✖


Jump to content

Несовершеннолетняя миоклоническая эпилепсия

Несовершеннолетняя миоклоническая эпилепсия
Другие имена Синдром Янца
Специальность Неврология

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (JME), также известная как синдром Янца или импульсивный мал , является формой наследственной идиопатической генерализованной эпилепсии , [ 1 ] представляющий 5–10% всех случаев эпилепсии. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Как правило, он сначала представляет в возрасте от 12 до 18 лет с миоклоническими припадками (краткие, непроизвольные, одиночные или множественные эпизоды мышечных сокращений, вызванных аномальной чрезмерной или синхронной нейрональной активностью в мозге). [ 5 ] Эти события обычно происходят после пробуждения от сна, в течение вечера или во время лишения сна. JME также характеризуется генерализованными тонизированными припадками , а меньшинство пациентов испытывают припадки . [ 6 ] Впервые он был описан Теодором Херпином в 1857 году. Понимание генетики JME быстро развивается с 1990 -х годов, и было идентифицировано более 20 хромосомных локусов и нескольких генов. [ 7 ] Учитывая генетическую и клиническую неоднородность JME, некоторые авторы предположили, что ее следует рассматривать как спектр.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Распространенность JME составляет приблизительно 0,1–0,2 на 1000, что составляет приблизительно 5–10% всех эпилепсий. [ 8 ] Некоторые исследования показывают, что JME немного чаще встречается у женщин, чем у мужчин. [ 9 ] Начало симптомов колеблется в возрасте от 8 до 36 лет, достигая пика между 12 и 18 лет [ 3 ] со средним (средним) 15 лет. [ 10 ] Приблизительно у 15% детей с эпилепсией отсутствия в детстве и эпилепсией отсутствия несовершеннолетних впоследствии развивается JME. [ 11 ] В большинстве случаев миоклонические придурки предшествуют первому генерализованному тонико -клиническому захвату в среднем 3,3 года. [ 12 ] Долгосрочное исследование на основе популяции показало, что через 25 лет после начала судорог 17% людей с JME разрешили все типы судорог, а 13% испытали только миоклонус, несмотря на прекращение лекарства, что означает, что примерно у трети больше не было проблемных припадков. [ 9 ] JME может быть связан с повышенной распространенностью психических расстройств, включая беспокойство , расстройства настроения и расстройства личности . [ 10 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Существует три основных типа захвата, которые могут возникнуть в JME: миоклонус, генерализованные тонизированные припадки и припадки отсутствия. Приблизительно треть пациентов имеют все три типа приступа. [ 13 ] У большинства пациентов (58,2%) частые миоклонические придурки, [ 13 ] С некоторыми источниками, заявляющими, что у всех пациентов с JME есть миоклонические припадки. [ 10 ] Генерализованные тонико -клонические припадки менее распространены [ 13 ] но все еще сообщается в 85–90%. [ 10 ] Считается, что судороги отсутствия являются наименее распространенными, причем предполагаемая распространенность между 10% и 40%. [ 13 ] [ 10 ] [ 14 ] Приступы, связанные с JME, имеют тенденцию проходить от 30 минут до часа после пробуждения утром. [ 10 ] Общие триггеры для судорог JME включают отсутствие сна, потребление алкоголя, эмоциональный стресс, беспокойство и усталость. Примечательная часть (30-40%) пациентов JME демонстрирует фоточувствительность, при которой мигающие огни из таких источников, как солнечный свет, телевизионные экраны и компьютеры, могут вызывать судороги. Люди с фоточувствительностью, как правило, испытывают судороги на более ранней стадии. [ 10 ] Эпилептический миоклонический статус может возникнуть как осложнение, но является необычным.

