✖


Jump to content

Врожденная стационарная куриная слепота

Врожденная стационарная куриная слепота
нарушение передачи от фоторецепторов внешнего ядерного слоя к биполярным клеткам внутреннего ядерного слоя . В основе CSNB лежит
Специальность Офтальмология  Edit this on Wikidata

Врожденная стационарная куриная слепота ( ВСНБ ) — редкое непрогрессирующее заболевание сетчатки . Люди с CSNB часто испытывают трудности с адаптацией к условиям низкой освещенности из-за нарушения фоторецепторов передачи . У этих пациентов также может наблюдаться снижение остроты зрения, близорукость , нистагм , аномалии глазного дна и косоглазие . [ 1 ] [ 2 ] CSNB имеет две формы — полную, также известную как тип 1 (CSNB1), и неполную, также известную как тип 2 (CSNB2), которые отличаются вовлечением различных путей сетчатки. В CSNB1 нижестоящие нейроны, называемые биполярными клетками , не способны обнаруживать нейротрансмиссию от фоторецепторных клеток. CSNB1 может быть вызван мутациями в различных генах, участвующих в обнаружении нейротрансмиттеров, включая NYX . При CSNB2 сами фоторецепторы имеют нарушенную функцию нейротрансмиссии; это вызвано в первую очередь мутациями в гене CACNA1F , который кодирует потенциалзависимый кальциевый канал, важный для высвобождения нейромедиаторов. CSNB был идентифицирован у лошадей и собак в результате мутаций TRPM1 (Horse, «LP»). [ 3 ] , ГРМ6 (Лошадь, «ЦСНБ2») [ 4 ] ( и LRIT3 Собака , CSNB) [ 5 ] .

Врожденная стационарная куриная слепота (ВСНБ) может наследоваться по Х-сцепленному, аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, в зависимости от задействованных генов.

Две формы CSNB также могут поражать лошадей: одна связана с леопардовым комплексом окрасов лошадиной шерсти, а другая встречается у некоторых пород лошадей. Оба являются аутосомно-рецессивными. [ 6 ] [ 7 ]

Симптомы и признаки

[ редактировать ]

Х-сцепленные разновидности врожденной стационарной куриной слепоты (ВСНБ) можно отличить от аутосомных форм по наличию близорукости , которая обычно отсутствует при аутосомных формах. У пациентов с ЦСНБ часто наблюдаются нарушения ночного зрения, близорукость , снижение остроты зрения , косоглазие и нистагм . Лица с полной формой CSNB (CSNB1) имеют сильно нарушенную чувствительность палочек (снижение примерно в 300 раз), а также дисфункцию колбочек . У пациентов с неполной формой может наблюдаться как близорукость, так и дальнозоркость . [ 8 ]

Причина

[ редактировать ]

CSNB вызван сбоями в нейротрансмиссии от фоторецепторов палочек и колбочек к биполярным клеткам сетчатки. [ 9 ] В этом первом синапсе информация от фоторецепторов разделяется на два канала: ВКЛ и ВЫКЛ. Путь ВКЛ обнаруживает появление света, а путь ВЫКЛ обнаруживает смещение света. [ 10 ] Нарушения в CSNB1 специфически влияют на путь ON, препятствуя способности биполярных клеток ON-типа обнаруживать нейромедиаторы, высвобождаемые из фоторецепторов. [ 9 ] Палочки, отвечающие за зрение при слабом освещении, вступают в контакт только с биполярными клетками ON-типа, тогда как колбочки, отвечающие за зрение при ярком свете, вступают в контакт с биполярными клетками обоих подтипов ON и OFF. [ 11 ] Поскольку чувствительные палочки при слабом освещении питаются только по пути ВКЛ, у людей с CSNB1 обычно возникают проблемы с ночным зрением, в то время как зрение в хорошо освещенных условиях сохраняется. [ 9 ] При CSNB2 высвобождение нейромедиатора из фоторецепторов нарушается, что приводит к вовлечению путей включения и выключения.

