Дополняющий компонент 4B

C4B
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1HZF, 4FXG, 4FXK, 4XAM,%%s4XAM
Идентификаторы
Псевдонимы	C4B , C4B1, C4B12, C4B2, C4B3, C4B5, C4BD, C4B_2, C4F, CH, CO4, CPAMD3, компонент комплемента 4B, компонент комплемента 4B (группа крови Хидо), комплемент C4B (группа крови Хидо)
Внешние идентификаторы	Опустить : 120820 ; МГИ : 88228 ; Гомологен : 36030 ; Генные карты : C4B ; ОМА : C4B – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	32,035,418 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	34,962,856 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; right ovary; ; tibial nerve; ; left ovary; ; anterior pituitary; ; spleen;
	Top expressed in
	zone of skin; ; adrenal gland; ; white adipose tissue; ; synovial joint; ; ankle joint; ; spleen; ; liver; ; uterus; ; esophagus; ; urinary bladder;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	endopeptidase inhibitor activity; complement component C1q complex binding; serine-type endopeptidase activity; complement binding; carbohydrate binding;
Cellular component	extracellular region; plasma membrane; extracellular exosome; blood microparticle; cell projection; dendrite; cell junction; synapse; axon; neuronal cell body; extracellular space; endoplasmic reticulum lumen;
Biological process	complement activation; inflammatory response; positive regulation of apoptotic cell clearance; regulation of complement activation; negative regulation of endopeptidase activity; complement activation, classical pathway; immune system process; innate immune response; proteolysis; post-translational protein modification; opsonization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	721
	12268
showENSG00000228267 ; ENSG00000236625 ; ENSG00000224389 ; ENSG00000228454 ; ENSG00000224639 ;
	n/a
	ENSMUSG00000073418
	P0C0L4 ; P0C0L5
	P01029
	НМ_001002029
	НМ_009780
	НП_001239133 ; НП_009224 ; НП_001229752
	НП_033910
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Компонент комплемента 4B (группа крови Чидо) представляет собой разновидность компонента комплемента 4 белка , который у человека кодируется геном C4B . ^{[ 5 ]}

Этот ген кодирует основную форму фактора комплемента 4, являющегося частью классического пути активации. Белок экспрессируется в виде одноцепочечного предшественника, который протеолитически перед секрецией расщепляется на тример альфа-, бета- и гамма-цепей. Тример обеспечивает поверхность для взаимодействия комплекса антиген-антитело с другими компонентами комплемента. Альфа-цепь может быть расщеплена с высвобождением анафилатоксина С4 , медиатора местного воспаления. Дефицит этого белка связан с системной красной волчанкой . Этот ген локализуется в локусе RCCX в области III класса главного комплекса гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Существуют различные гаплотипы этого кластера генов, так что люди могут иметь 1, 2 или 3 копии этого гена. Кроме того, этот ген существует в виде длинной и короткой формы из-за присутствия или отсутствия эндогенного ретровируса HERV-K размером 6,4 т.п.н. в интроне 9. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.]. ^{[ 5 ]} Каждая копия гена из-за пяти соседних нуклеотидных замен вызывает замену четырех аминокислот и иммунологическую субфункционализацию. ^{[ 8 ]} может быть одного из двух типов: C4A и C4B . ^{[ 9 ]} Каждый ген содержит 41 экзон и имеет дихотомическую вариацию размера примерно от 22 до 16 т.п.н., причем более длинный вариант является результатом интеграции эндогенного ретровируса HERV-K(C4) в интрон 9. ^{[ 7 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 GRCh38: Версия ансамбля 89: ENSG00000228267, ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 – ансамбль , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073418 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: компонент комплемента 4B (группа крови Чидо)» . Проверено 27 января 2012 г.
^ Чжоу Д., Рудницки М., Чуа Г.Т., Лоуренс С.К., Чжоу Б., Дрю Дж.Л., Барбар-Смайли Ф., Армстронг Т.К., Хилт М.Э., Бирмингем DJ, Пасслер В., Аулетта Дж.Дж., Боуден С.А., Хоффман Р.П., Ву Ю.Л., Жаржур В.Н., Мок К.С., Ардоин С.П., Лау Ю.Л., Ю.С.И. (2021). «Аллотипы и недостатки человеческого комплемента C4B в отдельных случаях аутоиммунных заболеваний» . Фронт Иммунол . 12 : 739430. дои : 10.3389/fimmu.2021.739430 . ПМЦ 8577214 . ПМИД 34764957 .
^ Jump up to: ^а ^б Карроцца С., Фока Л., Де Паолис Э., Конколино П. (2021). «Гены и псевдогены: сложность локуса и заболевания RCCX» . Фронт Эндокринол (Лозанна) . 12 : 709758. дои : 10.3389/fendo.2021.709758 . ПМЦ 8362596 . ПМИД 34394006 .
^ Банлаки З., Сабо Х.А., Силадьи А., Паточ А., Прохашка З., Фюст Г., Долешалл М. (2013). «Внутривидовая эволюция изменения числа копий RCCX человека, прослеживаемая по гаплотипам гена CYP21A2» . Геном Биол Эвол . 5 (1): 98–112. дои : 10.1093/gbe/evs121 . ПМЦ 3595039 . ПМИД 23241443 .
^ Долешалл М, Лузай А, Конц К, Хаджиев К, Эрхардт Э, Силадьи А, Долешалл З, Немет К, Тёрёк Д, Прохашка З, Геребен Б, Фекете Г, Глаз Е, Игаз П, Корбониц М, Тот М, Рач К , Патокс А. (июнь 2017 г.). «Уникальный гаплотип вариации числа копий RCCX: от клиники врожденной гиперплазии надпочечников до эволюционной генетики» . Eur J Hum Genet . 25 (6): 702–710. дои : 10.1038/ejhg.2017.38 . ПМЦ 5477366 . ПМИД 28401898 .

