TDP1

TDP1
Доступные структуры PDB Поиск ортолога: PDBE RCSB showСписок кодов идентификаторов PDB 1JY1, 1MU7, 1MU9, 1NOP, 1QZQ, 1RFF, 1RFI, 1RG1, 1RG2, 1RGT, 1RGU, 1RH0
Идентификаторы
Псевдонимы	TDP1 , тирозил-ДНК-фосфодиэстераза 1
Внешние идентификаторы	Омим : 607198 ; MGI : 1920036 ; Гомологен : 5424 ; GeneCards : TDP1 ; OMA : TDP1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 14 (human) Band 14q32.11 Start 89,954,939 bp End 90,044,768 bp
showМестоположение гена ( мышь ) Chr. Chromosome 12 (mouse) Band 12|12 E Start 99,884,517 bp End 99,955,219 bp
showРНК -паттерн экспрессии Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in oocyte secondary oocyte right testis left testis testicle ventricular zone bone marrow cells gonad sperm embryo Top expressed in seminiferous tubule ventricular zone yolk sac secondary oocyte epiblast zygote embryo ganglionic eminence tail of embryo embryo More reference expression data BioGPS More reference expression data
showДжин Онтология Molecular function phosphoric diester hydrolase activity single-stranded DNA binding nuclease activity double-stranded DNA binding 3'-tyrosyl-DNA phosphodiesterase activity exonuclease activity protein binding hydrolase activity Cellular component cytoplasm plasma membrane intracellular membrane-bounded organelle nucleus Biological process single strand break repair double-strand break repair DNA repair nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis cellular response to DNA damage stimulus Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 55775 104884 Набор ENSG00000042088 Ensmusg00000021177 Uniprot Q9NW8 Q8BJ37 Refseq (мРНК) NM_001008744 NM_018319 NM_001330205 NM_028354 Refseq (белок) NP_001008744 NP_001317134 NP_060789 n/a Расположение (UCSC) Chr 14: 89,95 - 90,04 МБ CHR 12: 99,88 - 99,96 МБ PubMed Search
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Тирозил-ДНК-фосфодиэстераза 1 является ферментом , который у людей кодируется TDP1 геном .

Белок , кодируемый этим геном, участвует в восстановлении остановленных комплексов-ДНК топоизомеразы, катализируя фосфодиэфирной связи между остатками топоизомеразы тирозина типа I и 3-х психо -фосфатом ДНК гидролиз . Этот белок также может удалять гликолят из одноцепочечной ДНК, содержащей 3-х пострадавшего фосфогликолата, что указывает на роль в восстановлении свободных радикальных разрывов ДНК.

Этот ген является членом семейства фосфолипазы D и содержит два домена PLD -фосфодиэстеразы. Мутации в этом гене связаны с болезнью спиноцеребеллярной атаксией с аксональной невропатией (SCAN1). В то время как для этого гена могут существовать несколько вариантов транскрипта , на сегодняшний день была описана полноразмерная природа только двух. Эти два представляют собой основные варианты этого гена и кодируют одну и ту же изоформу .

