JPH3

JPH3
Идентификаторы
Псевдонимы	JPH3 , CAGL237, HDL2, JP-3, JP3, TNRC22, Juntophilin 3
Внешние идентификаторы	Омим : 605268 ; MGI : 1891497 ; Гомологен : 10762 ; GeneCards : JPH3 ; OMA : JPH3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	87,698,156 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	122,521,015 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right frontal lobe; ; postcentral gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; sural nerve; ; entorhinal cortex; ; superior frontal gyrus; ; nucleus accumbens; ; amygdala; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; prefrontal cortex;
	Top expressed in
	CA3 field; ; entorhinal cortex; ; perirhinal cortex; ; dentate gyrus; ; cingulate gyrus; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; primary motor cortex; ; Region I of hippocampus proper; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	calcium-release channel activity; molecular function;
Cellular component	plasma membrane; endoplasmic reticulum; endoplasmic reticulum membrane; membrane; junctional sarcoplasmic reticulum membrane; junctional membrane complex; integral component of membrane;
Biological process	regulation of neuronal synaptic plasticity; release of sequestered calcium ion into cytosol; calcium ion transport into cytosol; memory; learning; exploration behavior; locomotion; neuromuscular process controlling balance; regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; regulation of synaptic plasticity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57338
	57340
	ENSG00000154118
	Ensmusg00000025318
	Q8WX2
	Q9et77
	NM_001271604 ; NM_001271605 ; NM_020655
	NM_020605
	NP_001258533 ; NP_001258534 ; NP_065706
	NP_065630
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Juntophilin-3 (JPH3)-это белок, проживающий у людей, который кодируется геном JPH3 . Ген длиной около 97 килобаз и расположен в хромосомном положении 16q24.2. Джанкнофилиновые белки связаны с образованием соединительных мембранных комплексов , которые связывают плазматическую мембрану с эндоплазматическим ретикулумом в возбудимых клетках. ^{[ 5 ]} JPH3 локализуется в мозге и связан с моторной координацией и нейронами памяти . ^{[ 6 ]}

Белок содержит 748 остатков и состоит из С-концевого гидрофобного сегмента, который охватывает мембрану эндоплазматической / саркоплазматической ретикулума и цитоплазматическую домен, которая демонстрирует специфическую аффинность к плазматической мембране, а также несколько мембранных занятий и непредусаемости . связывание через взаимодействие с фосфолипидами .

JPH3 в основном экспрессируется в мозге, особенно в дорсолатеральной префронтальной коре . Хотя точная функция белка не была определена, было показано, что она играет роль в моторной координации и памяти посредством передачи сигналов ионов кальция ^{[ 7 ]} и стабилизация нейрональной клеточной архитектуры. ^{[ 8 ]}

Ген JPH3 содержит тринуклеотидный сегмент CAG/CTG. Расширение этого сегмента в различных генах может вызвать полиглутаминовые заболевания . Расширение повторения тандема CAG в JPH3 связано с синдромом HDL2 типа Хантингтона . Патологическое расширение области повторения CAG приводит к расширенному полиглутаминовому тракту , ^{[ 9 ]} который может агрегировать в нейронах, что приводит к дегенерации нейрональных субпопуляций. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000154118 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025318 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Takehima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (июль 2000 г.). «Джанкнофилины: новое семейство белков соединительного мембранного комплекса» . Молекулярная клетка . 6 (1): 11–22. doi : 10.1016/s1097-2765 (05) 00005-5 . PMID 10949023 .
^ Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takehima H (июль 2000 г.). «Характеристика генов подтипа человеческого джантуфилина». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 273 (3): 920–927. doi : 10.1006/bbrc.2000.3011 . PMID 10891348 .
^ Ниши М., Хашимото К., Курияма К., Комазаки С., Кано М., Шибата С., Такешима Х (март 2002 г.). «Моторное раскопление у мышей -мутантов, не имеющих джантуофилина типа 3». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 292 (2): 318–324. doi : 10.1006/bbrc.2002.6649 . PMID 11906164 .
^ Seixas AI, Holmes SE, Takeshima H, Pavlovich A, Sachs N, Pruitt JL, et al. (Февраль 2012 г.). «Потеря Juntophilin-3 способствует патогенезу, подобным болезни Хантингтона». Анналы неврологии . 71 (2): 245–257. doi : 10.1002/ana.22598 . PMID 22367996 . S2CID 6432652 .
^ Chen Z, Sequiros J, Tang B, Jiang H (декабрь 2018 г.). «Генетические модификаторы возраста в начале заболеваний полиглутамина». Обзоры исследований старения . 48 : 99–108. doi : 10.1016/j.arr.2018.10.004 . PMID 30355507 . S2CID 53027229 .
^ Fan HC, Ho Li, Chi CS, Chen SJ, Peng GS, Chan TM, et al. (Май 2014). «Полиглутамин (полик) заболевания: генетика для лечения» . Трансплантация клеток . 23 (4–5): 441–458. doi : 10.3727/096368914x678454 . PMID 24816443 . S2CID 27522175 .