Пациенты обычно присутствуют медицинским поставщикам после своего первого генерализованного тонико -клинического припадения, к тому времени они часто имели миоклонус в течение нескольких лет. Первый генерализованный тоник -клонический приступ обычно происходит в контексте конкретного провокационного фактора, такого как лишение сна, стресс или потребление алкоголя. [ 15 ] Другие потенциальные факторы провокации включают «индукцию практики», которая представляет собой осадки приступов или эпилептиформные разряды в контексте сложных когнитивных задач. [ 16 ] Пациенты с JME, как правило, ухудшаются при нейропсихологических оценках в множественных когнитивных областях, а также с большей вероятностью имеют психические сопутствующие заболевания, такие как депрессия и тревога по сравнению с контрольными популяциями. [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] Большинство пациентов с JME сообщают об удовлетворенности своим здоровьем, работой, дружбой и социальной жизнью. [ 9 ]

Причина

[ редактировать ]

Считается, что JME чаще всего вызвана множественными взаимодействующими генами, а не одной генетической причиной. [ 20 ] Более двадцати генетических локусов были вовлечены в патогенез JME. [ 7 ] Меньшинство случаев вызвано тем, что отдельные гены унаследованы аутосомно -доминантным образом. [ 21 ]

Большинство идентифицированных генов, связанных с кодом JME для субъединиц ионных каналов. [ 22 ] Совсем недавно были обнаружены варианты в кишечной клеточной киназе, которая кодируется геном в хромосомном локусе 6P12 , связаны с JME. Этот ген участвует в митозе , выходе из клеточного цикла и миграции радиальных нейробластов, а также апоптоза. [ 23 ] EFHC1 имеет аналогичные функции и также связан с JME. [ 24 ] Эти результаты могут объяснить тонкие структурные и функциональные аномалии головного мозга, наблюдаемые у пациентов с JME. [ 25 ]

JME отличается от других форм генетической генерализованной эпилепсии из -за известности миоклона. Существуют доказательства того, что у пациентов с JME есть гиперсексусные моторные коры, наиболее выраженные утром и после лишения сна. [ 26 ] [ 27 ] Кроме того, есть доказательства того, что у пациентов с JME есть гиперсекции и гиперконнированные корковые сети, которые участвуют в иктогенезе. [ 28 ]

Генетика

[ редактировать ]

CACNB4

[ редактировать ]

CACNB4 - это ген, который кодирует кальциевый канал β4 субъединицы . Он был связан с JME, хотя он не считается предполагаемым геном JME, потому что его мутация не отделялась у пострадавших членов семьи, он был обнаружен только у одного члена семьи JME из Германии, и результаты не были воспроизведены. [ 29 ]

β -субъединицы являются важными регуляторами амплитуды тока кальциевого канала, зависимости от напряжения, а также регулируют транспортировку каналов. [ 30 ] У мышей природная нулевая мутация приводит к «летаргическому» фенотипу. Это характеризуется атаксией и летаргическим поведением на ранних стадиях развития, которое последовало в течение нескольких дней в результате появления фокальных моторных приступов и эпизодов поведенческой неподвижности, коррелируя с моделями сброса коры и волновых разрядов на электроэнцефалографии (ЭЭГ) [ 31 ] У пациента с JME была идентифицирована мутация преждевременного терминала R482X, в то время как в немецком семействе была идентифицирована дополнительная миссенс-мутация C104F с генерализованной эпилепсией и индуцированными припадками. [ 32 ] Мутация R482X вызывает повышенные амплитуды тока и ускоренную постоянную постоянную времени инактивации. [ 33 ] Могут ли эти скромные функциональные различия быть отвечающими за JME, еще предстоит установить. [ 33 ]

Габра1

[ редактировать ]

GABRA1 - это ген, который кодирует для α -субъединицы GABA A белка рецептора , который кодирует один из основных ингибирующих рецепторов нейротрансмиттеров. В этом гене есть одна известная мутация, которая связана с JME, A322D, расположенным в третьем сегменте белка. [ 34 ] Эта миссенс-мутация приводит к каналам с уменьшенными пиковыми течениями, вызванными ГАМК. [ 35 ] Кроме того, присутствие такой мутации изменяет композицию и снижает экспрессию рецепторов дикого типа . [ 35 ]

