МФСД2

МФСД2А
Идентификаторы
Псевдонимы	MFSD2A , MFSD2, NLS1, MCPH15, домен суперсемейства основного фасилитатора, содержащий 2A, NEDMISBA, SLC59A1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 614397 ; МГИ : 1923824 ; Гомологен : 19229 ; Генные карты : MFSD2A ; ОМА : MFSD2A — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	39,969,968 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	122,854,981 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; skin of abdomen; ; mucosa of ileum; ; skin of leg; ; seminal vesicula; ; skin of arm; ; corpus epididymis; ; right testis; ; left testis; ; upper lobe of left lung;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; zygote; ; otolith organ; ; utricle; ; right kidney; ; epithelium of lens; ; sciatic nerve; ; superior frontal gyrus; ; secondary oocyte; ; visual cortex;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	symporter activity; phospholipid transporter activity; fatty acid transmembrane transporter activity; lysophospholipid:sodium symporter activity; transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane; plasma membrane;
Biological process	lipid transport; fatty acid transport; transcytosis; lipid transport across blood-brain barrier; transmembrane transport; establishment of blood-brain barrier; phosphatidylcholine biosynthetic process; hippocampus development; lysophospholipid transport; carbohydrate transport; organic substance transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84879
	76574
	ENSG00000168389
	ENSMUSG00000028655
	Q8NA29 ; Q5SSK0
	Q9DA75
showНМ_001136493 ; НМ_001287808 ; НМ_001287809 ; НМ_032793 ; НМ_001349821 ;
	NM_001349822; NM_001349823
	НМ_029662
showНП_001129965 ; НП_001274737 ; НП_001274738 ; НП_116182 ; НП_001336750 ;
	NP_001336751; NP_001336752
	НП_083938
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2, содержащий домен суперсемейства основных фасилитаторов ( MFSD2 или MFSD2A ), также известный как натрий-зависимый симпортер 1 лизофосфатидилхолина , представляет собой белок , который у людей кодируется MFSD2A геном . ^[5] MFSD2A представляет собой мембранный транспортный белок , который экспрессируется в эндотелии гематоэнцефалического барьера (ГЭБ) и играет важную роль в формировании и функционировании ГЭБ. ^[5] Генетическая абляция MFSD2A приводит к протеканию ГЭБ и увеличивает центральной нервной системы эндотелиальных клеток везикулярный трансцитоз , не влияя иным образом на плотные соединения . ^[6] MFSD2A — нетипичный SLC , ^[7] таким образом, это предсказанный транспортер SLC . ^[8] он кластеризуется Филогенетически с AMTF 8. ^[8]

Помимо транспорта других лизофосфатидилхолинов через ГЭБ, MSFD2A является основным механизмом поглощения и транспорта докозагексаеновой кислоты (DHA, жирная кислота омега-3 ) в мозг. ^[5] Он также может быть ответственен за захват и транспорт туникамицина . ^[9]^[10]^[11]

