НДУФА4

НДУФА4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1LEG, 1LEK, 1MWA, 2CKB
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFA4 , CI-9k, CI-MLRQ, MLRQ, связанный с митохондриальным комплексом, COXFA4, связанный с митохондриальным комплексом NDUFA4, MC4DN21, MRCAF1, MISTR1
Внешние идентификаторы	Опустить : 603833 ; МГИ : 107686 ; Гомологен : 37629 ; Генные карты : NDUFA4 ; OMA : NDUFA4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	10,940,153 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right ventricle; ; myocardium; ; cerebellar vermis; ; myocardium of left ventricle; ; pons; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; prefrontal cortex; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; lateral nuclear group of thalamus;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity; cytochrome-c oxidase activity; protein binding; protein-containing complex binding;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; mitochondrial respiratory chain complex I; respirasome; membrane; mitochondrion; mitochondrial respiratory chain complex IV;
Biological process	mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; proton transmembrane transport; mitochondrial electron transport, cytochrome c to oxygen;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4697
	17992
	ENSG00000189043
	ENSMUSG00000029632
	О00483
	Q62425
	НМ_002489
	НМ_010886
	НП_002480
	НП_035016
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

NDUFA4, связанный с митохондриальным комплексом, представляет собой белок , который у человека кодируется NDUFA4 геном . ^{[ 4 ]} Белок NDUFA4 был впервые описан как субъединица НАДН-дегидрогеназы (убихинон) , которая расположена во внутренней мембране митохондрий и является крупнейшим из пяти комплексов цепи переноса электронов . ^{[ 5 ]} Однако недавние исследования описали NDUFA4 как субъединицу цитохром -с- оксидазы . ^{[ 6 ]} Мутации в гене NDUFA4 связаны с синдромом Ли . ^{[ 4 ]}

Структура

Ген NDUFA4 расположен на p-плече хромосомы 7 в положении 21,3, его общая длина составляет 8234 пары оснований. ^{[ 4 ]} Ген NDUFA4 производит белок массой 9,4 кДа, состоящий из 81 аминокислоты . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

NDUFA4 традиционно определяют как субъединицу фермента НАДН-дегидрогеназы (убихинон) (Комплекс I), крупнейшего из дыхательных комплексов.

Более поздние исследования показали, что при делеции NDUFA4 никаких нарушений в Комплексе I не происходит, что ставит под сомнение его роль в этом комплексе. Было продемонстрировано, что NDUFA4 играет роль в функции и биогенезе Комплекса IV структуру как Комплекса I , так и Комплекса IV . , однако некоторые авторы предлагают переименовать ген NDUFA4 и переоценить ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене NDUFA4 могут привести к синдрому Ли — тяжелому неврологическому расстройству, которое обычно возникает в первый год жизни. Нарушение комплекса IV , также называемого цитохром-с-оксидазой или ЦОГ, является наиболее распространенной причиной синдрома Лея. Учитывая, что NDUFA4 только недавно был идентифицирован как субъединица Комплекса IV, а не Комплекса I , пациентов с ранее необъяснимым дефицитом ЦОГ можно было бы генетически протестировать на наличие мутаций NDUFA4. ^{[ 4 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Взаимодействия

NDUFA4 имеет множество белок-белковых взаимодействий, включая белки убиквитина, такие как убиквитин C и UBL4A , а также CUL3 и PARK7 . ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000189043 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтрез: NDUFA4, связанный с митохондриальным комплексом» . Проверено 24 марта 2015 г.
^ Пратт, Дональд Воэт, Джудит Г. Воэт, Шарлотта В. (2013). "18" Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 100-1 581–620. ISBN 9780470547847 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б Бальса Э., Марко Р., Пералес-Клементе Э., Шклярчик Р., Кальво Э., Ландазури М.О., Энрикес Х.А. (сентябрь 2012 г.). «NDUFA4 представляет собой субъединицу комплекса IV цепи переноса электронов млекопитающих» . Клеточный метаболизм . 16 (3): 378–386. дои : 10.1016/j.cmet.2012.07.015 . ПМИД 22902835 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 альфа-подкомплекс, субъединица 4» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ «Синдром Ли» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 30 марта 2015 г.
^ Питчитли Р.Д., Рахман С., Ведатилаке Ю., Полке Дж.М., Сирак С., Фоли А.Р., Сейлер А., Херлз М.Э., Сталкер Дж., Харгривз И., Вудворд К.Э., Суини М.Г., Мантони Ф., Хоулден Х., Таанман Дж.В., Ханна М.Г. (июнь 2013 г.) ). «Мутации NDUFA4 лежат в основе дисфункции субъединицы цитохрома с-оксидазы, связанной с неврологическими заболеваниями человека» . Отчеты по ячейкам . 3 (6): 1795–805. дои : 10.1016/j.celrep.2013.05.005 . ПМК 3701321 . ПМИД 23746447 .

