействует с белком ядерного митотического аппарата (NuMA)» . Дж. Клеточная Биол . 145 (1): 29–43. дои : 10.1083/jcb.145.1.29 . ПМК 2148212 . ПМИД 10189366 .
^ Маттагаджасингх С.Н., Хуанг С.К., Хартенштейн Дж.С., Бенц Э.Дж. (сентябрь 2000 г.). «Характеристика взаимодействия белка 4.1R и ZO-2. Возможная связь между плотным соединением и актиновым цитоскелетом» . Ж. Биол. Хим . 275 (39): 30573–85. дои : 10.1074/jbc.M004578200 . ПМИД 10874042 .

Дальнейшее чтение

Конбой Дж.Г. (1993). «Структура, функция и молекулярная генетика скелетного белка 4.1 эритроидной мембраны в нормальных и аномальных эритроцитах». Семин. Гематол . 30 (1): 58–73. ПМИД 8434260 .
Калинисан В., Гравем Д., Чен Р.П., Бриттин С., Мохандас Н., Лекомт М.К., Гаскар П. (2006). «Новое понимание потенциальных функций суперсемейства белков 4.1 в эпителии почек» . Передний. Биосци . 11 : 1646–66. дои : 2741.10.1911 . PMID 16368544 . S2CID 26325962 .
Далла Венеция Н., Гильсанц Ф., Аллоизио Н., Дюклюзо М.Т., Бенц Э.Дж., Делоне Дж. (1992). «Гомозиготный наследственный эллиптоцитоз 4.1 (-), связанный с точечной мутацией в нижнем инициационном кодоне гена белка 4.1» . Дж. Клин. Инвестируйте . 90 (5): 1713–7. дои : 10.1172/JCI116044 . ПМК 443228 . ПМИД 1430200 .
Йёнс Т., Дренкхан Д. (1992). «Идентификация интерфейса связывания, участвующего в связывании цитоскелетного белка 4.1 с анионообменником эритроцитов» . ЭМБО Дж . 11 (8): 2863–7. дои : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05354.x . ПМК 556766 . ПМИД 1639060 .
Субрахманьям Г., Бертикс П.Дж., Андерсон Р.А. (1991). «Фосфорилирование белка 4.1 по тирозину-418 модулирует его функцию in vitro» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (12): 5222–6. Бибкод : 1991PNAS...88.5222S . дои : 10.1073/pnas.88.12.5222 . ПМК 51844 . ПМИД 1647028 .
Конбой Дж.Г., Чан Дж.Ю., Часис Дж.А., Кан Ю.В., Мохандас Н. (1991). «Альтернативный сплайсинг РНК, специфичный для ткани и развития, регулирует экспрессию нескольких изоформ эритроидного мембранного белка 4.1» . Ж. Биол. Хим . 266 (13): 8273–80. дои : 10.1016/S0021-9258(18)92973-X . ПМИД 2022644 .
Хорн WC, Prinz WC, Тан EK (1990). «Идентификация двух цАМФ-зависимых сайтов фосфорилирования на белке эритроцитов 4.1». Биохим. Биофиз. Акта . 1055 (1): 87–92. дои : 10.1016/0167-4889(90)90095-У . ПМИД 2171679 .
Конбой Дж., Маркези С., Ким Р., Агре П., Кан Ю.В., Мохандас Н. (1990). «Молекулярный анализ инсерционно-делеционных мутаций в белке 4.1 при эллиптоцитозе. II. Определение молекулярно-генетической природы перестроек» . Дж. Клин. Инвестируйте . 86 (2): 524–30. дои : 10.1172/JCI114739 . ПМК 296755 . ПМИД 2384598 .
Инаба М., Маеде Ю. (1989). «Фрагмент ON-ацетил-D-глюкозамина в дискретном пептиде нескольких изоформ белка 4.1, регулируемый альтернативными путями» . Ж. Биол. Хим . 264 (30): 18149–55. дои : 10.1016/S0021-9258(19)84689-6 . ПМИД 2808371 .
Корсгрен С., Коэн С.М. (1988). «Ассоциации полосы 4.2 эритроцитов человека. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3» . Ж. Биол. Хим . 263 (21): 10212–8. дои : 10.1016/S0021-9258(19)81500-4 . ПМИД 2968981 .
Конбой Дж.Г., Чан Дж., Мохандас Н., Кан Ю.В. (1988). «Множественные изоформы белка 4.1, полученные путем альтернативного сплайсинга в эритроидных клетках человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 85 (23): 9062–5. Бибкод : 1988PNAS...85.9062C . дои : 10.1073/pnas.85.23.9062 . ПМЦ 282663 . ПМИД 3194408 .
Тан Т.К., Лето Т.Л., Маркези В.Т., Бенц Э.Дж. (1988). «Экспрессия специфических изоформ белка 4.1 в эритроидных и неэритроидных тканях». Молекулярная биология кроветворения . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 241. стр. 81–95. дои : 10.1007/978-1-4684-5571-7_12 . ISBN 978-1-4684-5573-1 . ПМИД 3223413 .
Тан ТК, Лето ТЛ, Корреас И, Алонсо М.А., Маркези В.Т., Бенц Э.Дж. (1988). «Селективная экспрессия эритроид-специфической изоформы белка 4.1» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 85 (11): 3713–7. Бибкод : 1988PNAS...85.3713T . дои : 10.1073/pnas.85.11.3713 . ПМК 280288 . ПМИД 3375238 .
Конбой Дж., Кан Ю.В., Шохет С.Б., Мохандас Н. (1987). «Молекулярное клонирование белка 4.1, основного структурного элемента мембранного скелета эритроцитов человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 83 (24): 9512–6. дои : 10.1073/pnas.83.24.9512 . ПМК 387170 . ПМИД 3467321 .
Корреас I, Спейчер Д.В., Маркези В.Т. (1986). «Структура сайта связывания спектрин-актина эритроцитарного белка 4.1» . Ж. Биол. Хим . 261 (28): 13362–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)69313-5 . ПМИД 3531202 .
Черня Г., Мохандас Н., Шохет С.Б. (1981). «Дефицит полосы белка 4.1 скелетной мембраны при гомозиготном наследственном эллиптоцитозе. Влияние на стабильность мембран эритроцитов» . Дж. Клин. Инвестируйте . 68 (2): 454–60. дои : 10.1172/JCI110275 . ПМК 370818 . ПМИД 6894932 .
Шишманофф П.О., Винарди Р., Дишер Д.Е., Парра М.К., Бикнесе С.Е., Витковска Х.Э., Конбой Дж.Г., Мохандас Н. (1995). «Определение минимального домена белка 4.1, участвующего в связывании спектрина и актина» . Ж. Биол. Хим . 270 (36): 21243–50. дои : 10.1074/jbc.270.36.21243 . ПМИД 7673158 .
Лю Р.А., Марфатия С.М., Брэнтон Д., Чишти А.Х. (1994). «Клонирование и характеристика hdlg: человеческий гомолог большого супрессора опухоли дисков дрозофилы связывается с белком 4.1» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 91 (21): 9818–22. Бибкод : 1994PNAS...91.9818L . дои : 10.1073/pnas.91.21.9818 . ПМК 44908 . ПМИД 7937897 .
Конбой Дж.Г., Часис Дж.А., Винарди Р., Черния Г., Кан Ю.В., Мохандас Н. (1993). «Специфическая для изоформы мутация в гене белка 4.1 приводит к наследственному эллиптоцитозу и полному дефициту белка 4.1 в эритроцитах, но не в неэритроидных клетках» . Дж. Клин. Инвестируйте . 91 (1): 77–82. дои : 10.1172/JCI116203 . ПМК 329997 . ПМИД 8423235 .

