Никталопия

НИКС
Идентификаторы
Псевдонимы	NYX , CLRP, CSNB1, CSNB1A, CSNB4, NBM1, никталопин
Внешние идентификаторы	Опустить : 300278 ; МГИ : 2448607 ; Гомологен : 11210 ; GeneCards : NYX ; ОМА : NYX – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	41,475,710 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	13,355,552 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; pancreatic ductal cell; ; retinal pigment epithelium; ; right ventricle; ; internal globus pallidus; ; cartilage tissue; ; vein; ; optic nerve; ; pons; ; saphenous vein;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; secondary oocyte; ; lens; ; primary oocyte; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; epithelium of lens; ; zygote; ; vastus lateralis muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; cumulus cell;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein kinase inhibitor activity; molecular function;
Cellular component	cytoplasm; extracellular region; intracellular anatomical structure; extracellular space; extracellular matrix;
Biological process	negative regulation of protein kinase activity; response to stimulus; visual perception; cytokine-mediated signaling pathway; negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT; biological process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	60506
	236690
	ENSG00000188937
	ENSMUSG00000051228
	Q9GZU5
	P83503
	НМ_022567 ; НМ_001378477
	НМ_173415
	НП_072089 ; НП_001365406
	НП_775591
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Никталопин представляет собой белок , расположенный на поверхности синапса биполярных клеток фоторецептор-ON в сетчатке . Он состоит из 481 аминокислоты . ^{[ 1 ]} и кодируется у человека NYX геном . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Этот ген находится на хромосоме X. ^{[ 5 ]} и имеет два экзона . ^{[ 1 ]} Этот белок представляет собой лейцином богатый протеогликан. ^{[ 6 ]} который экспрессируется в глазах, селезенке и мозге мышей. ^{[ 7 ]} Мутации этого гена вызывают врожденную стационарную куриную слепоту (ВСНБ). у человека ^{[ 8 ]} Это стабильное заболевание сетчатки. ^{[ 2 ]} Последствием этой мутации является аномальное ночное зрение. Никталопин имеет решающее значение, поскольку он вызывает деполяризующую биполярную клеточную реакцию из-за мутации гена NYX . ^{[ 6 ]} В большинстве случаев CSNB связан с близорукостью , которая является результатом мутации того же гена. ^{[ 1 ]} может произойти несколько мутаций, В гене NYX приводящих к различным формам куриной слепоты у людей. ^{[ 1 ]} Некоторые исследования показывают, что эти мутации чаще встречаются у населения Азии, чем у населения европеоидной расы. ^{[ 1 ]} Линия мышей, называемая nob (без b-wave ), несет спонтанную мутацию, приводящую к сдвигу рамки считывания в этом гене. Эти мыши используются в качестве животной модели врожденной стационарной куриной слепоты. ^{[ 9 ]}

Открытие

Первые доказательства существования мутации в гене NYX , кодирующем богатый лейцином протеогликан никталопин, вызывающий Х-сцепленную полную врожденную стационарную куриную слепоту, были предоставлены Ричардом Г. Велебером из Университета Альберты в 2000 году. ^{[ 2 ]}

Расположение гена

Ген NYX расположен на коротком плече (p) хромосомы X, от пары оснований 41 447 434 до пары оснований 41 475 710. ^{[ 14 ]}