Полная потеря MFSD2A у человека приводит к синдрому рецессивной летальной микроцефалии, заключающемуся в увеличении боковых желудочков и недоразвитии мозжечка и ствола мозга. Предположительно, это связано с потерей поглощения незаменимых полиненасыщенных жирных кислот эндотелиальными клетками головного мозга, которые используют MFSD2A в качестве переносчика этих жиров. В сыворотке пациентов наблюдались повышенные уровни незаменимых полиненасыщенных жирных кислот, предположительно из-за неспособности сосудистых клеток поглощать эти липиды при отсутствии функции белка. Без способности поглощать эти жиры эндотелиальными клетками происходит разрушение гематоэнцефалического барьера и потеря объема мозга. Это было продемонстрировано на модели рыбок данио путем внутрисердечной инъекции красителя, который, как было обнаружено, экстравазался в паренхиму головного мозга после инактивации одного из паралогов MSFD2A, известного как mfsd2aa. ^[12]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168389 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028655 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Натрий-зависимый симпортер лизофосфатидилхолина 1» . ЮниПрот . Проверено 2 апреля 2016 г.
^
Бен-Цви А., Лакост Б., Кур Э., Андреоне Б.Дж., Майшар Ю., Ян Х., Гу С. (май 2014 г.). «Mfsd2a имеет решающее значение для формирования и функционирования гематоэнцефалического барьера» . Природа . 509 (7501): 507–11. Бибкод : 2014Natur.509..507B . дои : 10.1038/nature13324 . ПМЦ 4134871 . ПМИД 24828040 .
- Стефани Датчен (14 мая 2014 г.). «Прорыв через барьер» . Гарвардская медицинская школа . Архивировано из оригинала 15 мая 2014 года.
^ Перланд, Эмели; Фредрикссон, Роберт (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. дои : 10.1016/j.tips.2016.11.008 . ISSN 1873-3735 . ПМИД 27939446 .
^ Jump up to: ^а ^б Перланд, Эмели; Багчи, Сочита; Клаессон, Аксель; Фредрикссон, Роберт (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных носителей растворенных веществ типа суперсемейства основных посредников: эволюционная консервация, предсказанная структура и совместная экспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. doi : 10.1098/rsob.170142 . ISSN 2046-2441 . ПМК 5627054 . ПМИД 28878041 .
^ Анжерс М., Улдри М., Конг Д., Гимбл Дж. М., Джеттен А. М. (ноябрь 2008 г.). «Mfsd2a кодирует новый белок, содержащий домен главного суперсемейства фасилитаторов, который сильно индуцируется в бурой жировой ткани во время голодания и адаптивного термогенеза» . Биохим Дж . 416 (3): 347–55. дои : 10.1042/BJ20080165 . ПМК 2587516 . ПМИД 18694395 .
^ «Ген Энтрез: домен суперсемейства основного фасилитатора MFSD2, содержащий 2» .
^ Рейлинг Дж.Х., Клиш CB, Каретт Дж.Э., Варадараджан М., Бруммелькамп Т.Р., Сабатини Д.М. (июль 2011 г.). «Гаплоидный генетический скрининг идентифицирует основной фасилитаторный домен, содержащий транспортер 2A (MFSD2A), как ключевой медиатор в ответе на туникамицин» . Proc Natl Acad Sci США . 108 (29): 11756–65. Бибкод : 2011PNAS..10811756R . дои : 10.1073/pnas.1018098108 . ПМК 3141996 . ПМИД 21677192 .
^ Ночной Жене. Июль 2015 г.;47(7):809-13

Дальнейшее чтение

Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Браш Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди С., Гу Q. , Хасс П.Е., Хелденс С., Хуанг А., Ким Х.С., Климовски Л., Джин Ю., Джонсон С., Ли Дж., Льюис Л., Ляо Д., Марк М., Робби Е., Санчес С., Шенфельд Дж., Сешагири С., Симмонс Л., Сингх. Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М.Х., Янсура Д., Йи С., Ю Г., Юань Дж., Чжан М., Чжан З., Годдард А., Вуд В.И., Годовский П., Грей А. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые человеком и трансмембранные белки: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Ямада С, Охира М, Хорие Х, Андо К, Такаясу Х, Судзуки Ю, Сугано С, Хирата Т, Гото Т, Мацунага Т, Хияма Е, Хаяси Ю, Андо Х, Суита С, Канеко М, Сасаки Ф, Хасидзуме К , Онума Н., Накагавара А. (2004). «Профилирование экспрессии и дифференциальный скрининг между гепатобластомами и соответствующей нормальной печенью: идентификация высокой экспрессии онкогена PLK1 как индикатора плохого прогноза гепатобластом» . Онкоген . 23 (35): 5901–11. дои : 10.1038/sj.onc.1207782 . ПМИД 15221005 .
Ван Д, Гун Ю, Цинь В, Чжан П, Ли Дж, Вэй Л, Чжоу Икс, Ли Х, Цю Икс, Чжун Ф, Хэ Л, Юй Дж, Яо Г, Цзян Х, Цянь Л, Ю Ю, Шу Х , Чен X, Сюй Х, Го М, Пань Z, Чэнь Ю, Ге С, Ян С, Гу Дж (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (44): 15724–9. Бибкод : 2004PNAS..10115724W . дои : 10.1073/pnas.0404089101 . ПМК 524842 . ПМИД 15498874 .
Спинола М., Фалвелла Ф.С., Гальван А., Пиньятьелло С., Леони В.П., Пасторино У., Парони Р., Чен С., Скауг В., Хауген А., Драгани Т.А. (2007). «Этнические различия в частоте полиморфизма генов в регионе MYCL1 и модуляция выживаемости больных раком легких» (PDF) . Рак легких . 55 (3): 271–7. дои : 10.1016/j.lungcan.2006.10.023 . hdl : 2434/25016 . ПМИД 17145094 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168389 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028655 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[UniProt-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Натрий-зависимый симпортер лизофосфатидилхолина 1» . ЮниПрот . Проверено 2 апреля 2016 г.