Гарбд

[ редактировать ]

GABRD кодирует субъединицу рецептора ГАМК , которая является важной компонентом ГАМК -рецептора , опосредующего тонизирующего ингибирования в нейронах (экстрасинаптические рецепторы ГАМК, то есть рецепторы, расположенные за пределами синапса). [ 36 ] Среди мутаций, о которых сообщалось в этом в этом гену, один (R220H) был идентифицирован в небольшой семье с JME. Эта мутация влияет на ГАМКергическую передачу путем изменения поверхностной экспрессии рецептора, а также снижение продолжительности открытия канала.

Миоклонин1/EFHC1

[ редактировать ]

Миоклонин1/ EFHC1 кодирует для белка, участвующего в делении клеток, миграции нейробластов и образования синапса/ дендрита. EFHC1 экспрессируется во многих тканях, включая мозг, где он локализуется в соме и дендритах нейронов, особенно области гиппокампа CA1 , пирамидных нейронов в коре головного мозга и клеток Пуркинье в мозжечке . [ 24 ]

Есть четыре мутации, вызывающие JME (D210N, R221H, F229L и D253Y). Мутации, по -видимому, не изменяют способность белка колокализовать с центросомами и митотическими веретенами, но вызывают дефекты митотических веретенов. Кроме того, мутации влияют на радиальную и тангенциальную миграцию во время развития мозга. [ 24 ] Как была выдвинута такая теория, что JME может быть результатом расстройства развития мозга. [ 24 ]

Другие локусы

[ редактировать ]

Три аллеля SNP в BRD2, CX-36 и ME2 и микроделециях в 15Q13.3, 15Q11.2 и 16P.13.11 также способствуют риску JME. [ 37 ]

Диагноз

[ редактировать ]

Диагноз обычно производится на основе истории пациента. Физическое обследование обычно нормальное. [ 10 ] Неволен диагноз может возникнуть, если миоклонические припадки ошибочны за мышечные подергивания или чувства тревоги/нервозности. [ 10 ]

Основной диагноз JME - хорошее знание истории пациента и знакомство невролога с миоклоническими придурками, которые являются отличительной чертой синдрома. [ 38 ] Кроме того, ЭЭГ будет указывать на характерную структуру волн и шипов, связанных с синдромом, такими как генерализованный полиспике 4–6 Гц и медленные волновые разряды. Эти разряды могут быть вызваны фотоизмуляцией (мигающие огни) или гипервентиляцией.

Как магнитно -резонансная томография (МРТ), так и компьютерная томография (КТ) обычно кажутся нормальными у пациентов с JME. Однако в ряде количественных исследований МРТ сообщалось о фокальных или региональных нарушениях подкоркового и кортикального серого вещества, особенно таламуса и лобной коры, у пациентов с JME. [ 39 ] Отчеты по позитронной эмиссионной томографии (ПЭТ) у некоторых пациентов могут указывать на локальные отклонения во многих системах передатчика. [ 40 ]

Управление

[ редактировать ]

Наиболее эффективным антиэпилептическим препаратом для JME является вальпроевая кислота (депакот). [ 41 ] [ 12 ] вальпровой кислоты Из -за высокой частоты пороков развития пороков плода , [ 42 ] [ 41 ] Женщины детского возраста могут начинаться с альтернативных лекарств, таких как ламотриджин или леветирацетам . Карбамазепин может усугубить обобщенные генетические эпилепсии, и его использование следует избегать в JME. Лечение, как правило, на протяжении всей жизни, но наблюдение за подгруппой пациентов обнаружило, что они не содержат судорог и не эпилептические препараты. [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] Пациенты должны быть предупреждены, чтобы избежать лишения сна.