Структура белка

Никталопин содержит N-концевой сигнальный пептид и С-концевой гликозилфосфатидилинозитол (GPI) якорь . ^{[ 15 ]} Предсказанная сигнальная последовательность, вероятно, будет обрабатываться механизмом котрансляции. ^{[ 16 ]} Никталопин не имеет двух трансмембранных доменов , и обнаружено, что единственный трансмембранный домен находится между аминокислотами 452 и 472. ^{[ 16 ]} В эндоплазматическом ретикулуме белок ориентирован N-концом в просвет эндоплазматического ретикулума, а С-конец расположен в цитоплазме. ^{[ 16 ]} Центральная часть полипептида кодирует 11 последовательных богатых лейцином повторов (LRR). ^{[ 3 ]} Эти LRR окружены N-концевыми и C-концевыми богатыми LRR. ^{[ 3 ]} Тандемные домены LRR свернуты в β-листы и α-спирали , соединенные петлями. ^{[ 16 ]} По цистеиновой структуре никталопин входит в состав малых богатых лейцином протеогликанов II класса . ^{[ 3 ]} Эти белки участвуют в нескольких функциях, таких как передача сигналов клеткам , контроль роста и формирование внеклеточного матрикса . ^{[ 3 ]} Домены LRR участвуют во межбелковом взаимодействии в членах семейства протеогликанов с небольшими повторами, богатыми лейцином. ^{[ 15 ]} Кроме того, домены LRR играют решающую роль в функции никталопина. Врожденная стационарная куриная слепота у человека возникает при возникновении мутации в доменах LRR никталопина.

Мутации

Полная форма врожденной стационарной куриной слепоты обусловлена отсутствием никталопина. ^{[ 16 ]} Это отсутствие связано с мутацией, связанной с делецией 85 пар оснований. ^{[ 17 ]} У человека обнаружено более 30 мутаций в гене NYX и большинство из них оказывают влияние либо на третичную структуру доменов LRR никталопина, либо на укорочение белка. ^{[ 15 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Ип С.П., Ли CC, Ю В.К., Хун В.Х., Лам В.В., Лай MC, Нг П.В., Фунг В.И., Чу П.Х., Цзян Б., Чан Х.Х., Яп МК (май 2013 г.). «Новая миссенс-мутация в гене NYX, связанная с близорукостью высокой степени» . Офтальмологическая и физиологическая оптика . 33 (3): 346–53. дои : 10.1111/opo.12036 . ПМИД 23406521 . S2CID 8851666 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Бек-Хансен Н.Т., Нейлор М.Дж., Мэйбаум Т.А., Спаркс Р.Л., Куп Б., Берч Д.Г., Берген А.А., Принсен К.Ф., Поломено Р.К., Гал А., Драк А.В., Мусарелла М.А., Джейкобсон С.Г., Янг Р.С., Велебер Р.Г. (ноябрь 2000 г.) . «Мутации в NYX, кодирующем богатый лейцином протеогликан никталопин, вызывают Х-сцепленную полную врожденную стационарную куриную слепоту». Природная генетика . 26 (3): 319–23. дои : 10.1038/81619 . ПМИД 11062471 . S2CID 10223880 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Пуш С.М., Цейтц С., Брандау О., Пеш К., Ахац Х., Фейл С., Шарфе С., Маурер Дж., Якоби Ф.К., Пинкерс А., Андреассон С., Хардкасл А., Виссинджер Б., Бергер В., Мейндл А. (ноябрь 2000 г.). «Полная форма Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты вызвана мутациями в гене, кодирующем богатый лейцином повторяющийся белок». Природная генетика . 26 (3): 324–7. дои : 10.1038/81627 . ПМИД 11062472 . S2CID 42428370 .
