PBRM1

PBRM1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3G0J, 3HMF, 3IU5, 3IU6, 3K2J, 3LJW, 3MB4, 3TLP, 4Q0N, 4Q0O, 4Y03, 5IID, 5FH7, 5II1, 5II2, 5FH6, 5FH8
Идентификаторы
Псевдонимы	PBRM1 , BAF180, PB1, Polybromo 1, Smarch1, RCC
Внешние идентификаторы	Омим : 606083 ; MGI : 1923998 ; Гомологен : 10044 ; GeneCards : PBRM1 ; OMA : PBRM1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	52,685,917 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	30,843,549 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; amniotic fluid; ; sural nerve; ; human penis; ; saphenous vein; ; Achilles tendon; ; mucosa of paranasal sinus; ; thymus; ; epithelium of nasopharynx; ; germinal epithelium;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; Gonadal ridge; ; renal corpuscle; ; medullary collecting duct; ; maxillary prominence; ; atrium; ; saccule; ; mandibular prominence; ; atrioventricular junction; ; primitive streak;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	DNA binding; chromatin binding; protein binding; DNA translocase activity;
Cellular component	nuclear chromosome; nucleus; nucleoplasm; RSC-type complex;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; negative regulation of cell population proliferation; mitotic cell cycle; chromatin remodeling; chromatin organization; nucleosome disassembly; transcription elongation from RNA polymerase II promoter;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55193
	66923
	ENSG00000163939
	Ensmusg00000042323
	Q86U86
	Q8BSQ9
showNM_018165 ; NM_018313 ; NM_181041 ; NM_181042 ; NM_001350074 ;
	NM_001350075; NM_001350076; NM_001350077; NM_001350078; NM_001350079; NM_001366070; NM_001366071; NM_001366072; NM_001366073; NM_001366074; NM_001366075; NM_001366076; NM_001394867; NM_001394868; NM_001394869; NM_001394870; NM_001394871; NM_001394872; NM_001394873; NM_001394874; NM_001394875; NM_001394877; NM_001394878; NM_001394879; NM_001394880; NM_001394881; NM_001394876; NM_001400470; NM_001400471; NM_001400472; NM_001400473; NM_001400474; NM_001400475; NM_001400479; NM_001400481; NM_001400484; NM_001400487; NM_001400490; NM_001400496; NM_001400500; NM_001400501; NM_001400504
showNM_001081251 ; NM_025847 ; NM_001359854 ; NM_001359855 ; NM_001359856 ;
	NM_001359857; NM_001359858
showNP_060783 ; NP_851385 ; NP_001337003 ; NP_001337004 ; NP_001337005 ;
	NP_001337006; NP_001337007; NP_001337008; NP_001352999; NP_001353000; NP_001353001; NP_001353002; NP_001353003; NP_001353004; NP_001353005
showNP_001074720 ; NP_001346783 ; NP_001346784 ; NP_001346785 ; NP_001346786 ;
	NP_001346787
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Белок полибромо-1 (PB1), также известный как BRG1-ассоциированный фактор 180 (BAF180), является белком , который у людей кодируется PBRM1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Структура и функция

Человеческий PBRM1 является одним из трех уникальных компонентов комплекса SWI /SNF -B (PBAF) хроматина -ритоделирования, который содержит, по крайней мере, SMARCA4 /BRG1, SMARCB1 /SNF5 /INI1 /BAF47, ACTL6A /BAF53A или ACTL6B /BAF53B, SMARCE1 /BAF57 , Smarcd1 /baf60a, smarcd2 /baf60b и актин . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Цыпленок PB1 имеет 5 бромодоменов , 2 домены Bromo-Adjacent гомологии (BAH) и 1 усеченные группы высокой мобильности мотивы (HMG). CPB1 также гомологичен дрожжам RSC1, RSC2 и RSC4, необходимым белкам, которые необходимы для прогрессирования клеточного цикла посредством митоза . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Считается, что PBRM1 является геном -супрессором опухоли во многих подтипах рака, в основном из -за мутационной паттерны. ^{[ 10 ]} В частности, мутации и изменения количества копий в PBRM1 очень распространены при прозрачных клеточных почечных карциноме (CCRCC). ^{[ 11 ]}