История

[ редактировать ]

Первая цитата JME была сделана в 1857 году, когда Теодор Херпин описал 13-летнего мальчика с миоклоническими придурками, который три месяца спустя перешел на тонико-клиники. [ 46 ] В 1957 году Янц и Кристиан опубликовали журнальную статью, описывающую нескольких пациентов с JME. [ 47 ] Название ювенильной миоклонической эпилепсии было предложено в 1975 году и принято Международной лигой против эпилепсии . [ 46 ]

Культура

[ редактировать ]

Комик-стоянка Мэйси Адам имеет JME и обсуждала это в своем отмеченном наградами шоу «Debue». [ 48 ]

Документальная пленка 2018 года, разделяющая штаммы с использованием масла CBD для лечения симптомов JME. [ 49 ] В настоящее время не существует научных доказательств для поддержки использования масла КБР для лечения симптомов JME.

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, et al. (Апрель 2017). «Классификация эпилепсий ILAE: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии» . Эпилепсия . 58 (4): 512–521. doi : 10.1111/epi.13709 . PMC   5386840 . PMID   28276062 .
  2. ^ Panayiotopoulos CP, Obeid T, Tahan AR (1994). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: 5-летнее проспективное исследование». Эпилепсия . 35 (2): 285–296. doi : 10.1111/j.1528-1157.1994.tb02432.x . PMID   8156946 . S2CID   2840926 .
  3. ^ Jump up to: а беременный Camfield CS, Striano P, Camfield PR (1 июля 2013 г.). «Эпидемиология ювенильной миоклонической эпилепсии». Эпилепсия и поведение . 28 (Suppl 1): S15 - S17. doi : 10.1016/j.yebeh.2012.06.024 . PMID   23756473 . S2CID   27904623 .
  4. ^ Syvertsen M, Hellum MK, Hansen G, Edland A, Nakken KO, Selmer KK, Koht J (январь 2017 г.). «Распространенность юношеской миоклонической эпилепсии у людей <30-летнего возраста-популяционное исследование в Норвегии» . Эпилепсия . 58 (1): 105–112. doi : 10.1111/epi.13613 . PMID   27861775 . S2CID   46366621 .
  5. ^ Гилсул М., Грисадо Т., Дельгадо-Эската А.В., Де Ниджс Л., 2019). Полем Границы в клеточной нейробиологии 13 : doi : 433. PMC   6776584 . PMID   3161175 .
  6. ^ Kasteleijn-Nolst Trenité DG, De Weerd A, Beniczky S (июль 2013 г.). «Хронопендиальность и провокационные факторы в ювенильной миоклонической эпилепсии». Эпилепсия и поведение . 28 (Suppl 1): S25 - S29. doi : 10.1016/j.yebeh.2012.11.045 . PMID   23756476 . S2CID   40326663 .
  7. ^ Jump up to: а беременный Стриано, Паскуале; Нобиле, Карло (2018-06-01). «Генетическая основа юношеской миоклонической эпилепсии» . Неврология Лансета . 17 (6): 493–495. doi : 10.1016/s1474-4422 (18) 30173-x . ISSN   1474-4465 . PMID   29778354 . S2CID   29164052 .
  8. ^ Джаллон, Пьер; Латур, Патрик (2005). «Эпидемиология идиопатических обобщенных эпилепсий» . Эпилепсия . 46 Suppl 9: 10–14. doi : 10.1111/j.1528-1167.2005.00309.x . ISSN   0013-9580 . PMID   16302871 . S2CID   15708523 .
  9. ^ Jump up to: а беременный в Камфилд, Кэрол С.; Камфилд, Питер Р. (2009-09-29). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия через 25 лет после начала захвата: популяционное исследование» . Неврология . 73 (13): 1041–1045. doi : 10.1212/wnl.0b013e3181b9c86f . ISSN   1526-632X . PMID   19786695 . S2CID   24296234 .