Дальнейшее чтение

Леффен Дж.Л., Трипельс Р.Х., ван ден Хеувел Л.П., Шуэльке М., Бускенс К.А., Смитс Р.Дж., Трийбелс Дж.М., Смейтинк Дж.А. (декабрь 1998 г.). «КДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН:убихиноноксидоредуктазы: завершена характеристика кДНК человеческого комплекса I». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 253 (2): 415–22. дои : 10.1006/bbrc.1998.9786 . ПМИД 9878551 .
Хаяси Т., Ишимори С., Такахаши-Ники К., Тайра Т., Ким Ю.К., Майта Х., Майта С., Арига Х., Игучи-Арига С.М. (декабрь 2009 г.). «DJ-1 связывается с митохондриальным комплексом I и сохраняет его активность» (PDF) . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 390 (3): 667–72. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.10.025 . hdl : 2115/42484 . ПМИД 19822128 .
Мюррей Дж., Чжан Б., Тейлор С.В., Оглсби Д., Фэйи Э., Марусич М.Ф., Гош С.С., Капальди Р.А. (апрель 2003 г.). «Субъединичный состав НАДН-дегидрогеназы человека, полученный методом быстрой одностадийной иммуноочистки» . Журнал биологической химии . 278 (16): 13619–22. дои : 10.1074/jbc.C300064200 . ПМИД 12611891 .
Питчитли Р.Д., Рахман С., Ведатилаке Ю., Полке Дж.М., Сирак С., Фоли А.Р., Сейлер А., Херлз М.Э., Сталкер Дж., Харгривз И., Вудворд К.Э., Суини М.Г., Мантони Ф., Хоулден Х., Таанман Дж.В., Ханна М.Г. (июнь 2013 г.) ). «Мутации NDUFA4 лежат в основе дисфункции субъединицы цитохрома с-оксидазы, связанной с неврологическими заболеваниями человека» . Отчеты по ячейкам . 3 (6): 1795–805. дои : 10.1016/j.celrep.2013.05.005 . ПМК 3701321 . ПМИД 23746447 .
Ким Дж.В., Ли Ю, Кан Х.Б., Чосе Ю.К., Чунг Т.В., Чанг С.И., Ли К.С., Чхве И.С. (октябрь 1997 г.). «Клонирование последовательности кДНК человека, кодирующей субъединицу MLRQ НАДН:убихиноноксидоредуктазы» . Международная биохимия и молекулярная биология . 43 (3): 669–75. дои : 10.1080/15216549700204471 . ПМИД 9352085 . S2CID 11674131 .
Ламхонва AM, Тейн I (июль 2006 г.). «Новая локализация OCTN1, переносчика органических катионов/карнитина, в митохондриях млекопитающих». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 345 (4): 1315–25. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.05.026 . ПМИД 16729965 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000189043 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтрез: NDUFA4, связанный с митохондриальным комплексом» . Проверено 24 марта 2015 г.

[Biochem-5] Пратт, Дональд Воэт, Джудит Г. Воэт, Шарлотта В. (2013). "18" Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 100-1 581–620. ISBN 9780470547847 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[:0-6] Jump up to: ^а ^б Бальса Э., Марко Р., Пералес-Клементе Э., Шклярчик Р., Кальво Э., Ландазури М.О., Энрикес Х.А. (сентябрь 2012 г.). «NDUFA4 представляет собой субъединицу комплекса IV цепи переноса электронов млекопитающих» . Клеточный метаболизм . 16 (3): 378–386. дои : 10.1016/j.cmet.2012.07.015 . ПМИД 22902835 .

[COPaKB-7] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-8] «НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 альфа-подкомплекс, субъединица 4» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[9] «Синдром Ли» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 30 марта 2015 г.

[10] Питчитли Р.Д., Рахман С., Ведатилаке Ю., Полке Дж.М., Сирак С., Фоли А.Р., Сейлер А., Херлз М.Э., Сталкер Дж., Харгривз И., Вудворд К.Э., Суини М.Г., Мантони Ф., Хоулден Х., Таанман Дж.В., Ханна М.Г. (июнь 2013 г.) ). «Мутации NDUFA4 лежат в основе дисфункции субъединицы цитохрома с-оксидазы, связанной с неврологическими заболеваниями человека» . Отчеты по ячейкам . 3 (6): 1795–805. дои : 10.1016/j.celrep.2013.05.005 . ПМК 3701321 . ПМИД 23746447 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]