Дальнейшее чтение

Ю С.Ю. (1998). «Молекулярная генетика кластера генов комплемента MHC человека». Экспериментальная и клиническая иммуногенетика . 15 (4): 213–30. дои : 10.1159/000019075 . ПМИД 10072631 . S2CID 25061446 .
Ян З., Мендоса А.Р., Уэлч Т.Р., Зипф В.Б., Ю. С.И. (апрель 1999 г.). «Модульные вариации генов класса III главного комплекса гистосовместимости человека для серин/треониновой киназы RP, компонента комплемента C4, стероидной 21-гидроксилазы CYP21 и тенасцина TNX (модуль RCCX). Механизм делеций генов и ассоциаций заболеваний» . Журнал биологической химии . 274 (17): 12147–56. дои : 10.1074/jbc.274.17.12147 . ПМИД 10207042 .
Блом А.М., Уэбб Дж., Виллутрейкс Б.О., Дальбек Б. (июль 1999 г.). «Кластер положительно заряженных аминокислот в альфа-цепи C4BP имеет решающее значение для связывания C4b и функции кофактора фактора I» . Журнал биологической химии . 274 (27): 19237–45. дои : 10.1074/jbc.274.27.19237 . ПМИД 10383431 .
Тас С.В., Кликштейн Л.Б., Барбашов С.Ф., Николсон-Веллер А. (ноябрь 1999 г.). «C1q и C4b одновременно связываются с CR1 и аддитивно поддерживают адгезию эритроцитов» . Журнал иммунологии . 163 (9): 5056–63. дои : 10.4049/jimmunol.163.9.5056 . ПМИД 10528211 . S2CID 46016135 .
Аоки Х, Такидзава Ф, Цудзи С, Нагасава С (июль 2000 г.). «Фактор элонгации-1альфа как гомологичный активатор комплемента клеток Jurkat». Международный журнал молекулярной медицины . 6 (1): 87–92. дои : 10.3892/ijmm.6.1.87 . ПМИД 10851272 .
Тейсберг П., Акессон И., Олайсен Б., Гедде-Даль Т., Торсби Э. (ноябрь 1976 г.). «Генетический полиморфизм С4 у человека и локализация структурного локуса С4 в генном комплексе HLA хромосомы 6». Природа . 264 (5583): 253–4. Бибкод : 1976Natur.264..253T . дои : 10.1038/264253a0 . ПМИД 1088823 . S2CID 4241132 .
Пан К., Ибэнкс Р.О., Айзенман Д.Э. (сентябрь 2000 г.). «Два кластера кислых аминокислот вблизи NH2-конца альфа'-цепи компонента комплемента C4 важны для связывания C2» . Журнал иммунологии . 165 (5): 2518–27. дои : 10.4049/jimmunol.165.5.2518 . ПМИД 10946278 .
Крамер Дж., Харкос П., Прохашка З., Хорват Л., Каради И., Сингх М., Часар А., Ромикс Л., Фюст Г. (ноябрь 2000 г.). «Частоты определенных аллелей белка комплемента и уровни антител к белку теплового шока в сыворотке крови при цереброваскулярных заболеваниях». Инсульт: журнал мозгового кровообращения . 31 (11): 2648–52. дои : 10.1161/01.STR.31.11.2648 . ПМИД 11062289 . S2CID 14128121 .
Драгон-Дюри М.А., Ружье Н., Кловель Дж.П., Кайя-Зукман С., Реми П., Гийевен Л., Лиоте Ф., Блуэн Дж., Ари Ф., Ламберт Б.У., Казачкин М.Д., Вайс Л. (январь 2001 г.). «Отсутствие доказательств специфической роли дефицита гена C4A в определении предрасположенности к заболеванию среди пациентов с дефицитом C4 и системной красной волчанкой (СКВ)» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 123 (1): 133–9. дои : 10.1046/j.1365-2249.2001.01438.x . ПМК 1905972 . ПМИД 11168010 .
Лайх А., Сим Р.Б. (январь 2001 г.). «Образование комплекса комплемента C4bC2: исследование методом поверхностного плазмонного резонанса». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Структура белка и молекулярная энзимология . 1544 (1–2): 96–112. дои : 10.1016/S0167-4838(00)00208-9 . ПМИД 11341920 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 GRCh38: Версия ансамбля 89: ENSG00000228267, ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 – ансамбль , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073418 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: компонент комплемента 4B (группа крови Чидо)» . Проверено 27 января 2012 г.