^ «Энтрез Ген: NYX никталопин» .
^ Якоби Ф.К., Андреассон С., Лангрова Х., Мейндл А., Цреннер Е., Апфельстедт-Силла Е., Пуш К.М. (октябрь 2002 г.). «Фенотипическое выражение полного типа Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты у пациентов с различными мутациями гена NYX». Архив клинической и экспериментальной офтальмологии Грефе . 240 (10): 822–8. дои : 10.1007/s00417-002-0562-z . ПМИД 12397430 . S2CID 25140284 .
^ Jump up to: ^а ^б Пирринг Дж.Н., Боджанг П., Шен Ю., Койке С., Фурукава Т., Нави С., Грегг Р.Г. (июль 2011 г.). «Роль никталопина, небольшого повторяющегося белка, богатого лейцином, в локализации канала меластатина 1 TRP в деполяризующих дендриты биполярных клеток сетчатки» . Журнал неврологии . 31 (27): 10060–6. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1014-11.2011 . ПМК 3139999 . ПМИД 21734298 .
^ Пеш К., Цейтц С., Фрис Дж. Э., Мюншер С., Пуш С. М., Колер К., Бергер В., Виссинджер Б. (май 2003 г.). «Выделение мышиного гена никталопина nyx и исследования экспрессии в сетчатке мыши и крысы» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 44 (5): 2260–6. дои : 10.1167/iovs.02-0115 . ПМИД 12714669 .
^ Чжоу Л, Ли Т, Сун Х, Ли Ю, Ли Х, Дэн Х (2015). «Мутации NYX в четырех семьях с миопией высокой степени с CSNB1 или без него» . Молекулярное видение . 21 : 213–23. ПМК 4357032 . ПМИД 25802485 .
^ Пардью М.Т., МакКолл М.А., ЛаВейл М.М., Грегг Р.Г., Пичи Н.С. (ноябрь 1998 г.). «Естественная мышиная модель Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 39 (12): 2443–9. ПМИД 9804152 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188937 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051228 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген NYX» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Грегг Р.Г., Камерманс М., Клоостер Дж., Лукасевич П.Д., Пичи Н.С., Весси К.А., МакКолл М.А. (ноябрь 2007 г.). «Экспрессия никталопина в биполярных клетках сетчатки восстанавливает зрительную функцию на мышиной модели полной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты» . Журнал нейрофизиологии . 98 (5): 3023–33. дои : 10.1152/jn.00608.2007 . ПМЦ 2933657 . ПМИД 17881478 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Боджанг П., Грегг Р.Г. (2012). «Топологический анализ небольшого богатого лейцином повтора протеогликана никталопина» . ПЛОС ОДИН . 7 (4): e33137. Бибкод : 2012PLoSO...733137B . дои : 10.1371/journal.pone.0033137 . ПМЦ 3317652 . ПМИД 22485138 .
^ Грегг Р.Г., Мухопадьяй С., Кандилль С.И., Болл С.Л., Пардью М.Т., Макколл М.А., Пичи Н.С. (январь 2003 г.). «Идентификация гена и мутации, ответственной за фенотип мышиного nob» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 44 (1): 378–84. дои : 10.1167/iovs.02-0501 . ПМИД 12506099 .