  10. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Амруткар, Чайтанья; Riel-Romero., Rosario M. (2 февраля 2023 г.). Несовершеннолетняя миоклоническая эпилепсия . Остров сокровищ (Флорида): Statpearls Publishing . Получено 1 сентября 2023 года .
  11. ^ Wirrell, EC; Camfield, CS; Camfield, PR; Гордон, Ке; Дули, Дж. М. (1996-10-01). «Долгосрочный прогноз типичной эпилепсии отсутствия в детском возрасте: ремиссия или прогрессирование до ювенильной миоклонической эпилепсии» . Неврология . 47 (4): 912–918. doi : 10.1212/wnl.47.4.912 . ISSN   0028-3878 . PMID   8857718 . S2CID   23058713 .
  12. ^ Jump up to: а беременный Якубиан Эм (1 января 2017 г.). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: проблемы на его 60 -летие» . Захват . 44 : 48–52. doi : 10.1016/j.seizure.2016.09.005 . PMID   27665373 . S2CID   4930675 .
  13. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Дженттон, Пьер; Томас, Пьер; Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorotheth; Медина, Марко Тулио; Salalas-Puig, Javier (2013-07-01). «Клинические аспекты несовершеннолетней милонической эпилепсии » Эпилепсия и поведение 28 Suppl 1: S8–1 Doi : 10.1016/ j.yebeh.2012.10.0 ISSN   1525-5  23756488PMID  13158036S2CID
  14. ^ Panyiotopoulos, Chrysostomos p.; Объект, Тахир; Wahed, Ghazala (1989-04-01). «Отсутствие в юношеской миоклонической эпилепсии: клиническое и видеоэлектроэнцефаграфическое исследование » Анналы неврологии 25 (4): 391–397. Doi : 10.1002/ ana.410250411 ISSN   0364-5  2496640PMID  46341562S2CID
  15. ^ Педерсен, SB; Петерсен, К.А. (2009-01-29). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: клинические и ЭЭГ особенности» . Acta Neurologica Scandinavica . 97 (3): 160–163. doi : 10.1111/j.1600-0404.1998.tb00630.x . ISSN   0001-6314 . PMID   9531431 . S2CID   36581509 .
  16. ^ Учида, Карина Гонсалвес Педрозо; Оук, Келли Кристина; Гуаранха, Мириан Сальвадори Биттар; Гилхото, Лора Мария Фигейредо Ф.; Арауджо Филхо, Джерардо Мария; Волк, Питер; Якубиан, Эльза Марсия Таргас (2015-11-01). «Фенотипирование ювенильной миоклонической эпилепсии. Индукция практики как биомаркер неблагоприятного прогноза» . Захват . 32 : 62–68. Doi : 10.1016/j.seizure.2015.09.011 . ISSN   1532-2688 . PMID   26552565 . S2CID   1850531 .
  17. ^ Алмана, Дэйс Н.; Джонс, Яна Е.; Макмиллан, Тейлор; Stafstrom, Carl E.; HSU, Дэвид А.; Сейденберг, Майкл; Германн, Брюс П.; Oyegbile, Temitayo O. (2019-12-01). «Время, природа и диапазон нейроповеденческих сопутствующих заболеваний при ювенильной миоклонической эпилепсии» . Педиатрическая неврология . 101 : 47–52. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.011 . ISSN   0887-8994 . PMC   6752993 . PMID   31122836 .
  18. ^ де Арауджо Филхо, Джерардо Мария; Yacubian, Elza Márcia Targas (2013-07-01). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: психиатрическая сопутствующая патология и влияние на результат» . Эпилепсия и поведение . 28 : S74 - S80. doi : 10.1016/j.yebeh.2013.03.026 . ISSN   1525-5050 . PMID   23756487 . S2CID   22518595 .