[pmid34764957-6] Чжоу Д., Рудницки М., Чуа Г.Т., Лоуренс С.К., Чжоу Б., Дрю Дж.Л., Барбар-Смайли Ф., Армстронг Т.К., Хилт М.Э., Бирмингем DJ, Пасслер В., Аулетта Дж.Дж., Боуден С.А., Хоффман Р.П., Ву Ю.Л., Жаржур В.Н., Мок К.С., Ардоин С.П., Лау Ю.Л., Ю.С.И. (2021). «Аллотипы и недостатки человеческого комплемента C4B в отдельных случаях аутоиммунных заболеваний» . Фронт Иммунол . 12 : 739430. дои : 10.3389/fimmu.2021.739430 . ПМЦ 8577214 . ПМИД 34764957 .

[pmid34394006-7] Jump up to: ^а ^б Карроцца С., Фока Л., Де Паолис Э., Конколино П. (2021). «Гены и псевдогены: сложность локуса и заболевания RCCX» . Фронт Эндокринол (Лозанна) . 12 : 709758. дои : 10.3389/fendo.2021.709758 . ПМЦ 8362596 . ПМИД 34394006 .

[pmid23241443-8] Банлаки З., Сабо Х.А., Силадьи А., Паточ А., Прохашка З., Фюст Г., Долешалл М. (2013). «Внутривидовая эволюция изменения числа копий RCCX человека, прослеживаемая по гаплотипам гена CYP21A2» . Геном Биол Эвол . 5 (1): 98–112. дои : 10.1093/gbe/evs121 . ПМЦ 3595039 . ПМИД 23241443 .

[pmid28401898-9] Долешалл М, Лузай А, Конц К, Хаджиев К, Эрхардт Э, Силадьи А, Долешалл З, Немет К, Тёрёк Д, Прохашка З, Геребен Б, Фекете Г, Глаз Е, Игаз П, Корбониц М, Тот М, Рач К , Патокс А. (июнь 2017 г.). «Уникальный гаплотип вариации числа копий RCCX: от клиники врожденной гиперплазии надпочечников до эволюционной генетики» . Eur J Hum Genet . 25 (6): 702–710. дои : 10.1038/ejhg.2017.38 . ПМЦ 5477366 . ПМИД 28401898 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]