Электроретинограмма ( ЭРГ ) является важным инструментом диагностики ЦСНБ. a-волна ЭРГ, которая отражает функцию каскада фототрансдукции в ответ на световые вспышки, обычно нормальна у пациентов с CSNB, хотя в некоторых случаях также нарушается фототрансдукция, что приводит к уменьшению a-волны. b-волна ЭРГ, которая в первую очередь отражает функцию ON-биполярных клеток, значительно снижена в случаях CSNB2 и полностью отсутствует в случаях CSNB1. [ 9 ] [ 12 ]

Генетика

[ редактировать ]

только три мутации родопсина , связанные с врожденной стационарной куриной слепотой (ВСНБ). Было обнаружено [ 13 ] Две из этих мутаций обнаружены во второй трансмембранной спирали родопсина в Gly-90 и Thr-94. В частности, эти мутации представляют собой Gly90Asp. [ 14 ] и Thr94Ile, о котором сообщалось последним. [ 15 ] Третья мутация — Ala292Glu, она расположена в седьмой трансмембранной спирали , вблизи места прикрепления Lys-296 к сетчатке. [ 16 ] Мутации, связанные с CSNB, затрагивают аминокислотные остатки вблизи связи протонированного основания Шиффа (PSB). Они связаны с изменением конформационной стабильности и протонированного статуса азота ПСБ. [ 17 ]

Патофизиология

[ редактировать ]

ЦСНБ1

[ редактировать ]

Полная форма Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты, также известная как никталопия , вызвана мутациями в гене NYX (никталопин на Х-хромосоме ), который кодирует небольшой белок семейства богатых лейцином повторов (LRR) с неизвестной функцией. [ 18 ] [ 19 ] Этот белок состоит из N-концевого сигнального пептида и 11 LRR (LRR1-11), окруженных богатыми цистеином LRR (LRRNT и LRRCT). На С-конце белка имеется предполагаемый сайт якоря GPI . Хотя функция NYX еще полностью не изучена, считается, что он локализован внеклеточно. Естественная делеция 85 оснований в NYX у некоторых мышей приводит к фенотипу «nob» (отсутствие b-волны), который очень похож на фенотип, наблюдаемый у пациентов с CSNB1. [ 20 ] NYX экспрессируется преимущественно в палочках и колбочках сетчатки. В настоящее время известно почти 40 мутаций NYX, связанных с CSNB1 (табл. 1), расположенных по всему белку. Поскольку функция белка никталопина неизвестна, эти мутации не были дополнительно охарактеризованы. Однако прогнозируется, что многие из них приведут к укороченным белкам, которые, предположительно, нефункциональны.

Таблица 1. Мутации NYX, связанные с CSNB1
Мутация Позиция Ссылки
Нуклеотид Аминокислота
с.?-1_?-61дел 1_20дел Последовательность сигналов [ 19 ]
Сращивание Интрон 1 [ 21 ]
c.?-63_1443-?del 21_481 часть [ 19 ]
c.48_64del L18RfsX108 Последовательность сигналов [ 21 ]
c.85_108del R29_A36del N-концевой LRR [ 18 ]
c.G91C C31S ЛРРНТ [ 19 ]
c.C105A C35X ЛРРНТ [ 19 ]
ок.C169A P57T ЛРРНТ [ 22 ]
ок.C191A А64Е ЛРР1 [ 22 ]
c.G281C Р94П ЛРР2 [ 23 ]
c.301_303del на I101s ЛРР2 [ 19 ]
c.T302C И101Т ЛРР2 [ 23 ]
c.340_351del E114_A118del ЛРР3 [ 19 ] [ 21 ]
c.G427C А143П ЛРР4 [ 19 ]
c.C452T П151Л ЛРР4 [ 18 ]
c.464_465insAGCGTGCCCCGAGCGCCTCCTG S149_V150dup+P151_L155dup ЛРР4 [ 18 ]
c.C524G P175R ЛРР5 [ 19 ]
c.T551C Л184П ЛРР6 [ 18 ]
c.556_618делинс H186?fsX260 ЛРР6 [ 18 ]
c.559_560delinsAA А187К ЛРР6 [ 19 ]
c.613_621dup 205_207дуп ЛРР7 [ 18 ] [ 19 ]
ок.628_629 дюймов R209_S210insCLR ЛРР7 [ 18 ]
c.T638A L213Q ЛРР7 [ 18 ]
ок.A647G Н216С ЛРР7 [ 18 ] [ 21 ]
c.T695C Л232П ЛРР8 [ 18 ]
ок.727_738del 243_246del ЛРР8 [ 19 ]
c.C792G Н264К ЛРР9 [ 18 ]
c.T854C Л285П ЛРР10 [ 18 ]
c.T893C F298S ЛРР10 [ 18 ]
c.C895T Q299X ЛРР10 [ 21 ]
c.T920C L307P ЛРР11 [ 19 ]
c.A935G N312S ЛРР11 [ 19 ]
c.T1040C L347P ЛРРКТ [ 19 ]
c.G1049A W350X ЛРРКТ [ 18 ]
c.G1109T Г370В ЛРРКТ [ 19 ]
ок.1122_1457дел S374RfsX383 ЛРРКТ [ 19 ] [ 21 ]
ок.1306del L437WfsX559 C-терминал [ 21 ]
LRR: повтор, богатый лейцином , LRRNT и LRRCT: N- и C-концевые LRR, богатые цистеином.