Дальнейшее чтение

Мусарелла М.А., Велебер Р.Г., Мерфи У.Х., Янг Р.С., Энсон-Картрайт Л., Мец М., Крафт С.П., Полемено Р., Литт М., Уортон Р.Г. (ноябрь 1989 г.). «Отнесение гена полной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты (CSNB1) к Xp11.3». Геномика . 5 (4): 727–37. дои : 10.1016/0888-7543(89)90114-6 . ПМИД 2574143 .
Хардкасл Эй.Дж., Дэвид-Грэй З.К., Джей М., Бёрд А.С., Бхаттачарья СС (декабрь 1997 г.). «Локализация CSNBX (CSNB4) между локусами пигментного ретинита RP2 и RP3 на проксимальном участке Xp». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 38 (13): 2750–5. ПМИД 9418727 .
Якоби Ф.К., Андреассон С., Лангрова Х., Мейндл А., Цреннер Е., Апфельстедт-Силла Е., Пуш К.М. (октябрь 2002 г.). «Фенотипическое выражение полного типа Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты у пациентов с различными мутациями гена NYX». Архив клинической и экспериментальной офтальмологии Грефе . 240 (10): 822–8. дои : 10.1007/s00417-002-0562-z . ПМИД 12397430 . S2CID 25140284 .
Грегг Р.Г., Мухопадьяй С., Кандилль С.И., Болл С.Л., Пардью М.Т., Макколл М.А., Пичи Н.С. (январь 2003 г.). «Идентификация гена и мутации, ответственной за фенотип мышиного nob» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 44 (1): 378–84. дои : 10.1167/iovs.02-0501 . ПМИД 12506099 .
Зито И., Аллен Л.Е., Патель Р.Дж., Мейндл А., Брэдшоу К., Йейтс-младший, Берд А.С., Эрскин Л., Читэм М.Е., Вебстер А.Р., Пупаласундарам С., Мур А.Т., Трамп Д., Хардкасл А.Дж. (февраль 2003 г.). «Мутации в генах CACNA1F и NYX в британских семьях CSNBX». Человеческая мутация . 21 (2): 169. doi : 10.1002/humu.9106 . ПМИД 12552565 . S2CID 13143864 .
Зейтц С., Шертан Х., Фрейер С., Фейл С., Зуков В., Швайгер С., Бергер В. (октябрь 2003 г.). «NYX (никталопин на хромосоме X), ген, мутировавший при врожденной стационарной куриной слепоте, кодирует белок клеточной поверхности» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 44 (10): 4184–91. дои : 10.1167/iovs.03-0251 . ПМИД 14507859 .
Хан Н.В., Кондо М., Хирияна К.Т., Джеймисон Дж.А., Буш Р.А., Севинг П.А. (январь 2005 г.). «Сигнальные пути сетчатки приматов: подавление активности ON-пути у обезьян с помощью аналогов глутамата имитирует генетическую ночную слепоту человека CSNB1-NYX». Журнал нейрофизиологии . 93 (1): 481–92. дои : 10.1152/jn.00365.2004 . ПМИД 15331616 .
Зейтц С., Минотти Р., Фейл С., Матьяс Г., Кремерс Ф.П., Хойнг С.Б., Бергер В. (март 2005 г.). «Новые мутации CACNA1F и NYX в голландских семьях с Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепотой». Молекулярное видение . 11 : 179–83. ПМИД 15761389 .
Морганс CW, Рен Дж., Акилесваран Л. (март 2006 г.). «Локализация никталопина в сетчатке млекопитающих». Европейский журнал неврологии . 23 (5): 1163–71. дои : 10.1111/j.1460-9568.2006.04647.x . ПМИД 16553780 . S2CID 40915886 .
Сяо X, Цзя X, Го X, Ли С, Ян Цз, Чжан Ц (2006). «CSNB1 в китайских семьях связан с новыми мутациями в NYX» . Журнал генетики человека . 51 (7): 634–40. дои : 10.1007/s10038-006-0406-5 . ПМИД 16670814 .
Чжан Ц, Сяо X, Ли С, Цзя X, Ян Z, Хуан С, Карузо RC, Гуань Т, Сергеев Y, Го X, Хейтманчик Дж. Ф. (март 2007 г.). «Мутации в NYX у лиц с близорукостью высокой степени, но без куриной слепоты» . Молекулярное видение . 13 : 330–6. ПМЦ 2642916 . ПМИД 17392683 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоте

[:0-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Ип С.П., Ли CC, Ю В.К., Хун В.Х., Лам В.В., Лай MC, Нг П.В., Фунг В.И., Чу П.Х., Цзян Б., Чан Х.Х., Яп МК (май 2013 г.). «Новая миссенс-мутация в гене NYX, связанная с близорукостью высокой степени» . Офтальмологическая и физиологическая оптика . 33 (3): 346–53. дои : 10.1111/opo.12036 . ПМИД 23406521 . S2CID 8851666 .

[pmid11062471-2] Jump up to: ^а ^б ^с Бек-Хансен Н.Т., Нейлор М.Дж., Мэйбаум Т.А., Спаркс Р.Л., Куп Б., Берч Д.Г., Берген А.А., Принсен К.Ф., Поломено Р.К., Гал А., Драк А.В., Мусарелла М.А., Джейкобсон С.Г., Янг Р.С., Велебер Р.Г. (ноябрь 2000 г.) . «Мутации в NYX, кодирующем богатый лейцином протеогликан никталопин, вызывают Х-сцепленную полную врожденную стационарную куриную слепоту». Природная генетика . 26 (3): 319–23. дои : 10.1038/81619 . ПМИД 11062471 . S2CID 10223880 .