[pmid24828040-6] Бен-Цви А., Лакост Б., Кур Э., Андреоне Б.Дж., Майшар Ю., Ян Х., Гу С. (май 2014 г.). «Mfsd2a имеет решающее значение для формирования и функционирования гематоэнцефалического барьера» . Природа . 509 (7501): 507–11. Бибкод : 2014Natur.509..507B . дои : 10.1038/nature13324 . ПМЦ 4134871 . ПМИД 24828040 .
Стефани Датчен (14 мая 2014 г.). «Прорыв через барьер» . Гарвардская медицинская школа . Архивировано из оригинала 15 мая 2014 года.

[7] Стефани Датчен (14 мая 2014 г.). «Прорыв через барьер» . Гарвардская медицинская школа . Архивировано из оригинала 15 мая 2014 года.

[7] Перланд, Эмели; Фредрикссон, Роберт (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. дои : 10.1016/j.tips.2016.11.008 . ISSN 1873-3735 . ПМИД 27939446 .

[:0-8] Jump up to: ^а ^б Перланд, Эмели; Багчи, Сочита; Клаессон, Аксель; Фредрикссон, Роберт (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных носителей растворенных веществ типа суперсемейства основных посредников: эволюционная консервация, предсказанная структура и совместная экспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. doi : 10.1098/rsob.170142 . ISSN 2046-2441 . ПМК 5627054 . ПМИД 28878041 .

[pmid18694395-9] Анжерс М., Улдри М., Конг Д., Гимбл Дж. М., Джеттен А. М. (ноябрь 2008 г.). «Mfsd2a кодирует новый белок, содержащий домен главного суперсемейства фасилитаторов, который сильно индуцируется в бурой жировой ткани во время голодания и адаптивного термогенеза» . Биохим Дж . 416 (3): 347–55. дои : 10.1042/BJ20080165 . ПМК 2587516 . ПМИД 18694395 .

[entrez-10] «Ген Энтрез: домен суперсемейства основного фасилитатора MFSD2, содержащий 2» .

[PMID21677192-11] Рейлинг Дж.Х., Клиш CB, Каретт Дж.Э., Варадараджан М., Бруммелькамп Т.Р., Сабатини Д.М. (июль 2011 г.). «Гаплоидный генетический скрининг идентифицирует основной фасилитаторный домен, содержащий транспортер 2A (MFSD2A), как ключевой медиатор в ответе на туникамицин» . Proc Natl Acad Sci США . 108 (29): 11756–65. Бибкод : 2011PNAS..10811756R . дои : 10.1073/pnas.1018098108 . ПМК 3141996 . ПМИД 21677192 .

[12] Ночной Жене. Июль 2015 г.;47(7):809-13

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]