ЦСНБ2

[ редактировать ]
Рисунок 1. Схематическая структура Ca V 1.4 с обозначенными доменами и субъединицами.

Неполная форма врожденной стационарной куриной слепоты, сцепленной с Х-хромосомой (CSNB2), вызвана мутациями в гене CACNA1F, который кодирует потенциалзависимый кальциевый канал Ca V 1.4, активно экспрессируемый в сетчатке . [ 24 ] [ 25 ] Одним из важных свойств этого канала является то, что он инактивируется с чрезвычайно низкой скоростью. Это позволяет ему производить устойчивый Ca 2+ вход при деполяризации. Поскольку фоторецепторы деполяризуются в отсутствие света, каналы Ca V 1.4 обеспечивают устойчивое высвобождение нейромедиатора при деполяризации. [ 26 ] Это было продемонстрировано на мутантных мышах CACNA1F, у которых заметно снижены сигналы кальция фоторецепторов. [ 27 ] В настоящее время существует 55 мутаций CACNA1F, расположенных по всему каналу, Таблица 2 и Рисунок 1. Хотя большинство этих мутаций приводят к усечению и, вероятно, нефункциональным каналам, ожидается, что они предотвращают способность света гиперполяризовать фоторецепторы. Из мутаций с известными функциональными последствиями четыре производят каналы, которые либо полностью нефункциональны, а две приводят к образованию каналов, открывающихся при гораздо более гиперполяризованных потенциалах, чем у дикого типа. Это приведет к тому, что фоторецепторы продолжат высвобождать нейромедиаторы даже после гиперполяризации, вызванной светом.