Роль почечной карциномы

Потеря функциональных мутаций в PBRM1 часто совпадает с потерей функциональных мутаций в гене VHL при чистых клеточных почечных карциноме (CCRCC). ^{[ 12 ]} Было показано, что инактивация PBRM1 в сочетании с биаллельной потерей VHL потенцирует передачу сигналов HIF1α и активирует прова-прова-путь NF-κB. ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Считается, что генетическая потеря PBRM1 лежит в основе раннего начала CCRCC из -за достаточной условной делеции PBRM1 и VHL для почечного канцеромагенеза у мышей. ^{[ 15 ]} В то время как в нескольких исследованиях выявили благоприятные результаты среди современных случаев CCRCC с мутациями PBRM1 при лечении ингибиторами иммунной контрольной точки , все еще существуют споры о полезности статуса PBRM1 в качестве биомаркера для ответа на терапию ICI. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000163939 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000042323 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Xue Y, Canman JC, Lee CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, et al. (Ноябрь 2000). «Комплекс хроматина SWI/SNF-B SWI/SNF-B связан с дрожжами RSC и локализуется в кинетохорах митотических хромосом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (24): 13015–13020. Bibcode : 2000pnas ... 9713015x . doi : 10.1073/pnas.240208597 . PMC 27170 . PMID 11078522 .
^ Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, et al. (Август 2001 г.). «Профилирование экспрессии генов в печени плода человека и идентификация тканевых и специфичных для развития генов посредством составленных профилей экспрессии и эффективного клонирования полноразмерных кДНК» . Исследование генома . 11 (8): 1392–1403. doi : 10.1101/gr.175501 . PMC 311073 . PMID 11483580 .
^ «Ген Entrez: PB1 Polybromo 1» .
^ Mashtalir N, D'vino AR, Michel BC, Luo J, Pan J, Otto JE, et al. (Ноябрь 2018). «Модульная организация и сборка комплексов ремоделирования хроматина SWI/SNF» . Клетка . 175 (5): 1272–1288.e20. doi : 10.1016/j.cell.2018.09.032 . PMC 6791824 . PMID 30343899 .
^ «Q86U86: белок полибромо-1 (человек)» . Универсальный белковый ресурс . Консорциум Uniprot.
^ Шейн А.Х., Поллак младший (2013). «Спектр мутаций SWI/SNF, вездесущий при раке человека» . Plos один . 8 (1): E55119. BIBCODE : 2013PLOSO ... 855119S . doi : 10.1371/Journal.pone.0055119 . PMC 3552954 . PMID 23355908 .
^ Varela I, Tarpey P, Raine K, Huang D, Ong CK, Stephens P, et al. (Январь 2011). «Секвенирование экзома идентифицирует частую мутацию гена комплекса SWI/SNF PBRM1 при почечной карциноме» . Природа . 469 (7331): 539–542. Bibcode : 2011natur.469..539V . doi : 10.1038/nature09639 . PMC 3030920 . PMID 21248752 .
^ Varela I, Tarpey P, Raine K, Huang D, Ong CK, Stephens P, et al. (Январь 2011). «Секвенирование экзома идентифицирует частую мутацию гена комплекса SWI/SNF PBRM1 при почечной карциноме» . Природа . 469 (7331): 539–542. Bibcode : 2011natur.469..539V . doi : 10.1038/nature09639 . PMC 3030920 . PMID 21248752 .
^ Gao W, Li W, Xiao T, Liu XS, Kaelin WG (январь 2017 г.). «Инактивация гена супрессора опухоли PBRM1 усиливает HIF-ответ при VHL-/-прозрачных клеточных почечных карциноме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 114 (5): 1027–1032. BIBCODE : 2017PNAS..114.1027G . doi : 10.1073/pnas.1619726114 . PMC 5293026 . PMID 28082722 .
^ Yao X, Hong JH, Nargund AM, NG MS, Heng HL, Li Z, et al. (Май 2023). «PBRM1-дефицитные комплексы PBAF нацелены на аберрантные геномные локусы, чтобы активировать путь NF-κB при прозрачных клеточных почечных карциноме». Природная клеточная биология . 25 (5): 765–777. doi : 10.1038/s41556-023-01122-y . PMID 37095322 . S2CID 258311941 .
^ Гу Й.Ф., Кон С., Кристи А., Маккензи Т., Вольф Н., До Кн и др. (Август 2017). «Моделирование почечного рака у мышей: инактивация BAP1 и PBRM1 приводит к составу опухоли» . Открытие рака . 7 (8): 900–917. doi : 10.1158/2159-8290.CD-17-0292 . PMC 5540776 . PMID 28473526 .
^ Ян Q, Шен Р., Сюй Х, Ши Х, Сюй Л., Чжан Л. и др. (Март 2021 г.). «Комплексный анализ PBRM1 в нескольких типах рака и его связь с клиническим ответом на иммунотерапию и иммунные инфильтраты» . Анналы трансляционной медицины . 9 (6): 465. doi : 10.21037/atm-21-289 . PMC 8039713 . PMID 33850862 .
^ Carril-Ajuria L, Santos M, Roldán-Romano JM, Rodriguez-Antona C, De Velasco G (декабрь 2019 г.). «Прогностическая и предикативная ценность PBRM1 при прозрачной клеточной почечной карциноме» . Рак . 12 (1): 16. doi : 10.3390/accers12010016 . PMC 7016957 . PMID 31861590 .