Внешние ссылки

эритроцит+мембрана+полоса+4.1+белок в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000159023 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028906 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Ген Энтрез: полоса белка мембраны эритроцитов EPB41 4.1 (эллиптоцитоз 1, RH-связанный)» .

[pmid11003675-6] Хун Л.И., Тан CJ, Тан Т.К. (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулина» . Мол. Клетка. Биол . 20 (20): 7813–25. дои : 10.1128/mcb.20.20.7813-7825.2000 . ПМЦ 86375 . ПМИД 11003675 .

[pmid10887144-7] Хоу CL, Тан Си Джей, Роффлер С.Р., Тан ТК (июль 2000 г.). «Связывание белка 4.1R с eIF3-p44 предполагает взаимодействие между цитоскелетной сетью и аппаратом трансляции». Кровь . 96 (2): 747–53. doi : 10.1182/blood.V96.2.747.014k19_747_753 (неактивен 10 апреля 2024 г.). ПМИД 10887144 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )

[pmid10189366-8] Маттагаджасингх С.Н., Хуанг С.К., Хартенштейн Дж.С., Снайдер М., Маркези В.Т., Бенц Э.Дж. (апрель 1999 г.). «Неэритроидная изоформа белка 4.1R взаимодействует с белком ядерного митотического аппарата (NuMA)» . Дж. Клеточная Биол . 145 (1): 29–43. дои : 10.1083/jcb.145.1.29 . ПМК 2148212 . ПМИД 10189366 .

[pmid10874042-9] Маттагаджасингх С.Н., Хуанг С.К., Хартенштейн Дж.С., Бенц Э.Дж. (сентябрь 2000 г.). «Характеристика взаимодействия белка 4.1R и ZO-2. Возможная связь между плотным соединением и актиновым цитоскелетом» . Ж. Биол. Хим . 275 (39): 30573–85. дои : 10.1074/jbc.M004578200 . ПМИД 10874042 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]