Таблица 2. Мутации CACNA1F, связанные с CSNB2
Мутация Позиция Эффект Ссылки
Нуклеотид Аминокислота
c.C148T Р50Х N-конец [ 28 ]
c.151_155делАГААА R51PfsX115 N-конец [ 29 ]
c.T220C C74R N-конец [ 29 ]
c.C244T R82X N-конец [ 28 ] [ 29 ]
c.466_469delinsGTAGGGGTGCT
CCACCCCGTAGGGGTGCTCCACC 		С156ВделШпилькиГВХОВГВЛХ Д1С2-3 [ 28 ] [ 30 ] [ 31 ]
Сращивание Интрон 4 [ 28 ]
c.T685C С229П Д1С4-5 [ 29 ]
c.G781A G261R D1-пора [ 29 ]
c.G832T E278X D1-пора [ 21 ] [ 32 ]
c.904insG R302AfsX314 D1-пора [ 30 ]
c.951_953delCTT F318del D1-пора [ 28 ]
c.G1106A G369D Д1С6 Активирует ~20 мВ более отрицательно, чем дикий тип, увеличивает время достижения пикового тока и уменьшает инактивацию, увеличивает Ca 2+ проницаемость. [ 24 ] [ 26 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 33 ]
c.1218delC W407GfsX443 Д1-2 [ 25 ] [ 28 ] [ 32 ]
c.C1315T Q439X Д1-2 [ 29 ]
c.G1556A Р519К Д1-2 Снижение экспрессии [ 24 ] [ 34 ]
ок.C1873T Р625Х Д2С4 [ 28 ] [ 29 ]
c.G2021A G674D Д2С5 [ 26 ] [ 28 ] [ 30 ]
c.C2071T Р691Х D2-пора [ 22 ]
c.T2258G F753C Д2С6 [ 29 ]
c.T2267C I756T Д2С6 Активирует на ~35 мВ более отрицательно, чем дикий тип, инактивирует медленнее. [ 35 ]
Сращивание Интрон 19 [ 29 ]
c.T2579C L860P Д2-3 [ 29 ]
c.C2683T Р895Х Д3С1-2 [ 21 ] [ 22 ] [ 25 ] [ 28 ]
Сращивание Интрон 22 [ 29 ] [ 30 ]
Сращивание Интрон 22 [ 29 ]
c.C2783A А928Д Д3С2-3 [ 26 ] [ 28 ]
c.C2905T Р969Х Д3С4 [ 24 ] [ 29 ]
c.C2914T Р972Х Д3С4 [ 32 ]
Сращивание Интрон24 [ 28 ]
c.C2932T Р978Х Д3С4 [ 30 ]
c.3006_3008delCAT I1003del Д3С4-5 [ 28 ]
c.G3052A G1018R Д3С5 [ 29 ]
c.3125delG G1042AfsX1076 D3-пора [ 28 ]
c.3166insC L1056PfsX1066 D3-пора [ 24 ] [ 25 ] [ 28 ] [ 29 ]
c.C3178T Р1060Вт D3-пора [ 24 ] [ 29 ]
c.T3236C L1079P D3-пора Не открывается без BayK, активирует на ~5 мВ больше отрицательного, чем дикий тип [ 29 ] [ 33 ]
c.3672delC L1225SfsX1266 Д4С2 [ 25 ] [ 28 ]
c.3691_3702del G1231_T1234del Д4С2 [ 24 ] [ 29 ]
c.G3794T S1265I Д4С3 [ 22 ]
c.C3886A Р1296С Д4С4 [ 22 ]
c.C3895T Р1299Х Д4С4 [ 25 ] [ 28 ] [ 29 ]
Сращивание Интрон 32 [ 29 ]
c.C4075T Q1359X D4-пора [ 24 ] [ 29 ]
в. Т4124А L1375H D4-пора Снижение экспрессии [ 24 ] [ 29 ] [ 34 ]
Сращивание Интрон 35 [ 29 ]
c.G4353A W1451X C-терминал Нефункциональный [ 25 ] [ 26 ] [ 28 ] [ 33 ]
c.T4495C C1499R C-терминал [ 29 ]
c.C4499G П1500Р C-терминал [ 29 ]
c.T4523C L1508P C-терминал [ 29 ]
Сращивание интрон 40 [ 28 ]
c.4581delC F1528LfsX1535 C-терминал [ 36 ]
c.A4804T К1602Х C-терминал [ 24 ] [ 29 ]
c.C5479T Р1827Х C-терминал [ 29 ]
c.5663delG S1888TfsX1931 C-терминал [ 28 ]
c.G5789A Р1930Х C-терминал [ 22 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Куриная слепота является симптомом у многих пациентов, и диагноз часто осуществляется с помощью различных тестов, включая электроретинограмму, чтобы выявить любые нарушения сетчатки «в целом». [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ] Проведенные тесты могут также включать исследование поля зрения, исследование глазного дна и микроскопию с щелевой лампой в дополнение к измерениям, предоставляемым электроретинограммой (ЭРГ). [ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]

