Вырез 4

ВЫРЕЗКА4
Идентификаторы
Псевдонимы	NOTCH4 , INT3, метка 4, рецептор метки 4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 164951 ; МГИ : 107471 ; Гомологен : 3351 ; GeneCards : NOTCH4 ; OMA : NOTCH4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 6 (human) Band 6p21.32 Start 32,194,843 bp End 32,224,067 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 17 (mouse) Band 17 B1|17 18.15 cM Start 34,783,242 bp End 34,807,477 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in apex of heart right lung subcutaneous adipose tissue upper lobe of left lung lactiferous gland left ventricle right auricle right lobe of thyroid gland left lobe of thyroid gland myometrium Top expressed in external carotid artery tail of embryo gastrula internal carotid artery right lung right lung lobe left lung lumbar subsegment of spinal cord myocardium of ventricle left lung lobe More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function protein binding protein heterodimerization activity calcium ion binding signaling receptor activity Notch binding Cellular component integral component of membrane cytosol endoplasmic reticulum membrane membrane Golgi membrane integral component of plasma membrane nucleoplasm extracellular region cell surface nucleus plasma membrane Biological process regulation of transcription, DNA-templated negative regulation of cell differentiation endothelial cell morphogenesis negative regulation of endothelial cell differentiation morphogenesis of a branching structure transcription, DNA-templated mammary gland development positive regulation of transcription, DNA-templated multicellular organism development positive regulation of transcription of Notch receptor target branching involved in blood vessel morphogenesis cell fate determination endothelial cell differentiation transcription initiation from RNA polymerase II promoter Notch signaling pathway cell differentiation regulation of developmental process vasculature development wound healing hemopoiesis miRNA-mediated gene silencing by inhibition of translation positive regulation of Notch signaling pathway negative regulation of Notch signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 4855 18132 Вместе showENSG00000234876 ENSG00000238196 ENSG00000204301 ENSG00000232339 ENSG00000223355 ENSG00000235396 ENSG00000206312 ENSMUSG00000015468 ЮниПрот Q99466 P31695 RefSeq (мРНК) НМ_004557 НМ_010929 RefSeq (белок) НП_004548 НП_035059 Местоположение (UCSC) Чр 6: 32,19 – 32,22 Мб Чр 17: 34,78 – 34,81 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомолог 4 нейрогенного локуса notch (Notch 4) представляет собой белок , который у человека кодируется NOTCH4, геном расположенным на хромосоме 6 .

Ген

установлено . Описан альтернативный сплайсинговый вариант гена NOTCH4, но его биологическое значение не

Структура

Белок-гомолог 4 нейрогенного локуса notch является членом семейства Notch . Члены этого семейства трансмембранных белков типа 1 имеют общие структурные характеристики. К ним относятся внеклеточный домен, состоящий из множества , подобных эпидермальному фактору роста (EGF) повторов , и внутриклеточный домен, состоящий из нескольких, но разных типов доменов.

Функция

Члены семейства белков Notch играют роль во множестве процессов развития, контролируя решения судьбы клеток. — Сигнальный путь Notch это эволюционно консервативный межклеточный сигнальный путь, который регулирует взаимодействия между физически соседними клетками.

У дрозофилы . notch взаимодействует со своими связанными с клеткой лигандами (дельта и зубчатым) и устанавливает межклеточный сигнальный путь, который затем играет ключевую роль в развитии Гомологи notch -лигандов также были идентифицированы у людей, но точные взаимодействия между этими лигандами и человеческими гомологами notch еще предстоит определить. Белок notch расщепляется в транс-сети Гольджи , а затем представлен на поверхности клетки в виде гетеродимера . Белок действует как рецептор для мембраносвязанных лигандов и может играть роль в развитии сосудов, почек и печени.

Клиническое значение

Мутации гена notch4 могут быть связаны с предрасположенностью к шизофрении . в небольшой части случаев