Дальнейшее чтение

• El-Khamisy SF, Caldecott KW (2007). «TDP1-зависимый ДНК-разрыв разрыва и нейродегенерация» . Мутагенез . 21 (4): 219–24. doi : 10.1093/mutage/gel024 . PMID   16775218 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Г., Соарс М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов» . Геном Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID   8889548 .
• Pouliot JJ, Yao KC, Robertson CA, Nash HA (1999). «Ген дрожжей для фосфодиэстеразы Tyr-ДНК, которая ремонтирует комплексы топоизомеразы I» . Наука . 286 (5439): 552–5. doi : 10.1126/science.286.5439.552 . PMID   10521354 .
• Interthal H, Pouliot JJ, Champoux JJ (2001). «Тирозил-ДНК-фосфодиэстераза TDP1 является членом суперсемейства фосфолипазы D» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 98 (21): 12009–14. Bibcode : 2001pnas ... 9812009i . doi : 10.1073/pnas.211429198 . PMC   59758 . PMID   11572945 .
• Inamdar KV, Pouliot JJ, Zhou T, et al. (2002). «Преобразование фосфогликолята в фосфатные термины на 3 'свеса двойной цепи ДНК с помощью человеческой тирозил-ДНК-фосфодиэстеразы HTDP1» . Дж. Биол. Химический ​ 277 (30): 27162–8. doi : 10.1074/jbc.m204688200 . PMID   12023295 .
• Дэвис Д.Р., Интертал Х, Чампукс Дж.Дж., Хол В.Г. (2003). «Понимание связывания субстрата и каталитического механизма тирозил-ДНК-фосфодиэстеразы человека (TDP1) из ванадат и структур, ингибируемых вольфрамами». J. Mol. Биол . 324 (5): 917–32. doi : 10.1016/s0022-2836 (02) 01154-3 . PMID   12470949 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC   139241 . PMID   12477932 .
• Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, et al. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы человека 14» . Природа . 421 (6923): 601–7. Bibcode : 2003natur.421..601h . doi : 10.1038/nature01348 . PMID   12508121 .
• Дэвис Д.Р., Интертал Х, Чампукс Дж.Дж., Хол В.Г. (2003). «Кристаллическая структура переходного состояния имитирует TDP1, собранную из ванадата, ДНК и пептида, полученного из топоизомеразы» » . Химический Биол . 10 (2): 139–47. doi : 10.1016/s1074-5521 (03) 00021-8 . PMID   12618186 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID   14702039 .
• Davies DR, Interthal H, Champoux JJ, Hol WG (2004). «Исследования пептидных и олигонуклеотидных сайтов связывания тирозил-ДНК-фосфодиэстера с использованием ванадатных комплексов». J. Med. Химический ​ 47 (4): 829–37. doi : 10.1021/jm030487x . PMID   14761185 .
• Raymond AC, Rideout MC, Staker B, et al. (2004). «Анализ человеческой тирозил-ДНК-фосфодиэстеразы I каталитических остатков». J. Mol. Биол . 338 (5): 895–906. doi : 10.1016/j.jmb.2004.03.013 . PMID   15111055 .
• Ян М., Кирли Т.Л. (2004). «Места-направленный мутагенез растворимой кальция-активированной человеком нуклеотидазы 1 (HSCAN-1): идентификация остатков, необходимых для ферментной активности и индуцированных конформационных изменений CA (2+)-. Биохимия . 43 (28): 9185–94. doi : 10.1021/bi049565o . PMID   15248776 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC   528928 . PMID   15489334 .
• Barthelmes Hu, Habermeyer M, Christensen MO, et al. (2005). «Сверхэкспрессия TDP1 в ​​клетках человека противодействует повреждению ДНК, опосредованным топоизомеразами I и II» . Дж. Биол. Химический ​ 279 (53): 55618–25. doi : 10.1074/jbc.m405042200 . PMID   15494395 .
• Zhou T, Lee JW, Tatavarthi H, et al. (2005). «Дефицит в 3'-фосфогликолевой обработке в клетках человека с наследственной мутацией в тирозил-ДНК-фосфодиэстеразе (TDP1)» . Нуклеиновые кислоты Res . 33 (1): 289–97. doi : 10.1093/nar/gki170 . PMC   546157 . PMID   15647511 .
• El-Khamisy SF, Saifi GM, Weinfeld M, et al. (2005). «Дефектное восстановление разрыва с одной цепью ДНК при спиноцеребеллярной атаксии с аксоной невропатией-1». Природа . 434 (7029): 108–13. Bibcode : 2005natur.434..108e . doi : 10.1038/nature03314 . PMID   15744309 . S2CID   4423748 .
• Raymond AC, Staker BL, Burgin AB (2005). «Субстратная специфичность тирозил-ДНК-фосфодиэстеразы I (TDP1)» . Дж. Биол. Химический ​ 280 (23): 22029–35. doi : 10.1074/jbc.m502148200 . PMID   15811850 .

Внешние ссылки

• Genereviews/ncbi/nih/uw intry на спиноцеребеллярной атаксии с аксональной невропатией, аутосомная рецессия