  19. ^ Pascalicchio, Tatiana Frascareli; Де Арауджо Филхо, Джерардо М.; Да Сильва Ноффс, Мария Хелена; Лин, Катия; Caboclo, Luís Otávio Sf; Видал-Даурадо, Маркос; Феррейра Гилхото, Лора М.Ф.; Якубиан, Эльза Марсия Таргас (2007-03-01). «Нейропсихологический профиль пациентов с молодежной миоклонической эпилепсией: контролируемое исследование 50 пациентов » . Эпилепсия и поведение . 10 (2): 263–267. Doi : 10.1016/j.yebeh.2006.11.012 . ISSN   1525-5050 . PMID   17258506 . S2CID   34797961 .
  20. ^ Кепп, Матиас Дж; Томас, Рис Х; Wandschneider, Britta; Беркович, Самуил Ф; Шмидт, Дитер (2014-06-14). «Концепции и противоречия ювенильной миоклонической эпилепсии: все еще загадочная эпилепсия» . Экспертный обзор нейротерапевтики . 14 (7): 819–831. doi : 10.1586/14737175.2014.928203 . ISSN   1473-7175 . PMID   24931665 . S2CID   23762833 .
  21. ^ Delgado-Esceeta, Antonio V. (2007-05-01). «Достижения в генетике ювенильных миоклонических эпилепсий» . Эпилепсия токи . 7 (3): 61–67. doi : 10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x . ISSN   1535-7597 . PMC   1874323 . PMID   17520076 .
  22. ^ Сантос, Бруна Присцила Дос; Морской пехотинец, Чиара Рэйчел Мачиэль; Маркес, Талита Эвеллин Батиста Продажи; Анджело, Лейнн Келли Гомес; Мальта, Майса Вияра да Силва; Дузиони, Марсело; Кастро, Олагиде Вагнер де; Лейт, Жуао Перейра; Барбоза, Фабиано Тимбо; Гита, Даниэль Лейт Гон (2017). «Генетическая восприимчивость к ювенильной миоклонической эпилепсии: систематический обзор исследований генетической ассоциации» . Plos один . 12 (6): E0179629. BIBCODE : 2017PLA..1279629S . Doi : 10.1371/journal.pone.0179629 . ISSN   1932-6203 . PMC   5479548 . PMID   28636645 .
  23. ^ Бейли, Джулия Н.; De Nijs, Лоуренс; Бай, Донгшенг; Suzuki, Toshimitsu; Миямото, Хироюки; Танака, Мияби; Паттерсон, Кристофер; Лин, Ю-Чен; Медина, Марко Т.; Алонсо, Мария Э.; Приют, Хосе М.; Голландский, королева М.; Ngyuyen, Viet H.; Уайт, Дженни Э.; Martínez-Juárez, Iris E. (2018-03-15). «Систенция кишечника Варриана в ювенильной миофлонической эпилепсии » Журнал медицины Новой Англии 378 (11): 1018–1 Doi : 10.1056/ne1700175 . ISSN   1533-4 PMID   29539279 S2CID   4229602 .
  24. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Coumans B (декабрь 2012 г.). Полученная на ювенильную эпилепсию, диртепсию, разрушение радиальных и случайных миграций . После молекулярной генетики 21 (23): 5106–5117. doi : 10.1093/ hmg/ dds3 PMC   3490517 . PMID   22926142 .
  25. ^ Гилсул, Максим; Грисар, Тьерри; Delgado-Esceeta, Antonio v.; De Nijs, Лоуренс; Лакай, Бернард (2019-09-27). «Тонкие нарушения развития мозга в патогенезе ювенильной миофлонической эпилепсии » Границы в клеточной нейробиологии 13 : 433. DOI : 10.3389/ fncel.2019.0 ISSN   1662-5 PMC   6776584 . PMID   31611775
  26. ^ Бадави, Rab; Макдонелл, Рал; Джексон, GD; Беркович, С.Ф. (2009-07-20). «Почему приступы в обобщенной эпилепсии часто происходят утром?» Полем Неврология . 73 (3): 218–222. doi : 10.1212/wnl.0b013e3181ae7ca6 . ISSN   0028-3878 . PMID   19620610 . S2CID   5501577 .