Сноски

[ редактировать ]
  1. ^ Бай, Дунъэ; Го, Руру; Хуан, Даньдан; Цзи, Цзянь; Лю, Вэй (15 марта 2024 г.). «Сложные гетерозиготные мутации в GRM6, вызывающие полную врожденную стационарную куриную слепоту типа Шуберта-Борншейна» . Гелион . 10 (5): e27039. Бибкод : 2024Heliy..1027039B . дои : 10.1016/j.heliyon.2024.e27039 . ISSN   2405-8440 . ПМЦ   10907788 . ПМИД   38434377 .
  2. ^ Зейтц, Кристина; Робсон, Энтони Г.; Аудо, Изабель (01 марта 2015 г.). «Врожденная стационарная куриная слепота: анализ и обновление генотип-фенотипических корреляций и патогенетических механизмов» . Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз . 45 : 58–110. doi : 10.1016/j.preteyeres.2014.09.001 . ISSN   1350-9462 . ПМИД   25307992 .
  3. ^ Беллоне Р.Р., Холл Х., Сеталури В., Деви С., Маддоди Н., Арчер С. и др. (22 октября 2013 г.). «Доказательства того, что ретровирусная вставка в TRPM1 является причиной врожденной стационарной куриной слепоты и леопардовой пятнистости у лошадей» . ПЛОС ОДИН . 8 (10): е78280. Бибкод : 2013PLoSO...878280B . дои : 10.1371/journal.pone.0078280 . ПМЦ   3805535 . ПМИД   24167615 .
  4. ^ Хак Ю.Л., Крэбтри Э.Э., Авила Ф., Саттон Р.Б., Гран Р., О А. и др. (март 2021 г.). «Полногеномное секвенирование идентифицирует миссенс-мутацию в GRM6 как вероятную причину врожденной стационарной куриной слепоты у прогулочной лошади из Теннесси» . Ветеринарный журнал лошадей . 53 (2): 316–323. дои : 10.1111/evj.13318 . ПМИД   32654228 . S2CID   220500585 .
  5. ^ Дас Р.Г., Беккер Д., Джаганнатан В., Гольдштейн О., Сантана Э., Карлин К. и др. (октябрь 2019 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций и полногеномное секвенирование выявили делецию в LRIT3, связанную с врожденной стационарной куриной слепотой у собак» . Научные отчеты . 9 (1): 14166. Бибкод : 2019NatSR...914166D . дои : 10.1038/s41598-019-50573-7 . ПМК   6775105 . ПМИД   31578364 .
  6. ^ «Панель 2 Аппалузы | Лаборатория ветеринарной генетики» . vgl.ucdavis.edu . Проверено 11 октября 2022 г.
  7. ^ «Врожденная стационарная куриная слепота (CSNB2) у шагающих лошадей Теннесси | Лаборатория ветеринарной генетики» . vgl.ucdavis.edu . Проверено 11 октября 2022 г.
  8. ^ Бойкот К.М., Пирс В.Г., Мусарелла М.А., Велебер Р.Г., Мэйбаум Т.А., Берч Д.Г. и др. (апрель 1998 г.). «Доказательства генетической гетерогенности при Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоте» . Американский журнал генетики человека . 62 (4): 865–875. дои : 10.1086/301781 . ПМК   1377021 . ПМИД   9529339 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с д Зейтц С., Робсон АГ, Аудо I (март 2015 г.). «Врожденная стационарная куриная слепота: анализ и обновление генотип-фенотипических корреляций и патогенетических механизмов». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз . 45 : 58–110. doi : 10.1016/j.preteyeres.2014.09.001 . ПМИД   25307992 . S2CID   45696921 .
  10. ^ Эйлер Т., Хаверкамп С., Шуберт Т., Баден Т. (август 2014 г.). «Биполярные клетки сетчатки: элементарные строительные блоки зрения». Обзоры природы. Нейронаука . 15 (8): 507–519. дои : 10.1038/nrn3783 . ПМИД   25158357 . S2CID   16309488 .
  11. ^ Данн Ф.А., Вонг Р.О. (ноябрь 2014 г.). «Модели проводки в сетчатке мыши: сбор данных через коннектом, физиология и световая микроскопия» . Журнал физиологии . 592 (22): 4809–4823. дои : 10.1113/jphysicalol.2014.277228 . ПМЦ   4259528 . ПМИД   25172948 .
