АТФАФ2

АТФАФ2
Идентификаторы
Псевдонимы	ATPAF2 , ATP12, ATP12p, MC5DN1, LP3663, фактор сборки митохондриального комплекса F1 АТФ-синтазы 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 608918 ; МГИ : 2180561 ; Гомологен : 34602 ; Генные карты : ATPAF2 ; ОМА : ATPAF2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	18,039,209 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	60,309,283 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right testis; ; left testis; ; muscle of thigh; ; granulocyte; ; apex of heart; ; monocyte; ; right adrenal gland; ; mucosa of transverse colon; ; right lobe of liver; ; right adrenal cortex;
	Top expressed in
	yolk sac; ; brown adipose tissue; ; interventricular septum; ; spermatid; ; spermatocyte; ; seminiferous tubule; ; right kidney; ; muscle of thigh; ; thymus; ; neural layer of retina;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	mitochondrion; nuclear speck; cytosol;
Biological process	proton-transporting ATP synthase complex assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	91647
	246782
	ENSG00000171953
	ENSMUSG00000042709
	Q8N5M1
	Q91YY4
	НМ_145691
	НМ_145427 ; НМ_001364117 ; НМ_001364118
	НП_663729
	НП_663402 ; НП_001351046 ; НП_001351047
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор сборки митохондриального комплекса F1 АТФ-синтазы 2 представляет собой фермент , который у человека кодируется ATPAF2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует фактор сборки компонента F(1) митохондриальной АТФ -синтазы . Этот белок специфически связывается с альфа- субъединицей F1 и, как полагают, предотвращает образование непродуктивных гомоолигомеров этой субъединицы во время сборки фермента. Этот ген расположен в области синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17. Был описан альтернативно сплайсированный вариант транскрипта , но его биологическая ценность не определена. ^{[ 7 ]} Мутация типа 1 , в этом гене вызвала дефицит ядерного комплекса V характеризующийся лактоацидозом , энцефалопатией и задержкой развития . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Структура

Ген ATPAF2 расположен на плече хромосомы 17 в положении 11,2 и охватывает 24 110 пар оснований. ^{[ 7 ]} Ген производит белок массой 32,8 кДа, состоящий из 289 аминокислот . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Этот ген имеет как минимум 8 экзонов и расположен в области синдрома Смита-Магениса на 17 хромосоме. ^{[ 7 ]}

Функция

Ген ATPAF2 кодирует важный белок «домашнего хозяйства» — фактор сборки компонента F1 митохондриальной АТФ-синтазы. Этот белок специфически связывается с альфа-субъединицей F1 и, как полагают, предотвращает образование этой субъединицы непродуктивных гомоолигомеров во время сборки фермента. ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]}

Клиническое значение

В единственном сообщении о мутации в гене ATPAF2 возникший фенотип представлял собой дефицит ядерного комплекса V типа 1, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу. Гомозиготная вызвала 280T-A трансверсия замену аминокислоты W94R, соседствующую с высококонсервативным глютамином . Симптомы включали повышенный уровень лактата в крови, спинномозговой жидкости и моче, задержку развития с задержкой в развитии и судорогами , а также дегенеративную энцефалопатию с кортикальной и подкорковой атрофией . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Взаимодействия