  27. ^ Manganotti, P (2006-01-01). «Влияние лишения сна на возбудимость кортикальной коры у пациентов, пострадавших от ювенильной миоклонической эпилепсии: комбинированная транскраниальная магнитная стимуляция и исследование ЭЭГ» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 77 (1): 56–60. doi : 10.1136/jnnp.2004.041137 . ISSN   0022-3050 . PMC   2117394 . PMID   16361593 .
  28. ^ Волк, Питер; Якубиан, Эльза Марсия Таргас; Аванзини, Джулиано; Сандер, Томас; Шмитц, Беттина; Wandschneider, Britta; Koepp, Matthias (2015-08-01). «Ювенильная миоклоническая эпилепсия: системное расстройство мозга» . Исследование эпилепсии . 114 : 2–12. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2015.04.008 . ISSN   0920-1211 . PMID   26088880 . S2CID   31796776 .
  29. ^ Delgado-Esceeta AV (2007-05-01). «Достижения в генетике ювенильных миоклонических эпилепсий» . Эпилепсия токи . 7 (3): 61–67. doi : 10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x . PMC   1874323 . PMID   17520076 .
  30. ^ Buraei Z, Yang J (октябрь 2010 г.). «Субъединица ß из управляемых напряжением каналов Ca2+» . Физиологические обзоры . 90 (4): 1461–1506. doi : 10.1152/physrev.00057.2009 . PMC   4353500 . PMID   20959621 .
  31. ^ Burgess DL, Jones JM, Meisler MH, Noebels JL (февраль 1997 г.). «Мутация гена субъединицы CA2+ канала CCHB4 связана с атаксией и припадками у летаргической (LH) мыши» . Клетка . 88 (3): 385–392. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 81877-2 . PMID   9039265 .
  32. ^ Escayg A, De Waard M, Lee DD, Bichet D, Wolf P, Mayer T, et al. (Май 2000). «Кодирование и некодирующие вариации гена кальциевого канала человека Beta4-Subunit CACNB4 у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией и эпизодической атаксией» . Американский журнал человеческой генетики . 66 (5): 1531–1539. doi : 10.1086/302909 . PMC   1378014 . PMID   10762541 .
  33. ^ Jump up to: а беременный Etemad S, Campiglio M, Obermair GJ, Flucher BE (2014). «Мутант ювенильной миоклонической эпилепсии субъединицы кальциевого канала β (4) демонстрирует нормальное ядерное нацеливание в нервных и мышечных клетках» . Каналы . 8 (4): 334–343. doi : 10.4161/chan.29322 . PMC   4203735 . PMID   24875574 .
  34. ^ Cossette P, Liu L, Brisebois K, Dong H, Lortie A, Vanasse M, et al. (Июнь 2002 г.). «Мутация Gabra1 в аутосомной доминантной форме ювенильной миоклонической эпилепсии». Природа генетика . 31 (2): 184–189. doi : 10.1038/ng885 . PMID   11992121 . S2CID   11974933 .
  35. ^ Jump up to: а беременный JQ, Gallagger MJ (2012). Полем Нобеллс Дж. Л., Аволи М., Рогайски делает ма. Основная сторона Баспера . США PMID   22787601 .
  36. ^ Хироз С. (2014). «Субъединицы рецептора рынка мутантов в генетической (идопатической) эпилепсии» Мутантные рынок (а) субъединицы рецепторов в генетической (идопатической) эпилепсии Прогресс в исследовании мозга. Тол. 213. с. 55–8 Doi : 10.1016/b978-0-444-63326-2.00003- x ISBN  9780444633262 Полем PMID   25194483 .
  37. ^ Delgado-Esceeta AV, Koeleman BP, Bailey JN, Medina Mt, Durón RM (июль 2013 г.). «Вопрос о генах ювенильной эпилепсии» Эпилепсия и поведение 28 (Suppl 1): S52 - S57. DOI : 10.1016/j . PMID   23756480 .  1159871S2CID
  38. ^ Grünewald RA, Chroni E, Panayiotopoulos CP (июнь 1992 г.). «Задержка диагноза ювенильной миоклонической эпилепсии» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 55 (6): 497–499. doi : 10.1136/jnnp.55.6.497 . PMC   1014908 . PMID   1619419 .