  12. ^ Аудо И, Робсон А.Г., Холдер Г.Е., Мур А.Т. (2008). «Отрицательная ЭРГ: клинические фенотипы и механизмы развития внутренней дисфункции сетчатки». Обзор офтальмологии . 53 (1): 16–40. doi : 10.1016/j.survophthal.2007.10.010 . ПМИД   18191655 .
  13. ^ Гаррига П., Маньоса Дж. (сентябрь 2002 г.). «Белок фоторецептора глаза родопсин. Структурные последствия заболеваний сетчатки». Письма ФЭБС . 528 (1–3): 17–22. дои : 10.1016/s0014-5793(02)03241-6 . ПМИД   12297272 . S2CID   41860711 .
  14. ^ Рао В.Р., Коэн ГБ, Оприан Д.Д. (февраль 1994 г.). «Мутация родопсина G90D и молекулярный механизм врожденной куриной слепоты». Природа . 367 (6464): 639–42. Бибкод : 1994Natur.367..639R . дои : 10.1038/367639a0 . ПМИД   8107847 . S2CID   4311079 .
  15. ^ Н. аль-Джандал, Г. Дж. Фаррар, А. С. Кианг, М. М. Хамфрис, Н. Бэннон, Дж. Б. Финдли, П. Хамфрис и П. Ф. Кенна Хум. Мутат. 13 (1999), стр. 75–81.
  16. ^ Дрия Т.П., Берсон Э.Л., Рао В.Р., Оприан Д.Д. (июль 1993 г.). «Гетерозиготная миссенс-мутация гена родопсина как причина врожденной стационарной куриной слепоты». Природная генетика . 4 (3): 280–3. дои : 10.1038/ng0793-280 . ПМИД   8358437 . S2CID   7682929 .
  17. ^ Просеивание П.А., Ричардс Дж.Э., Наарендорп Ф., Бингхэм Э.Л., Скотт К., Альперн М. (январь 1995 г.). «Тьма-свет: модель куриной слепоты из-за мутации человеческого родопсина Gly-90 → Asp» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (3): 880–4. Бибкод : 1995PNAS...92..880S . дои : 10.1073/pnas.92.3.880 . ПМК   42724 . ПМИД   7846071 .
  18. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Бек-Хансен Н.Т., Нейлор М.Дж., Мэйбаум Т.А., Спаркс Р.Л., Куп Б., Берч Д.Г. и др. (ноябрь 2000 г.). «Мутации в NYX, кодирующем богатый лейцином протеогликан никталопин, вызывают Х-сцепленную полную врожденную стационарную куриную слепоту». Природная генетика . 26 (3): 319–323. дои : 10.1038/81619 . ПМИД   11062471 . S2CID   10223880 .
  19. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д Пуш С.М., Цейтц С., Брандау О., Пеш К., Ахац Х., Фейл С. и др. (ноябрь 2000 г.). «Полная форма Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты вызвана мутациями в гене, кодирующем богатый лейцином повторяющийся белок». Природная генетика . 26 (3): 324–327. дои : 10.1038/81627 . ПМИД   11062472 . S2CID   42428370 .
  20. ^ Грегг Р.Г., Мухопадьяй С., Кандилль С.И., Болл С.Л., Пардью М.Т., Макколл М.А., Пичи Н.С. (январь 2003 г.). «Идентификация гена и мутации, ответственной за фенотип мышиного nob» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 44 (1): 378–384. дои : 10.1167/iovs.02-0501 . ПМИД   12506099 .
  21. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Зито И., Аллен Л.Е., Патель Р.Дж., Мейндл А., Брэдшоу К., Йейтс Дж.Р. и др. (февраль 2003 г.). «Мутации в генах CACNA1F и NYX в британских семьях CSNBX». Человеческая мутация . 21 (2): 169. doi : 10.1002/humu.9106 . ПМИД   12552565 . S2CID   13143864 .
  22. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Зейтц С., Минотти Р., Фейл С., Матьяс Г., Кремерс Ф.П., Хойнг С.Б., Бергер В. (март 2005 г.). «Новые мутации CACNA1F и NYX в голландских семьях с Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепотой». Молекулярное видение . 11 : 179–183. ПМИД   15761389 .