Дальнейшее чтение

• Артаванис-Цаконас С., Рэнд, доктор медицинских наук, Лейк Р.Дж. (1999). «Передача сигналов Notch: контроль судьбы клеток и интеграция сигналов в развитии». Наука . 284 (5415): 770–6. Бибкод : 1999Sci...284..770A . дои : 10.1126/science.284.5415.770 . ПМИД   10221902 .
• Мумм Дж.С., Копан Р. (2001). «Сигнализация Notch: снаружи внутрь» . Дев. Биол . 228 (2): 151–65. дои : 10.1006/dbio.2000.9960 . ПМИД   11112321 .
• Кодзика С., Гриффин Джей.Д. (2001). «Рецепторы Notch и кроветворение» . Эксп. Гематол . 29 (9): 1041–52. дои : 10.1016/S0301-472X(01)00676-2 . ПМИД   11532344 .
• Алленспах Э.Дж., Майяр И., Астер Дж.К., Груша В.С. (2003). «Передача сигналов Notch при раке» . Рак Биол. Там . 1 (5): 466–76. дои : 10.4161/cbt.1.5.159 . ПМИД   12496471 .
• Ван З, Вэй Дж, Чжан X и др. (2007). «Обзор и переоценка связи между локусом NOTCH4 и шизофренией». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 141 (8): 902–6. дои : 10.1002/ajmg.b.30383 . ПМИД   16894623 . S2CID   29260869 .
• Мацуно К., Дидерих Р.Дж., Го М.Дж. и др. (1995). «Дельтекс действует как положительный регулятор передачи сигналов Notch посредством взаимодействия с анкириновыми повторами Notch». Разработка . 121 (8): 2633–44. дои : 10.1242/dev.121.8.2633 . ПМИД   7671825 .
• Юттендале Х., Марацци Г., Ву Г. и др. (1996). «Notch4/int-3, протоонкоген молочной железы, представляет собой специфичный для эндотелиальных клеток ген Notch млекопитающих». Разработка . 122 (7): 2251–9. дои : 10.1242/dev.122.7.2251 . ПМИД   8681805 .
• Сугая К., Сасанума С., Нохата Дж. и др. (1997). «Геновая организация человеческого полиморфизма NOTCH4 и (CTG)n в этом человеческом гене-аналоге мышиного протоонкогена Int3». Джин . 189 (2): 235–44. дои : 10.1016/S0378-1119(96)00857-8 . ПМИД   9168133 .
• Уйттендале Х., Сориано Дж.В., Монтесано Р., Китаевски Дж. (1998). «Белки Notch4 и Wnt-1 регулируют морфогенез ветвления эпителиальных клеток молочной железы противоположным образом» . Дев. Биол . 196 (2): 204–17. дои : 10.1006/dbio.1998.8863 . ПМИД   9576833 .
• Ли Л., Хуан Г.М., Банта А.Б. и др. (1998). «Клонирование, характеристика и полная последовательность ДНК длиной 56,8 тыс. оснований человеческого гена NOTCH4». Геномика . 51 (1): 45–58. дои : 10.1006/geno.1998.5330 . ПМИД   9693032 .
• Грей Г.Э., Манн Р.С., Мициадис Е. и др. (1999). «Человеческие лиганды рецептора Notch» . Являюсь. Дж. Патол . 154 (3): 785–94. дои : 10.1016/S0002-9440(10)65325-4 . ПМК   1866435 . ПМИД   10079256 .
• Иматани А., Каллахан Р. (2000). «Идентификация нового вида РНК NOTCH-4/INT-3, кодирующего активированный генный продукт в некоторых линиях опухолевых клеток человека» . Онкоген . 19 (2): 223–31. дои : 10.1038/sj.onc.1203295 . PMID   10645000 .
• Вэй Дж., Hemmings GP (2000). «Локус NOTCH4 связан с предрасположенностью к шизофрении». Нат. Жене . 25 (4): 376–7. дои : 10.1038/78044 . ПМИД   10932176 . S2CID   34510337 .
• Сузуки Т., Аоки Д., Сусуму Н. и др. (2001). «Несбалансированная экспрессия TAN-1 и Notch4 человека при раке эндометрия». Межд. Дж. Онкол . 17 (6): 1131–9. дои : 10.3892/ijo.17.6.1131 . ПМИД   11078798 .
• Ву Л., Астер Дж.К., Блэклоу С.С. и др. (2001). «MAML1, человеческий гомолог вдохновителя дрозофилы, является коактиватором транскрипции рецепторов NOTCH». Нат. Жене . 26 (4): 484–9. дои : 10.1038/82644 . ПМИД   11101851 . S2CID   23335042 .
• Кусано С., Рааб-Трауб Н. (2001). «Белок вируса Эпштейна-Барр взаимодействует с Notch» . Дж. Вирол . 75 (1): 384–95. doi : 10.1128/JVI.75.1.384-395.2001 . ПМЦ   113931 . ПМИД   11119607 .
• Склар П., Шваб С.Г., Уильямс Н.М. и др. (2001). «Анализ ассоциаций локусов NOTCH4 при шизофрении с использованием семейного и популяционного контроля». Нат. Жене . 28 (2): 126–8. дои : 10.1038/88836 . ПМИД   11381257 . S2CID   41566662 .