  39. ^ Ким Дж. Х. (декабрь 2017 г.). «Изменения серого и белого вещества в юношеской миоклонической эпилепсии: всесторонний обзор» . Журнал исследований эпилепсии . 7 (2): 77–88. doi : 10.14581/jer.17013 . PMC   5767493 . PMID   29344465 .
  40. ^ Koepp MJ, Woermann F, Savic I, Wandschneider B (июль 2013 г.). «Юношеская миоклоническая эпилепсия-выводы NeuroImaging». Эпилепсия и поведение . Ювенильная миоклоническая эпилепсия: что это на самом деле?. 28 (Suppl 1): S40 - S44. doi : 10.1016/j.yebeh.2012.06.035 . PMID   23756478 . S2CID   21360686 .
  41. ^ Jump up to: а беременный Томсон Т., Баттино Д., Перукка Е (февраль 2016 г.). «Вальпроевая кислота после пяти десятилетий использования в эпилепсии: время пересмотреть показания, проверенного временем препарата». Неврология Лансета . 15 (2): 210–218. doi : 10.1016/s1474-4422 (15) 00314-2 . PMID   26655849 . S2CID   29434414 .
  42. ^ Томсон Т., Марсон А., Бун П., Каневини М.П., ​​Кованис А., веселый Е. и др. (Июль 2015). «Вальпроат в обращении с эпилепсией у девочек и женщин с детородным потенциалом» . Эпилепсия . 56 (7): 1006–1019. doi : 10.1111/epi.13021 . PMID   25851171 .
  43. ^ Baykan B, Altindag EA, Bebek N, Ozturk AY, Aslantas B, Gurses C, et al. (Май 2008 г.). «Миоклонические припадки в четвертом десятилетии в юношеской миоклонической эпилепсии». Неврология . 70 (22 Pt 2): 2123–2129. doi : 10.1212/01.wnl.0000313148.34629.1d . PMID   18505992 . S2CID   28743237 .
  44. ^ Geithner J, Schneider F, Wang Z, Berneiser J, Herzer R, Kessler C, Runge U (август 2012 г.). «Предикторы для долгосрочного исхода изъятия при юношеской миоклонической эпилепсии: 25-63 года наблюдения». Эпилепсия . 53 (8): 1379–1386. doi : 10.1111/j.1528-1167.2012.03526.x . PMID   22686598 . S2CID   13521080 .
  45. ^ Syvertsen MR, Thuve S, Stordrange BS, Brodtkorb E (май 2014). «Клиническая неоднородность ювенильной миоклонической эпилепсии: последующее наблюдение после интервала более чем 20 лет» . Захват . 23 (5): 344–348. doi : 10.1016/j.seizure.2014.01.012 . PMID   24512779 . S2CID   14722826 .
  46. ^ Jump up to: а беременный Ювенильная миоклоническая эпилепсия в эмедицине
  47. ^ Янз Д., Кристиан В. (1994). «Импульсивный махин» . В Малафоссе А (ред.). Идиопатические генерализованные эпилепсии: клинические, экспериментальные и генетические аспекты . С. 229–51. ISBN  978-0-86196-436-9 .
  48. ^ «Комик Мэйси Адам делится своим опытом, растущим с эпилепсией в своем новом шоу смутной эпилепсии» . www.epilepsy.org.uk .
  49. ^ «Документальный фильм о каннабисе об эпилепсии, чтобы способствовать большему пониманию» . 2018-06-13.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Juvenile_myoclonic_epilepsy&oldid=1222846757"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 65edcbf23b2c0b43f5e5a01d0f9858e8__1715143740
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/65/e8/65edcbf23b2c0b43f5e5a01d0f9858e8.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Juvenile myoclonic epilepsy - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)