Protein-coding gene in the species Homo sapiens
хромосомы 14 Открытая рамка считывания 102 (инвентарный номер: AK294958; псевдоним: C14orf102 , FLJ14051, FLJ10008, FLJ52106) [ 5 ] представляет собой белок , кодирующий ген размером 3810 пар оснований , который высоко консервативен среди своих неотдаленных ортологов . Он содержит 20 интронов и 8 различных РНК — 7 сплайсинговых вариантов и 1 несплайсированную форму — и расположен на обратной цепи 14 хромосомы (14q32.11). [ 6 ] Белок, кодируемый этим геном (инвентарный номер: BAG58032), принадлежит к семейству UPF0614 белков со сдвигом рамки считывания и имеет молекулярную массу 132,417 кДа и изоэлектрическую точку 7,88. Ожидается, что он будет обладать функцией связывания белков и локализацией в цитоплазме . [ 7 ]
Согласно профилям EST, C14orf102 наиболее высоко экспрессируется в пищеводе (98 TPM) и трахее (76), а также экспрессируется во многих различных тканях. [ 8 ] Тем не менее, резюме AceView предполагает, что этот ген наиболее сильно экспрессируется в мозге , а затем снижается в 81 отдельной ткани. Об этом свидетельствуют реконструкция последовательности мРНК , а также секвенирование экзонов , поскольку большинство кДНК, клонов использованных для каждой процедуры, были обнаружены в мозге. Это согласуется с записью GenBank , которая указывает на то, что клон кДНК также был выделен из ткани головного мозга . Общая экспрессия гена высока и в 1,8 раза превышает среднюю экспрессию гена.
Белок содержит пять HAT ( гистон-ацетилтрансферазы ) доменов , спиральный домен, домен с неизвестной функцией, богатую лизином область, а также полилизиновую и сериновую области. Дальнейшие посттрансляционные модификации включают сайты фосфорилирования и монометилирования . [ 9 ] Поскольку этот белок считается частью семейства белков со сдвигом рамки считывания вверх, ожидается, что он будет функционировать в связывании с белками и находиться в цитоплазме. Было обнаружено, что некоторые белки UPF играют центральную роль в пути нонсенс-опосредованного распада мРНК (NMD), который отвечает за идентификацию и деградацию последовательностей мРНК, содержащих кодоны преждевременного терминирования (PTC) – последовательности, кодирующие укороченные аминокислотные последовательности. [ 10 ]
C14orf102 взаимодействует с RNPS1 , геном, кодирующим белок, который, как известно, напрямую участвует в ядерном экспорте и наблюдении за мРНК. [ 6 ] Наблюдение со стороны белка RNPS1 инициирует NMD после идентификации экспортированной мРНК, содержащей PTC. Поскольку ожидается, что UPF0614 будет локализован в цитоплазме и будет участвовать в связывании белков, это взаимодействие подтверждает потенциальную роль UPF0614 в пути NMD.
