АФФ2

АФФ2
Идентификаторы
Псевдонимы	AFF2 , FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19, член семейства 2 AF4/FMR2, XLID109
Внешние идентификаторы	Опустить : 300806 ; МГИ : 1202294 ; Гомологен : 136314 ; Генные карты : AFF2 ; OMA : AFF2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	149,000,663 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	68,911,643 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; Achilles tendon; ; ventricular zone; ; bone marrow cells; ; Brodmann area 23; ; periodontal fiber; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; right lung; ; middle temporal gyrus;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; granulocyte; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; tail of embryo; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; ganglionic eminence; ; superior frontal gyrus; ; embryo; ; ventricular zone; ; primary visual cortex;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	G-quadruplex RNA binding; RNA binding; double-stranded DNA binding; DNA-binding transcription factor activity;
Cellular component	nuclear speck; nucleus; transcription elongation factor complex; super elongation complex;
Biological process	mRNA processing; regulation of RNA splicing; brain development; RNA splicing; learning or memory; regulation of gene expression; negative regulation of gene expression; nuclear speck organization; regulation of transcription, DNA-templated;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2334
	14266
	ENSG00000155966
	ENSMUSG00000031189
	P51816
	О55112
showНМ_002025 ; НМ_001169122 ; НМ_001169123 ; НМ_001169124 ; НМ_001169125 ;
	NM_001170628
	НМ_008032
showНП_001162593 ; НП_001162594 ; НП_001162595 ; НП_001162596 ; НП_001164099 ;
	NP_002016
	НП_032058
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 2 семейства AF4/FMR2 представляет собой белок , который у человека кодируется AFF2 геном . ^{[ 5 ]} Мутации в AFF2 связаны с раком молочной железы . ^{[ 6 ]}

Расширение повторов CCG в этом гене связано с Х-сцепленной умственной отсталостью и, в частности, с синдромом, известным как хрупкая умственная отсталость XE (FRAXE). FRAXE — одна из наиболее распространенных форм несиндромальной Х-сцепленной умственной отсталости. В честь этого заболевания ген также известен как FMR2 (хрупкая умственная отсталость 2). ^{[ 7 ]}

Геномика

Этот ген расположен на длинном плече хромосомы X (Xq27.3-Xq28). Он имеет 22 экзона длиной не менее 500 т.п.н. нормального кодируемого белка составляет 1311 кодонов Альтернативный сплайсинг может происходить и включать экзоны 2, 3, 5, 7 и 21. Длина . Он экспрессируется в виде транскрипта длиной 8,7 тыс. нуклеотидов в плаценте и мозге взрослого человека . ^{[ нужна ссылка ]}

В норме 5'-нетранслируемая область содержит 10-35 повторов CCG, чаще 15-20. Патогенные расширения обычно имеют более 200 повторов и метилированы. ^{[ нужна ссылка ]}

Этот ген принадлежит к семейству генов AFF, которое в настоящее время включает четыре члена: AFF1 /AF4, AFF2/FMR2, AFF3 /LAF4 и AFF4 /AF5q31. ^{[ 8 ]} Все белки AFF локализованы в ядре и играют роль активаторов транскрипции, оказывая положительное влияние на элонгацию РНК. AFF2/FMR2, AFF3/LAF4 и AFF4/AF5q31 локализуются в ядерных спеклах (субъядерных структурах, которые считаются сайтами хранения/модификации факторов сплайсинга пре-мРНК) и способны связывать РНК с высоким кажущимся сродством к структуре G-квадруплекса. По-видимому, они модулируют альтернативный сплайсинг посредством взаимодействия со структурой, образующей G-квадруплекс РНК.