Внешние ссылки

Дальнейшее чтение

Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, et al. (Июль 1997). «КДНК с длинными тринуклеотидными повторениями из мозга человеческого мозга». Человеческая генетика . 100 (1): 114–122. doi : 10.1007/s004390050476 . PMID 9225980 . S2CID 25999127 .
Olin KL, Potter-Perigo S, Barrett PH, Wight TN, Chait A (январь 2001 г.). «Biglycan, сосудистый протеогликан, по -разному связывается с HDL2 и HDL3: роль APOE» . Артериосклероз, тромбоз и сосудистая биология . 21 (1): 129–135. doi : 10.1161/01.atv.21.1.129 . PMID 11145944 .
Holmes SE, O'Hearn E, Rosenblatt A, Callahan C, Hwang HS, Ingersoll-Ashworth RG, et al. (Декабрь 2001 г.). «Повторная экспансия в гене, кодирующем Junctophilin-3, связано с 2-й болезнью Хантингтоном 2». Природа генетика . 29 (4): 377–378. doi : 10.1038/ng760 . PMID 11694876 . S2CID 23976552 .
Stevanin G, Camuzat A, Holmes SE, Julien C, Sahloul R, Dodé C, et al. (Март 2002 г.). «Повторные экспансии CAG/CTG в локусе, похожих на болезнь Хантингтона, редки у пациентов с болезнью Хантингтона». Неврология . 58 (6): 965–967. doi : 10.1212/wnl.58.6.965 . PMID 11914418 . S2CID 34200149 .
Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, Lomnytska M, Hellman U, Souchelnytskyi S (ноябрь 2004 г.). «Протеомика идентификация белков, взаимодействующих с SMAD3: SREBP-2 образует комплекс с SMAD3 и ингибирует ее транскрипционную активность» . Письма Febs . 577 (1–2): 93–100. doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767 . S2CID 82568 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х, Тейлор П., Клили С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействия белка белка человека с помощью масс-спектрометрии» . Биология молекулярных систем . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 16 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000154118 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025318 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid10949023-5] Takehima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (июль 2000 г.). «Джанкнофилины: новое семейство белков соединительного мембранного комплекса» . Молекулярная клетка . 6 (1): 11–22. doi : 10.1016/s1097-2765 (05) 00005-5 . PMID 10949023 .

[6] Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takehima H (июль 2000 г.). «Характеристика генов подтипа человеческого джантуфилина». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 273 (3): 920–927. doi : 10.1006/bbrc.2000.3011 . PMID 10891348 .

[7] Ниши М., Хашимото К., Курияма К., Комазаки С., Кано М., Шибата С., Такешима Х (март 2002 г.). «Моторное раскопление у мышей -мутантов, не имеющих джантуофилина типа 3». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 292 (2): 318–324. doi : 10.1006/bbrc.2002.6649 . PMID 11906164 .

[8] Seixas AI, Holmes SE, Takeshima H, Pavlovich A, Sachs N, Pruitt JL, et al. (Февраль 2012 г.). «Потеря Juntophilin-3 способствует патогенезу, подобным болезни Хантингтона». Анналы неврологии . 71 (2): 245–257. doi : 10.1002/ana.22598 . PMID 22367996 . S2CID 6432652 .

[9] Chen Z, Sequiros J, Tang B, Jiang H (декабрь 2018 г.). «Генетические модификаторы возраста в начале заболеваний полиглутамина». Обзоры исследований старения . 48 : 99–108. doi : 10.1016/j.arr.2018.10.004 . PMID 30355507 . S2CID 53027229 .

[10] Fan HC, Ho Li, Chi CS, Chen SJ, Peng GS, Chan TM, et al. (Май 2014). «Полиглутамин (полик) заболевания: генетика для лечения» . Трансплантация клеток . 23 (4–5): 441–458. doi : 10.3727/096368914x678454 . PMID 24816443 . S2CID 27522175 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]