Дальнейшее чтение

Martens JA, Winston F (апрель 2003 г.). «Последние достижения в понимании ремоделирования хроматина с помощью комплексов SWI/SNF». Текущее мнение в области генетики и развития . 13 (2): 136–142. doi : 10.1016/s0959-437x (03) 00022-4 . PMID 12672490 .
Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, Saito R, Oda H, Endo T, et al. (Октябрь 2001 г.). «Панель взаимодействия белка-белка с использованием кДНК с полной длиной мыши» . Исследование генома . 11 (10): 1758–1765. doi : 10.1101/gr.180101 . PMC 311163 . PMID 11591653 .
Lemon B, Inouye C, King DS, Tjian R (2002). «Селективность кофакторов-хроматина-ремоделирования транскрипции, активируемой лигандом». Природа . 414 (6866): 924–928. doi : 10.1038/414924a . PMID 11780067 . S2CID 4391100 .
Olave I, Wang W, Xue Y, Kuo A, Crabtree GR (октябрь 2002 г.). «Идентификация полиморфного, нейрон-специфического комплекса ремоделирования хроматина» . Гены и развитие . 16 (19): 2509–2517. doi : 10.1101/gad.992102 . PMC 187451 . PMID 12368262 .
Horikawa I, Barrett JC (август 2002 г.). «Клонирование кДНК гена полибромо-1 человека на хромосоме 3P21» . Последовательность ДНК . 13 (4): 211–215. doi : 10.1080/1042517021000021590 . PMID 12487023 . S2CID 23406882 .
Sekine I, Sato M, Sunaga N, Toyooka S, Peyton M, Parsons R, et al. (Апрель 2005 г.). «Ген супрессора -супрессора 3P21 BAF180 обычно экспрессируется при раке легких человека». Онкоген . 24 (16): 2735–2738. doi : 10.1038/sj.onc.1207694 . PMID 15735765 . S2CID 19875372 .
Yan Z, Cui K, Murray DM, Ling C, Xue Y, Gerstein A, et al. (Июль 2005 г.). «Комплекс хроматина PBAF-хроматина требует новой субъединицы специфичности BAF200, чтобы регулировать экспрессию селективных генов, чувствительных к интерферону» . Гены и развитие . 19 (14): 1662–1667. doi : 10.1101/gad.1323805 . PMC 1176002 . PMID 15985610 .
Тао В.А., Воллсшайд Б., О'Брайен Р., Энг Дж.К., Ли XJ, Боденмиллер Б. и др. (Август 2005 г.). «Количественный анализ фосфопротеома с использованием химии конъюгации дендримера и тандемной масс -спектрометрии». Природные методы . 2 (8): 591–598. doi : 10.1038/nmeth776 . PMID 16094384 . S2CID 20475874 .
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (октябрь 2006 г.). «Основанный на вероятности подход для высокопроизводительного анализа фосфорилирования белка и локализации сайта». Nature Biotechnology . 24 (10): 1285–1292. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (ноябрь 2006 г.). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Чандрасекаран Р., Томпсон М (апрель 2007 г.). «Полибромо-1-бромдомены связывают гистон H3 в специфических положениях ацетиллизина». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 355 (3): 661–666. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.01.193 . PMID 17320048 .

Эта статья о гене на хромосоме человека 3 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000163939 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000042323 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid11078522-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Xue Y, Canman JC, Lee CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, et al. (Ноябрь 2000). «Комплекс хроматина SWI/SNF-B SWI/SNF-B связан с дрожжами RSC и локализуется в кинетохорах митотических хромосом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (24): 13015–13020. Bibcode : 2000pnas ... 9713015x . doi : 10.1073/pnas.240208597 . PMC 27170 . PMID 11078522 .