Сообщалось, что другие члены этого семейства образуют слитые гены в результате хромосомных транслокаций и участвуют в патогенезе миелоидно-лимфоидного или смешанного лейкоза .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000155966 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031189 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: семейство AFF2 AF4/FMR2, член 2» .
^ Сеть атласов генома рака (октябрь 2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей молочной железы человека» . Природа . 490 (7418): 61–70. Бибкод : 2012Природа.490...61Т . дои : 10.1038/nature11412 . ПМЦ 3465532 . ПМИД 23000897 .
^ Стеттнер ГМ, Шукиер М, Хёгер С, Брокманн К, Обер Б (август 2011 г.). «Семейная умственная отсталость и аутистическое поведение, вызванные небольшой делецией гена FMR2». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 155А (8): 2003–7. дои : 10.1002/ajmg.a.34122 . ПМИД 21739600 . S2CID 9568277 .
^ Мелько М., Дуге Д., Бенсаид М., Зонгаро С., Верхегген С., Геч Дж., Бардони Б. (май 2011 г.). «Функциональная характеристика семейства РНК-связывающих белков AFF (AF4/FMR2): понимание молекулярной патологии умственной отсталости FRAXE» . Молекулярная генетика человека . 20 (10): 1873–85. дои : 10.1093/hmg/ddr069 . ПМИД 21330300 .

Дальнейшее чтение

Малли Дж.К., Ю.С., Леш Д.З., Хэй Д.А., Доннелли А., Гедеон А.К., Карбонелл П., Лопес И., Гловер Г., Габаррон I (март 1995 г.). «ФРАКСЕ и умственная отсталость» . Журнал медицинской генетики . 32 (3): 162–9. дои : 10.1136/jmg.32.3.162 . ПМК 1050310 . ПМИД 7783162 .
Геч Дж., Гедеон А.К., Сазерленд Г.Р. , Малли Дж.К. (май 1996 г.). «Идентификация гена FMR2, связанного с умственной отсталостью FRAXE». Природная генетика . 13 (1): 105–8. дои : 10.1038/ng0596-105 . ПМИД 8673085 . S2CID 40161014 .
Гу Ю, Шен Ю, Гиббс Р.А., Нельсон Д.Л. (май 1996 г.). «Идентификация FMR2, нового гена, связанного с повтором FRAXE CCG и островком CpG». Природная генетика . 13 (1): 109–13. дои : 10.1038/ng0596-109 . ПМИД 8673086 . S2CID 6781698 .
Чакрабарти Л., Найт С.Дж., Фланнери А.В., Дэвис К.Э. (февраль 1996 г.). «Ген-кандидат легкой умственной отсталости на хрупком участке FRAXE» . Молекулярная генетика человека . 5 (2): 275–82. дои : 10.1093/hmg/5.2.275 . PMID 8824884 .
Геч Дж., Остра Б.А., Хоккей А., Карбонелл П., Тернер Г., Хаан Э.А., Сазерленд Г.Р. , Малли Дж.К. (март 1997 г.). «Экспрессия FMR2 в семьях с умственной отсталостью FRAXE» . Молекулярная генетика человека . 6 (3): 435–41. дои : 10.1093/hmg/6.3.435 . ПМИД 9147647 .
Гец Дж., Билби С., Сазерленд Г.Р. , Малли Дж.К. (сентябрь 1997 г.). «Структура гена и субклеточная локализация FMR2, члена нового семейства предполагаемых активаторов транскрипции». Геномика . 44 (2): 201–13. дои : 10.1006/geno.1997.4867 . ПМИД 9299237 .
Чакрабарти Л., Бристольф Дж., Фосс Г.С., Дэвис К.Э. (март 1998 г.). «Экспрессия мышиного гомолога FMR2 в мозге мыши и во время развития» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 441–8. дои : 10.1093/hmg/7.3.441 . ПМИД 9467002 .
Геч Дж., Малли Дж.К. (1999). «Характеристика и экспрессия большой изоформы FMR2 размером 13,7 т.п.н.» . Европейский журнал генетики человека . 7 (2): 157–62. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200279 . ПМИД 10196698 .
Мюррей А., Уэбб Дж., Деннис Н., Конвей Г., Мортон Н. (октябрь 1999 г.). «Микроделеции в FMR2 могут быть серьезной причиной преждевременной недостаточности яичников» . Журнал медицинской генетики . 36 (10): 767–70. дои : 10.1136/jmg.36.10.767 . ПМЦ 1734234 . ПМИД 10528856 .
Диас Нето Э, Корреа Р.Г., Верёвски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В., Заго М.А., Бордин С., Коста ФФ, Гольдман Г.Х., Карвалью А.Ф., Мацукума А., Бая Г.С., Симпсон Д.Х., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонджинил К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование транскрипции человека с помощью меток последовательности, экспрессируемых ORF» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Бибкод : 2000PNAS...97.3491D . дои : 10.1073/pnas.97.7.3491 . ПМК 16267 . ПМИД 10737800 .
Ло Нигро С., Фаравелли Ф., Кавани С., Перрони Л., Новелло П., Витали М., Брикарелли Ф.Д., Грассо М. (март 2000 г.). «Мутация FRAXE у умственно отсталого человека и у его фенотипически нормального брата-близнеца» . Европейский журнал генетики человека . 8 (3): 157–62. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200425 . ПМИД 10780779 .
Цзэн CC, Цзэн П.Ю., Сунь Х.С., Чен Р.М., Линь С.Дж. (июнь 2000 г.). «Значение скрининга мутаций генов FMR1 и FMR2 у лиц с неспецифической умственной отсталостью на Тайване». Диагностика молекулярной патологии . 9 (2): 75–80. дои : 10.1097/00019606-200006000-00002 . ПМИД 10850542 .
Мусумечи С.А., Скудери К., Ферри Р., Анелло Дж., Саллуццо Р., Боско П., Элия М. (сентябрь 2000 г.). «Существует ли при умственной отсталости FRAXE своеобразный паттерн ЭЭГ?». Клиническая нейрофизиология . 111 (9): 1632–6. дои : 10.1016/S1388-2457(00)00367-9 . ПМИД 10964075 . S2CID 42912350 .
Хиллман М.А., Геч Дж. (2001). «Хрупкий XE-ассоциированный белок семейной умственной отсталости 2 (FMR2) действует как мощный активатор транскрипции» . Журнал генетики человека . 46 (5): 251–9. дои : 10.1007/s100380170074 . ПМИД 11355014 .
Китано Т., Шварц С., Никель Б., Паабо С. (август 2003 г.). «Схемы разнообразия генов в 10 локусах Х-хромосомы у человека и шимпанзе» . Молекулярная биология и эволюция . 20 (8): 1281–9. дои : 10.1093/molbev/msg134 . ПМИД 12777533 .
Брылавски Б.П., Честейн П.Д., Коэн С.М., Кордейро-Стоун М., Кауфман Д.Г. (апрель 2007 г.). «Картирование начала репликации ДНК в промоторе хрупкого X-гена FMR1» . Экспериментальная и молекулярная патология . 82 (2): 190–6. дои : 10.1016/j.yexmp.2006.10.004 . ЧВК 1934615 . ПМИД 17196195 .

