HLA-B47




главный комплекс гистосовместимости (человек), класс I, B47
Аллели	Б4701 Б4702 Б*4703
Структура (см. HLA-B )
Символ(ы)	HLA-B
ЭБИ-HLA	Б*4701
ЭБИ-HLA	Б*4702
ЭБИ-HLA	Б*4703
Локус	хр.6 6п21.31

HLA-B47 (B47) представляет собой HLA - B серотип . Серотип идентифицирует продукты гена HLA-B*47 (B*4701, B*4702, B*4703). ^{[ 1 ]} Сравнение нуклеотидной последовательности B47 с другими последовательностями HLA-B показывает сегмент длиной 228 п.н., идентичный B44 в домене альфа 1, и сегмент длиной 218 п.н., идентичный B27 в домене альфа 2, но только сегмент длиной 91 п.н., идентичный B13. в домене альфа-1. Сложный характер замен и степень их дивергенции указывают на то, что аллели HLA-B13 и HLA-Bw47 не связаны простым мутационным событием. ^{[ 2 ]} B47 связан (близко на хромосоме) с геном, вызывающим недостаточность надпочечников. B47 обычно имеет низкую частоту и имеет самые высокие известные частоты в Центральной и Западной Африке. (Помощь по терминологии см. в: Учебное пособие по HLA-серотипам .)

Серотип

Распознавание серотипа B47 некоторых генных продуктов группы аллелей HLA B*47 ^{[ 3 ]}
Б*47	Б47	Другой	Образец
аллель	%	%	размер (Н)
4701	50	37	317
4702	40	40	5
4703	25	50	4

Серотипирование B47 неудовлетворительно, и типирование лучше всего выполнять с помощью SSP-PCR или секвенирования генов.

Ассоциации болезней

B47 связан с дефицитом 21-гидроксилазы надпочечников . ^{[ 2 ]} Ген CYP21 расположен рядом с B47 между локусами HLA-B и HLA-DRB1 .

Частоты B*4701

**Частоты HLA B*4701**
		частота
исх.	Население	(%)
^{[ 4 ]}	Бамилеке ( Камерун )	2.6
^{[ 4 ]}	Сапотек ( Оахака , Мексика )	2.2
^{[ 4 ]}	Ниохоло Мандинка ( Сенегал )	1.6
^{[ 4 ]}	Мбензеле Пигмей (ЦАР)	1.5
^{[ 4 ]}	Нанди (Кения)	1.3
^{[ 4 ]}	Суданский	1.3
^{[ 4 ]}	Яунде (Камерун)	1.1
^{[ 4 ]}	Лусака ( Замбия )	1.1
^{[ 4 ]}	Центральная Португалия	1.0
^{[ 4 ]}	Болгария	0.9
^{[ 4 ]}	Чешская Республика	0.9
^{[ 4 ]}	Острова Зеленого Мыса	0.8
^{[ 4 ]}	Бербер ( Марокко )	0.7
^{[ 4 ]}	Финляндия	0.6
^{[ 4 ]}	Хвост ( Грузия )	0.6
^{[ 4 ]}	Бергамо (Италия)	0.6
^{[ 4 ]}	румыны	0.6
^{[ 4 ]}	Северный Дели ((Индия))	0.5
^{[ 4 ]}	Оркнейские острова ( Шотландия )	0.5
^{[ 4 ]}	Баскский ( Гипускоа , Испания)	0.5
^{[ 4 ]}	Юго-восточный (Франция)	0.4
^{[ 4 ]}	Мой собственный	0.4
^{[ 4 ]}	Кения	0.3

Регионы Африки с более высокими частотами B4701
Оранжевый = от 1 до 3%
Желтый = от 0,1 до 1%

Ссылки

^ Марш, СГ; Альберт, Эд; Бодмер, ВФ; Бонтроп, RE; Дюпон, Б.; Эрлих, HA; Фернандес-Винья, М.; Джерати, Делавэр; Холдсворт, Р.; Херли, СК; Лау, М.; Ли, КВ; Мах, Б.; Майерс, М.; Майр, WR; Мюллер, ЧР; Пархэм, П.; Петерсдорф, EW; Сасадзуки, Т.; Строминджер, Дж.Л.; Свейгаард, А.; Терасаки, ИП; Тирси, Дж. М.; Троусдейл, Дж. (2010). «Номенклатура факторов системы HLA , Тканевые антигены . 75 (4): 291–455. дои : 10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x . ПМК 2848993 . ПМИД 20356336 .
^ Jump up to: ^а ^б Земмур Дж., Эннис П.Д., Парэм П., Дюпон Б. (1988). «Сравнение структуры HLA-B47 и HLA-B13 и ее связь с дефицитом 21-гидроксилазы». Иммуногенетика . 27 (4): 281–7. дои : 10.1007/BF00376123 . ПМИД 3257938 .
^ получено из IMGT/HLA
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В Миддлтон Д., Менчака Л., Руд Х., Комерофски Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей» . Тканевые антигены . 61 (5): 403–7. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . ПМИД 12753660 .

[pmid15787720-1] Марш, СГ; Альберт, Эд; Бодмер, ВФ; Бонтроп, RE; Дюпон, Б.; Эрлих, HA; Фернандес-Винья, М.; Джерати, Делавэр; Холдсворт, Р.; Херли, СК; Лау, М.; Ли, КВ; Мах, Б.; Майерс, М.; Майр, WR; Мюллер, ЧР; Пархэм, П.; Петерсдорф, EW; Сасадзуки, Т.; Строминджер, Дж.Л.; Свейгаард, А.; Терасаки, ИП; Тирси, Дж. М.; Троусдейл, Дж. (2010). «Номенклатура факторов системы HLA , Тканевые антигены . 75 (4): 291–455. дои : 10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x . ПМК 2848993 . ПМИД 20356336 .

[pmid3257938-2] Jump up to: ^а ^б Земмур Дж., Эннис П.Д., Парэм П., Дюпон Б. (1988). «Сравнение структуры HLA-B47 и HLA-B13 и ее связь с дефицитом 21-гидроксилазы». Иммуногенетика . 27 (4): 281–7. дои : 10.1007/BF00376123 . ПМИД 3257938 .

[3] получено из IMGT/HLA

[pmid12753660-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В Миддлтон Д., Менчака Л., Руд Х., Комерофски Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей» . Тканевые антигены . 61 (5): 403–7. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . ПМИД 12753660 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]