[pmid11483580-6] Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, et al. (Август 2001 г.). «Профилирование экспрессии генов в печени плода человека и идентификация тканевых и специфичных для развития генов посредством составленных профилей экспрессии и эффективного клонирования полноразмерных кДНК» . Исследование генома . 11 (8): 1392–1403. doi : 10.1101/gr.175501 . PMC 311073 . PMID 11483580 .

[entrez-7] «Ген Entrez: PB1 Polybromo 1» .

[8] Mashtalir N, D'vino AR, Michel BC, Luo J, Pan J, Otto JE, et al. (Ноябрь 2018). «Модульная организация и сборка комплексов ремоделирования хроматина SWI/SNF» . Клетка . 175 (5): 1272–1288.e20. doi : 10.1016/j.cell.2018.09.032 . PMC 6791824 . PMID 30343899 .

[urlProtein_polybromo-1_-_Homo_sapiens_(Human)-9] «Q86U86: белок полибромо-1 (человек)» . Универсальный белковый ресурс . Консорциум Uniprot.

[10] Шейн А.Х., Поллак младший (2013). «Спектр мутаций SWI/SNF, вездесущий при раке человека» . Plos один . 8 (1): E55119. BIBCODE : 2013PLOSO ... 855119S . doi : 10.1371/Journal.pone.0055119 . PMC 3552954 . PMID 23355908 .

[pmid21248752-11] Varela I, Tarpey P, Raine K, Huang D, Ong CK, Stephens P, et al. (Январь 2011). «Секвенирование экзома идентифицирует частую мутацию гена комплекса SWI/SNF PBRM1 при почечной карциноме» . Природа . 469 (7331): 539–542. Bibcode : 2011natur.469..539V . doi : 10.1038/nature09639 . PMC 3030920 . PMID 21248752 .

[12] Varela I, Tarpey P, Raine K, Huang D, Ong CK, Stephens P, et al. (Январь 2011). «Секвенирование экзома идентифицирует частую мутацию гена комплекса SWI/SNF PBRM1 при почечной карциноме» . Природа . 469 (7331): 539–542. Bibcode : 2011natur.469..539V . doi : 10.1038/nature09639 . PMC 3030920 . PMID 21248752 .

[13] Gao W, Li W, Xiao T, Liu XS, Kaelin WG (январь 2017 г.). «Инактивация гена супрессора опухоли PBRM1 усиливает HIF-ответ при VHL-/-прозрачных клеточных почечных карциноме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 114 (5): 1027–1032. BIBCODE : 2017PNAS..114.1027G . doi : 10.1073/pnas.1619726114 . PMC 5293026 . PMID 28082722 .

[14] Yao X, Hong JH, Nargund AM, NG MS, Heng HL, Li Z, et al. (Май 2023). «PBRM1-дефицитные комплексы PBAF нацелены на аберрантные геномные локусы, чтобы активировать путь NF-κB при прозрачных клеточных почечных карциноме». Природная клеточная биология . 25 (5): 765–777. doi : 10.1038/s41556-023-01122-y . PMID 37095322 . S2CID 258311941 .

[15] Гу Й.Ф., Кон С., Кристи А., Маккензи Т., Вольф Н., До Кн и др. (Август 2017). «Моделирование почечного рака у мышей: инактивация BAP1 и PBRM1 приводит к составу опухоли» . Открытие рака . 7 (8): 900–917. doi : 10.1158/2159-8290.CD-17-0292 . PMC 5540776 . PMID 28473526 .

[16] Ян Q, Шен Р., Сюй Х, Ши Х, Сюй Л., Чжан Л. и др. (Март 2021 г.). «Комплексный анализ PBRM1 в нескольких типах рака и его связь с клиническим ответом на иммунотерапию и иммунные инфильтраты» . Анналы трансляционной медицины . 9 (6): 465. doi : 10.21037/atm-21-289 . PMC 8039713 . PMID 33850862 .

[17] Carril-Ajuria L, Santos M, Roldán-Romano JM, Rodriguez-Antona C, De Velasco G (декабрь 2019 г.). «Прогностическая и предикативная ценность PBRM1 при прозрачной клеточной почечной карциноме» . Рак . 12 (1): 16. doi : 10.3390/accers12010016 . PMC 7016957 . PMID 31861590 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]