[pmid11062472-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Пуш С.М., Цейтц С., Брандау О., Пеш К., Ахац Х., Фейл С., Шарфе С., Маурер Дж., Якоби Ф.К., Пинкерс А., Андреассон С., Хардкасл А., Виссинджер Б., Бергер В., Мейндл А. (ноябрь 2000 г.). «Полная форма Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты вызвана мутациями в гене, кодирующем богатый лейцином повторяющийся белок». Природная генетика . 26 (3): 324–7. дои : 10.1038/81627 . ПМИД 11062472 . S2CID 42428370 .

[entrez-4] «Энтрез Ген: NYX никталопин» .

[5] Якоби Ф.К., Андреассон С., Лангрова Х., Мейндл А., Цреннер Е., Апфельстедт-Силла Е., Пуш К.М. (октябрь 2002 г.). «Фенотипическое выражение полного типа Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты у пациентов с различными мутациями гена NYX». Архив клинической и экспериментальной офтальмологии Грефе . 240 (10): 822–8. дои : 10.1007/s00417-002-0562-z . ПМИД 12397430 . S2CID 25140284 .

[:1-6] Jump up to: ^а ^б Пирринг Дж.Н., Боджанг П., Шен Ю., Койке С., Фурукава Т., Нави С., Грегг Р.Г. (июль 2011 г.). «Роль никталопина, небольшого повторяющегося белка, богатого лейцином, в локализации канала меластатина 1 TRP в деполяризующих дендриты биполярных клеток сетчатки» . Журнал неврологии . 31 (27): 10060–6. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1014-11.2011 . ПМК 3139999 . ПМИД 21734298 .

[pmid12714669-7] Пеш К., Цейтц С., Фрис Дж. Э., Мюншер С., Пуш С. М., Колер К., Бергер В., Виссинджер Б. (май 2003 г.). «Выделение мышиного гена никталопина nyx и исследования экспрессии в сетчатке мыши и крысы» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 44 (5): 2260–6. дои : 10.1167/iovs.02-0115 . ПМИД 12714669 .

[8] Чжоу Л, Ли Т, Сун Х, Ли Ю, Ли Х, Дэн Х (2015). «Мутации NYX в четырех семьях с миопией высокой степени с CSNB1 или без него» . Молекулярное видение . 21 : 213–23. ПМК 4357032 . ПМИД 25802485 .

[pmid9804152-9] Пардью М.Т., МакКолл М.А., ЛаВейл М.М., Грегг Р.Г., Пичи Н.С. (ноябрь 1998 г.). «Естественная мышиная модель Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 39 (12): 2443–9. ПМИД 9804152 .

[refGRCh38Ensembl-10] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188937 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-11] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051228 – Ensembl , май 2017 г.

[12] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[13] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[14] «Ген NYX» .

[:2-15] Jump up to: ^а ^б ^с Грегг Р.Г., Камерманс М., Клоостер Дж., Лукасевич П.Д., Пичи Н.С., Весси К.А., МакКолл М.А. (ноябрь 2007 г.). «Экспрессия никталопина в биполярных клетках сетчатки восстанавливает зрительную функцию на мышиной модели полной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты» . Журнал нейрофизиологии . 98 (5): 3023–33. дои : 10.1152/jn.00608.2007 . ПМЦ 2933657 . ПМИД 17881478 .

[:3-16] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Боджанг П., Грегг Р.Г. (2012). «Топологический анализ небольшого богатого лейцином повтора протеогликана никталопина» . ПЛОС ОДИН . 7 (4): e33137. Бибкод : 2012PLoSO...733137B . дои : 10.1371/journal.pone.0033137 . ПМЦ 3317652 . ПМИД 22485138 .

[17] Грегг Р.Г., Мухопадьяй С., Кандилль С.И., Болл С.Л., Пардью М.Т., Макколл М.А., Пичи Н.С. (январь 2003 г.). «Идентификация гена и мутации, ответственной за фенотип мышиного nob» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 44 (1): 378–84. дои : 10.1167/iovs.02-0501 . ПМИД 12506099 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[10]

[11]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]