Кодируемый белок взаимодействует с ATP5F1A и FMC1 , а также со многими другими белками. ^{[ 5 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171953 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042709 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Ван З.Г., Уайт П.С., Акерман С.Х. (август 2001 г.). «Atp11p и Atp12p являются факторами сборки F (1)-АТФазы в митохондриях человека» . Журнал биологической химии . 276 (33): 30773–30778. дои : 10.1074/jbc.M104133200 . ПМИД 11410595 .
^ Би В., Ян Дж., Станкевич П., Парк СС, Вальц К., Буркуль К.Ф., Потоцкий Л., Шаффер Л.Г., Девриендт К., Новачик М.Дж., Иноуэ К., Лупски-младший (май 2002 г.). «Гены в уточненном критическом интервале делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенной области мыши» . Геномные исследования . 12 (5): 713–728. дои : 10.1101/гр.73702 . ПМК 186594 . ПМИД 11997338 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтрез: ATPAF2 АТФ-синтаза, митохондриальный фактор сборки F1, фактор 2» . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Перейти обратно: ^а ^б Де Мейрлейр Л., Сенека С., Лиссенс В., Де Клерк И., Эйскенс Ф., Герло Э., Смет Дж., Ван Костер Р. (февраль 2004 г.). «Дефицит комплекса V дыхательной цепи из-за мутации гена сборки ATP12» . Журнал медицинской генетики . 41 (2): 120–124. дои : 10.1136/jmg.2003.012047 . ПМЦ 1735674 . ПМИД 14757859 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM. Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {608918}: {2017-08-17}: . URL-адрес Всемирной паутины: https://omim.org/
^ Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «ATPAF2 - фактор сборки митохондриального комплекса F1 АТФ-синтазы 2» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Ли Ю, Журден А.А., Кальво С.Е., Лю Дж.С., Моота В.К. (июль 2017 г.). «CLIC, инструмент для расширения биологических путей, основанный на совместной экспрессии в тысячах наборов данных» . PLOS Вычислительная биология . 13 (7): e1005653. Бибкод : 2017PLSCB..13E5653L . дои : 10.1371/journal.pcbi.1005653 . ПМЦ 5546725 . ПМИД 28719601 .
^ «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .

Дальнейшее чтение

Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–113. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музный Д.М., Дин Ю., Лю В., Рикафренте Дж.Ю., Вентланд М.А., Леннон Дж., Гиббс Р.А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–358. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–1795. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Де Мейрлейр Л., Сенека С., Лиссенс В., Де Клерк И., Эйскенс Ф., Герло Э., Смет Дж., Ван Костер Р. (февраль 2004 г.). «Дефицит комплекса V дыхательной цепи из-за мутации гена сборки ATP12» . Журнал медицинской генетики . 41 (2): 120–124. дои : 10.1136/jmg.2003.012047 . ПМЦ 1735674 . ПМИД 14757859 .
Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–2144. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бехтель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К.Х., Хубер В., Пепперкок Р., Пустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ATPAF2 и ATPAF2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171953 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042709 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11410595-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с Ван З.Г., Уайт П.С., Акерман С.Х. (август 2001 г.). «Atp11p и Atp12p являются факторами сборки F (1)-АТФазы в митохондриях человека» . Журнал биологической химии . 276 (33): 30773–30778. дои : 10.1074/jbc.M104133200 . ПМИД 11410595 .

[pmid11997338-6] Би В., Ян Дж., Станкевич П., Парк СС, Вальц К., Буркуль К.Ф., Потоцкий Л., Шаффер Л.Г., Девриендт К., Новачик М.Дж., Иноуэ К., Лупски-младший (май 2002 г.). «Гены в уточненном критическом интервале делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенной области мыши» . Геномные исследования . 12 (5): 713–728. дои : 10.1101/гр.73702 . ПМК 186594 . ПМИД 11997338 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтрез: ATPAF2 АТФ-синтаза, митохондриальный фактор сборки F1, фактор 2» . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[:0-8] Перейти обратно: ^а ^б Де Мейрлейр Л., Сенека С., Лиссенс В., Де Клерк И., Эйскенс Ф., Герло Э., Смет Дж., Ван Костер Р. (февраль 2004 г.). «Дефицит комплекса V дыхательной цепи из-за мутации гена сборки ATP12» . Журнал медицинской генетики . 41 (2): 120–124. дои : 10.1136/jmg.2003.012047 . ПМЦ 1735674 . ПМИД 14757859 .

[:1-9] Перейти обратно: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека, OMIM. Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {608918}: {2017-08-17}: . URL-адрес Всемирной паутины: https://omim.org/

[COPaKB-10] Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-11] «ATPAF2 - фактор сборки митохондриального комплекса F1 АТФ-синтазы 2» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[12] Ли Ю, Журден А.А., Кальво С.Е., Лю Дж.С., Моота В.К. (июль 2017 г.). «CLIC, инструмент для расширения биологических путей, основанный на совместной экспрессии в тысячах наборов данных» . PLOS Вычислительная биология . 13 (7): e1005653. Бибкод : 2017PLSCB..13E5653L . дои : 10.1371/journal.pcbi.1005653 . ПМЦ 5546725 . ПМИД 28719601 .

[:3-13] «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]