  23. ^ Перейти обратно: а б Сяо X, Цзя X, Го X, Ли С, Ян Цз, Чжан Ц (2006). «CSNB1 в китайских семьях связан с новыми мутациями в NYX» . Журнал генетики человека . 51 (7): 634–640. дои : 10.1007/s10038-006-0406-5 . ПМИД   16670814 .
  24. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж Стром Т.М., Ньякатура Г., Апфельштедт-Силла Е., Хеллебранд Х., Лоренц Б., Вебер Б.Х. и др. (июль 1998 г.). «Ген кальциевого канала L-типа мутировал при неполной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоте». Природная генетика . 19 (3): 260–263. дои : 10.1038/940 . ПМИД   9662399 . S2CID   34467174 .
  25. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Бек-Хансен Н.Т., Нейлор М.Дж., Мэйбаум Т.А., Пирс В.Г., Куп Б., Фишман Г.А. и др. (июль 1998 г.). «Мутации потери функции в гене альфа1-субъединицы кальциевого канала в Xp11.23 вызывают неполную Х-сцепленную врожденную стационарную куриную слепоту». Природная генетика . 19 (3): 264–267. дои : 10.1038/947 . ПМИД   9662400 . S2CID   42480901 .
  26. ^ Перейти обратно: а б с д и МакРори Дж.Э., Хамид Дж., Деринг С.Дж., Гарсия Э., Паркер Р., Хэмминг К. и др. (февраль 2004 г.). «Ген CACNA1F кодирует кальциевый канал L-типа с уникальными биофизическими свойствами и распределением в тканях» . Журнал неврологии . 24 (7): 1707–1718. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4846-03.2004 . ПМК   6730460 . ПМИД   14973233 .
  27. ^ Мансерг Ф., Ортон Н.К., Весси Дж.П., Лалонд М.Р., Стелл В.К., Трембле Ф. и др. (октябрь 2005 г.). «Мутация гена кальциевого канала Cacna1f нарушает передачу сигналов кальция, синаптическую передачу и клеточную организацию в сетчатке мыши» . Молекулярная генетика человека . 14 (20): 3035–3046. дои : 10.1093/hmg/ddi336 . ПМИД   16155113 .
  28. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т Бойкот К.М., Мэйбаум Т.А., Нейлор М.Дж., Велебер Р.Г., Робитайл Дж., Мияке Ю. и др. (февраль 2001 г.). «Сводка 20 мутаций CACNA1F, выявленных в 36 семьях с неполной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепотой, и характеристика вариантов сплайсинга». Генетика человека . 108 (2): 91–97. дои : 10.1007/s004390100461 . ПМИД   11281458 . S2CID   2844173 .
  29. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и Вутц К., Зауэр С., Цреннер Е., Лоренц Б., Алитало Т., Брогхаммер М. и др. (август 2002 г.). «Тридцать различных мутаций CACNA1F в 33 семьях с неполным типом профиля экспрессии XLCSNB и Cacna1f в сетчатке мыши» . Европейский журнал генетики человека . 10 (8): 449–456. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200828 . ПМИД   12111638 .
  30. ^ Перейти обратно: а б с д и Накамура М., Ито С., Терасаки Х., Мияке Ю. (июнь 2001 г.). «Новые мутации CACNA1F у японских пациентов с неполной врожденной стационарной куриной слепотой». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 42 (7): 1610–1616. ПМИД   11381068 .
  31. ^ Накамура М., Ито С., Пяо Ч., Терасаки Х., Мияке Ю. (июль 2003 г.). «Атрофия сетчатки и диска зрительного нерва, связанная с мутацией CACNA1F в японской семье». Архив офтальмологии . 121 (7): 1028–1033. дои : 10.1001/archopht.121.7.1028 . ПМИД   12860808 .
  32. ^ Перейти обратно: а б с Аллен Л.Е., Зито И., Брэдшоу К., Патель Р.Дж., Бёрд А.С., Фитцке Ф. и др. (ноябрь 2003 г.). «Корреляция генотипа-фенотипа в британских семьях с Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепотой» . Британский журнал офтальмологии . 87 (11): 1413–1420. дои : 10.1136/bjo.87.11.1413 . ПМК   1771890 . ПМИД   14609846 .