Внешние ссылки

человека AFF2 Расположение генома и страница сведений о гене AFF2 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000155966 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031189 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: семейство AFF2 AF4/FMR2, член 2» .

[nature11412-6] Сеть атласов генома рака (октябрь 2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей молочной железы человека» . Природа . 490 (7418): 61–70. Бибкод : 2012Природа.490...61Т . дои : 10.1038/nature11412 . ПМЦ 3465532 . ПМИД 23000897 .

[Stettner2011-7] Стеттнер ГМ, Шукиер М, Хёгер С, Брокманн К, Обер Б (август 2011 г.). «Семейная умственная отсталость и аутистическое поведение, вызванные небольшой делецией гена FMR2». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 155А (8): 2003–7. дои : 10.1002/ajmg.a.34122 . ПМИД 21739600 . S2CID 9568277 .

[Melko2011-8] Мелько М., Дуге Д., Бенсаид М., Зонгаро С., Верхегген С., Геч Дж., Бардони Б. (май 2011 г.). «Функциональная характеристика семейства РНК-связывающих белков AFF (AF4/FMR2): понимание молекулярной патологии умственной отсталости FRAXE» . Молекулярная генетика человека . 20 (10): 1873–85. дои : 10.1093/hmg/ddr069 . ПМИД 21330300 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]