  33. ^ Перейти обратно: а б с Хода Дж.К., Загетто Ф., Кошак А., Стрессниг Дж. (январь 2005 г.). «Врожденная стационарная куриная слепота 2-го типа мутации S229P, G369D, L1068P и W1440X изменяют ворота каналов или функциональную экспрессию Ca2+-каналов Ca(v)1.4 L-типа» . Журнал неврологии . 25 (1): 252–259. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3054-04.2005 . ПМК   6725195 . ПМИД   15634789 .
  34. ^ Перейти обратно: а б Хода Дж.К., Загетто Ф., Сингх А., Кошак А., Стрессниг Дж. (март 2006 г.). «Влияние врожденной стационарной куриной слепоты типа 2 мутаций R508Q и L1364H на функцию и экспрессию Ca2+-канала Cav1.4 L-типа». Журнал нейрохимии . 96 (6): 1648–1658. дои : 10.1111/j.1471-4159.2006.03678.x . ПМИД   16476079 . S2CID   25987619 .
  35. ^ Хемара-Вахануи А., Берджуков С., Хоуп С.И., Дирден П.К., Ву С.Б., Уилсон-Уилер Дж. и др. (май 2005 г.). «Мутация CACNA1F, выявленная при Х-сцепленном заболевании сетчатки, сдвигает зависимость активации канала Cav1.4 от напряжения» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (21): 7553–7558. Бибкод : 2005PNAS..102.7553H . дои : 10.1073/pnas.0501907102 . ПМК   1140436 . ПМИД   15897456 .
  36. ^ Якоби Ф.К., Хамель К.П., Арно Б., Блин Н., Брогхаммер М., Якоби ПК. и др. (май 2003 г.). «Новая мутация CACNA1F во французской семье с неполным типом Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты». Американский журнал офтальмологии . 135 (5): 733–736. дои : 10.1016/S0002-9394(02)02109-8 . ПМИД   12719097 .
  37. ^ Риггс, Лоррин А. (1 июля 1954 г.). «Электроретинография при куриной слепоте*» . Американский журнал офтальмологии . 38 (1): 70–78. дои : 10.1016/0002-9394(54)90011-2 . ISSN   0002-9394 . ПМИД   13180620 .
  38. ^ Михаэлидис, Мишель; Холдер, Грэм Э; Мур, Энтони Т. (2017), «Наследственные заболевания сетчатки» , Детская офтальмология и косоглазие Тейлора и Хойта , Elsevier, стр. 462–486.e2, doi : 10.1016/b978-0-7020-6616-0.00046-3 , ISBN  978-0-7020-6616-0 , получено 22 июля 2024 г.
  39. ^ Хендерсон, Роберт Х. (01 января 2020 г.). «Наследственные дистрофии сетчатки» . Педиатрия и здоровье детей . 30 (1): 19–27. дои : 10.1016/j.paed.2019.10.004 . ISSN   1751-7222 .
  40. ^ Бай, Дунъэ; Го, Руру; Хуан, Даньдан; Цзи, Цзянь; Лю, Вэй (15 марта 2024 г.). «Сложные гетерозиготные мутации в GRM6, вызывающие полную врожденную стационарную куриную слепоту типа Шуберта-Борншейна» . Гелион . 10 (5): e27039. Бибкод : 2024Heliy..1027039B . дои : 10.1016/j.heliyon.2024.e27039 . ISSN   2405-8440 . ПМЦ   10907788 . ПМИД   38434377 .
  41. ^ Шуберт, Г.; Борншайн, Х. (18 марта 2010 г.). «Вклад в анализ электроретинограммы человека» . Офтальмологика . 123 (6): 396–413. дои : 10.1159/000301211 . ISSN   0030-3755 . ПМИД   14957416 .
  42. ^ Риггс, Лоррин А. (1 июля 1954 г.). «Электроретинография при куриной слепоте*» . Американский журнал офтальмологии . 38 (1): 70–78. дои : 10.1016/0002-9394(54)90011-2 . ISSN   0002-9394 . ПМИД   13180620 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital_stationary_night_blindness&oldid=1237099127"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d17d76da75f8c5f21a9e86a90206c4fe__1722128820
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d1/fe/d17d76da75f8c5f21a9e86a90206c4fe.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Congenital stationary night blindness - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)